Y sinh học phân tử thực hành bài 2 ứng dụng kỹ thuật PCR trong chẩn đoán một số bệnh di truyền DHQ

Y sinh học phân tử TS Dương Hồng Quân Trung tâm Xét nghiệm, Trường Đại học Y tế công cộng Bài 2: Ứng dụng kỹ thuật PCR chẩn đoán số bệnh di truyền Chuẩn đầu học Sau học xong, sinh viên có khả năng: Tóm tắt nguyên lý ứng dụng số kỹ thuật SHPT ứng dụng chẩn đoán số bệnh di truyền Thực kỹ thuật tách DNA, biến thể PCR, điện di Phân tích kết TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bệnh di truyền Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán bất thường gen TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Chẩn đốn bất thường nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bộ gen người TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bộ nhiễm sắc thể người (karyotype) TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Phịng ngừa dị tật bẩm sinh di truyền TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Hội chứng down (trisomy 21) TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bộ nhiễm sắc thể trisomy 21 TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Prenatal BoBs Array-CGH (Nhược điểm) Chống định có tam bội Khơng phát khảm Không phát trao đổi đoạn cân Khơng phát ngoại nhiễm máu mẹ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Khơng có kỹ thuật tồn diện HỌCtrước Y TẾsinh CÔNG CỘNG Các kỹTRƯỜNG thuật xét ĐẠI nghiệm bổ trợ cho GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG Y TẾ CÔNG CỘNG Xét nghiệm sàngĐẠI lọcHỌC trước sinh khơng xâm lấm GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Thủ thuật chẩn đốn trước sinh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS (Hạn chế) Khơng phát khảm, gây âm tính giả Khơng phải xét nghiệm chẩn đốn (PPV: 92,19%) Chi phí cao Lựa chọn giới tính TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP NIPS: Non Invasive Prenatal Screening https://www.youtube.com/watch?v=TnlnLXX2HEE https://www.youtube.com/watch?v=aT3uTZDVdz8 TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Chẩn đốn bất thường gen TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xin chân thành cảm ơn! TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHAÄP .. .Bài 2: Ứng dụng kỹ thuật PCR chẩn đoán số bệnh di truyền Chuẩn đầu học Sau học xong, sinh viên có khả năng: Tóm tắt nguyên lý ứng dụng số kỹ thuật SHPT ứng dụng chẩn đoán số bệnh di truyền Thực. .. truyền Thực kỹ thuật tách DNA, biến thể PCR, điện di Phân tích kết TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bệnh di truyền Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể Chẩn đoán bất thường... NHẬP Kỹ thuật QF -PCR TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Kỹ thuật QF -PCR TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Kỹ thuật QF -PCR TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y