Trong nghiên cứu này, ở nam giới tỷ lệ đột biến gen KRAS là 48,3% (28/58), gen NRAS là 3,4% (2/58) và gen BRAF là 8,6% (5/58); ở nữ giới tỷ lệ đột biến gen KRAS là 33,3% (6/18), gen NRAS là 5,5% (1/18) và gen BRAF là 11,1% (2/18). So sánh sự khác biệt giữa giới tính và tình trạng đột biến gen
KRAS, NRAS và BRAF không có ý nghĩa thống kê. Isnaldi và cộng sự (2019)
nghiên cứu 219 bệnh nhân UTĐTT di căn nhận thấy đột biến gen KRAS,
NRAS thường gặp ở các bệnh nhân nữ giới, còn đột biến gen BRAF không
liên quan có ý nghĩa với giới tính 15. Schirripa và cộng sự (2015) nghiên cứu 786 bệnh nhân UTĐTT di căn lại nhận thấy đột biến gen BRAF thường gặp ở các bệnh nhân nữ giới 19. Ikoma và cộng sự (2021) nghiên cứu 152 bệnh nhân UTĐTT di căn tại Nhật Bản không thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF với giới tính 59. Wenbin Li và cộng sự xét nghiệm đột biến gen KRAS trên mẫu khối u cố định trong parafin của 762 bệnh nhân UTĐTT được điều trị tại khoa giải phẫu bệnh Bệnh viện và Viện nghiên cứu Ung thư Bắc Kinh từ tháng 12 năm 2011 đến tháng 12 năm 2012, kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen KRAS là 47,7% ở nam giới so với 37,1% ở nữ gới, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,004. Theo tác giả Li W và cộng sự phân tích tình trạng đột biến và mối liên quan với giới tính cho tỷ lệ nữ giới mắc đột biến nhiều hơn nam giới khoảng 60% và sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,0001 60. Trong nghiên của Feng Q và cộng sự, tỷ lệ đột biến KRAS hay gặp ở nam hơn ở nữ với OR = 1,9 (nhóm chưa di
căn), OR=1,6 (nhóm di căn 1 vị trí) sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,032 và 0,024 73. Theo nghiên cứu của tác giả Bùi Ánh Tuyết cho thấy được nam giới có nguy cơ gặp đột biến codon 12 nhiều hơn ở nữ giới 62. Tác giả Nguyễn Kiến Dụ không tìm thấy mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen
KRAS, BRAF với giới tính 61. Tương tự, tác giả Vũ Thị Nhung cũng không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và
BRAF với giới tính của bệnh nhân 61.
4.2.5. Đối chiếu tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF với vị trí tổn thương nguyên phát
Vị trí của khối u đại tràng hay trực tràng là một vấn đề quan trọng xác định phương án điều trị và có vai trò tiên lượng. Nhiều nghiên cứu thấy rằng đột biến gen BRAF thường gặp hơn ở các khối ung thư đại tràng phải 15,19,59,72. Về mối liên quan giữa đột biến KRAS, NRAS với vị trí khối u nguyên phát còn nhiều tranh cãi. Isnaldi và cộng sự (2019) nghiên cứu 219 bệnh nhân UTĐTT di căn không tìm được mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS với vị trí khối u 15. Ikoma và cộng sự (2021) nghiên cứu 152 bệnh nhân UTĐTT di căn tại Nhật Bản lại nhận thấy đột biến gen NRAS và đột biến gen
KRAS exon 3, 4 thường gặp hơn ở đại tràng trái 59. Schirripa và cộng sự (2015) nghiên cứu 786 bệnh nhân UTĐTT di căn không tìm được mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS với vị trí khối u nguyên phát
19. Nghiên cứu của Bleeker và cộng sự thấy đột biến gen KRAS gặp nhiều hơn
ở ung thư đại tràng phải trong khi Zulhabri và cộng sự gặp nhiều hơn ở đại tràng trái 74,75. Zahrani và cộng sự thấy đột biến codon 12 gặp nhiều hơn ở các khối u trực tràng, các đột biến kiểu G12V gen KRAS liên quan đáng kể với khối u đại tràng sigma và đại tràng trái 76. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khác như các nghiên cứu của tác giả Brink và cộng sự, nghiên cứu của Artale và nghiên cứu của Kodaz đều không thấy có sự liên quan về tỷ lệ và các dạng đột
biến gen KRAS, BRAF với vị trí khối UTĐTT 71,77,78. Theo tác giả Bùi Ánh Tuyết, khối u trực tràng cho nguy cơ đột biến cao gấp 10 lần khối u ở đại tràng, và khi phân tích mối liên quan đột biến từng codon 12, 13 (không tính những trường hợp có đột biến ở cả 2 codon) đối với vị trí u tại trực tràng hay đại tràng, tác giả nhận thấy đột biến ở codon 13 exon 2 của gen KRAS lại gặp
nhiều hơn ở bệnh nhân ung thư đại tràng hơn là ung thư trực tràng với hệ số tương quan là 6,43 lần, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,043 62. Tuy nhiên, tác giả Nguyễn Kiến Dụ không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen KRAS, BRAF với vị trí khối u nguyên phát 61. Tương tự, tác giả Vũ Thị Nhung cũng không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF với vị trí nguyên phát của khối u
63.
4.2.6. Đối chiếu tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF với độ môhọc của khối u nguyên phát