hậu quả đột biến đảo đoạn

Ngày tải lên: 27/12/2014, 18:25

... 3.2. Kết quả phản Southern blot xác định đột biến trên ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon 2 lặp đoạn ở đầu 5 của gen dystrophin đà đợc xác định trên một bệnh nhân DMD. Hiện tợng lặp đoạn này ... thớc lớn hơn bình thờng. Sự thay đổi này gợi ý có sự đột biến thêm đoạn tại vùng gen tại đầu 5. Với mục đích định vị chính xác vùng đột biến, chúng tôi đà sử dụng thêm một cặp mồi khác khuyếch ... chiết từ máu ngoại biên theo qui trình phenol/chloroform chuẩn. Để xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn hay thêm đoạn ở mức độ ADN, phơng pháp Southern blot đà đợc tiến hành dựa theo quy trình...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... Ở một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một ... Lặp đoạn và mất đoạn do cơ chế trao đổi chéo không đều gây ra. Hậu quả là: (1) Về phương diện tế bào học, khi một cá thể là dị hợp kiểu nhân về một nhiễm sắc thể lặp đoạn và một ... trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là không đảo ... nó có ích trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q; ... chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q). sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn này. ... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q)...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... s c s dng  tin u tip theo. 3.3. KẾT QUẢ KHUẾCH ĐẠI ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN 4977 bp CU ̉ A DNA TY THỂ BẰNG KỸ THUẬT PCR S dng DNA tng s t ... nh tin c tin p theo. 3.5. KẾT QUẢ GIẢI TRÌNH TỰ SẢN PHẨM PCR CỦA ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN 4977 bp CỦA mtDNA    n pht bin mn...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... lợng xấu. Còn theo kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có ... 100bp. 3. Tỷ lệ gien LMP1 đột biến mất 30bp ở mô sinh thiết Bảng 3: Phát hiện gien LMP1 đột biến mất đoạn bằng kỹ thuật PCR Đối tợng % gien LMP1 đột biến mất đoạn Sinh thiết UTVMH 90% ... bệnh nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một nhiễm ... thường bộc lộ ra một vài hiệu quả kiểu hình (như trong trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, ... khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là không đảo ngược ... (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch ... Kiểu thứ hai phổ biến hơn. Nếu như hai đoạn được nối lại trong chuyển đọan thuận nghịch tạo ra hai chiếc có kích thước lớn và hai chiếc kia bé, thì các nhiễm sắc thể được chuyển đoạn có kích thước...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn ... đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột ... có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng. Trao đổi đoạn có thể xảy ra trong đôi NST ... chuyển đoạn là có sự thay đổi nhóm liên kết gen. Một số gen của một nhóm liên kết gen có thể chuyển sang nhóm liên kết gen khác. Ngoài các hệ quả di truyền trên, chuyển đoạn có thể gây hiệu quả ... giữa các NST khác đôi. Sự chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal) xảy ra do sự tao đổi các đoạn giữa 2 NST không tương đồng. Trong giảm phân, các NST có chuyển đoạn tiếp hợp với nhau tạo nên hình...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

... sung axit folic cho mẹ để giảm nguy cơ khiếm khuyết ống thần kinh Chậm phát triển tâm thần : Hậu quả và biện pháp khắc phục Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) không phải là một đơn thể bệnh mà ... trường học và gia đình nhằm đưa đến cho trẻ sự chăm sóc tối ưu trong nhiều lĩnh vực đã đạt kết quả tốt. Ở đây sự đóng góp của cha mẹ trẻ vào việc giáo dục, huấn luyện là cực kỳ quan trọng. ... bài, người lớn cho là trẻ lười, ham chơi không chịu học, lì lợm nên dùng roi vọt để dạy nhưng kết quả càng tệ hơn mới cho con đi khám. Nếu được can thiệp sớm những trẻ này lớn lên vẫn có thể sống...

Ngày tải lên: 18/06/2014, 13:20

Ngày tải lên: 18/06/2014, 14:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55