rối loạn dưỡng cơ duchenne

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

Ngày tải lên : 10/03/2014, 22:20
... khoa học tiếp tục quan tâm nghiên cứu Tài liệu tham khảo Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Bệnh loạn dỡng Duchenne Becker: Đặc điểm lâm sàng chế sinh học phân tử Tạp chí thông tin Y học 2004 (đã gửi ... by trans-splicing dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophin (DMD) disease...
  • 6
  • 754
  • 2
Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf

Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf

Ngày tải lên : 03/04/2014, 00:20
... chẩn đoán bệnh teo giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr 17-24 Vũ Chí Dũng (1996) Triệu chứng chẩn đoán bệnh loạn dỡng Duchenne điều kiện Việt Nam Luận ... 2.Van Essen AJ, Kneppers AL, Vander Hout AH (1997), The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy an updated protocol, J Med Genet, 34 (10), pp.805- 812 3.Hoàng ... Ortiz-Mariscal-JD (!990) Evaluation of The activity of creatine phosphokinase for the detection of carriers of Duchenne type Muscular dystrophy in families in the city of 119 TCNCYH 23 (3) 2003 Monteray Mexico,Rev-Invest...
  • 6
  • 1K
  • 4
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE pps

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE pps

Ngày tải lên : 09/07/2014, 15:21
... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Corticoid niệu...
  • 5
  • 1.4K
  • 4
Điều trị loạn dưỡng cơ

Điều trị loạn dưỡng cơ

Ngày tải lên : 20/10/2013, 07:15
... liều 100mg ngày tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạn dưỡng Liệu pháp tế bào: loạn dưỡng điển hình loạn dưỡng Duchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu số thuốc làm tăng lực thông qua tăng tạo ... Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trị loạn dưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạn dưỡng chưa chắn thể thuốc tác động qua chế giảm...
  • 5
  • 549
  • 2
Yếu tố nguy cơ của rối loạn dạng cơ thể ở vị thành niên

Yếu tố nguy cơ của rối loạn dạng cơ thể ở vị thành niên

Ngày tải lên : 09/02/2014, 15:54
... nghiện rượu, rối loạn chống đối xã hội hay rối loạn hành vi, rối loạn tập trung rối loạn thể hóa, bà mẹ lại tỉ lệ nhiều ông bố Nghiên cứu khẳng định thêm chứng cho tồn tiền chất rối loạn thể hóa ... nghĩa Rối loạn dạng thể định nghĩa nhóm bệnh lý đặc tính chung rối loạn tâm thần, thể triệu chứng thể [4] b Phân loại DSM-IV [13], rối loạn dạng thể phân thành loại sau: Rối loạn thể hóa; Rối loạn ... loạn thể hóa; Rối loạn chuyển dạng; Rối loạn đau; Rối loạn nghi bệnh; Rối loạn sợ biến dạng thể; Rối loạn dạng thể không biệt định c Nguyên nhân triệu chứng rối loạn dạng thể: (1) Mô hình hoá từ...
  • 26
  • 348
  • 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... loại loạn dưỡng đại từ thập kỷ trước đây, kết hợp lâm sàng, di truyền học phân tử hoá sinh Phân loại John Walton cộng đưa bảng phân loại dựa đặc điểm lâm sàng di truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne ... sàng di truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne - Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạn dưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, hay không phì đại ... Hiếm Hiếm Rối loạn tim Muộn Không Rối loạn dẫn dạng mạch truyền Di truyền Lặn, NST X Trội Trội Tính Đầy đủ Biến đổi Biến đổi Không Yếu gốc chi diễn đạt Tính không Thuộc alen đồng di Duchenne Becker...
  • 5
  • 375
  • 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... tuổi thọ bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạn dưỡng Duchenne: Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền lặn ... bệnh loạn dưỡng Duchenne dystrophin bất thường bệnh loạn dưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng chẩn đoán loạn dưỡng ... trí tuệ, trẻ đến tàn tật tử vong Giải phẫu bệnh tổn thương đặc hiệu 2.1.4 Loạn dưỡng Becker: Thể bệnh giống loạn dưỡng Duchenne số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến NST X, phì đại bắp chân,...
  • 5
  • 383
  • 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... điểm khác với loạn dưỡng Duchenne 2.4.2 Di truyền học phân tử: Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể vị trí 4q35 – qter, sản phẩm gen chưa xác định 2.4.3 Triệu chứng lâm sàng: Trong loạn dưỡng mặt – ... Phân biệt loạn dưỡng Emery – Dreifurs với bệnh khác hội chứng cứng cột sống, biểu bệnh tim di truyền liên quan đến NST X 2.4 Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay: 2.4.1 Định ... biểu đặc trưng bệnh cơ, biến đổi tổ chức nhẹ, men CK huyết tăng nhẹ bình thường Điện đồ bình thường biến đổi nhẹ Chẩn đoán gia đình thành viên bị triệu chứng loạn dưỡng 2.4.5 Chẩn đoán:...
  • 5
  • 248
  • 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... đường gặp tỷ lệ cao so với cộng đồng Rối loạn tim mạch: biểu chủ yếu điện tim, bất thường rối loạn dẫn truyền như: block nhĩ thất độ I block nhánh, rối loạn nhịp phát biểu lâm sàng phải ... việc chẩn đoán loạn dưỡng tăng trương lực Loạn dưỡng tăng trương lực bẩm sinh nhầm với nguyên nhân gây thiểu trí tụê (chậm phát triển tâm thần) Một bệnh khác với tên gọi bệnh loạn dưỡng tăng trương ... không đặc hiệu Nồng độ men CK bình thường tăng nhẹ không đến mức tăng cao bệnh loạn dưỡng Duchenne viêm đa Rối loạn điện tim khám mắt mô tả phần Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy biến...
  • 6
  • 257
  • 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... 31.3 Loạn dưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạn dưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạn dưỡng ... chi, rối loạn coi không Các bệnh chuyển hoá tách riêng, đặc biệt thiếu hụt men, hội chứng chi - đai khác xác định loạn dưỡng Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm thể vùi bệnh khác Loạn dưỡng ... bệnh Nồng độ men CK huyết tăng nhẹ Một hội chứng chi - đai khác loạn dưỡng di truyền lặn trẻ em, mức độ nặng giống loạn dưỡng Duchenne, giả phì đại nồng độ men cao, lại khác kiểu di truyền Bệnh...
  • 5
  • 303
  • 1
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx

