các phương pháp phát hiện đột biến gen

**Chuỗi genom sequencing (WGS)**: Toàn bộ trình tự bộ gen được phân tích để xác định các thay đổi trong trình tự. **Exome sequencing:** Chỉ DNA được mã hóa (exome) được phân tích, giúp xác định các đột biến ở khu vực mã hóa một phần lớn gen. **Panel sequencing:** Nhận dạng đột biến phổ biến trong một tập hợp gen liên quan đến một tình trạng cụ thể. **Tầm soát đột biến điểm (MPS):** Các công nghệ bậc cao để nhanh chóng xác định các đột biến điểm trong các gen có liên quan đến bệnh. **Chẩn đoán dựa trên RNA (RNA-Seq):** Trình tự các bản sao RNA của gen để phát hiện các đột biến ảnh hưởng đến biểu hiện hoặc chức năng gen. **Định dạng bám dài (long-read sequencing):** Giải trình tự các phân tử DNA lớn để phát hiện các biến thể cấu trúc phức tạp. **Phân tích copy số (CNV analysis):** Xác định các thay đổi về số lượng bản sao của các khu vực gen, có thể liên quan đến một số loại ung thư. **Phân tích hồi cứu trật tự (SNV):** Xác định các đột biến đơn nucleotide gây ra các bệnh di truyền hiếm.

Ngày tải lên: 26/03/2014, 04:56

... lập phương pháp phát đột biến vùng khởi động gen TERT đột biến gen CTNNB1 - Ứng dụng sàng lọc ung thư gan Nội dung đề tài:  Phát triển phương pháp phát đột biến C228T vùng khởi động gen TERT đột ... phương pháp Nested Realtime PCR phát đột biến C228T promoter gen TERT 23 3.1.2 Tối ưu phương pháp phát đột biến gen CTNNB1 27 3.2 GIÁ TRỊ CỦA ĐỘT BIẾN C228T CỦA GEN TERT VÀ CÁC ĐỘT ... tài thực với mục tiêu: Phát triển phương pháp phát đột biến C228T vùng khởi động gen TERT đột biến gen CTNNB1 máu ngoại vi; Xác định giá trị đột biến TERT C228T đột biến gen CTNNB1 việc sàng lọc

Ngày tải lên: 03/07/2023, 22:07

... L uậ Lu uận n vă ận vă n vă n c thạ n ao c s hu h ĩ st ọc đồ án tố tn gh iệ p ΤHІẾΤ ԼẬP PHՄƠΝԌ PHÁP PHÁΤ HІỆΝ ĐỘΤ ΒІẾΝ ѴÙΝԌ ΚHỞІ ĐỘΝԌ ԌEΝ ΤERΤ ѴÀ ĐỘΤ ΒІẾΝ ԌEΝ CΤΝΝΒ1 - ỨΝԌ ᎠỤΝԌ ΤRΟΝԌ ЅÀΝԌ ԼỌC ... HÀ NỘI, 5/2023 ĐẠІ HỌC ΒÁCH ΚHΟΑ HÀ ΝỘІ ԼՍẬΝ ѴĂΝ ΤHẠC ЅĨ ΚHΟΑ HỌC tố tn gh iệ p ΤHІẾΤ ԼẬP PHՄƠΝԌ PHÁP PHÁΤ HІỆΝ ĐỘΤ ΒІẾΝ ѴÙΝԌ ΚHỞІ ĐỘΝԌ ԌEΝ ΤERΤ ѴÀ ĐỘΤ ΒІẾΝ ԌEΝ CΤΝΝΒ1 - ỨΝԌ ᎠỤΝԌ ΤRΟΝԌ ЅÀΝԌ ԼỌC

Ngày tải lên: 19/07/2023, 16:02

... Đan Mạch dùng phương pháp Sanger sequencing để xác định 12 đột biến gen CYP1B1 gây bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát, có đột biến 12 đột biến gen bao gồm đột biến thay acid amin, đột biến tạo mã ... Trong bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát, đột biến gen CYP1B1 chủ yếu đột biến điểm, xuất toàn chiều dài gen phương pháp PCR, giải trình tự gen MLPA sử dụng để phát đột biến , , , , Cphạm vi chuyên ... nhân phát 16 đột biến gen CYP1B1 có đột biến A106D, E173X, F261L, E262X, W341X P513_K514del 17 Hình 13 Hình ảnh đột biến gen CYP1B1 bệnh nhân Tây Ban Nha Hình 14 Sơ đồ vị trí đột biến gen CYP1B1

