1.1. Một số thuật ngữ thường dùng
1.1.1. Tính di truyền
Là sự tái lập ở con cháu những tính trạng của tổ tiên. Những tính trạng này được bảo tồn nhờ cơ chế truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác tất cả các đặc tính của sinh vật, bao gồm cả các tính trạng của loài và của cá thể. Sự truyền đạt thông tin di truyền được thực hiện nhờ quá trình phân bào.
1.1.2. Tính biến dị
Là hiện tượng xuất hiện những cá thể mang các tính trạng khác với tổ tiên và khác với các cá thể cùng loài. Sự biến dị có thể xảy ra giữa các cá thể cùng loài. Sự biến dị có thể xảy ra ở các cá thể sống trong điều kiện môi trường khác nhau; đồng
73
thời còn có những biến dị xảy ra ngay cả khi chúng sống trong cùng một không gian với những điều kiện như nhau.
1.1.3. Gene
Là đơn vị cơ bản mang thông tin di truyền riêng rẽ. Mỗi gene là một đoạn của phân tử DNA, chứa một số lượng nhất định các nucleotide. Cứ 3 nucleotide kế tiếp trên gene tạo thành một bộ ba mã hóa (codon). Trình tự sắp xếp của các nucleotide sẽ quyết định trình tự sắp xếp các amino acid trong chuỗi polypeptide, do vậy nó quyết định cấu trúc của phân tử protein.
1.1.4. Locus
Là những vị trí chứa gene trên nhiễm sắc thể. Mỗi gene có một locus, cặp gene tương đồng (nằm trên cặp NST tương đồng) sẽ chiếm giữ hai vị trí tương đương trên hai NST, do vậy mỗi cặp gene đều có mã số riêng.
1.1.5. Allele
Là những dạng biến dị khác nhau của một gene có 1 vị trí locus xác định trên nhiễm sắc thể.
Ví dụ, tính trạng màu sắc hoa của nhiều loài thực vật chỉ do một gene quy định, tuy nhiên, chúng ta có thể quan sát cây hoa màu trắng, cây màu hồng phớt, cây màu đỏ là do các allele khác nhau của gene đó tạo ra.
1.1.6. Genotype (Kiểu gene)
Genotype là toàn bộ các thông tin di truyền (các gene) chứa trong các nhiễm sắc thể của sinh vật Prokaryote và Eukaryote. Genotype xác định phạm vi phản ứng của cơ thể trong những điều kiện ngoại cảnh biến đổi, tương tác với những điều kiện ngoại cảnh đó làm hình thành phenotype của cá thể.
Thuật ngữ genotype cũng được dùng để chỉ cấu trúc di truyền về các allele ở một hoặc một số nhỏ locus nào đó đang được xem xét. Ví dụ người nhóm máu A có genotype là IAIA hoặc IAi.
Idiotype là "kiểu gene cá thể", bao gồm toàn bộ các yếu tố di truyền trong mỗi tế bào cơ thể, gồm bộ gene trên nhiễm sắc thể và các gene ngoài nhiễm sắc thể. Có tác giả dùng thuật ngữ genotype bao gồm tất cả các cấu trúc vật chất di truyền của tế bào gồm các gene trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gene ngoài nhân (plasmotype). (Có nghĩa rằng trong trường hợp này, idiotype đồng nghĩa với genotype).
74
1.1.7. Tính trạng
Tính trạng là các đặc điểm, các nét đặc trưng có thể quan sát được trong quá trình phát triển cá thể hoặc trên cá thể đã phát triển hoàn chỉnh, bao gồm các đặc điểm hình thái, cấu trúc, sinh lý, tâm thần... của cơ thể sinh vật.
Tính trạng di truyền được tạo thành do hoạt động của gene, do các allele của một gene hoặc do nhiều gene không allele thuộc các locus khác nhau cùng chi phối trong mối tương tác với các điều kiện môi trường.
Tính trạng trội là tính trạng được quy định bởi các allele có khả năng lấn át đối với allele của nó. Khi tính trạng trội hoàn toàn thì các allele trội sẽ thể hiện thành kiểu hình ở cả hai trạng thái đồng hợp và dị hợp. Nếu tính trạng trội không hoàn toàn thì trạng thái dị hợp sẽ biểu hiện kiểu hình trung gian.
