A. Triệu chứng cơ năng: th−ờng kín đáo, đôi khi bệnh nhân đến khám vì khó thở khi gắng sức, viêm phế quản nhân đến khám vì khó thở khi gắng sức, viêm phế quản phổi nhiều lần hoặc chậm lớn. Một số ít các tr−ờng hợp với lỗ TLN lớn có thể dẫn đến shunt trái sang phải nhiều vμ trẻ có dấu hiệu cơ năng rất sớm khoảng từ 6 đến 12 tháng, còn lại đại đa số các tr−ờng hợp bệnh th−ờng phát hiện muộn nhờ thăm khám th−ờng kỳ. Các tr−ờng hợp bệnh diễn biến lâu dμi có thể có các biểu hiện của rối loạn nhịp nh− rung nhĩ hay cuồng nhĩ, tăng áp động mạch phổi nặng vμ suy tim xung huyết.
B. Khám lâm sàng: Nghe tim có tiếng thổi tâm thu c−ờng độ nhỏ ở ổ van ĐMP do tăng l−u l−ợng máu qua van độ nhỏ ở ổ van ĐMP do tăng l−u l−ợng máu qua van ĐMP. Ngoμi ra còn nghe thấy tiếng T2 tách đôi do sự đóng muộn của ba lá van ĐMP; tiếng T1 mạnh vμ rung tâm tr−ơng do tăng l−u l−ợng ở ổ van ba lá có thể gặp trong các tr−ờng hợp dòng shunt lớn lμm tăng nhiều sự đổ đầy về thất phải.
IV.Các xét nghiệm chẩn đoán
1. TLN lỗ thứ hai: điện tâm đồ th−ờng có dạng:
a. RSR hay rSR ở V1. b. QRS lớn hơn 0,11 giây. c. Trục phải.
d. Đôi khi có thể kèm theo PR kéo dμi (khoảng 20% các tr−ờng hợp, hay gặp ở các bệnh nhân TLN mang tính chất gia đình).
e. Dμy nhĩ phải trong khoảng 50% các tr−ờng hợp.
2. TLN lỗ thứ nhất: điện tâm đồ có dạng
a. RSR ở V1. b. Trục trái.
c. Bloc nhĩ thất cấp I. d. Có thể thấy dμy cả 2 thất.
B. Chụp Xquang tim phổi: Tim to vừa phải với giãn cung ĐMP. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn bờ d−ới phải của cung ĐMP. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn bờ d−ới phải của tim do giãn buồng nhĩ phải. Tăng t−ới máu phổi hay gặp.