tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00
... 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng bởi sự thiếu hụt hoạt tính một trong các enzym cần thiết sinh tổng hợp ... bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh do thiếu 21- hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr. 184-8. 18 Hình 3.11.A. BN nữ Nguyễn Thế Nh. (MSBA 223460), thể MM. Biểu hiện suy thợng thận ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen- kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công...
  • 27
  • 750
  • 1
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20
... Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng thận với 5 bớc ... hợp CAH cổ điển là có khả năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thợng thận, vì sự tổng hợp hormon này ... xạm nhất là vùng bộ phận sinh dục.Chẩn đoán ban đầu là viêm phế quản va theo dõi hội chứng sinh dục thợng thận. Xét nghiệm máu cho thấy Na+ giảm (112mmol/l), K+ tăng (>7 mmol/l), testosteron...
  • 5
  • 481
  • 1
Bài giảng: Chức năng tuyến thượng thận

Bài giảng: Chức năng tuyến thượng thận

Ngày tải lên : 26/10/2012, 09:13
... tăng, cơ mềm, rối loạn kinh nguyệt. * Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia: CAH) Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh còn được gọi là hội chứng sinh dục- thượng thận. ... hoà bài tiết theo trục dưới đồi -tuyến yên -tuyến thượng CHỨC NĂNG TUYẾN THƯỢNG THẬN Có hai tuyến thượng thận nằm đè lên cực trên của hai thận. Mỗi tuyến thượng thận nặng khoảng 4g, gồm hai phần ... đó là vỏ thượng thận và tuỷ thượng thận. Vỏ thượng thận bọc phía ngoài của tuyến thượng thận, có nguồn gốc phôi thai từ lá trung bì và chiếm khoảng 80% khối lượng tuyến. Tuỷ thượng thận có nguồn...
  • 20
  • 2.3K
  • 6
Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận

Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận

Ngày tải lên : 26/10/2012, 09:19
... calci maùu vaỡ tng phosphate maùu 4 3. SPG chu sinh SPG bỏứm sinh, vộnh vióựn họỹi chổùng Di George. 4. SPG cồ nng - SPG thoaùng qua ồớ treớ sồ sinh. - SPG thoaùng qua sau phỏựu thuỏỷt caùc ... khọng tióỳt õuớ lổồỹng hormon phoù giaùp (PTH) coù hoaỷt tờnh sinh hoỹc (thổồỡng gỷp nhỏỳt) - hoỷc do PTH khọng taỷo õổồỹc õaùp ổùng sinh hoỹc ồớ mọ õờch (ờt gỷp hồn). Giaớm hoaỷt phoù giaùp ... bóỷnh tuyóỳn giaùp vaỡ phoù giaùp. - Cồn tetanie õióứn hỗnh hay tióửm taỡng . - Kóỳt quaớ thm doỡ sinh hoỹc . - aùp ổùng caùc trióỷu chổùng trón sau khi xổớ duỷng thuọỳc calci. 5 LM SAèNG Bióứu...
  • 15
  • 494
  • 3
Tài liệu Phẫu thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng tại bệnh viện Chợ Rẫy doc

Tài liệu Phẫu thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng tại bệnh viện Chợ Rẫy doc

Ngày tải lên : 09/12/2013, 22:15
... trường hợp bướu tủy tuyến thượng thận, 5 trường hợp bệnh Conn, 1 trường hợp nang tuyến thượng thận, 1 trường hợp hội chứng Cushing, và 1 TH carcinome tuyến di căn tuyến thượng thận. Chúng tôi ... bướu tuyến thượng thận qua nội soi, khoa Tiết Niệu bắt đầu thực hiện từ tháng 4/2004. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 12 bệnh nhân có bệnh lý tuyến thượng thận đã được phẫu thuật cắt tuyến thượng thận ... thận, 5 trường hợp bệnh Conn, 1 trường hợp nang tuyến thượng thận, 1 trường hợp hội chứng Cushing, và 1 carcinome tuyến di căn đến tuyến thượng thận. Bảng 1: Đặc điểm của 11 trường hợp nghiên...
  • 4
  • 978
  • 7
Tài liệu BÀI GIẢNG HÌNH ẢNH CT TUYẾN THƯỢNG THẬN doc

