một số phương pháp giải bài tập đột biến gen

Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài và số lượng từng loại Nu của gen...8 4.. Chính vì vậy, trong quá trình dạy đội tuyển HSGtôi đã hệ thống hóa kiến thức phần Biến dị vào sáng kiế

PHÒNG GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO YÊN LẠC

MỤC LỤC

Danh mục các chữ viết tắt Trang

PHẦN MỞ ĐẦU………1

I LÍ DO CHỌN CHUYÊN ĐỀ……… 1

1 Cơ sở lí luận……… 1

2 Cơ sở thực tiễn 1

II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU 1

III PHẠM VI VÀ ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 2

IV PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2

V CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH 2

PHẦN NỘI DUNG 4

I KIẾN THỨC CƠ BẢN 5

II CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN 6

III CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN 6

1 Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen 6

2 Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen 7

3 Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài và số lượng từng loại Nu của gen 8

4 Tính sự thay đổi số lượng từng loại Nu môi trường cung cấp cho gen đột biến qua x lần nhân đôi 9

5 Tính sự thay đổi số lượng từng loại Nu môi trường cung cấp cho gen đột biến qua k lần sao mã 10

IV CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG 11

1 Phần câu hỏi 11

2 Phần bài tập 12

3 Bài tập tự giải 22

PHẦN KẾT LUẬN 25

TÀI LIỆU THAM KHẢO 26

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

- ADN: Axít đêrôxyribônuclêíc

- ARN: Axít ribônuclêíc

- mARN: ARN thông tin

- tARN: ARN vận chuyển

- rARN: ARN ribôxôm

- Nu: Nuclêôtít

- L: Chiều dài

- M: Khối lượng

- N: Tổng số Nuclêôtít của ADN

- rN: Tổng số Nuclêôtít của ARN

đề thi Olimpic Sinh học Quốc gia và Quốc tế đều có nội dung liên quan tới phần Ditruyền và biến dị Vì vậy, việc xây dựng các công thức liên quan tới bài tập ở nộidung này có ý nghĩa thiết thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năng phân tíchđánh giá vấn đề của học sinh Sách giáo khoa, sách bài tập Sinh học thuộc chươngtrình THCS đã đưa ra nhiều công thức giúp học sinh giải quyết tốt các bài tập thuộcphần Biến dị Tuy nhiên, việc hệ thống hóa các dạng bài tập thuộc phần Biến dị là rấtcần thiết cho việc học tập và ôn luyện thi của học sinh Mặt khác, một số công thứcphần Biến dị tuy đã được giới thiệu nhưng không được sử dụng có hiệu quả để khắcsâu kiến thức lý thuyết cho học sinh Chính vì vậy, trong quá trình dạy đội tuyển HSG

tôi đã hệ thống hóa kiến thức phần Biến dị vào sáng kiến kinh nghiệm “Một số phương pháp giải bài tập Đột biến gen “ với mục đích:

- Làm tài liệu tự bồi dưỡng cho bản thân

- Làm tài liệu dạy cho học sinh ôn thi HSG và ôn thi vào các lớp chuyên Sinh

- Cung cấp cho học sinh một hệ thống kiến thức đầy đủ nhất và các dạng bài tập đột biến gen

2 Cơ sở thực tiễn

Xuất phát từ nhiệm vụ của các năm học do Phòng GD&ĐT và nhà trường là tậptrung nâng cao chất lượng và số lượng giải thi học sinh giỏi cấp huyện và cấp tỉnh đặcbiệt là đội ngũ học sinh đạt giải ở cấp tỉnh cũng như số lượng học sinh thi đỗ vào cáctrường THPT chuyên của tỉnh hoặc khối chuyên của ĐHSP, ĐH KHTN… Cũng như

từ chỉ tiêu của phòng GD&ĐT và nhà trường đề ra hàng năm đạt 85% học sinh độituyển đạt giải, trong đó 70% đạt từ giải ba đến giải nhất

Qua thực tế giảng dạy nhiều năm bộ môn Sinh học lớp 9 kết hợp với dự giờ các giáo viên trong và ngoài trường, đồng thời qua các đợt kiểm tra, các kỳ thi học sinh giỏi tôi nhận thấy các em học sinh chưa có kỹ năng thành thạo khi làm các bài tập về protein và để giải được các dạng bài tập thì cần phải có kỹ năng phân tích và nhận dạng các bài tập đó Để làm được điều này thì giáo viên phải cung cấp cho học sinh một số kiến thức cơ bản về lý thuyết và kỹ năng làm bài tập đột biến gen

