... trẻ ngừng lớn. Mộtsố trẻ nam không đợc điều trị có thể có vết tích vỏ thợng thận đà tăng sản. 1.4. Mộtsốđộtbiếngen CYP21 và liên quan kiểu gen kiểu hình Hầu hết các độtbiếngen gây thiếu ... định mộtsốđộtbiến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh" với các mục tiêu sau: 1. Xác định mộtsốđộtbiếngen ... kiểu độtbiếngen CYP21. 13Tỉ lệ allen độtbiến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biếngen CYP21 thờng gặp và là đột biến...
... không đúng cơ chế phát sinh độtbiến gen: A) Có những gen bền vững, ít bị độtbiến nhưng có những gen ít bị độtbiến làm xuất hiện nhiều alenB) Các tác nhân độtbiến gây rối loạn quá trình ... phân tử ADN ở vị trí mớiC) Độtbiếngen không phụ thuộc đặc điểm cấu trúc gen, các gen khác nhau có khả năng như nhau trong việc phát sinh đột biến D) Độtbiếngen không những phụ thuộc vào ... BCâu 10 Độtbiếngen phụ thuộc vào:A) Liều lượng, cường độ của laọi tác nhân đột biến B) Tác nhân đột biến C) Đặc điểm cấu trúc gen D) A,B và C đều đúngĐáp án -DCâu 11 Các tác nhân độtbiến đã...
... nó. Gen bị độtbiến mất 1 cặp A-T. Số liên kết hiđrô của gen sau độtbiến bằng:a. 2884 liên kếtb. 2880 liên kếtc. 2340 liên kếtd. 2468 liên kếtĐÁP ÁN a28.Trước khi bị đột biến, gencó 90 ... trênĐÁP ÁN d12 .Một gen dài 3060 Ao. Trên 1 mạch của gencó 100 ađênin và 250 timin. Genđộtbiến them 2 cặpG-X và 1 cặp A-T. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau độtbiến là:a. A = T ... ÁN a23 .Một gen dài 5100 Ao chứa 20% ađênin. Gen mất 1 đoạn chứa 120 timin và sau đột biến, tỉ lệtừng lọai nuclêôtit của gen không đổi. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau độtbiến là:a....
... nhiều?a. Vì các độtbiếngen lặn thường gây chết.b. Vì các độtbiếngen lặn có tần số nhỏ hơn các độtbiếngen trội.c. Vì các độtbiếngen trội có tần số nhỏ.d. Vì phần lớn các độtbiếngen thường ... độtbiến xôma.b. độtbiến xôma và hoán vị gen. c. độtbiến tiền phôi và độtbiến giao tử.d. độtbiến xôma và độtbiến tiền phôi.42. Thể khảm là hậu quả của loại độtbiếngen nào?a. độtbiến ... thể.c. Độtbiếngen làm biến đổi đột ngột một hoặc mộtsố tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật.d. Độtbiếngen làm thay đổi vị trí của gen trên NST.95. Gen A dài 5100A0 bị độtbiến thành gen...
... trường hợp nào mộtđộtbiếngen trở thành thể đột biến: A) Genđộtbiến lặn xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tử B) Genđộtbiến trội C) Genđộtbiến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen trên ... codon có thể cùng mã hoá cho một axit amin B) Độtbiến đôi một codon có nghĩa thành một codon vo nghĩa C) Genđộtbiến đã được sửa chữa tại vị trí độtbiến D) Độtbiến chỉ ảnh hưởng đến gen ... hiện thành mộtbiến đổi đột ngột,gián đoạn về một hoặc mộtsố tính trạng nào đó trên một hoặc số cá thể B) Đa sốđộtbiếngen thường gây ra những hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh...
... hơn ở nữ. Cứ trong khoảng 100 người dân thì cómột người mắc bệnh này. Đột biếngencó thể gây nên tâm thần phân liệt Sự độtbiếngen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường ... bị độtbiếngen gặp rắc rối trong việc giao tiếp giữa hai vùng não nói trên. Tuy nhiên, vẫn cần tiến hành nghiên cứu thêm để kết luận xem liệu giả thuyết này có đúng với con người bị độtbiến ... học phát hiện ra rằng một đột biết gen, được biết đến với cái tên 22q11 và thường phổ biến ở các bệnh nhân tâm thần phân liệt, đã cản trở sự liên hệ giữa chân hải mã (một chỗ phồng ở sàn não...
... tích độtbiến A3243A Nhân đoạn gen mang độtbiến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt bin A3243G ca hi chng n hành sàng lc s có ... hiện độtbiến A8344G và độtbiến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi chng MERRF nm gn lp 9 bp CCCCCTCTA, nên chúng tôi nghiên cu s có mt ... hóa, di truyn trong qun th. c hi tài: “Phát hiện một loại độtbiếngen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên...
... gắ n đoạ n gen katG cầ n nghiên cứ u và o vector. Đoạ n gen cù ng vớ i vector tá i tổ hợ p đượ c nhân lên trong tế bà o E.coli. Khi giả i trình tự gen , c đon gen katG v ... có hơn 95% số chủ ng c đon gen katG. Nhiề u tá c giả khá c khi nhân đoạ n gen katG đ gii trnh t , thườ ng có kế t qu tỷ l dương tnh với gen katG l 100%. Như vậ y kế t ... kiể u gen. Cc phương php chn đon kiu gen đu da trên cơsở xc đị nh độ t biế n ở cá c gen có liên quan khá ng thuố c tương ứ ng . Để xá c đị nh độ t biế n trên gen katG...
... 4 nhóm đều có. Song có điểm đặc biệt là 7 trờng hợp độtbiến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 độtbiến của 2 dạng ... - Vạch 4, 5, 6: Những trờng hợp không cóđộtbiến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp cóđộtbiến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn cóđộtbiến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 ... đợc dạng nào mới cha đợc nói tới trong tổng số 100 dạng đà đợc công bố [9]. Trong 7 dạng độtbiến đà tìm thấy [bảng 2] thì có 1 dạng độtbiếngen nhng không ảnh hởng đến sự mà hoá acid amin...
... 3, mộtđộtbiến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, mộtđộtbiến vô nghĩa CT ở codon 318 mộtsốđộtbiến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những độtbiến ... đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Độtbiến ở intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất muối hoặc nam hoá đơn thuần. Độtbiến Ile 172 Asp liên quan với ... protein. Trên Allel 2: Có 3 độtbiến gồm: - Độtbiến điểm ở codon 30 (CCG CTG) làm thay đổi aminoacid từ Prolin thành leucin (pro 30 leu) trong exon 1 của CYP 21. - Độtbiến điểm ở vị trí 656...
... 30 30 90 Số mẫu cóđộtbiến 4 15 2 21 Dạng độtbiến Gaohe Viangchan Union Tỉ lệ (%) độtbiến theo số mẫu t/h.G6PD 13,3 50,0 6,7 70 Bảng 3.10. Các dạng độtbiếngen G6PD trên mộtsố dân tộc ... 5, 6 không cóđột biến, mẫu số 3 và 7 cóđộtbiến dạng Viangchan. Qua hai phản ứng PCR-MPTP A và B đà khẳng định mẫu số 3 và 7 mang độtbiến Viangchan, các mẫu 4, 5, 6 không bị đột biến. Chúng ... không có các triệu chứng rầm rộ, nhng luôn có nguy cơ bùng phát nghiêm trọng khi có tác động của mộtsố yếu tố có tính oxy hoá nh mộtsố chất hoá học, mộtsố thực phẩm, đặc biệt là các thuốc có...