Thứ nhất, về biểu hiện của bệnh lý: Những người được xem xét để xác định lại giới tính là những người có những biểu hiện sau:
Một là, có khuyết tật bẩm sinh về giới tính: Có khuyết tật bẩm sinh về giới tính được hiểu là những bất thường ở bộ phận sinh dục của một người ngay từ khi sinh ra, biểu hiện ở một trong các dạng như nữ lưỡng giới giả nam, nam lưỡng giới giả nữ hoặc lưỡng giới thật.
- Nữ lưỡng giới giả nam: là một người có nhiễm sắc đồ kiểu nữ (46, XX), có 2 buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống như nam, thường do trong thời kỳ phôi thai, thai nhi nữ bị phơi nhiễm quá nhiều với hormon nam ngay từ khi chưa sinh ra. Môi lớn và môi nhỏ của cơ quan sinh dục nữ dính vào nhau nên trông giống như bìu và âm vật phát triển to giống như dương vật. Thường vẫn có tử cung và 2 vòi trứng bình thường. Bệnh này còn gọi là bệnh có nhiễm sắc đồ 46, XX kèm nam tính hóa hoặc vẫn quen gọi là lưỡng giới giả nữ (female pseudohermaphroditism).
Bệnh này có thể do nhiều nguyên nhân: Thường gặp nhất là quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận - Người mẹ dùng hormon nam (như testosteron) trong thời gian có thai - Người mẹ có khối u tiết ra hormon nam; những khối u thường gặp nhất là những khối u buồng trứng. Vì thế những người mẹ sinh con có giới tính không rõ nam hay nữ và nhiễm sắc đồ 46, XX cần được kiểm tra trừ phi đã tìm ra nguyên nhân khác rõ ràng - Thiếu hụt enzym aromatase, trường hợp này có khi đến tuổi dậy thì mới phát hiện ra. Aromatase là enzym trong điều kiện bình thường chuyển hormon nam thành hormon nữ. Quá nhiều aromatase có thể dẫn đến có quá nhiều hormon nữ estrogen và quá ít dẫn đến trẻ có nhiễm sắc đồ 46, XX và có giới tính mơ hồ. Đến tuổi dậy thì, những trẻ XX nhưng đã từng được nuôi dạy như con gái có thể bắt đầu có những đặc tính của con trai.
- Nam lưỡng giới giả nữ: là trường hợp có nhiễm sắc đồ kiểu nam 46, XY nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại không thành hình hoàn chỉnh, không rõ nam hay nữ hoặc rõ là con gái. Bên trong cơ thể thì 2 tinh hoàn có thể bình thường hay dị tật hay không có. Bệnh lý này cũng gọi là bệnh có nhiễm sắc đồ 46, XY nhưng không nam tính hóa, vẫn thường quen gọi là lưỡng giới giả nam. Sự tạo thành cơ quan sinh dục ngoài kiểu nam bình thường phụ thuộc vào sự cân bằng phù hợp giữa hormon nam và nữ; do đó cần tiết ra đủ
hormon nam và những hormon này có hoạt động tốt. Người có giới mơ hồ nhưng có nhiễm sắc đồ kiểu nam 46, XY có thể do những nguyên nhân sau: Có vấn đề ở tinh hoàn. Hai tinh hoàn bình thường tiết ra hormon nam nhưng nếu hai tinh hoàn không được cấu tạo đầy đủ thì sẽ dẫn đến hiện tượng nam tính hóa kém. Một số nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này trong đó có loạn sản tuyến sinh dục đơn thuần trên người có cặp nhiễm sắc thể giới XY - Có vấn đề ở sự tạo thành testosteron. Testosteron được tạo nên thông qua nhiều bước mà mỗi bước lại cần có những enzym khác nhau. Thiếu hụt bất cứ enzym nào cũng có thể dẫn đến tiết không đủ testosteron và gây ra một hội chứng khác ở người có giới tính mơ hồ nhưng vẫn có nhiễm sắc đồ 46, XY. Nhiều dạng khác (týp) của bệnh quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận có thể rơi vào loại này - Có vấn đề với việc sử dụng testosteron nghĩa là một số người vẫn tiết đủ lượng testosteron nhưng vẫn có giới tính mơ hồ với nhiễm sắc đồ 46, XY. Ngoài ra, còn có một số nguyên nhân khác.
- Lưỡng giới thật: là trường hợp có cả 2 tuyến sinh dục (cả tinh hoàn và buồng trứng) tồn tại trên một cá thể, từ sự cố về gen học và cũng rất hiếm. Những người này có thể sống được nhưng không thể sinh sản và hạn chế về khả năng tình dục vì các hormon nam đã triệt tiêu tác dụng của các hormon nữ và ngược lại. Hai loại mô buồng trứng và tinh hoàn có thể trên cùng tuyến sinh dục (ovotestis) hay có một buồng trứng và một tinh hoàn riêng biệt. Người bệnh có thể có nhiễm sắc thể giới XX hoặc XY hay cả hai.
