chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia

Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia

... 1.1 Các gen globin sinh tổng hợp hemoglobin 1.2 Phân loại bệnh thalassemia 1.3 Tầm soát chẩn đoán trước sinh 14 1.4 Các quy trình tầm sốt chẩn đốn trước sinh 24 1.5 Tình ...  -thalassemia,  -thalassemia bao nhiêu, loại thường gặp hơn? Đặc điểm kiểu hình đột biến thalassemia phổ biến sao? Nếu triển khai áp dụng vào tầm soát chẩn đoán trước sinh  -thalassemia  -thalassemia ... tiến hành thực đề tài ‘Nghiên cứu tầm soát chẩn đoán trước sinh bệnh  -thalassemia  -thalassemia CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Khả tầm soát phát  -thalassemia,  -thalassemia phụ nữ mang thai chồng số MCV,...

202
1,211
12

Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược (reverse hybridization

Danh mục: Y học thưởng thức

... Kết chẩn đoán trước sinh bệnh β -thalassemia 53 Bảng 3.9 Kiểu gen thai chẩn đoán trước sinh bệnh α -thalassemia 54 Bảng 3.10 Kiểu gen trường hợp chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia ... lệ sinh trẻ bị bệnh Thalassemia 1.2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia 1.2.1 Một số kỹ thuật di truyền phân tử thường dùng để chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia Việt Nam Bệnh ... Chẩn đốn trước sinh bệnh Thalassemia kỹ thuật lai phân tử ngược (Reverse hybridization)”, với mục tiêu: Phát đột biến gen gây bệnh Thalassemia kỹ thuật Reverse hybridization chẩn đoán trước sinh...

103
1,132
4

Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược (reverse hybridization)

Danh mục: Y học thưởng thức

... 3.8 Kết chẩn đoán trước sinh bệnh β -thalassemia 52 Bảng 3.9 Kiểu gen thai chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia 53 Bảng 3.10 Kiểu gen trường hợp chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia ... lệ sinh trẻ bị bệnh Thalassemia 1.2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia 1.2.1 Một số kỹ thuật di truyền phân tử thường dùng để chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia Việt Nam Bệnh ... Chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia kỹ thuật lai phân tử ngược (Reverse hybridization)”, với mục tiêu: Phát đột biến gen gây bệnh Thalassemia kỹ thuật Reverse hybridization chẩn đoán trước sinh...

101
411
0

Tổng kết những bất thường ở thành bụng trước thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 2009

Danh mục: Y khoa - Dược

... 2 thai nhi chẩn đoán siêu âm trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009" Với mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường thành bụng trước tuổi thai phát ... vị rốn hồn tồn có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm( CĐTS) Chẩn đốn TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần( khơng thể làm sớm khơng thể phân biệt với vị rốn sinh lý)[13] Còn đa số chẩn đốn vào tuổi thai ... có chẩn đốn trước sinh, đặt vấn đề không giữ thai [3] Chương 21 đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng: Tất hồ sơ thai phụ đến siêu âm chẩn đốn có bất thường thành bụng trước TTCĐTS Bệnh...

63
4,788
0

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Danh mục: Tiến sĩ

... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩn đốn trước sinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩn đoán trước sinh thực nghiên cứu này: Có ... dao động 1,8 – 1,9 nồng độ khoảng 200 – 540 ng/l 3.3.3 Kết chẩn đoán trước sinh * Kết chẩn đoán trước sinh gia đình bệnh nhân HA04 Bệnh nhân HA04 có đột biến thêm nucleotid A exon 14 (c.4550insA) ... người em trai bệnh nhân HA04 (III2) không bị đột biến exon14 gen F8 Bảng 3.9+10 Kết phát đột biến mẫu ối trước sinh chẩn đoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩn đốn trước sinh Thai...

27
467
0

NHẬN xét TÌNH HÌNH ĐÌNH CHỈ THAI NGHÉN SAU hội CHẨN LIÊN BỆNH VIỆN tại TRUNG tâm CHẨN đoán TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG từ THÁNG 01 07 2010 đến THÁNG 30 06 2012

Danh mục: Y học thưởng thức

... hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh Trung tâm đầu ngành lĩnh vực Chẩn đoán trước sinh, nên tỷ lệ phát thai nghén có nguy thai bất thường lớn, định đình thai nghén Trung tâm Chẩn đoán trước sinh ... hội chẩn liên bệnh viện Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đình thai nghén dị tật bẩm sinh sau Hội chẩn liên viện Trung tâm Chẩn đoán trước ... siêu âm hội chẩn Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có, xét nghiệm thăm dò liên quan đến bệnh lý mẹ, bệnh lý con, giáo sư - bác sỹ, chuyên gia đầu ngành hội chẩn đưa...

