đột biến adn ty thể và bệnh ty thể

Nghiên cứu chế tạo đột biến điểm nhằm sàng lọc đột biến ở gen ND6 và MTTK liên quan đến bệnh ty thể

Nghiên cứu chế tạo đột biến điểm nhằm sàng lọc đột biến ở gen ND6 và MTTK liên quan đến bệnh ty thể

... Triệu chứng bệnh ty thể không giống nhau, người bệnh có hỗn hợp ty thể bình thường lẫn ty thể đột biến với phân bố riêng thể Đôi khi, số ty thể bình thường đủ để bù đắp cho ty thể bị đột biến [19] ... qua đột biến, với xóa bỏ đột biến điểm Bởi đột biến đột biến ngẫu nhiên tỉ lệ đột biến thấp nên không phát mẫu mô mẫu máu đồng [43] 12 Một số đột biến ảnh hưởng đến tất hệ gen ty thể (đột biến ... dàng ADN nhân thiếu bảo vệ histone, khơng chứa trình tự khơng mã hóa, làm cho ADN ty thể có nguy đột biến cao ADN nhân [53] Tỷ lệ đột biến ADN ty thể cao ADN nhân khoảng 17 lần [12] .ADN ty thể...

Ngày tải lên: 10/07/2016, 21:47

96 407 1
Nghiên cứu chế tạo đột biến điểm nhằm sàng lọc đột biến ở gen ND6 và MT TK liên quan đến bệnh ty thể

Nghiên cứu chế tạo đột biến điểm nhằm sàng lọc đột biến ở gen ND6 và MT TK liên quan đến bệnh ty thể

... gen ty thểError! Bookmark not defined 1.2.3 Heteroplasmy homoplasmy Error! Bookmark not defined 1.3 Đột biến gen ty thể bệnh liên quan Error! Bookmark not defined 1.3.1 Đột biến gen ty thể ... Một số phương pháp phát đột biến điểm Error! Bookmark not defined 1.7.1 Phát đột biến điểm ADN ty thể PCR- RFLPError! Bookmark not defined 1.7.2 Phát đột biến điểm ty thể xác định trình tự genError! ... Cấu trúc ty thể Error! Bookmark not defined 1.1.2 Chức ty thể Error! Bookmark not defined 1.2 Hệ gen ty thể chế di truyền gen ty thểError! Bookmark not defined 1.2.1 Hệ gen ty thể ...

Ngày tải lên: 31/08/2016, 11:08

18 358 0
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người việt nam

Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người việt nam

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên, ... số đột biến gen ty thể bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám điều trị bệnh rối loạn hệ gen ty thể Mục tiêu nghiên cứu đề tài - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể...

Ngày tải lên: 23/10/2016, 17:19

15 771 0
DSpace at VNU: Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

DSpace at VNU: Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

... mặt đột biến A1555G PCR-RFLP cho thấy số 173 bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể phát mẫu bệnh phẩm có mang đột biến A1555G, chiếm tỷ lệ 0,58% Trước đó, Trương Thị Huệ tập thể [8] sàng lọc đột biến A1555G ... theo dòng mẹ đột biến gen ty thể đồng thời khẳng định tính đồng số tế bào đột biến A1555G 19 Phân tích trình tự nucleotide đoạn gen nhân nghi chứa đột biến Để khẳng định chắn tồn đột biến A1555G, ... đình bệnh nhân 164 1: Thang chuẩn ADN; 2: Đối chứng không mang đột biến; 3: Đối chứng dương mang đột biến; 4-7: Phổ băng PCR-RFLP tương ứng bệnh nhân, em trai bệnh nhân, mẹ bệnh nhân bố bệnh...

Ngày tải lên: 18/12/2017, 08:06

7 247 0
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP

Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP

... tiết ảnh hưởng lớn đến chức chúng thể Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người đã phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh ... cũng vùng đặc trưng cho đột biến đoạn bệnh nhân bị hội chứng bệnh ty thể Ở Việt Nam, nghiên cứu genome ty thể chưa quan tâm nhiều Việc nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể có ý nghĩa lớn, góp phần ... người đã góp phần cho biểu bệnh đa dạng bệnh ty thể Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhằm tìm hiểu liên quan đột biến đoạn bp với đột biến A3243G hội chứng MELAS,...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

14 680 0
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP

Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP

... hóa thể Các đột biến ty thể hay gọi rối loạn chức ty thể chia làm hai dạng, chia bệnh DNA ty thể gây thành hai dạng chính, bệnh xếp lại DNA ty thể bệnh đột biến điểm DNA ty thể 1.2.1 Đột biến ... người, người với bệnh ty thể có hỗn hợp ty thể khỏe lẫn ty thể đột biến, với phân bố riêng thể Đơi khi, người có đủ ty thể khỏe mạnh để bù đắp cho ty thể đột biến Vai trò thứ hai ty thể liên quan ... 1.1 Ty thể hệ gen ty thể người 1.1.1 Cấu trúc ty thể người 1.1.2 Chức ty thể người 1.1.3 Hệ gen ty thể người 1.2 Các loại đột biến hệ gen ty thể người bệnh...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

72 1,2K 0
Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

... > 1cm có tần số đột biến gen K-RAS 50% [48], tương tự đột biến gặp UT Ngược lại, u tuyến có đường kính nhỏ (< 1cm) có < 10% gen RAS bị đột biến, chứng tỏ đột biến gen RAS đột biến mắc phải trình ... đại tràng giới (2) Tác giả Nghiên cứu vị trí codon % đột biến Đột biến theo giới Đột biến theo vị trí u Đột biến theo giai đoạn Dukes Kiểu đột biến 37 Breivik J CS (1994) (n=251 [42]) Bink M CS ... số đột biến gen hình thành thời gian người có mặt tế bào định Những thay đổi gọi đột biến thân (hay đột biến soma) Sự đột biến soma gen K-RAS có liên quan đến phát triển nhiều loại UT Những đột...

Ngày tải lên: 04/12/2013, 13:53

111 965 1
Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay ... trẻ sơ sinh Đây kiểu biến đổi NST biết tới lâu nhất, nhà vật lí Lang dom Down phát từ năm 1866 Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, giảm trí lực ngu đần Bệnh Đao phát sinh chủ ... Trong quãng thời gian dài, trứng chịu tác động nhân tố bất lợi tia phóng xạ tác nhân gây đột biến khác - Thể dị bội NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.6 1000...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

4 6,6K 56
Đột biến gen là gì và nó xảy ra như thế nào? pdf

Đột biến gen là gì và nó xảy ra như thế nào? pdf

... sống cá thể Những đột biến truyền từ bố mẹ cho cháu gọi đột biến di truyền hay đột biến giao tử ( đại diện cho trứng tinh trùng, gọi tế bào giao tử) Đột biến mà xảy trứng tinh trùng gọi đột biến ... triển, cá thể có số tế bào mang đột biến số tế bào không mang đột biến Trường hợp gọi thể khảm Một số biến đổi di truyền hiếm, số khác phổ biến quần thể Những biến đổi di truyền mà xảy % quần thể gọi ... trùng gọi đột biến de novo Đột biến de novo giải thích di tật di truyền mà đứa trẻ mắc phải tiền sử gia đình khơng mắc bệnh Đột biến mắc phải (đột biến soma ) xảy DNA tế bào vào số thời điểm suốt...

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

4 742 3
Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

... 3.10 Tỉ lệ đột biến gene K-RAS 66 3.11 Đột biến gene K-RAS theo giới tính 68 3.12 Đột biến gene K-RAS theo nhóm tuổi 69 3.13 Tỉ lệ kiểu đột biến gene K-RAS 70 3.14 Mối liên quan đột biến gene ... 1cm có tần số đột biến gene K-RAS 50% [48], tương tự đột biến gặp UT Ngược lại, u tuyến có đường kính nhỏ (< 1cm) có < 10% gene RAS bị đột biến, chứng tỏ đột biến gene RAS đột biến mắc phải trình ... [118] Khi gene P53 bị đột biến, chế bị dòng tế bào có thêm đột biến khác để tiến triển UT Trong trình phát triển UTĐTT, đột biến gene P53 xảy nhiễm sắc thể tính dị hợp tử Đột biến gene P53 gặp 50%...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 01:40

137 613 2
Đề thi và đáp án Sinh học: Đột biến Nhiễm sắc thể pps

Đề thi và đáp án Sinh học: Đột biến Nhiễm sắc thể pps

... xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột biến sau ảnh hưởng đến sức sống cá thể làm tăng ... hậu nghiêm trọng cho hệ sau B) Cơ thể mang đột biến đảo đoạn gây hậu nghiêm trọng kiểu hình C) Đột biến chuyển đoạn không gây hậu nghiêm trọng kiểu hình D) Đột biến xảy trao đổi chéo NST thuộc ... Những đột biến không làm thêm chất liệu di truyền: A) Mất đoạn lặp đoạn B) Mất đoạn đảo đoạn C) Đảo đoạn chuyển đoạn D) Lặp đoạn chuyển đoạn Đáp án C Câu 11 Nhận xét đúng: A) Cơ thể mang đột biến...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

5 651 9
Nghiên cứu đột biến của gen APC ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình

Nghiên cứu đột biến của gen APC ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình

... Mẫu đột biến khơng c.4438A>G c.4439G>A Mẫu đột biến c.3118Adel gia đình số Mẫu đột biến c.3118Adel gia đình số 14 Mẫu đột biến c.3407Adel gia đình số Mẫukhơng đột biến c.3407Adel Mẫu đột biến ... tràng thể đa polyp tuyến gia đình Đột biến APC bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình * Đã phát đột biến gen APC 19/22 bệnh nhân (86%) Các đột biến dịch khung (cài thêm vài ... đình số Mẫu đột biến c.3597G>T gia đình số 11 gia đình số Mẫu đột biến c.3597G>T gia đình số 11 Mẫu đột biến c.3407Adel gia đình số Mẫu đột biến c.3407Adel gia đình số Mẫu không đột biến c.3407Adel...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 06:01

163 743 2
nghiên cứu sự đột biến gene k-ras và mối liên quan đột biến gene k-ras với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng bản tóm tắt

nghiên cứu sự đột biến gene k-ras và mối liên quan đột biến gene k-ras với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng bản tóm tắt

... nghiệm đột biến gen K-RAS - Có đột biến: + Vị trí đột biến: xác định đột biến codon 12 codon 13 + Kiểu đột biến: xác định kiểu đột biến kiểu thay GGT → GAT kiểu thay GGT → GTT + Dạng đột biến: ... đột biến gen K-RAS Đột biến N = 79 Tỉ lệ % Có đột biến 46 58,2 Không đột biến 33 41,8 Tổng 79 100 Nhận xét: Tỉ lệ đột biến gen K-RAS BN UTĐTT 58,2% Tất đột biến dạng dị hợp tử Bảng 3.11 Đột biến ... nghiệm đột biến gen K-RAS có kết xác định đột biến gen K-RAS Tất BN có đột biến gen K-RAS nghiên cứu bị đột biến codon 12, chưa phát BN nhân có đột biến codon 13 4.2.2 Tỉ lệ đột biến kiểu đột biến...

Ngày tải lên: 28/08/2014, 17:22

29 681 0
xác định chỉ thị phân tử cho các dòng hoa cúc đột biến do chiếu xạ và đánh giá tính ổn định di truyền của chúng qua các thế hệ in vitro bằng kỹ thuật rapd

xác định chỉ thị phân tử cho các dòng hoa cúc đột biến do chiếu xạ và đánh giá tính ổn định di truyền của chúng qua các thế hệ in vitro bằng kỹ thuật rapd

... vàng, ký hiệu C29 dòng cúc đột biến tiềm phát sinh từ đối chứng chúng hệ M1V3 (xem chi tiết sàng lọc đột biến phụ lục)  Đột biến C1: A4 A34  Đột biến C6: B3 B14  Đột biến C29: F7 F29 Bảng 2.1: ... Hình 2.2 Dòng đột biến A4 15 Hình 2.3 Dòng đột biến A34 15 Hình 2.4 Hoa cúc đóa trắng đối chứng 15 Hình 2.5 Dòng đột biến B3 16 Hình 2.6 Dòng đột biến B14 16 Hình 2.7 Hoa cúc saphia vàng đối chứng ... Hình 2.2: Dòng đột biến A4 Hình 2.3: Dòng đột biến A34 Hình 2.4: Hoa cúc đóa trắng đối chứng 16 Hình 2.5: Dòng đột biến B3 Hình 2.6: Dòng đột biến B14 Hình 2.7 : Hoa cúc saphia vàng đối chứng...

Ngày tải lên: 11/01/2015, 00:25

83 476 0
Sàng lọc và phân tích đặc điểm phân tử các đột biến FLT3 xuất hiện trên bệnh nhân mắc bệnh ung thư bạch cầu cấp dòng tủy ở Việt Nam tt

Sàng lọc và phân tích đặc điểm phân tử các đột biến FLT3 xuất hiện trên bệnh nhân mắc bệnh ung thư bạch cầu cấp dòng tủy ở Việt Nam tt

... FLT3-ITD 40 3.5.1 Số lượng đột biến gen FLT3-ITD mẫu (số đột biến/ mẫu) 40 3.5.2 Kích thước đột biến 40 3.5.3 Trình tự đột biến .44 3.5.4 Mức độ đột biến .45 KẾT LUẬN ... gen có đột biến 27 i 2.2.3 Nhân đoạn gen FLT3chứa đột biến với cặp mồi đặc hiệu phản ứng chuỗi polymerase (PCR) 27 2.2.4 Điện di agarose acrylamide để phân tích phổ băng đột biến ... quy trình phát đột biến FLT3-ITD 33 3.3 Bƣớc đầu sàng lọc quy mơ phòng thí nghiệm 36 3.4 Kết đƣa sản phẩm PCR vào vectơ tái tổ hợp 37 3.5 Phân tích đặc điểm phân tử đột biến gen FLT3-ITD...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:15