Cơ quan sinh dục ngoài có thể mơ hồ, vừa có vẻ như nam vừa có vẻ như nữ, trước đây quen gọi là ái nam ái nữ. Hầu hết những người có giới tính bên ngoài mơ hồ cùng với cả 2 loại mô tuyến sinh dục trong cơ thể thường không có nguyên nhân rõ mặc dù ở một số nghiên cứu trên động vật thấy có liên quan đến việc phơi nhiễm với một số thuốc trừ sâu thường dùng trong nông nghiệp.
Hai là, giới tính chưa định hình chính xác được hiểu là những trường hợp chưa thể phân biệt được một người là nam hay nữ xét về cả bộ phận sinh dục và nhiễm sắc thể giới.
Điều kiện thứ hai, để một cá nhân có quyền xác định lại giới tính đó là độ tuổi: về cơ bản thì không hạn chế bất kỳ một độ tuổi nào trong việc xác định lại giới tính của cá nhân. Tuy nhiên, do Luật Dân sự đã quy định rất cụ thể về năng lực hành vi dân sự” của cá nhân tương ứng với từng độ tuổi: “Năng lực hành vi dân sự của cá nhân là khả năng của cá nhân bằng hành vi của mình xác lập, thực hiện quyền, nghĩa vụ dân sự ” và « Người từ đủ mười tám tuổi trở lên là người thành niên. Người chưa đủ mười tám tuổi là người chưa thành niên. Người thành niên có năng lực hành vi dân sự đầy đủ, trừ trường hợp quy định tại Điều 22 và Điều 23 của Bộ luật này » [14]. Như vậy, trong các mối quan hệ dân sự thì người thành niên được coi là người có năng lực hành vi dân sự đầy đủ được tự mình quyết định mọi vấn đề liên quan đến các giao dịch do mình thực hiện. Còn các trường hợp khác phải có người giám hộ để đảm bảo quyền lợi cho cá nhân đó. Việc xác định lại giới tính cho cá nhân cũng phải tuân theo các quy định về độ tuổi của cá nhân. Do đó, đối với mỗi độ tuổi khác nhau thì có các quy định khác nhau về thủ tục xác định lại giới tính của cá nhân. Thông tư 29/2010/TT-BYT quy định về 03 mẫu đơn khác nhau tương đương với 03 độ tuổi xin xác định lại giới tính, ở các độ tuổi khác nhau thì người muốn xác định lại giới tính phải làm những mẫu đơn khác nhau : trường hợp thứ nhất là người dưới 16 tuổi sẽ do cha mẹ đứng tên làm đơn hộ (theo mẫu tại Phụ lục số 01) ; Trường hợp thứ hai là người từ 16 đến dưới 18 tuổi có thể tự mình làm đơn nhưng phải có sự đồng ý của cha mẹ, hoặc người giám hộ (Phụ lục số 02) và trường hợp thứ ba là những người từ 18 tuổi trở lên thì có thể tự mình làm đơn mà không cần có sự đồng ý của cha mẹ (Phụ lục số 03). Việc quy định này hoàn toàn phù hợp với các quy định về
năng lực hành vi dân sự của cá nhân trong Bộ luật Dân sự. Ngay cả các bác sĩ khi khám và điều trị cho những người có khuyết tật về giới tính cũng cần phải kiểm tra độ tuổi để phẫu thuật, về cơ bản các bác sĩ khuyên nên xác định lại giới tính ở lứa tuổi sớm nhất.
Điều kiện thứ ba, là sự tự nguyện,trong mọi trường hợp người muốn xác định lại giới tính phải làm đơn gửi cơ sở khám chữa bệnh xin xác định lại giới tính, nếu không có đơn thì cơ sở y tế không được phép tiến hành xác định lại giới tính cho cá nhân. Việc quy định này là cần thiết, bảo đảm quyền tự định đoạt của cá nhân, tính tự nguyện không bị ép buộc khi xác định đúng giới tính của mình, song trên thực tế quy định này bắt đầu bộc lộ những hạn chế, do tâm lý của người đi xác định lại giới tính là luôn mặc cảm, xấu hổ và tự ti nên để làm đơn phải viết tất cả những thông tin liên quan đến cá nhân mình thì họ không muốn làm nên thường đến các cơ sở y tế “chui” (không được cấp phép hoạt động trong lĩnh vực này) để phẫu thuật hoặc can thiệp y tế xác định lại giới tính của mình. Đây chính là một trong những bất cập cho người xác định lại giới tính ở nước ta hiện nay, vấn đề này sẽ được trình bày kỹ hơn ở phần sau của luận văn.