Tôi ghi nhận cây gia hệ của 3 bệnh nhi UTNBVM có bệnh sử gia đình.
* Trường hợp1
Hình 3.64. Cây gia hệ của bệnh nhi có chị bị UTNBVM hai mắt. Ghi chú:
Tuổi phát hiện bệnh: được phát hiện lúc 1 tháng tuổi.
Số mắt bệnh: bị UTNBVM 1 mắt.
Bệnh sử gia đình: có chị bị UTNBVM.Các thế hệ trước không thấy có
người mắc bệnh.
Đặc điểm lâm sàng: có nhiều u ơ ûmột mắt, kèm tật không mống mắt
và đục thể thủy tinh bẩm sinh.
Đặc điểm vi thể: có xâm lấn dây thần kinh thị và tế bào u không sắp
xếp thành hình hoa hồng.
Đặc điểm di truyền tế bào: kết quả NST đồ có mất đoạn Del13q14.
Đặc điểm di truyền phân tử: kết quả Western blot có mất pRb110.
I
II
I II III
* Trường hợp2
Hình 3.65. Cây gia hệ của bệnh nhi có anh đã chết vì UTNBVM hai mắt. Ghi chú:
Tuổi phát hiện bệnh: được phát hiện UTNBVM ngay sau sinh.
Số mắt bệnh: bị UTNBVM hai mắt.
Số lượng u: UTNBVM có nhiều u.
Đặc điểm vi thể: có xâm lấn thị thần kinh, các tế bào u không sắp xếp
thành hình hoa hồng.
Bệnh sử gia đình: có anh bị UTNBVM đã chết. Các thế hệ trước không
thấy có người mắc bệnh.
Đặc điểm di truyền tế bào: kết quả NST đồ bình thường.
Đặc điểm di truyền phân tử: kết quả Western blot có mất protein pRb130
và pRb107.
* Trường hợp 3
Hình 3.66. Cây gia hệ của bệnh nhi có anh chết trước sinh và cha bị UTNBVM.
Ghi chú:
Tuổi phát hiện bệnh: bệnh nhi được phát hiện bị UTNBVM trước 6 tháng tuổi.
Số mắt bệnh: bệnh nhi bị UTNBVM hai mắt.
Số lượng u: bệnh nhi bị UTNBVM có một u.
Đặc điểm vi thể: đây là ca UTNBVM có xâm lấn dây thần kinh thị, các tế
bào u không sắp xếp thành hình hoa hồng.
II III
Bệnh sử gia đình: bệnh nhi có cha bị teo nhãn cầu (khai từ nhỏ có dấu đồng tử trắng, sau đó mắt teo dần) và anh chết trước sinh. Các thế hệ trước không thấy có người mắc bệnh.
Đặc điểm di truyền tế bào: kết quả NST đồ bình thường.
Đặc điểm di truyền phân tử: kết quả xét nghiệm Western blot cho biết có
mất protein pRb110.
Bệnh nhi chết lúc 28 tháng tuổi.
Hình 3.67. Cha bệnh nhi (con bị UTNBVM có tính di truyền từ cha) bị teo nhãn cầu từ nhỏ nghi do UTNBVM tự thoái triển.