12 566 0
Sàng lọc và phân tích đặc điểm phân tử các đột biến FLT3 xuất hiện trên bệnh nhân mắc bệnh ung thư bạch cầu cấp dòng tủy ở Việt Nam

Sàng lọc và phân tích đặc điểm phân tử các đột biến FLT3 xuất hiện trên bệnh nhân mắc bệnh ung thư bạch cầu cấp dòng tủy ở Việt Nam

... điểm khác đột biến vị trí, kích thước, trình tự đột biến, mức độ đột biến chưa có kết thống Các kết cho thấy đặc điểm đột biến phụ thuộc vào mẫu nghiên cứu (lượng mẫu, khu vực thu mẫu) Đột biến gen ... Yamamoto năm 2001[54], đột biến điểm gồm có đột biến D835Y D835E tìm thấy bệnh nhân AML (M3).Phương pháp nhân dòng cho thấy đột biến xảy alen khác nhau, đột biến bao gồm đột biến thêm Nucleotid ... chứa đột biến ITD chiếm 77%, 16/77 chiếm 21 % chứa đột biến ITD 2/77 (3%) chứa đột biến ITD[36][37] Như vậy, mẫu có nhiều đột biến lặp đoạn xuất hiện.Trong đề tài này, số đột biến FLT3-ITD mẫu đột...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:15

71 583 0
PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ          NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ CHO HỌC SINH LỚP  9

PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ CHO HỌC SINH LỚP 9

... AA Giả sử loài xuất thể đột biến AAA Cho biết thể đột biến sinh loại đột biến nào? Trình bày chế phát sinh thể đột biến đó? HDG Thể ĐB hình thành từ ĐB đa bội dị bội đột biến cấu trúc NST dạng ... Xác định dạng đột biến xảy trường hợp III Bài tập tổng hợp đột biến số lượng đột biến cấu trúc NST Lưu ý dạng cần quan tâm xem Kg thể xuất phát thể đột biến Từ cần xác định thể đột biến giao tử ... khơng có khả thụ tinh VD Cơ thể bình thường có kiểu gen Dd Đột biến làm xuất thể có kiểu gen Od.Loại đột biến xảy ra? Cơ chế phát sinh đột biến đó? HDG Nhận xét: thể đột biến Od kết giao tử bình...

Ngày tải lên: 21/10/2015, 16:22

24 1,6K 11
CHUYÊN đề ôn THI đh SINH học PHẦN NHIỄM sắc THỂ và đột BIẾN NHIỄM sắc THỂ

CHUYÊN đề ôn THI đh SINH học PHẦN NHIỄM sắc THỂ và đột BIẾN NHIỄM sắc THỂ

... trường hợp sau đột biến đồng thời thể đột biến? 1: Đột biến gen lặn NST giới tính Y 2: Đột biến gen trội 3: Đột biến dị bội 4: Đột biến gen lặn NST thường 5: Đột biến đa bội 6: Đột biến NST Câu ... tử đột biến tạo đột biến chuyển đoạn VD3: Ở thể đột biến cặp nhiễm sắc thể số I có nhiễm sắc thể đoạn; cặp nhiễm sắc thể số II có nhiễm sắc thể đảo đoạn; cặp nhiễm sắc thể số III có nhiễm sắc thể ... thường, sinh XO bị bệnh mù màu Kiểu gen bố mẹ đột biến lệch bội xảy bố hay mẹ? A XMXm XMY đột biến mẹ B XmXm XMY đột biến xảy bố × × C XmXm XmY đột biến xảy mẹ C XmXm XmY đột biến xảy bố × × Câu...

Ngày tải lên: 23/10/2015, 19:55

14 965 1
Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

... đột biến sau xảy nhân tế bào ? A Đột biến gen, đột biến đa bội thể B Đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST C Đột biến gen, ®ét biÕn NST D §ét biÕn gen, ®ét biÕn cÊu trúc NST Câu 49: Dạng đột ... đao Câu 51: Thể đột biến gặp nam nữ hội chứng A Đao B 3x C Claiphentơ D Tơcnơ Câu 52: Thể đột biến sau gặp động vật bậc cao ? A Thể tam nhiễm B Thể đơn nhiễm C Thể đa bội D Thể đột biến gen trội ... bào thể mang đột biến B Chỉ có quan sinh dục mang tế bào đột biến C Các tế bào sinh dưỡng mang đột biến, tế bào sinh dục không D Trong thể có hai dòng tế bào: Dòng bình thường dòng mang đột biến...

Ngày tải lên: 31/10/2015, 07:52

48 493 0

Bạn có muốn tìm thêm với từ khóa:

w