Phần 2 Tổng quan tài liệu
2.6. Chỉ thị phân tử SNP
Chỉ thị phân tử là một đoạn ADN liên kết với một vị trí nhất định bên trong hệ gen (Vaseeharan et al., 2013). Theo vị trí, chỉ thị phân tử được phân chia thành 3 loại gồm allozyme, chỉ thị ty thể và nhân. SNP là hai chỉ thị phân tử thuộc chỉ thị nhân theo phân loại vị trí và là chỉ thị phân tử liên quan tới các đoạn gen chưa biết theo phân loại chức năng của gen. SNP cũng như các chỉ thị khác trong nhóm phân loại chức năng như RAPD, AFLP được xem là khơng mã hóa và do đó trung tính về khả năng lựa chọn (selectively neutral). Các chỉ thị như thế được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu về di truyền của các quần thể có các đặc trưng về đa dạng di truyền và xu hướng biến đổi bên trong và giữa các quần thể tuân theo các định luật cân bằng Hardy-Weinberg.
Đa hình các nucleotide đơn (SNPs) là các đa hình được tạo ra bởi các đột biến điểm làm xuất hiện các alen khác nhau do sự thay thế nucleotide đơn hoặc chèn/xóa nucleotide đơn ờ một vi trí nhất định bên trong một locus. Những khác biệt về trình tự đó đã được mô tả từ khi ADN bắt đầu được giải trình tự vào năm 1977. Tuy nhiên, khả năng phân tích SNPs một cách nhanh chóng trong một số lượng lớn mẫu đã không thực hiện được cho đến khi có ứng dụng của cơng nghệ chip gen vào cuối những năm 1990. SNPs một lần nữa trờ thành tiêu điểm trong việc phát triển chỉ thị phân tử vì chúng là loại đa hình phong phú nhất trong bất kỳ sinh vật nào, thích hợp với việc tự động hóa và chi ra được các đa hình bị ẩn đi hoặc không phát hiện được bời các chỉ thị và các phương pháp khác (Liu and Cordes, 2004; Vaseeharan et al., 2013).
Hình 2.1. Mơ hình SNP
Nguồn: ww.nutrigeneticsspecialists.com/singlepost /2017/03/27/What-is-a-SNP
SNP chứng minh sự đa hình dẫn đến các alen khác nhau là do đột biến điểm gây ra bởi việc thêm hay một base duy nhất tại một vị trí nucleotide cụ thể trong một locus, về mặt lý thuyết, một SNP bên trong một locus có thể tạo ra 4 alen, mỗi alen chứa một trong bốn base tại vị trí SNP: A, T, C, G. Tuy nhiên trong thực tế, hầu hết các SNP thường chỉ hạn chế từ một đến hai alen (thường là hai pyrimidine C/T hoặc hai purin A/G) và được coi như là hai alen (Liu and Cordes, 2004). Các SNP nhiều nhà khoa học quan tâm trong phát triển chỉ thị phân tử vì thực tế, chúng là những dấu hiệu được xác định rất rõ ràng trong bộ gen của bất kỳ sinh vật nào (vùng mã và vùng khơng mã hóa). Các chỉ thị SNP có thể xác định được sự khác nhau về di truyền của các cá thể mà thường các chi thị khác không phát hiện được (Liu and Cordes, 2004; Morin et al., 2004; Rasal et al., 2017). Trong toàn bộ hệ gen, sự xuất hiện của SNPs rất phong phú ờ các vùng khơng mã hóa. Trong các vùng mã hóa, xuất hiện SNP không đồng nghĩa sự thay đổi amino acid (Sunyaev et al., 1999).