CHẨN ĐOÁN CỦA UTNBVM
Ở Hoa Kỳ, hầu hết các trường hợp UTNBVM đều được chẩn đoán sớm khi u còn ở bên trong nhãn cầu. Trái lại, ở các nước đang phát triển, chẩn đoán UTNBVM hầu hết bị muộn, việc chẩn đoán chỉ được tiến hành sau khi khối u phát triển to ra rõ ràng.
Các triệu chứng thực thể và cơ năng ở mắt của UTNBVM phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Dấu hiệu thường thấy là đồng tử trắng ở một hay hai mắt, thường được gọi là dấu phản xạ mắt mèo. Đồng tử trắng hình thành khi khối u to ra hay làm bong võng mạc, tạo ra một khối u ở phía sau thể thủy tinh, có thể nhận ra khi khám nhìn qua đồng tử. Dấu hiệu thường gặp thứ hai là lác mắt, xảy ra khi u phát triển vào hoàng điểm, gây mất thị lực trung tâm, dẫn đến mất cảm nhận ánh sáng gây lác trong hay lác ngoài. Các dấu hiệu do biến chứng có thể gặp là viêm hốc mắt, xuất huyết tiền phòng, liệt đồng tử và mống mắt dị sắc, …. Mất thị lực
không phải là một dấu hiệu có giá trị vì trẻ nhỏ thường không than phiền. U nội nhãn thường không gây đau, trừ khi có biến chứng viêm hay tăng áp lực nội nhãn.
Hình 1.15. Đồng tử trắng ở UTNBVM 2 mắt “Nguồn Retinoblastoma. Ophthalmology[98]”
Chẩn đoán UTNBVM ở giai đoạn sớm giúp điều trị có hiệu quả. Thông thường, cha mẹ hay người thân của bệnh nhi phát hiện dấu hiệu bất thường ở mắt và đó cũng là lý do bệnh nhi được đưa đến bác sĩ. Chẩn đoán UTNBVM thường được đưa ra sau khám lâm sàng. Khi khám lâm sàng thấy bong võng mạc, vẩn đục hay xuất huyết thể pha lê, dấu hiệu nhìn thấy khối u màu hồng kem hay trắng nhô vào phía trong thể pha lê thường gợi ý đến UTNBVM. Các dấu hiệu khác như máu hay mủ tiền phòng, phù giác mạc, đục thể thủy tinh thường gây khó khăn cho khám đáy mắt, cần có thêm các xét nghiệm hỗ trợ như siêu âm, CT, MRT.
Siêu âm có thể cho chẩn đoán chính xác 90% UTNBVM. Với Stein và cộng sự cho chẩn đoán chính xác 100%. Siêu âm cho phép phát hiện u võng mạc có đường kính 2mm. Biểu hiện trên siêu âm là: khối u võng mạc
tròn nhô vào thể pha lê, hiện tượng canxi hóa với phản âm cao, bong võng mạc một phần hoặc toàn bộ, vẩn đục thể pha lê khi có gieo rắc. Có thể đo được kích thước và đếm được số lượng u. Với siêu âm màu có thể thấy các mạch máu trong u. Hình ảnh xâm lấn củng mạc trên siêu âm là sự không liên tục của củng mạc. Ngoài chức năng chẩn đoán, siêu âm còn có giá trị theo dõi quá trình điều trị: u lớn thêm hay nhỏ đi sau một thời gian điều trị. CT cho phép nhìn thấy có khối u xuất phát từ võng mạc, bong võng mạc, canxi hóa, hiện tượng gieo rắc thể pha lê, xâm lấn củng mạc, kích thước và số lượng u như siêu âm. Ngoài ra, CT còn có giá trị trong phát hiện tổn thương xâm lấn thần kinh thị, di căn hốc mắt và di căn não [11], [24]. MRI không có tính chuyên biệt cho chẩn đoán UTNBVM như siêu âm và CT vì không nhạy với ổ canxi. Không nên dùng MRI như một xét nghiệm thường qui vì tốn kém và chỉ dùng khi UTNBVM chưa xác định rõ hoặc có nghi vấn UTNBVM xâm lấn ngoài nhãn cầu. Khám mắt giãn đồng tử dưới gây mê: là kỹ thuật cơ bản cho phép đánh giá toàn bộ võng mạc; chẩn đoán UTNBVM thường có thể thành lập sau ghi nhận các biểu hiện qua khám mắt và có các xét nghiệm hình ảnh chẩn đoán. RetCam 120: hiện nay nhiều nước trên thế giới xử dụng hệ thống kỹ thuật số này để có thể quan sát khối u toàn diện với hình ảnh rõ nét. Ngoài ra kỹ thuật này còn cho phép hội chẩn từ xa với các trung tâm khác qua hệ thống mạng. RetCam còn lưu trữ in ấn hình ảnh giúp cho thầy thuốc có đủ tư liệu để dễ dàng trao đổi với gia đình bệnh nhi. [1], [3], [10], [32], [44], [86], [100], [101]
Hình 1.20. UTNBVM trên MRI “Nguồn Clinical Ophthalmology[84]” Hình 1.16. RetCam 120. “Nguồn
Retina. Tumor of retina[61]”.
Hình 1.17 Gieo rắc tế bào u ở thể pha lê.“Nguồn Retina. Tumor of retina[61]”
Hình 1.18. UTNBVM trên CT “Nguồn Retinoblastoma. Ophthalmology[98]”
Hình 1.19. UTNBVM dưới siêu âm“Nguồn Retinoblastoma. Ophthalmology[98]”