HUGES)
Năm1983, người ta đã phát hiện và mô tả một hội chứng mang tên là hội chứng
Hughes, đặc trưng bởi huyết khối động mạch và huyết khối tĩnh mạch tái phát,
phối hợp với sảy thai liên tiếp.
Huyết thanh của những bệnh nhân này có chứa kháng thể kháng phospholipide,
còn gọi là kháng thể kháng cardiolipine hay kháng thể kháng đông của lupus.
Phospholipide là những chất lipide phức tạp có chứa ở màng tế bào, nhất là ở
những tế bào lót ở thành mạch và tế bào tiểu cầu, là loại tế bào máu tham gia trong quá trình đông máu. Lúc đầu, hội chứng kháng phospholipide được mô tả ở người
bị bệnh lupus hồng ban rãi rác, nhưng nhanh chóng gặp ở bệnh nhân không mắc
bệnh lupus, như trong bệnh viêm khớp dạng thấp khác, hoặc trong hội chứng
huyết khối tái phát.
Phát hiện này có 2 ý nghĩa quan trọng. Thứ nhất, từ nay về sau không phải tất cả
những triệu chứng của bệnh lupus là không nhất thiết có liên quan đến hiện tượng
phát hiện ra hội chứng này đã làm thay đổi cách điều trị ở một số bệnh, vì vậy
trong số đó hưởng lợi thêm từ cách điều trị hiện nay bằng thuốc kháng đông, thuốc
glucocorticoïdes hay các thuốc ức chế miễn dịch khác. Nói cách khác, sinh lý bệnh
của lupus làm cho người ta nghĩ đến phản ứng viêm, ở một số ít bệnh nhân là nghĩ đến hiện tượng huyết khối.
Hội chứng kháng phospholipide đầu tiên có liên quan đến tĩnh mạch. Vì vậy, ở
những bệnh nhân này thường có huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới. Hiếm gặp hơn
là huyết khối tĩnh mạch chi trên hay trong những cơ quan nội tạng như gan, ống
tiêu hoá hay phổi. Huyết khối động mạch cũng có thể xảy ra ở bất kỳ hệ thống động mạch nào, ngoại biên hay nội tạng. Vì vậy, không phải là ngoại lệ khi phát
hiện thấy huyết khối trong não, mắt, tuyến thượng thận và tim.
Các biến chứng về thần kinh của hội chứng kháng phospholipide có nhiều và đa
dạng. Có thể đó chỉ là hiện tượng lành tính, biểu hiện bằng triệu chứng đau đầu,
thoáng thiếu máu não. Cũng có thể biểu hiện nặng hơn như liệt nửa người, thất điều (múa vờn Saint-Guy). Do khó khăn trong điều trị( dùng thuốc kháng đông
mạnh và kéo dài), do đó rất khó khăn trong việc chỉ định điều trị bệnh nhân có
kháng thể kháng phospholipide mà lâm sàng ít biểu hiện. Tuy nhiên, theo kinh nghiệm cho chúng tôi biết rằng, trong trường hợp này phòng ngừa vẫn tốt hơn là điều trị.
Một biểu hiện nữa của kháng phospholipide là xét nghiệm máu thấy số lượng tiểu
cầu giảm thấp, nhưng lại nghịch lý là những bệnh nhân này lại thường có cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch. Thường số lượng tiểu cầu giảm thấp vừa phải
( còn khoảng 30.000 - 80.000/mm3).Giám tiểu cầu này không nguy hiểm, bản thân
giảm tiểu cầu này không cần thiết phải điều trị đặc biệt. Bệnh nhân mắc hội chứng
kháng phospholipide có thể tình cờ bị luôn bất thường van tim là do sự phát triển
của những nốt viêm( gọi là nốt sùi). Thông thường, những bất thường này không có triệu chứng. Hiếm gặp hơn, bệnh có thể gây ra khó thở hoặc nghe được âm thổi đôi ở tim.
Siêu âm tim có thể phát hiện thấy những nốt và rối loạn chức năng của van tim. Thông thường, bất thường này không làm thay đổi triệu chứng cơ năng, cho nên không cần phải điều trị đặc hiệu. Trừ khi, tổn thương van tim đủ nhiều cần phải thay van tim. Như chúng tôi đã nói ở trên, phụ nữ mang thai có kháng thể kháng phospholipide thường dễ bị sảy thai và thường bị tai biến sản phụ khoa.
Hiện nay, sự hiện diện bất thường của kháng thể trong máu được tìm thấy một cách thường qui ở phụ nữ đi khám sản khoa. Điều trị hội chứng này trong thời
gian mang thai là dùng thuốc kháng đông, dùng aspirine liều thấp, thuờng kết hợp
vớ thuốc kháng đông(heparine). Việc phát hiện ra hội chứng kháng phospholipide đã đặt ra nhiều vấn đề, đặc biệt trong điều trị bệnh lupus hồng ban cấp tính rải rác
mở ra những triển vọng mới trong lĩnh vực điều trị huyết khối, cũng như tai biến
mạch máu não và nhồi máu cơ tim.