II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU

- Nhằm trang bị cho học sinh đội tuyển học sinh giỏi lớp 9 một cách có hệ thống

về cơ chế đột biến ở cấp độ phân tử giúp cho học sinh có kỹ năng vận dụng lý thuyếtvào việc giải các bài tập

- Học sinh có kỹ năng vận dụng thành thạo các dạng bài tập đột biến cấp độ phân

tử (gen) trong các đề thi học sinh giỏi

- Phát huy khả năng tư duy suy luận, phán đoán và tính linh hoạt của học sinh

III PHẠM VI VÀ ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

1.Phạm vi nghiên cứu:

- Kiến thức lí thuyết và các dạng bài tập về đột biến gen

2 Đối tượng nghiên cứu:

- Đội tuyển HSG môn Sinh học lớp 9

- Dự kiến số tiết bồi dưỡng: 5 tiết

IV PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

1 Phương pháp nghiên cứu lý thuyết :

- Nghiên cứu về hệ thống kiến thức lý thuyết về ADN, ARN, Protein, các dạngđột biến gen và phương pháp giải bài tập về đột biến gen

2 Phương pháp trao đổi đồng nghiệp :

- Xin ý kiến các đồng nghiệp trong quá trình giảng dạy, xây dựng và hoàn thiệnchuyên đề

3 Phương pháp thực nghiệm sư phạm :

- Tổ chức thực nghiệm sư phạm nhằm đánh giá hiệu quả của chuyên đề

V CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH

- Cung cấp và giới thiệu tài liệu

- Dạy kiến thức cơ bản

- Từ kiến thức cơ bản để tìm ra các dạng câu hỏi lý thuyết liên quan đến đế thi

và cách giải quyết

- Từ kiến thức lý thuyết rút ra cách giải các dạng bài tập

- Lựa chọn trong các đề thi các câu hỏi bài tập liên quan đến chương trình học đểhọc sinh giải đề

- Giáo viên đưa ra các đáp án chuẩn và thang điểm cho từng ý, từng câu rồi traođổi chéo bài cho học sinh chấm chéo nhau Cuối cùng giáo viên chấm và nhậnxét, bổ sung các thiếu sót

Cụ thể đối với học sinh và giáo viên như sau:

1 Đối với học sinh:

Để nắm được kiến thức và đạt kết quả cao trong các kì thi chọn HSG, học sinhcần:

- Nắm chắc kiến thức cơ bản

- Biết suy luận và đặt các câu hỏi vì sao? Câu hỏi so sánh từ lý thuyết và rút raphương pháp giải bài tập

- Biết tìm tòi tài liệu tham khảo một cách hợp lý

- Cần cù chăm chỉ, chịu khó học tập trao đổi với bạn bè

2 Đối với giáo viên:

Cần thực hiện các nguyên tắc sau:

- Nắm chắc kiến thức cơ bản, mạch kiến thức

- Biết mối liên hệ kiến thức giữa các chương, các bài

- Biết liên hệ kiến thức trong các bài, dự kiến các câu hỏi, tình huống có thể xảy

ra trong đề thi và có phương pháp giải quyết các câu hỏi, các dạng bài tập

- Biết cách truyền thụ kiến thức cho học sinh dễ học, dễ nắm kiến thức

- Biết sưu tầm tài liệu đề thi các năm, các tỉnh

- Cung cấp tài liệu đề thi cho học sinh để học sinh làm quen dần với đề thi họcsinh giỏi

- Luôn giao lưu trao đổi tài liệu, đề thi và kinh nghiệm với các giáo viên cáctrường, các huyện và các tỉnh để nâng cao trình độ chuyên môn, kinh nghiệm dạy độituyển

- Thường xuyên bám sát học sinh, liên hệ với gia đình học sinh, động viênthường xuyên cũng như góp ý cho học sinh về phương pháp học tập

- Thường xuyên tổ chức luyện đề, chữa đề thi, kiểm tra đánh giá một cách cụ thểsát sao

- Phân loại học sinh, chia ra các nhóm đối tượng ở các mức giỏi khá, trung bình

để có biện pháp nâng cao chất lượng đội tuyển

PHẦN NỘI DUNG

I KIẾN THỨC CƠ BẢN.