5
411
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Danh mục: Tiến sĩ

... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh ... trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh gia đình có nguy cơ, để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho dòng họ có mang gen bệnh cộng đồng [5],[24] 1.3.3 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh...

120
427
1

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Danh mục: Tiến sĩ

... chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi gái bị bệnh, từ có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường phận sinh dục sớm từ ... bị bệnh TSTTBS, người dị hợp tử + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH có thai cần thiết chẩn đoán trước sinh 1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS Trước ... đơn muối 4.3 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHO THAI PHỤ ĐÃ CÓ CON BỊ BỆNH TSTTBS THỂ THIẾU 21-OH Chẩn đoán trước sinh biện pháp phòng bệnh di truyền có hiệu Bệnh TSTTBS phát sớm từ thai Bệnh điều trị...

44
321
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Danh mục: Y khoa - Dược

... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh ... trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh gia đình có nguy cơ, để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho dòng họ có mang gen bệnh cộng đồng [5],[24] 1.3.3 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh...

119
375
0

Giá trị xét nghiệm triple test cho sàng lọc thai hội chứng down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản tư năm 2014

Danh mục: Y khoa - Dược

... E B ăMỌNă I UăD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CđA XÐT NGHIƯM TRIPLE TEST CHO SµNG LäC THAI HéI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... E B ăMỌNă I UăD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CđA XÐT NGHIƯM TRIPLE TEST CHO SµNG LäC THAI HéI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... n đoán tr đ ng tr m tr ng, hay g p nh ng tr s ng v i t l ậ 5% g p 20% tr ch t b i nh ng b t nh t th ng tim b m sinh th c phát hi n nh siêu ơm th c sinh t nh ng bà m c sinh nh ng b nh tim b m sinh...

53
307
0

Giá trị xét nghiệm triple test cho sàng lọc thai hội chứng down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản tư năm 2014

Danh mục: Y khoa - Dược

... tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng1/2014 đến hết tháng 6/2014 Mục tiêu 02 Đánh giá giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị hội chứng Down Trung tâm chẩn đoán trước ... đề  Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh:  Hiện coi ưu tiên hàng đầu ngành y tế  SLTS phát thai nguy cao cho bất thường di truyền (Down, trisomy 18…)  Giá trị SL đánh giá qua chẩn đoán di truyền ... TRÌNH BÀY ĐẶT VẤN ĐỀ Đặt vấn đề  Dị tật bẩm sinh:  Tất bất thường biểu sinh muộn nguyên nhân có từ trước sinh  Một nguyên nhân gây tử vong gây bệnh tật trẻ Đặt vấn đề  Hội chứng Down...

32
758
1

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Danh mục: Y khoa - Dược

... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh ... trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh gia đình có nguy cơ, để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho dòng họ có mang gen bệnh cộng đồng [5],[24] 1.3.3 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh...

119
282
0

Đánh giá giá trị của triple test cho sàng lọc thai hội chứng Down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản TW 2014

Danh mục: Y khoa - Dược

... University Library B GIÁO D IH O LOAN Mã sinh viờn: B00348 GIá TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG N¡M 2014 ... University Library B GIÁO D IH O LOAN Mã sinh viên: B00348 GI¸ TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... [7] 1.1.6 tr M sinh t t di truy n, xét nghi m không kh ng hay b ng v d t t b m sinh mà ch xác c d t t cao hay th p M t k t qu t kh c l i m t k t qu p không ng [13] 1.2 c sinh c sinh (SLTS): -...

53
331
0

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩn đốn trước sinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩn đoán trước sinh thực nghiên cứu này: Có ... mang gen F8 đột biến đó: mẫu thực chẩn đoán sau sinh cho kết phù hợp với chẩn đốn trước sinh (khơng có đột biến gen F8); mẫu chưa thực chẩn đoán sau sinh chưa sinh CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1 Về đặc ... người em trai bệnh nhân HA04 (III2) không bị đột biến exon14 gen F8 Bảng 3.9+10 Kết phát đột biến mẫu ối trước sinh chẩn đoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩn đốn trước sinh Thai...

27
310
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... đoán trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh gia đình có nguy cơ, để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho dòng họ có mang gen bệnh cộng đồng [5],[24] 1.3.3 Các phương pháp chẩn đoán trước ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đốn trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh ... 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] Footer Page 26 of 161 Header Page 27 of 161 27 1.3 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý,...

119
394
0

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng

Danh mục: Báo cáo khoa học

... gen bệnh, chẩn đốn trước sinh đóng vai trò quan trọng sở đưa lời khuyên di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh [92] Chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh ... pháp sinh thiết để chẩn đoán bệnh DMD [34] Trong nhiều năm sau đó, phương pháp xem cơng cụ đắc lực để chẩn đoán xác định bệnh DMD chẩn đoán phân biệt với bệnh lý khác Sinh thiết có tác dụng chẩn ... kỹ thuật cho phòng nghiên cứu Sinh học phân tử bệnh viện Sản Nhi để áp dụng rộng rãi chẩn đoán bệnh DMD chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền bệnh DMD 3 ĐÁNH GIÁ THỰC HIỆN ĐỀ TÀI ĐỐI CHIẾU...

142
520
0

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương

Danh mục: Tài liệu khác

... xử trí trước sinh với bất thường [3], [4] 1 Thoát vị rốn khe hở thành bụng dị tật thành bụng trước khác chẩn đoán chủ yếu siêu âm thực lâu từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện ... nguy mắc bệnh trẻ làm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán trước sinh lĩnh vực quan trọng chuyên nghành Sản phụ khoa năm gần quan tâm đầu tư nhiều mặt Trong chẩn đoán trước sinh, phát ... trung ng ă c thc Bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 7/20106/2013 Các số liệu nghiên cứu đề tài lấy từ 93 hồ sơ hội chẩn thai phụ đến hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện phụ sản...

100
880
9

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương

Danh mục: Y dược - Sinh học

... tật bẩm sinh (DTBS), hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn liên viện trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương 2549 ca, phát 112 trường hợp có bất thường thành bụng trước Tỉ ... trung tâm chẩn đoán trước sinh, hội chẩn liên viện, định hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đến lúc thai xảy đẻ Toàn bộ18 thai nhi đối chiếu kết siêu âm trước sinh, với dị tật sau sinh Kết ... trí trước sinh với bất thường thành bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước...

82
545
2

NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH, kết QUẢ THAI NGHÉN hội CHỨNG TRUYỀN máu của SONG THAI tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG TRONG HAI năm 2015 2016

Danh mục: Y khoa - Dược

... thai Thai sinh ( sinh non, đủ tháng) Kiểm tra bánh rau sau sinh: Sơ sinh sau sinh: Chênh lệch trọng lượng> 20 % Màu sắc da khác Chênh lệch Hemoglobin> g/l PHỤ LỤC2 HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ ... số bệnh nhân cần nghiên cứu là: 30 bệnh nhân 29 2.3.3 Kĩ thuật thu thập thông tin Thông tin thu thập từ hỏi bệnh nhân trung tâm chẩn đoán trước sinh từ trường hợp phù hợp tiêu chuẩn lựa chọn bệnh ... 1.3.1 Khái niệm: 16 1.3.1 Khái niệm: 16 1.3.2 Cơ chế bệnh sinh 16 1.3.2 Cơ chế bệnh sinh 16 1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán: 18 1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đốn: 18 1.3.3.1 Tiêu chuẩn 18 1.3.4 Giai đoạn hội...

48
650
8

Áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Danh mục: Nông nghiệp

... 44 3.2 Chẩn đoán sau sinh trước sinh cho bệnh TSTTBS .46 3.2.1 Nghiên cứu quy trình chẩn đốn sau sinh bệnh TSTTBS 46 3.2.2 Nghiên cứu quy trình chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS ... mắc bệnh TSTTBS - Mẫu chẩn đoán sau sinh: 2ml máu ngoại vi 15 gia đình, gia đình gồm bố, mẹ đầu chẩn đoán mắc bệnh TSTTBS - Mẫu chẩn đoán trước sinh: 15ml dịch ối vơ trùng 02 bà mẹ có tiền sử sinh ... thuật sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán trước sau sinh bệnh TSTTBS Dựa sở đó, tiến hành nghiên cứu đề tài: “Áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Mục...

74
425
1