UTNBVM là loại u ác xác định dựa vào hình ảnh lớp võng mạc có nhân tế bào to và bắt màu nhuộm mạnh, kích thước không đồng nhất, bào
tương nhạt màu; có nhiều hình ảnh phân bào. U có xu hướng phát triển to
ra, vượt khỏi khu vực được cấp máu dẫn đến hoại tử u; do vậy có thể nhìn
thấy được các khe nằm xen giữa các đám tế bào ung thư còn sống bao
quanh 1 mạch máu, với bề dày trung bình khoảng 90-100m; các tế bào
này bị thiếu máu và hoại tử. Sau hoại tử, sự canxi hóa xảy ra, thường gặp ở
các u có kích thước lớn. UTNBVM có hình ảnh biệt hóa tế bào ở các mức
độ khác nhau. Hình hoa hồngFlexner-Winersteiner là một đặc điểm vi thể
thường gặp nhất của UTNBVM. Dưới kính hiển vi điện tử, hình hoa hồng Flexner-Winersteiner có đặc điểm của các tế bào tiếp nhận ánh sáng dạng hình trụ, có cả các cấu trúc của màng giới hạn ngoài của võng mạc; bên trong tế bào xếp hình hoa hồng có các siêu ống và acid mucopolysaccharide. Ngoài các hình ảnh biệt hóa hình hoa hồng kể trên còn có các vùng biệt hóa kém hơn ở dạng hình hoa hồng Hommer Wright hoặc chỉ có các tế bào có bào tương ưa màu eosin (màu đỏ) gọi là các cánh hoa nhỏ (không đủ dạng hình hoa hồng). [17], [27], [57], [71], [84], [98].
Hình 1.11. Hình hoa hồng Flexner-Wintersteiner, có lòng rõ, tế bào hình trụ. “Nguồn Retinoblastoma, Ophthalmology[98]”.
Hình 1.12. Hình hoa hồng Hommer Wright, tế bào hình cầu xếp vòng tròn, không có ranh giới lòng, vùng trung tâm màu hồng.“Nguồn Retinoblastoma, Ophthalmology[98]”.
Hình 1.13.Tế bào ung thư có hình cánh hoa (fleurettes). “Nguồn Retinoblastoma, Ophthalmology[98]”.
1.2.2.CÁC XÉT NGHIỆM PHỤ TRONG CÁC TRƯỜNG HỢP UTNBVM
KHÓ CHẨN ĐOÁN
1.2.2.1. SINH THIẾT BẰNG KIM NHỎ
Sinh thiết bằng kim nhỏ là một phương tiện chẩn đoán bệnh song không nên áp dụng nếu người làm không có đủ phương tiện và kinh nghiệm [18]. Một số tác giả đề ra các chỉ định của kỹ thuật này và lưu ý chỉ dùng cho các tình huống không thể định bệnh bằng các kỹ thuật khác. Các chỉ định bao gồm:
- Nghi ngờ u ác nội nhãn chưa có bằng chứng chắc chắn.
- Gia đình bệnh nhi khó tính, không đồng ý phẫu thuật cho đến khi có sự xác định kết luận. [24], [61], [71].
1.2.2.2. XÉT NGHIỆM THỦY DỊCH .
Trong những năm đầu thập kỷ 70 và 80, một số tác giả đề nghị dùng các xét nghiệm phụ trong chẩn đoán UTNBVM như khảo sát tế bào ung thư trong thủy dịch. [24], [61], [71]