1 Khái niệm về đột biến gen:

Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc 1 số cặpnucleotit , xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử AND

2 Nguyên nhân đột biến gen:

- Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài ( tác nhân vật lí, hóa học)

- Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào)

Đã gây ra những rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của AND (sao chép nhầm)

Dựa vào những nguyên nhân đó người ta có thể gây ra các đột biến gen trong thínghiệm và sản xuất

3 Các dạng đột biến gen:

- Mất 1 hoặc 1 số cặp nucleotit

- Thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit

- Đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit

- Thay thế 1 hoặc 1 số cặp nucleotit này bằng 1 hoặc 1 số cặp nucleotit khác

4 Vai trò của đột biến gen:

- Sự biến đổi cấu trúc của gen có thể dẫn tới biến đổi cấu trúc protein mà nó mãhóa, cuối cùng có thể dẫn tới biến đổi ở kiểu hình

- Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật vìchúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trìlâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợpprotein, ví dụ : đột biên gen là mất khả năng tổng hợp diệp lục ở cây mạ, đột biến ởlợn có đầu và chân sau dị dạng

- Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ởthể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp

- Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến có hại có thể trởthành có lợi Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợicho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa, đột biếnlàm lúa cứng cây và nhiều bông…) và cho con người

5 Tính chất của đột biến gen:

- Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể nào đó

- Đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể sinh vật, vì đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim Một số đột biến gen trung tính (không có lợi, không có hại), một số ít đột biến gen có lợi là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

6 Hậu quả của đột biến gen:

- Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba mãhóa trong gen kể từ điểm bị mất hoặc thêm cặp nu Hậu quả làm thay đổi toàn bộ cácaxit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp.

- Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác chỉ làm thay đổi 1 bộ ba mã hóaaxit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 bộ ba mã sao trên mARN Hậu quả làm thayđổi một axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp

- Đột biến đảo vị trí cặp nu sẽ làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã hóa axit amintrong gen, từ đó làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã sao trên mARN Hậu quả làm thayđổi một hoặc hai axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp, nếuđột biến đó không phải ở bộ ba kết thúc

II CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN.

1 Xác định sự thay đổi cấu trúc gen khi biết dạng đột biến và ngược lại xác định dạng đột biến khi biết sự thay đổi cấu trúc gen.

Dạng đột biến Sự thay đổi cấu trúc gen

Mất 1 cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit giảm đi 2

- Chiều dài gen giảm đi 3,4 Å, khối lượng gen giảm đi 600 đvC

- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit giảm đi 2

- Số liên kết hiđro giảm 2 (mất cặp A-T) hoặc giảm 3 (mất cặp G –X)

- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến

Thêm 1 cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit tăng lên 2

- Chiều dài gen tăng 3,4 Å, khối lượng gen tăng thêm 600 đvC

- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit tăng lên 2

- Số liên kết hiđro tăng 2 (thêm cặp A-T) hoặc tăng 3 (thêm cặp G – X)

- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến

Thay thế cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit không đổi

- Chiều dài và khối lượng gen không đổi

- Số liên kết hóa trị không đổi

- Số liên kết hiđro tăng 1 nếu thay cặp A – T bằng cặp G – X và giảm 1 nếu thay cặp G – X bằng cặp A – T hoặc không đổi nếu thay thế cặp nuclêôtit cùng loại

- Chỉ thay đổi 1 cặp nuclêôtit trong trình tự gen

2 Xác định đột biến gen khi biết sản phẩm prôtêin tạo ra từ khuôn mẫu gen đột biến và ngược lại xác định sự thay đổi prôtêin khi biết dạng đột biến gen

- Số lượng axit amin tăng lên nếu sự dịch chuyển các bộ ba làm bộ

ba kết thúc không xuất hiện và giảm đi nếu sự dịch chuyển làm xuất

- Số lượng axit amin không đổi nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa

và làm xuất hiện bộ ba mã hóa mới

- Số lượng axit amin tăng nếu đột biến xuất hiện ở bộ ba kết thúc và thay nó bằng bộ ba mã hóa

- Số lượng axit amin giảm nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và biến nó thành bộ ba kết thúc sớm

- Thành phần, trật tự sắp xếp axit amin không đổi khi bộ ba mới và

bộ ba cũ cùng mã hóa 1 axit amin; chỉ thay đổi 1 axit amin nếu bộ

ba mới và bộ ba cũ mã hóa 2 loại axit amin khác nhau

III MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN.

