Tiên lượng bệnh BCCDL được cải thiện rất nhiều trong hai thập kỷ qua, cho đến nay hơn 90% bệnh nhân có đáp ứng lui bệnh hoàn toàn và gần 80% được điều trị khỏi bệnh. Chiến lược điều trị được lựa chọn theo đặc điểm lâm sàng như tuổi, số lượng bạch cầu và sự đáp ứng sớm với điều trị. Việc nhận dạng các bất thường NST và sự thay đổi phân tử đặc hiệu trong bệnh BCCDL đã cải thiện sự hiểu biết về sinh bệnh học của bệnh và quan trọng hơn là có được những dữ liệu đáng tin cậy để đánh giá, phân loại nhóm nguy cơ của bệnh (Bảng 1.5).
Bảng 1.5. Các bất thường NST, tần xuất và nhóm nguy cơ của BCCDL Dưới nhóm Các bất thường di truyền
đi kèm Tần xuất ở trẻ em
Nhóm nguy cơ Đa bội; tam NST 4, 10, 17 25% B precursor
t(12;21)(p13;q22) - TEL/AML1 28% B precursor Thấp 4% B precursor Bất thường 11q23; Đặc biệt t(4;11)(q21;q23) > 80% BCCDL trẻ em t(1;19)(q23;p13) - E2A/PBX1 6% B precursor Cao t(9;22)(q34;q11) - BCR/ABL 2% B precursor B-precursor ALL
Giảm bội Rất hiếm Rất cao
B-ALL t(8;14)(q24;q32) - IgH/MYC
5% tất cả các trường hợp dòng B -
BCCDL
Cao T-ALL Chuyển đoạn liên quan đến
(7q35) hoặc (14q11) 7% các trường hợp BCCDL Không xác định Theo ASH 2009
Các nghiên cứu lớn có phân tích NST thành công ở 60 - 90% trẻ em bệnh BCCDL, cho thấy sự bất thường NST chiếm 80% trường hợp [33], [112]. Dựa trên các bất thường về số lượng và cấu trúc, BCCDL được chia thành 2 nhóm: tiên lượng tốt và xấu theo bảng 1.6. Trong hơn 10 năm qua, chúng ta đã có những tiến bộ trong hồi sức huyết học, trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý ác tính của hệ thống tạo máu, cũng như phát hiện mới trong cơ chế bệnh sinh ở mức độ tế bào (dấu ấn miễn dịch tế bào) và sinh học phân tử. Nhờ đó, việc điều chỉnh các phác đồ điều trị theo phân nhóm tiên lượng trước khi điều trị tấn công và sau khi đạt lui bệnh hoàn toàn đã đem lại kết quả điều trị rất ngoạn mục cho bệnh BCCDL, và có thể đạt đến hy vọng chữa khỏi.
Bảng 1.6. Phân nhóm tiên lượng BCCDL theo kết quả NST và gien Nhóm
TL Bất thường NST và gien Bệnh cảnh lâm sàng t(12;21)(p12;q22) TEL/AML1 Gặp ở khoảng 10% bệnh nhân BCCDL trẻ em và khoảng 25% bệnh nhân BCCDL precursor-B > 50 NST (Hyperdiploid) Tốt
Hyperdiploid với trisomy 4, 10 và/ hoặc trisomy 17
Tiên lượng rất tốt t(9;22)(q34;q11)
BCR/ABL
Bạch cầu tăng cao, lớn tuổi, thường là nam, và thuộc BCCDL-L2
t(4;11)(q21;q23)
MLL/AF4
Bạch cầu tăng cao, và thường gặp ở nhũ nhi (<1 tuổi)
t(1;19)(q23;p13)
E2A/PBX1 Thường gặp ở bệnh nhân BCCDL pre-B
Chuyển đoạn liên quan đến gien MYC nằm trên 8q24 với một Ig nằm trên 2p12, 14q32, hoặc 22q11
Gặp ở bệnh nhân BCCDL tế bào B hoặc lymphoma Burkitt
Sử dụng hóa trị liệu liều cao dùng cho lymphoma Burkitt sẽ cải thiện được tiên lượng cho BCCDL B
Bất thường 9p
Gặp ở khoảng 10% BCCDL trẻ em Bạch cầu tăng cao, có dấu ấn miễn dịch của tế bào dòng T, nguy cơ tái phát cao 47-50 NST (Near
hyperdiploidy) Cải thiện TL với phát đồ điều trị cao 82-94 NST (Near tetraploidy) Tỉ lệ thất bại với điều trị cao
Xấu
Số lượng NST bình thường Tương tự với nhóm Near hyperdiploidy (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Theo ASH 2009