Ngày tải lên : 02/07/2014, 09:20
... Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng chủ yếu loạn dưỡng Duchenne Becker Một số loạn dưỡng gặp khác loạn dưỡng Emery-Dreifuss; loạn dưỡng vai, hông gốc chi; loạn dưỡng bẩm sinh không nêu tính ... nam - Các triệu chứng yếu cơ, phì đại teo giống loạn dưỡng Duchenne nhưng thường xuất muộn từ đến 45 tuổi, trung bình 12 tuổi Mức độ tổn thương nhẹ so với loạn dưỡng Duchenne - Xét nghiệm men ... đổi cấu trúc dystrophin xếp vào loạn dưỡng thể trung gian Duchenne Becker - Xét nghiệm di truyền bất thường gen mã hóa dystrophin 2.2 Chẩn đoán phân biệt Loạn dưỡng cần chẩn đoán phân biệt...
  • 7
  • 510
  • 1
Trẻ rối loạn vì cô đơn potx

Trẻ rối loạn vì cô đơn potx

Ngày tải lên : 05/07/2014, 17:20
... lớn nói dối, em thấy tin tưởng vào sống Nhiều dạng rối loạn Theo chuyên viên tâm lý Nguyễn Thị Diệu Anh, đơn vị tâm lý BV Nhi Đồng 1, trẻ bị rối loạn dạng thể thể triệu chứng thể chất, bắt nguồn ... vận động, dễ bị nhiễm khuẩn, tự kích thích hành vi rập khuôn ánh nhìn xa xăm Đó hội chứng rối loạn gắn bó, thường gặp trẻ mồ côi trẻ bị cách ly khỏi cha mẹ Mối quan hệ cha mẹ trẻ năm đầu đời...
  • 5
  • 298
  • 0
Điều trị loạn dưỡng cơ pptx

Điều trị loạn dưỡng cơ pptx

Ngày tải lên : 09/07/2014, 05:20
... liều 100mg ngày tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạn dưỡng Liệu pháp tế bào: loạn dưỡng điển hình loạn dưỡng Duchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu số thuốc làm tăng lực thông qua tăng tạo ... Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trị loạn dưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạn dưỡng chưa chắn thể thuốc tác động qua chế giảm...
  • 3
  • 294
  • 0
Loạn dưỡng cơ ppsx

Loạn dưỡng cơ ppsx

Ngày tải lên : 11/07/2014, 22:21
... MD khác  Những dạng MD khác gồm:  Loạn dưỡng vòng chi  Loạn dưỡng mặt vai-cánh tay  Loạn dưỡng bẩm sinh  Loạn dưỡng mắt hầu  Loạn dưỡng đầu xa  Loạn dưỡng Emery-Dreifuss Các dạng khác bệnh ... hấp biến chứng tim Một số người bị loạn dưỡng Duchenne biểu vẹo cột sống Loạn dưỡng Becker Những dấu hiệu triệu chứng loạn dưỡng Becker tương tự loạn dưỡng Duchenne Các dấu hiệu triệu chứng ... khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực 50% khả rối loạn di truyền sang Một số dạng loạn dưỡng gặp di truyền theo kiểu giống loạn dưỡng Duchenne Becker Một số dạng loạn dưỡng khác truyền từ...
  • 15
  • 274
  • 0

Xem thêm