1.1.8. Phenotype
Phenotype là tập hợp các tính trạng và các tính chất có thể quan sát nhận biết được của một cơ thể được hình thành trên cơ sở tương tác giữa genotype và môi trường sống của cơ thể đó tạo nên, là các biểu hiện ra tính trạng của genotype.
Thuật ngữ phenotype áp dụng cho toàn bộ mọi biểu hiện của genotype nhưng cũng có thể chỉ nói tới kiểu hình của một hoặc vài tính trạng riêng biệt.
Nói chung phenotype không bao giờ phản ánh đầy đủ genotype mà chỉ phản ánh một phần của genotype được thực hiện trong những điều kiện xác định của quá trình phát triển cá thể.
1.1.9. Cơ thể đồng hợp và cơ thể di hợp
Cơ thể đồng hợp là cơ thể mang hai allele giống hệt nhau, hoặc là cùng trội (AA) hoặc là cùng lặn (aa).
Cơ thể dị hợp là cơ thể mang hai allele đối nhau trong đó có một là trội, một là lặn (Aa) hoặc hai allele ở trạng thái khác nhau (AB, AO, BO).
1.1.10. Dòng thuần
Bao gồm một nhóm các cá thể đồng hợp tử có kiểu gene và kiểu hình giống hệt nhau và giống hệt cha mẹ (về một hoặc vài tính trạng được khảo sát). Dòng thuần là kết quả của quá trình tự thụ phấn ở thực vật hoặc do sự thụ tinh giữa con cái của cùng một cặp bố mẹ ở động vật.
75
1.2. Các ký hiệu thường dùng
- P: để chỉ các thế hệ bố mẹ khi giao phối. Xuất phát từ một cá thể nào đó thì thế hệ bố mẹ của cá thể đó được gọi là P1, thế hệ ông bà của cá thể đó (bố mẹ của P1) được gọi là P2 và cứ thế ngược trở lên sẽ được gọi là P3, P4…
- F: để chỉ các thế hệ con cháu khi giao phối. F1 chỉ thế hệ con lai thứ nhất (do thế hệ P sinh ra); F2 chỉ thế hệ con lai thứ hai (do thế hệ F1 sinh ra); F3 chỉ thế hệ con lai thứ ba (do thế hệ F2 sinh ra).
- Ký hiệu các allele: các chữ cái in hoa ký hiệu cho allele trội hoàn toàn, còn chữ cái in thường ký hiệu cho allele lặn.Chữ cái được chọn làm ký hiệu là chữ đầu tiên của tên tính trạng biến dị hoặc đột biến, phân biệt với tính trạng bình thường (còn gọi là tính trạng kiểu dại) là tính trạng phổ biến nhất trong quần thể.
Ví dụ: hạt đậu màu vàng là phổ biến hơn rất nhiều so với hạt đậu màu lục nên allele được ký hiệu là chữ g (g là chữ đầu tiên của từ green nghĩa là màu lục, và ký hiệu bằng chữ thường vì là tính trạng lặn). Do đó allele tương ứng quy định tính trạng trội màu vàng sẽ là chữ cái in hoa tương ứng với g là G.
Trong một số thư liệu, tính trạng kiểu dại được ký hiệu bằng dấu +, còn tính trạng không bình thường hoặc đột biến được ký hiệu bằng chữ in hoa hoặc chữ thường tùy theo là trội hay lặn.
Trong dãy nhiều allele của cùng một gene thì chữ cái in hoa được dùng để ký hiệu cho allele trội hơn tất cả các allele khác, còn allele lặn so với tất cả các allele khác ký hiệu bằng chữ thường, các allele khác thuộc giữa hai thái cực này được ký hiệu bằng chữ thường kèm theo ký hiệu phụ (ở trên cao) phù hợp. Ví dụ màu mắt ruồi giấm Drosophila melanogaster được quy định bởi hàng loạt allele gây nên các Phenotype biến đổi từ kiểu dại màu đỏ, qua các dạng màu khác tới dạng màu trắng trong đó trắng là lặn so với mọi dạng khác, được ký hiệu là w (white), kiểu dại đỏ ký hiệu là W, các allele trong dãy được ký hiệu lần lượt là W >wco >wbl >we > wch >wa > wh > wbf > wt > wp > wi >w.