1 Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen

a Phương pháp:

- Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp

nuclêôtit khác

- Đột biến gen không thay chiều dài nhưng:

+ Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng thay thế cặp A - T bằng cặp G - X

+ Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng thay thế cặp G - X bằng cặp A - T

Gen A dài 4080 Aº, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số

nuclêôtit của gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưngkhông làm thay đổi chiều dài của gen Tính số liên kết hyđrô của gen a

Hướng dẫn:

- Đột biến không thay đổi chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit nàybằng cặp nuclêôtit khác

Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế

một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b Gen b nhiều hơn gen

B một liên kết hiđrô Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b

Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới

có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104đvC Tính số nuclêôtit mỗi loại củagen ban đầu và gen sau đột biến

Hướng dẫn:

1 Gen ban đầu

- Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200

2 Gen sau đột biến

- Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600

- Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600

=> G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599

2 Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen

a Phương pháp:

- Đây là dạng đột biến mất 1 hoặc 1 số cặp Nucleotit

- Gọi x là số cặp A- T bị mất, y là số cặp G – X bị mất, n là số liên kết hydro bịmất ( ĐK: x, y, n € N*)

+ Nếu mất x cặp A- T thì số liên kết hydro giảm đi 2n liên kết, chiều dài giảm

Bài tập 1:

Gen Z mất 8 liên kết hydro sau quá trình nhân đôi bất thường và làm chiều dài giảm đi 10,2 Å Xác định dạng đột biến ?

Hướng dẫn:

- Ta có: Chiều dài giảm đi 10,2 Å sẽ mất số cặp nu: 10,2 Å : 3,4 Å = 3 cặp nu,

số liên kết hydro giảm 8

Như vậy sẽ có 4 trường hợp xảy ra:

- Là dạng đột biến đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit Số cặp đảo càng nhiều thì

sự thay đổi cấu trúc protein càng lớn

Dạng đột biến đảo cặp nucleotit:

+ Không làm thay đôi tổng số nucleotit

+ Không làm thay đổi số lượng từng loại Nu

+ Không làm thay đổi chiều dài gen

+ Không làm thay đổi số liên kết hydro

+ Chỉ làm thay đổi trật tự axit amin và có thể làm giảm số axit amin trong phân

tử protein do gen đó tạo nên

- Cặp Nu thứ 21 và 22 đảo vị trí sẽ làm thay đổi tối đa 2 aa là aa thứ 7 và thứ 8

4 Tính sự thay đổi số lượng nucleotit môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến khi qua x lần nhân đôi.

Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số

nuclêôtit của gen Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d Một tế bào có cặp

gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bàocung cấp cho cặp gen này nhân đôi.

Gen A dài 4080 Aº bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi

trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit Đột biến trên thuộc dạng

Hướng dẫn:

- Đây là dạng đột biến thay 1 cặp G – X bằng 1 cặp A – T

Như vậy mất 1 cặp G – X, Thêm 1 cặp A - T

IV CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG:

Số liên kết hydro sẽ thay đổi trong các trường hợp sau:

* Mất 1 cặp Nuclêôtít – nếu mất cặp A - T sẽ giảm đi 2 liên kết hydro

- nếu mất cặp G - X sẽ giảm đi 3 liên kết hydro

* Thay bằng cặp khác:

- Thay cặp A – T bằng cặp T – A (và ngược lại) hoặc cặp G – X bằng cặp X – G (và ngược lại) thì số liên kết hydro vẫn không thay đổi

- Thay cặp G – X bằng cặp T – A sẽ giảm đi 1 liên kết hydro

- Thay cặp A – T bằng cặp G – X sẽ tăng lên 1 liên kết hydro

- Trường hợp 2: Phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có axit amin thứ 3 khác với axit amin thứ 3 trong phân tử prôtêin do gen A quy định tổng hợp

Đáp án

Trườ ng h ợ p 1: Do phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có trình tự axit amin hoàn toàn khác với trình tự axit amin trong phân tử prôtêin do gen A quy định tổng

hợp vì thế đột biến gen thuộc loại thêm cặ p hoặc mấ t c ặ p nuclêôtit diễn ra tại vị trí

một trong 3 cặp nuclêôtit đầu tiên của gen A

Trườ ng h ợ p 2 : Phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có axit amin thứ 3 khác với axit amin thứ 3 trong phân tử prôtêin do gen A quy định tổng hợp vì thế đây là

đột biến thay thế c ặ p nuclêôtit ở vị trí một trong ba nuclêôtit ở bộ ba thứ 3 trên gen

A

Câu 3:

1 Nêu hai dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen khi số liên kết hyđrô của gen:

a tăng thêm 2 liên kết hyđrô

b giảm đi 2 liên kết hyđrô.