TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 2) II. CƯỜNG ALDOSTERON NGUYÊN PHÁT 1. Nguyên nhân: Có 5 thể bệnh chính: - U tuyến tiết aldosteron. - Cường aldosteron vô căn. - Tăng sản thượng thận nguyên phát một bên. - Cường aldosteron đáp ứng với glucocorticoid. - Ung thư biểu mô thượng thận tiết aldosteron. 2. Lâm sàng: - Triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, bệnh nhân như cảm thấy yếu mệt; nặng hơn gây nhức đầu, hồi hộp, uống nhiều, tiểu nhiều, tiểu đêm và dị cảm. Bệnh nhân thường đến khám vì các triệu chứng của hạ kali máu và tăng huyết áp. - Triệu chứng thực thể: tăng huyết áp từ nhẹ đến nặng, đáy mắt giai đoạn I, II; giảm kali nặng có thể có hạ áp tư thế không kèm tim đập nhanh vì giảm độ cảm nhận của thụ thể áp lực. Khi kiềm máu nặng có thể có triệu chứng như hạ calci máu (Chvostek, Trousseau). 3. Cận lâm sàng: Kali máu giảm trong trường hợp điển hình, Natri máu hơi tăng, rối loạn dung nạp glucose. 4. Chẩn đoán: 4.1. Tầm soát: Nên tầm soát cường aldosteron nguyên phát khi có hạ kali máu có kèm tăng huyết áp, và đa số là tăng huyết áp đề kháng điều trị. 4.1.1. Kali máu: Tránh ăn nhiều kali và ngưng thuốc lợi tiểu ít nhất 3 tuần. 20% bệnh nhân có kali máu bình thường hoặc ở giới hạn thấp của bình thường. 4.1.2. Đánh giá hệ thống renin-angiotensin-aldosteron: Đo hoạt tính renin huyết tương bất kỳ (PRA): giảm trong cường aldosteron nguyên phát. Đo nồng độ aldosteron trong huyết tương (PAC) lúc 8h sáng sau ít nhất 4h nằm nghĩ và ăn đầy đủ muối vào mấy hôm trước. Nếu PAC/PRA > 30 và PAC > 20 ng/mL: cường aldosteron nguyên phát với độ nhạy 90%, độ đặc hiệu 91%. 4.1.3. Nghiệm pháp Captopril: Uống 25mg Captopril sáng, 2h sau lấy máu thử, bệnh nhân ở tư thế ngồi. Bình thường: PAC giảm, PRA tăng. Cường aldosteron nguyên phát: PAC và PRA không đổi. PAC/PRA > 50, PAC > 15 ng/dL. 4.2. Xác định chẩn đoán: Dùng nghiệm pháp ức chế aldosteron bằng NaCl uống hay truyền tĩnh mạch để xác định aldosteron trong nước tiểu và huyết tương không bị ức chế được. 4.2.1. Nghiệm pháp ức chế bằng NaCl uống: Ăn muối liều cao trong 3-4 ngày, bổ sung KCl 40-200 mEq/ngày. Ngày sau cùng lấy nước tiểu 24h đo aldosteron, natri, creatinin. Nếu Natri nước tiểu > 200 mEq/L và aldosteron nước tiểu > 10-14 µg thì giúp chẩn đoán xác định. 4.2.2. Nghiệm pháp truyền tĩnh mạch NaCl: Nhịn đói qua đêm, nằm; truyền tĩnh mạch 2l dung dịch NaCl 0,9%. Sau đó đo aldosteron huyết tương (PAC). Chẩn đoán xác định khi PAC > 10 ng/mL. III. CƯỜNG VỎ THƯỢNG THẬN SINH DỤC 1. Nguyên nhân: 1.1. Cường vỏ thượng thận: Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô. 1.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men: Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD). 2. Lâm sàng: Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa. 2.1. Ảnh hưởng từ bào thai: Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục. 2.2. Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ: Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu. Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn. 2.3. Ảnh hưởng tuổi dậy thì: Trẻ nam: dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh. Trẻ nữ: vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh. 2.4. Ảnh hưởng trên người lớn: Nam giới: không có triệu chứng đặc hiệu. Nữ giới: triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại. . TĂNG HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN (Kỳ 2) II. CƯỜNG ALDOSTERON NGUYÊN PHÁT 1. Nguyên nhân: Có 5 thể bệnh chính: - U tuyến tiết aldosteron. - Cường aldosteron vô căn. - Tăng sản thượng thận nguyên. khi PAC > 10 ng/mL. III. CƯỜNG VỎ THƯỢNG THẬN SINH DỤC 1. Nguyên nhân: 1.1. Cường vỏ thượng thận: Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô. 1.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men: Enzyme. lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam