Trên thế giới
Năm 2004, Zhou cùng cs tách chiết ADN tổng số từ máu của 100 người hút thuốc lá, mắc chứng bệnh COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease Ờ bệnh tắc nghẽn phổi mạn tắnh) và 98 tình nguyện viên khỏe mạnh có hút thuốc nhưng không bị mắc chứng bệnh trên. Nhóm tác giả thu được tỷ lệ của các kiểu
gen đa hình C-1562T trên đoạn promoter gen MMP-9 lần lượt là C/C 86%, C/T
18
nhóm người không mắc bệnh (P<0,01). Ngoài ra, tỷ lệ xuất hiện các alen cũng khác nhau đáng kể giữa hai nhóm người mắc chứng bệnh COPD và người khỏe mạnh: Tỷ lệ alen C là 93% và 99%; tỷ lệ xuất hiện alen T là 7% và 1%, P<0,05.
Từ những kết quả thu được, nhóm tác giả cho rằng: Đa hình trên MMP-9 có liên
quan mật thiết với tắnh nhạy cảm của bệnh COPD trong quần thể người Hán, ở phắa Nam Trung Quốc [51]. Tuy nhiên, trong báo cáo trước đó của Joos và cs khi
nghiên cứu đa hình ở MMP-1, MMP-12 và MMP-9 (năm 2002) nhận thấy chỉ có đa hình trên gen MMP-1 và MMP-12 là có liên quan đến sự suy giảm chức năng
phổi của 590 người hút thuốc liên tục trong 5 năm được lựa chọn nghiên cứu, còn
đa hình trên gen MMP-9 thì không có liên quan đến sự suy giảm chức năng của
phổi [21].
Năm 2006, Pannu và cs điều tra mối liên quan di truyền giữa đa hình của
MMP-2 và MMP-9 với cơ chế sinh bệnh của chứng phình động mạch não. Kết
quả của nhóm tác giả cho thấy có sự ảnh hưởng của đa hình trên gen MMP-9 nhưng không có sự ảnh hưởng của đa hình trên MMP-2 trong cơ chế sinh bệnh
này [30].
Năm 2008, Iketa và cs đã chứng minh được rằng gen MMP-13 ắt nhất có
một phần đóng góp vào sự phát triển các tổn thương động mạch vành ở bệnh
Kawasaki [19]. Khi nghiên cứu về đa hình promoter gen MMP-1 ở các bệnh nhân
bị xơ hóa phổi tự phát, Checa và Pardo đã chỉ ra mối liên quan giữa đa hình
promoter gen MMP-1 (yếu tố gen) với việc hút thuốc lá (yếu tố môi trường) [8].
Năm 2009, Reis và cs đã nghiên cứu mối tương quan giữa đa hình gen
MMP-1, MMP-2, MMP-7 và MMP-9 với nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền
liệt và bước đầu có những suy đoán về một số chỉ tiêu của bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Căn cứ vào số điểm Gleason (đây là hệ thống chấm điểm được sử dụng để đánh giá tiên lượng mức độ của người đàn ông bị ung thư tuyến tiền liệt), các
đa hình đồng hợp tử kiểu gen MMP-9 xuất hiện ở Gleason 6 hay ở những khối u nhỏ (P=0,003), trong khi đó, đa hình dị hợp tử của gen MMP-2 lại xuất hiện
nhiều ở những bệnh nhân có Gleason 7 hay những khối u lớn hơn (P=0,042).
Như vậy, MMP-1 và MMP-2 có chức năng chống lại sự phát triển của ung thư tuyến tiền liệt, còn MMP-9 thì ngược lại [34].
19
Năm 2010, khi nghiên cứu về tỷ lệ cấy ghép thành công của thận vào cơ thể mới, Singh và các cs đã nhận thấy sự liên quan của đột biến G2003A trên gen
MMP-9 và C-735T trên gen MMP-2 có liên quan đến sự giảm nguy cơ đào thải
miễn dịch của cơ thể bệnh nhân ở Bắc Ấn Độ [39]. Ở Việt Nam
Năm 2008, Nguyễn Thị Ngọc Hà cùng cs đã nghiên cứu về đa hình
nucleotide promoter của MMP-2 ở một số bệnh nhân ung thư vòm mũi họng
(UTVMH). Trong nghiên cứu này, các tác giả đã tiến hành phân tắch đa hình
trong promoter của gen MMP-2 ở một số bệnh nhân UTVMH người Việt Nam,
hướng tới việc xác định mối liên quan giữa tắnh đa hình và tình trạng di căn trong UTVMH. Kết quả thu được: Ngoài điểm C-1306T đã được công bố trên ngân hàng gen, các tác giả còn phát hiện ra 4 điểm C-1235T, T-1339C, T-1440C và T-1456C chưa thấy được công bố trong bất kỳ tài liệu nào. Các tác giả cho rằng,
đây có thể là những vị trắ đa hình trên vùng promoter MMP-2 của những bệnh
nhân UTVMH người Việt Nam có khả năng dẫn đến sự thay đổi về biểu hiện gen
MMP-2, một trong những yếu tố liên quan đến di căn ung thu vòm mũi họng [1].