Ngày tải lên: 06/08/2019, 20:26

... Do gen F8 gen dài hệ gen người đột biến gen F8 đa dạng phức tạp, vậy, để phát dạng đột biến gen F8 cần phải sử dụng kỹ thuật khác cho dạng đột biến cụ thể Đối với đột biến đảo đoạn, phương pháp ... hiệu phát đột biến kỹ thuật PCR, giải trình tự gen Sanger MLPA 51 3.2.1 Phát đột biến đảo đoạn intron 22 51 3.2.2 Phát đột biến đảo đoạn intron 51 3.2.3 Phát đột biến phương pháp ... cho cộng đồng Để phát dạng đột biến gen cần phải sử dụng kỹ thuật khác cho dạng đột biến cụ thể Đối với đột biến đảo đoạn, phương pháp sử dụng PCR Để phát đột biến điểm, phương pháp coi chìa khóa

Ngày tải lên: 07/12/2021, 23:18

... đoạn gene chuẩn (đoạn gene primer) để so sánh biết họ đưa gene vào, gene tăng cường chuyển hoá đường hay gene kháng sâu đục thân Các phương pháp phổ biến ứng dụng 02 Các phương pháp phổ biến ... Đề tài: Các phương pháp phát thực phẩm/thức ăn chăn nuôi chứa thành phần từ sinh vật biến đổi gen GVHD: TS Nguyễn Tiến Thành MỤC LỤC Tổng quan đặt vấn đề 02 Các phương pháp phổ biến ứng dụng ... phẩm biến đổi gen phải tiến hành hai mức độ: - Bước thứ (ở mức độ thấp) phát có hay khơng Muốn chuyển gene vào nơng sản chuỗi gene có đoạn gene nối Phát đoạn gene nối tức thực phẩm có chuyển gene

Ngày tải lên: 26/02/2023, 17:04

... Do gen F8 gen dài hệ gen người đột biến gen F8 đa dạng phức tạp, vậy, để phát dạng đột biến gen F8 cần phải sử dụng kỹ thuật khác cho dạng đột biến cụ thể Đối với đột biến đảo đoạn, phương pháp ... hiệu phát đột biến kỹ thuật PCR, giải trình tự gen Sanger MLPA 51 3.2.1 Phát đột biến đảo đoạn intron 22 51 3.2.2 Phát đột biến đảo đoạn intron 51 3.2.3 Phát đột biến phương pháp ... 3700 đột biến gây bệnh Hemophilia A công bố [3] Các dạng đột biến gây bệnh Hemophilia A trải rộng bao gồm: đột biến đảo đoạn intron 22, đảo đoạn intron 1, đột biến điểm, đột biến đoạn, đột biến

Ngày tải lên: 26/01/2024, 16:04

... môn xử lý ảnh Các phương pháp phát hiện biên 6/2/15Phạm Việt Hưng – Nhập môn xử lý ảnh 1  Nhằm trích chọn đặc điểm nhằm hiểu ảnh  Chưa có định nghĩa chính xác về biên ◦ Thay đổi đột ngột trong ... đen có ít nhất 1 điểm trắng bên cạnh  Tập hợp các điểm biên là đường biên bao quanh đối tượng  Có 2 cách cơ bản ◦ Phát hiện biên trực tiếp ◦ Phát hiện biên gián tiếp 6/2/15 Phạm Việt Hưng – Nhập ... gồm các bước ◦ ◦ ◦ Xác định điểm xuất phát Dự báo và xác định điểm biên tiếp theo Lặp bước 2 cho đến khi gặp điểm xuất phát  Việc xác định điểm xuất phát sẽ quyết định tính chất của các

Ngày tải lên: 02/06/2015, 17:10

... lý ảnh • Thu nhận ảnh • Xử lý nâng cao chất lượng ảnh • Các phương pháp phát biên • Phân vùng ảnh • Nhận dạng ảnh CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN BIÊN Kỹ thuật Prewitt Kỹ thuật Robert Kỹ thuật Sobel ... số cột - Tách biên ảnh sử dụng toán tử Kirsch, toán tử Laplace - Sau in ảnh màu biên ảnh theo phương pháp hình 

Ngày tải lên: 28/09/2020, 23:56

... thiện sống cao áp dụng phương pháp xạ trị Liệu pháp điều trị nay? (10)không ngừng, thời điểm, nhà nghiên cứu ln có phương pháp điều trị phù hợp cho việc điều trị Chẳng hạn bên cạnh phương pháp ... khoa bệnh khác (5)định đột biến thêm, vai trò xét nghiệm di truyền tiếp tục phát triển Xét nghiệm dự đoán gen sử dụng để xác định cá nhân có đột biến di truyền ảnh hưởng phát triển ung thư Một ... (1)Những thắc mắc phổ biến bệnh ung thư Có phương pháp điều trị ung thư, ưu nhược điểm mỗi phương pháp, khắc phục tác dụng phụ trình điều trị, là thắc mắc phổ biến. Ung thư bệnh nguy hiểm,

Ngày tải lên: 04/03/2021, 19:02

... của từng phương pháp để làm cơ sở lựa chọn phương pháp ứng dụng cho hệ thống máy chủ tên miền DNS quốc gia (.VN). 2.1. Nghiên cứu các phương pháp phát hiện bất thường 2.1.1. Phương pháp phân ... trong các chương tiếp theo. 10 CHƯƠNG 2: NGHIÊN CỨU CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG Tóm tắt chương Chương 2 nghiên cứu 2 phương pháp phát hiện ... hình, phương pháp và tiến hành thử nghiệm đánh giá kết quả, kết quả thu được cho thấy hệ thống hoàn toàn có khả năng phát hiện bất thường, phát hiện sớm các sự cố, các

Ngày tải lên: 14/02/2014, 08:42

... 28,80 18 3.4.9 Phối hợp đột biến gen Bảng 3.26 Phối hợp đột biến gen (n=44) Các chủng mang đột biến Ser91Phe Asp95Ala gen gyrA (n=44) Không kèm đột biến parC Kèm đột biến parC Số chủng (%) (20,5) ... 100 Số lợng đột biến gyrA 2 2 2 2 18 Sè l−ỵng đột Tổng số đột biến biến parC gen 0-1 2-3 0-1 2-3 0-1 2-3 3 3 3 6-9 24-27 3.4.7 Phân tích đột biến gen gyrA Bảng 3.24 Phân tích đột biến gen gyrA 69 ... biến Glu-91 thành Gln Ser-87 thành Ile; đột biến gen parC kèm với đột biến gen gyrA, đột biến đơn độc parC, đặc biệt thấy đột biến đơn mà không thấy đột biến kép parC nghiên cứu giống với nghiên

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... một phương pháp có độ tin cậy cao hơn các phương pháp khác. Bằng cách phát hiện sự hiện diện của 1 gene nào đó của virus, cụ thể đối với virus CymMV và ORSV là gene CP (coat protein gene), gene ... ưu nhất để phát hiện 2 loại virus này, bao gồm các phương pháp miễn dịch như ELISA, RIPA (rapid immunofilter paper assay); phương pháp PCR; các test nhanh; phương pháp sắc ký;… Hiện nay, cũng ... lan bằng cách test thử nhanh Các loại test thử nhanh này dùng để sàng lọc và phát hiện sớm các mẫu nghi ngờ bị nhiễm bệnh, nhằm ngăn ngừa và kiểm soát bệnh hiệu quả. Cách sử dụng các loại

Ngày tải lên: 20/06/2014, 17:20

... TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÌNH DƯƠNG KHOA CÔNG NGHỆ SINH HỌC Môn: Sinh Lí Động Vật Các Phương Pháp Phát Hiện Bò Các Phương Pháp Phát Hiện Bò Động Dục Động Dục NGUYỄN KIM KHÁNH NGUYỄN THỊ HOÀNG 15SH0001 ... nàn Toàn bộ các giai đoạn của chu kỳ động dục được điều hòa bởi các hocmon B CÁC HOCMON LIÊN QUAN ĐẾN CHU KỲ SINH SẢN NHƯ SAU: Cũng giống như các chức năng khác... não Các hocmon tác ... từ não Dịch noãn bao Biến đổi đường sinh dục Noãn bao trên buồng trứng Noãn bao C.BÊN CẠNH CÁC HOCMON Ở TRÊN THÌ CÁC THỜI GIAN ĐỘNG DỤC CỦA BÒ CÁI CÒN CHỊU SỰ TÁC ĐỘNG CỦA CÁC HOCMON SAU: 1.prolactin:

Ngày tải lên: 02/07/2014, 05:59

... một phương pháp có độ tin cậy cao hơn các phương pháp khác. Bằng cách phát hiện sự hiện diện của 1 gene nào đó của virus, cụ thể đối với virus CymMV và ORSV là gene CP (coat protein gene), gene ... ưu nhất để phát hiện 2 loại virus này, bao gồm các phương pháp miễn dịch như ELISA, RIPA (rapid immunofilter paper assay); phương pháp PCR; các test nhanh; phương pháp sắc ký;… Hiện nay, cũng ... lan bằng cách test thử nhanh Các loại test thử nhanh này dùng để sàng lọc và phát hiện sớm các mẫu nghi ngờ bị nhiễm bệnh, nhằm ngăn ngừa và kiểm soát bệnh hiệu quả. Cách sử dụng các loại

Ngày tải lên: 02/08/2014, 07:21

... tổng số đột biến và họ cũng chỉ ra rằng đột biến H1069Q là đột biến phổ biến nhất được tìm thấy[16] Các nhà nghiên cứu Thái Lan cũng đưa ra một báo cáo về việc phát hiện đột biến trên gen ATP7B ... đột biến và các dạng đột biến tìm thấy trên gen ATP7B Bảng 3.1 Số lượng các đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Kết quả n Có đột biến 5 Không có đột ... Quốc đột biến p.Arg778Leu lại chiếm tới 34-38% tống số đột biến [9] Từ những ý nghĩa trên đề tài : “Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson” được thực hiện nhằm mục tiêu: Phát hiện

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... mạo và phát hiện ảnh giả mạo CHƢƠNG 2: MỘT SỐ KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ẢNH KỸ THUẬT SỐ GIẢ MẠO 2.1 Phát hiện ảnh giả mạo dựa trên thuật toán Exact Match 2.2 Phát hiện ảnh ... tài nghiên cứu: “ Nghiên cứu các phương pháp phát hiện ảnh kỹ thuật số giả mạo và ứng dụng. ” Các thuật toán phát hiện ảnh giả mạo bao gồm: Thuật ... tích mẫu nhiễu cảm biến Trong thực tế, các bức ảnh giả mạo thƣờng đƣợc làm giả bằng cách thêm, bớt, xóa, sửa thuật toán... dán giả mạo và thuật toán phát hiện ảnh giả

Ngày tải lên: 06/11/2014, 00:10

... thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân ... diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen ... truyền lặn nhiễm sắc thể số 13, gây nên đột biến gen ATP7B Gen có vai trị quan trọng q trình điều hòa hấp thu, phân phối thải trừ đồng thể Do đột biến gen, gây rối loạn q trình chuyển hóa đồng,

Ngày tải lên: 14/12/2015, 09:41

... gen Do phần lớn các đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson là đột biến điểm nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B vẫn được coi là một tiêu chuẩn vàng để phát hiện các ... này để tầm soát các đột biến gen Kỹ thuật này áp dụng phát hiện các đột biến trên các exon của gen Sau khi được điện di trên gel agarose để khẳng... là đột biến H1069Q (C3270A) ... pDHPLC giúp phát hiện một khoảng rộng các trình tự đột biến với độ nhạy cao và ngưỡng phát hiện alen đột biến thấp trong một quy trình đã chuẩn hóa và ít tốn kém, các nhà nghiên

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:30

... trình tự tiếp theo để phát hiện đột biến điểm 3.3 Kết quả phát hiện đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục được giải trình tự gen để phát hiện đột biến Kết quả cho ... đột biến dị hợp tử, đồng hợp... gen gây bệnh Wilson dựa trên các đột biến xuất hiện trong nghiên cứu, các đột biến được công bố gây bệnh trực tiếp, hoặc các đột biến ... không phát hiện thấy đột biến gen ATP7B Đột biến sai nghĩa chiếm tỉ lệ cao nhất (56,7%), tiếp theo là đột biến ở vùng... (78,6%) bệnh nhân được phát hiện có đột biến

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:32