Tài liệu BÀI GIẢNG HÌNH ẢNH CT TUYẾN THƯỢNG THẬN doc

Ngày tải lên : 16/12/2013, 04:15
... bắt quang khó phân biệt với K TTT. Di căn tuyến thượng thận hai bên + phúc mạc và sau phúc mạc+ thành bụng+ màng tim-tim TĂNG SẢN VỎ TUYẾN THƯNG THẬN & TTT lớn hai bên, giữ nguyên hình ... mạc, trên thận. Hình dạng: âm thoa, chữ Y, V, T, #, L ngược. Kích thước : dài 2-4 cm, dày <1cm (5- 8 mm) , Đậm độ: cơ, tăng quang ít hơn gan Bẩm sinh hai bên: hiếm, bất sản thận hoặc ... Tăng sản tuyến thượng thận hai bên DI CĂN  Từ: tuyến giáp, dạ dày, đại tràng, tụy, thực quản, melanoma, nhiều nhất là phổi (15-19%). ...
  • 27
  • 936
  • 8
Tài liệu Tuyến thượng thận pdf

Tài liệu Tuyến thượng thận pdf

Ngày tải lên : 26/02/2014, 07:20
... lưng: khối cơ cạnh sốngTầng thắt lưng: khối cơ cạnh sống Mạc thậnMạc thận  Mỗi thậntuyến Mỗi thậntuyến thượng thận bao thượng thận bao bọc bởi một mạcbọc bởi một mạc  Ngăn cách với ... Tuyến thượng thậnTuyến thượng thận  Màu xám vàng, hình tam giácMàu xám vàng, hình tam giác  Bao bọc xung quanh bởi mạc Bao bọc xung quanh bởi mạc thậnthận  Gồm 2 vùng: ... h1" alt="" Đài – bể thận Hình nhánh, hình bóng, hỗn hợpHình nhánh, hình bóng, hỗn hợp Mạch máuMạch máu  Phân chia phân thùy theo Phân chia phân thùy theo ĐM thận: ĐM thận: –– ĐM phân thùy...
  • 43
  • 654
  • 6
SA Tuyen Thuong Than pdf

SA Tuyen Thuong Than pdf

Ngày tải lên : 02/04/2014, 22:20
... THAI 3 - 4 THÁNG: T T 3 3 > THẬN > THẬN SINH RA = 1 / 3 THẬN. SINH RA = 1 / 3 THẬN. TR TR Ư Ư ỞNG THÀNH = 1 / 30 THẬN. ỞNG THÀNH = 1 / 30 THẬN.
  • 38
  • 702
  • 5
Siêu âm tuyến thượng thận pptx

Siêu âm tuyến thượng thận pptx

Ngày tải lên : 02/04/2014, 23:20
... sau của mỗi tuyến  Tónh mạch dẫn lưu duy nhất  VSD, ngắn VCI  VSG, dài VRG SIÊU ÂM TUYẾN THƯNG THẬN BS. HỒ HOÀNG PHƯƠNG
  • 63
  • 1.4K
  • 8
TUYẾN THƯỢNG THẬNTIÊU ĐẢO LANGERHANSTUYẾN GIÁPTUYẾN CẬN GIÁP doc

TUYẾN THƯỢNG THẬN TIÊU ĐẢO LANGERHANS TUYẾN GIÁP TUYẾN CẬN GIÁP doc

Ngày tải lên : 03/04/2014, 04:21
... 21 NG 21 TUYẾN TH TUYẾN TH Ư Ư ỢNG THẬN ỢNG THẬN TIÊU ĐẢO LANGERHANS TIÊU ĐẢO LANGERHANS TUYẾN GIÁP TUYẾN GIÁP TUYẾN CẬN GIÁP TUYẾN CẬN GIÁP ThS. BS. TRANG THỊ ÁNH TUYẾT TUYẾN GIÁP - NANG TUYẾN ... (tế (tế bào C) bào C) TUYẾN CẬN GIÁP TUYẾN CẬN GIÁP TUẦN HOÀN CỦA TUYẾN TH TUẦN HOÀN CỦA TUYẾN TH Ư Ư ỢNG THẬN ỢNG THẬN TUYẾN CẬN GIÁP Gồm 4 tuyến nhỏ kiểu Gồm 4 tuyến nhỏ kiểu l l ư ư ới ... LANGERHANS TIỂU ĐẢO LANGERHANS VỊ TRÍ GIẢI PHẪU CỦA TUYẾN TH VỊ TRÍ GIẢI PHẪU CỦA TUYẾN TH Ư Ư ỢNG THẬN ỢNG THẬN TUYẾN THƯỢNG THẬN - VỎ TH VỎ TH Ư Ư ỢNG THẬN ỢNG THẬN - XUẤT NGUỒN TỪ XUẤT NGUỒN TỪ TRUNG...
  • 14
  • 623
  • 0
Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật nội soi các u tuyến thượng thận lành tính tại bệnh viện Việt Đức giai đoạn 1998 - 2005

Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật nội soi các u tuyến thượng thận lành tính tại bệnh viện Việt Đức giai đoạn 1998 - 2005

Ngày tải lên : 08/04/2014, 13:28
... hiện u tuyến thợng thận của siêu âm Bảng 3.13: Khả năng phát hiện u tuyến thợng thận của SA Giải phẫu bệnh Siêu âm Có u tuyến thợng thận Có u tuyến thợng thận 90 Không có u tuyến thợng thận ... Khả năng phát hiện u TTT của CLVT Giải phẫu bệnh CLVT Có u tuyến thợng thận Có u tuyến thợng thận 92 Không có u tuyến thợng thận 3 Tổng số 95 Theo bảng 3. 18: chụp CLVT chẩn đoán đúng ... trong chẩn đoán u tuyến thợng thận 4.3.1. Đặc điểm của siêu âm 4.3.1.1. Khả năng phát hiện u tuyến thợng thân của siêu âm Hình dạng tuyến thợng thận trên SA có vùng trung tâm tăng âm hơn vùng...
  • 14
  • 1.1K
  • 3
Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) pptx

Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) pptx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 23:20
... cách đột ngột (chủ Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) TS. Đỗ Thị Minh Thìn (Bệnh học nội khoa HVQY) 1. Đại cương. 1.1. Giải phẫu tuyến thượng thận: Thượng thận là một tuyến nội tiết nhỏ nhưng ... cả hai tuyến thượng thận. + Chấn thương làm xuất huyết tuyến thượng thận. + Nhiễm khuẩn huyết. + Suy chức năng tuyến yên cấp do hoại tử tuyến yên (hội chứng Sheehan). + Chụp động mạch thận ... tác dụng co mạch gây tăng huyết áp là chính. Suy thượng thận cấp Suy thượng thận cấp là một cấp cứu nội khoa, bệnh có tính chất diễn biến cấp tính do vỏ thượng thận giảm sản xuất hormon một...
  • 5
  • 436
  • 6
Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 2) pptx

Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 2) pptx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 23:20
... Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 2) TS. Đỗ Thị Minh Thìn (Bệnh học nội khoa HVQY) 3. Triệu chứng. 4. Điều ... lỏng, sốt rất cao, có thể sốt là do rối loạn trung khu điều hoà thận nhiệt, (sốt không do nhiễm khuẩn). + ý thức lú lẫn, mê sảng, vật vã, có thể co giật và dẫn đến hôn mê. + Mạch nhanh, nhỏ ... ngọt) truyền nhanh (bổ sung dịch theo áp lực tĩnh mạch trung tâm). +Truyền huyết thanh ngọt để làm tăng đường huyết. + Hydrocortison succinat 100 mg tiêm tĩnh mạch trong giờ đầu, sau đó cho tiếp...
  • 5
  • 378
  • 5
TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 2) docx

TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 2) docx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 23:20
... 1.1. Cường vỏ thượng thận: Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô. 1.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men: Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, ... tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, ... triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục. 2.2. Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ: Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai:...
  • 5
  • 422
  • 0
TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 3) pot

TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 3) pot

Ngày tải lên : 02/07/2014, 23:20
... U tuyến tiết aldosteron: Cắt bỏ thượng thận 1 bên nơi có u tuyến. Cần điều trị tình trạng hạ kali máu trước phẫu thuật bằng Spironolacton. Tốt hơn là cắt bỏ thượng thận qua nội soi. 2.2. Tăng ... Cường vỏ thượng thận sinh dục: 3.1. K biểu mô thượng thận: Điều trị tận gốc là cắt bỏ u, nếu u ác tính và đã di căn xa không thể mổ được thì dùng các thuốc kể trên để ngăn sự gia tăng cortisol. ... dùng các thuốc kể trên để ngăn sự gia tăng cortisol. 1.3. U tuyến thượng thận: Chủ yếu là phẫu thuật. Trường hợp K biểu mô tuyến thượng thận, nếu còn sót lại sau mổ thì dùng Mitotan để ức chế...
  • 5
  • 285
  • 0

Xem thêm