1.3.2.1. Định nghĩa
LXM kinh dòng hạt là bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa, hậu quả là tăng cao SLBC ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt.
1.3.2.2. Triệu chứng lâm sàng
¾ Tỷ lệ mắc CML khoảng 1-2/100.000 người mỗi năm, chiếm 15-20% trong các thể lơ xê mi ở người lớn. Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, nhiều nhất
ởđộ tuổi trung niên (50-70 tuổi).
¾ Đa số BN CML được chẩn đoán ở giai đoạn mạn tính. Khoảng 50% BN được phát hiện tình cờ do khám sức khỏe.
¾ Lách to là triệu chứng điển hình của CML, gặp trên 85-90% BN, lách thường rất to (độ 3 và độ 4), mật độ chắc.
¾ Gan to gặp 40 – 50% BN.
1.3.2.3. Triệu chứng xét nghiệm
Máu ngoại vi:
• Thiếu máu (thường là nhẹ hoặc vừa) bình sắc, kích thước hồng cầu bình thường.
• SLBC tăng cao (thường trên 50 – 80 G/L).
• Gặp đủ các tuổi dòng bạch cầu hạt trong công thức bạch cầu ở máu.
• Tỷ lệ blast hoặc nguyên tủy bào và tiền tủy bào <10%.
• Tăng tỷ lệ bạch cầu đoạn ưa axit và bazơ.
• SLTC tăng cao thường >450G/L (50 – 70% trường hợp) Tủy xương:
• Tủy rất giàu tế bào
• Tăng sinh mạnh dòng bạch cầu hạt với đủ mọi lứa tuổi.
• Tỷ lệ blast hoặc nguyên tủy bào và tiền tủy bào <10%
• NST Ph1 dương tính >95% trường hợp
Biến chứng: giai đoạn tăng tốc và chuyển cấp, trong giai đoạn này thường gặp các triệu chứng lâm sàng đặc trưng cho lơ xê mi cấp.
1.3.2.4. Chẩn đoán
Chẩn đoán giai đoạn tăng tốc khi có một trong các biểu hiện sau: 1. Tỷ lệ tế bào blast chiếm 10-19% ở máu ngoại vi hoặc tủy xương. 2. Tỷ lệ bạch cầu đoạn ưa ba zơ >20% ở máu ngoại vi.
3. TC giảm liên tục <1000G/L (không liên quan đến điều trị) hoặc tăng liên tục >1000G/L không đáp ứng với điều trị.
4. Xuất hiện thêm các bất thường di truyền mới ngoài các tổn thương đã có tại thời điểm chẩn đoán gian đoạn mạn tính.
5. MTC tăng sinh thành cụm lớn cùng với xơ dạng reticulin hoặc collagen, và/hoặc rối loạn nặng dòng bạch cầu hạt.
Chẩn đoán giai đoạn chuyển cấp khi có ít nhất 1 trong các biểu hiện sau: 1. Tỷ lệ blast chiếm >20% ở máu hoặc tủy xương.
2. Tăng sinh tế bào blast ngoài tủy (lách, hạch, da xương, hệ thần kinh…) 3. Sinh thiết tủy xương thấy tế bào blast thành các đám lớn.