- Tiến hành khảo sát các tổ hợp gien lần 1.
3.4.2.2.Khảo sát mức độ biểu hiện TEL/AML1 qua các giai đoạn của điều trị
27 QAML1-F 5 'CAC CTA CCA CAG AGC CAT CA AA 3' 28 QAML1-Probe 5' AAC CTC GAA ATC GTA CTG
3.4.2.2.Khảo sát mức độ biểu hiện TEL/AML1 qua các giai đoạn của điều trị
Tương tự, chúng tôi dùng kỹ thuật RQ-PCR để khảo sát mức độ biểu hiện tổ hợp gien TEL/AML1 qua các giai đoạn điều trị của 04 bệnh nhân được chẩn đoán
BCCDL-B thỏa mãn điều kiện chọn mẫu.
♦ Ca thứ nhất, bệnh nhân có giới tính là nữ, sinh năm 2004, được cấp mã số
1617. Kết quả định lượng được trình bày dưới dạng biểu đồ tăng giảm theo log như biểu đồ 3.5.
Biểu đồ 3.5. Kết quả RQ-PCR của ca 1617
Bảng 3.41. So sánh với kết quả khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR của ca 1617
Ở lần gửi mẫu đầu tiên (1617-1): Giai đoạn chưa điều trị, kết quả khảo sát bằng kỹ thuật RQ-PCR cho thấy tổ hợp gien TEL/AML1 chiếm tỉ lệ 75,82%. Ở lần gửi mẫu thứ hai khi hoàn tất tấn công (1617-2) thì tỉ lệ phần trăm tổ hợp gien này giảm đáng kể, còn 0,29%. Đến lần gửi mẫu thứ ba (1617-3), khi hoàn tất tăng cường 1 bằng phác đồ FRALLE 2000/A1 thì nhận thấy không có sự hiện diện của tổ hợp gien TEL/AML1, phù hợp với kết quả âm tính khi khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR (Bảng 3.41).
♦ Ca thứ 2, bệnh nhân có giới tính là nam, sinh năm 2007, được cấp mã số 1666. Kết quả định lượng được trình bày dưới dạng biểu đồ tăng giảm theo log như biểu đồ 3.6.
Biểu đồ 3.6. Kết quả RQ-PCR của ca 1666
Bảng 3.42. So sánh với kết quả khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR của ca 1666
Ở lần gửi mẫu đầu tiên (1666-1), lúc này bệnh nhân được chẩn đoán BCCDL-B2 có xâm lấn thần kinh trung ương. Kết quả RQ-PCR cho thấy tổ hợp gien TEL/AML1 chiếm tỉ lệ 0,35%. Đến lần gửi mẫu thứ hai (1666-2), sau khi hoàn tất giai đoạn tấn công bằng phác đồ FRALLE 2000-B1 nhận thấy không còn sự hiện diện của tổ hợp gien TEL/AML1. Những kết quả này phù hợp với kết quả khi được khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR (Bảng 3.42).
♦ Ca thứ 3, bệnh nhân có giới tính là nam, sinh năm 2000, được cấp mã số 1874. Kết quả định lượng được trình bày dưới dạng biểu đồ tăng giảm theo log như biểu đồ 3.7.
Biểu đồ 3.7. Kết quả RQ-PCR của ca 1874
Bảng 3.43. So sánh với kết quả khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR của ca 1874
Ở lần gửi mẫu đầu tiên (1874-1), kết quả RQ-PCR cho thấy tổ hợp gien
TEL/AML1 chiếm tỉ lệ 31,18%. Ở lần gửi mẫu thứ hai (1874-3), đến giai đoạn điều trị theo phác đồ COOPRALL 2005-S2 Block R2R1, tỉ lệ tổ hợp gien TEL/AML1
giảm đáng kể, chỉ còn 0,16% (giảm hơn 2 log). Đến lần gửi mẫu thứ ba (1874-4), khi bệnh nhân đang trong giai đoạn điều trị theo phác đồ COOPRALL 2005-S2 Block R1 lần 3 với kết quả đạt lui bệnh về mặt tế bào, tỉ lệ tồn lưu tế bào ác tính có giảm nhưng không đáng kể, từ 0,16% còn 0,10%. Tương ứng, khi khảo sát bằng kỹ thuật RT-PCR đã cho kết quả dương tính (Bảng 3.43). Riêng lần hai (1874-3), khi khảo sát bằng kỹ thuật FISH đã cho kết quả âm tính và lần ba (1874-4) không thực hiện xét nghiệm FISH.
♦ Ca thứ 4, bệnh nhân có giới tính là nam, sinh năm 2005, được cấp mã số 1948. Kết quả định lượng được trình bày dưới dạng biểu đồ tăng giảm theo log như biểu đồ 3.8.
Biểu đồ 3.8. Kết quả RQ-PCR của ca 1948
Bảng 3.44. So sánh với kết quả khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR của ca 1948
Ở lần gửi mẫu đầu tiên (1948-1), tại thời điểm mới chẩn đoán, kết quả RQ- PCR cho thấy tổ hợp gien TEL/AML1 chiếm tỉ lệ 56,92%. Đến lần gửi mẫu thứ hai (1948-2), lúc bệnh nhân được điều trị tấn công ngày thứ 60 theo phác đồ FRALLE 2000-B1, kết quả RQ-PCR cho thấy không còn tồn tại tổ hợp gien TEL/AML1. Những kết quả này hoàn toàn phù hợp với kết quả khi khảo sát bằng kỹ thuật FISH và RT-PCR (Bảng 3.44).
Chương 4: BÀN LUẬN
4.1. Đặc điểm chung của quần thể nghiên cứu
Từ ngày 01/10/2009 đến ngày 31/07/2011, 341 bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu cấp thỏa mãn tiêu chuẩn chọn vào nghiên cứu và tiêu chuẩn loại trừ, đã được chọn vào nhóm nghiên cứu để xác định các bất thường gien.