Đang tải... (xem toàn văn)
Mục tiêu của giáo trình là giúp các bạn có thể trình bày được hệ thống, cấu trúc, chức năng của tế bào. Trình bày được những nội dung cơ bản của sinh học phân tử và các quy luật di truyền, di truyền người và bệnh học nhiễm sắc thể người. Giải thích được sự di truyền các tính trạng liên quan đến một số bệnh, tật ở người. Trình bày được các nguyên lý và quy luật cơ bản của sự di truyền từ đó giải thích được sự di truyền các tính trạng và bệnh lý để có thể phòng, điều trị và tư vấn cho mọi người.
GIỚI THIỆU HỌC PHẦN SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Đối tượng: Cao đẳng Số tín chỉ: Số tiết học: + Lý thuyết: + Thực hành: + Kiểm tra: + Tự học: Thời điểm thực hiện: (2/0) 30 tiết 20 tiết 08 tiết 02 tiết 60 Học kỳ I MỤC TIÊU HỌC TẬP Trình bày hệ thống, cấu trúc, chức tế bào Trình bày nội dung sinh học phân tử quy luật di truyền, di truyền người bệnh học nhiễm sắc thể người Giải thích di truyền tính trạng liên quan đến số bệnh, tật người Trình bày nguyên lý quy luật di truyền từ giải thích di truyền tính trạng bệnh lý để phòng, điều trị tư vấn cho người Giải thích tượng thực tế: khuếch tán, thẩm thấu, quang hợp, hơ hấp Phân tích, tổng hợp, so sánh vấn đề khoa học sinh học học Vận dụng lý thuyết giải số tập di truyền Rèn luyện thái độ nghiêm túc, xác, thận trọng học tập Nhận thức kiến thức sinh học đại cương di truyền sở khoa học để giải thích số bệnh tật người NỘI DUNG HỌC PHẦN STT Tên Màng tế bào tế bào chất Cấu trúc chức thành phần nhân tế bào Sự phân chia tế bào Sự phát triển giao tử người chết tế bào có chương trình Cơ sở phân tử tượng di truyền Các quy luật di truyền Đột biến Quá trình phát triển cá thể TỔNG Trang 28 34 41 46 62 83 104 128 ĐÁNH GIÁ: - Hình thức thi: Trắc nghiệm - Thang điểm: 10 - Tiêu chí đánh giá: + Điều kiện dự thi kết thúc học phần: Tham dự từ 80% số tiết học trở lên + Điểm đánh giá Điểm trình: Điểm thường xuyên( Hệ số 1): kiểm tra 15 đến 30 phút Điểm định kỳ( Hệ số 2): 01 kiểm tra tự luận dự kiến 45 phút Điểm thi kết thúc học phần: thi Trắc nghiệm máy tính trọng số 70% Cơng thức tính: ĐHP =(( Điểm TX +(Điểm ĐK x 2)/3) x 30%) + ( Điểm thi KTHP x70%) Bài MÀNG TẾ BÀO VÀ TẾ BÀO CHẤT MỤC TIÊU Trình bày cấu trúc chức sinh học màng tế bào Trình bày cấu trúc chức sinh học bào quan So sánh cấu trúc chức bào quan tế bào NÔI DUNG: Cấu trúc chức màng tế bào 1.1 Màng tế bào Mọi tế bào bao bọc màng tế bào Màng tế bào hệ thống màng nội bào (màng lưới nội sinh chất, màng golgi, màng ty thể, màng nhân ) có chất nguyên sinh chất (màng plasma) Về chất màng sinh chất giống màng chất bên tế bào Màng sinh chất có cấu tạo chung: màng lipoprotein, thành phần hố học gồm lipid, protein, ngồi cịn có carbonhydrat Lipid tạo thành lớp kép, đầu ưu nước quay phía ngồi lớp kép phân tử, đầu kỵ nước quay vào lớp kép phân tử Protein phân bố đa dạng linh hoạt lớp kép lipid Carbonhydrat cách xếp chúng tuỳ thuộc vào chức màng Hình hiển vi điện tử cho thấy màng tế bào màng mỏng khoảng 100A0 gồm hai lớp sẫm song song kẹp lớp nhạt Mỗi lớp dày khoảng từ 25 đến 30A0 Lớp nhạt lớp phân tử kép lipid hai lớp sẫm đầu phân tử protein lồi khỏi lớp lipid tạo nên 1.1.1 Lớp phân tử kép lipid Gọi lớp phân tử kép lipid lớp gồm hai lớp phân tử lipid áp sát nhau, làm nên cấu trúc hình vỏ cầu bao bọc quanh tế bào mà màng phân tử kép lipid gọi phân màng màng sinh chất Màng lipid có thành phần cấu trúc đặc tính sau: Về thành phần hoá học, lipid màng chia làm hai loại: Photpholipid Cholesterol Tính chất chung hai loại phân tử có đầu ưa nước đầu kỵ nước - Đầu ưa nước quay tế bào vào bào tương để tiếp xúc với nước mơi trường bào tương - Cịn đầu kỵ nước quay vào giữa, nơi tiếp giáp hai lớp phân tử lipid - Các loại phân tử xếp xen kẽ với nhau, phân tử quay xung quanh trục đổi chỗ cho phân tử bên cạnh đổi chỗ lớp theo chiều ngang - Sự đổi chỗ theo chiều ngang chủ yếu, đổi chỗ theo phía đối diện xảy - Chính đổi chỗ làm nên tính lỏng linh động màng tế bào - Hai lớp màng thường chứa nội dung Photpholilip khác Ngoài chức thành phần tạo nên lớp màng tế bào, thành phần phụ trách vận chuyển thụ động vật chất qua màng Photpholipit coi sở để dung nạp phân tử protein màng, nhánh gluxit bề mặt màng làm cho màng có thêm nhiều chức có tính đặc hiệu * Cholesterol - Màng sinh chất Eukaryota có thêm lipitsteroit rải rác hai lớp lipit màng - Cholesterol chiếm từ 25 đến 30% thành phần lipit màng tế bào - Màng tế bào loại màng sinh chất có tỷ lệ Cholesterol cao (màng tế bào gan tỷ lệ Cholesterol cịn cao hơn: 40% lipit tồn phần) * Thành phần lại lipit màng Glycolipit (khoảng 18%) axit béo kỵ nước (khoảng 2%) 1.1.2 Các phân tử protein màng tế bào Màng lipit đảm nhiệm phần cấu trúc chức đặc hiệu màng phần lớn phân tử protein màng (cùng có màng plasma nhất) Tỷ lệ P/L (protein lipit) xấp xỉ màng tế bào hồng cầu Căn vào tính cách liên kết với lipit màng, người ta chia protein màng làm hai loại: protein xuyên màng protein ngoại vi * Protein xuyên màng: - Gọi xun màng phân tử protein có phần nằm xuyên suốt màng lipit hai phần đầu phân tử thị hai phía bề mặt màng - Phần xuyên suốt màng, tức phần dấu màng lipit phần kỵ nước, hình sợi xuyên màng lần xuyên màng nhiều lần, có tới 6,7 lần - Các phần thị hai phía bề mặt màng ưa nước nhiều loại phân tử protein xun màng có đầu thị phía bào tương nhóm CO mang điện âm, khiến chúng đẩy mà phân tử protein xuyên màng có di động phân bố đồng toàn màng tế bào (tính chất có thay đổi độ pH thay đổi) - Protein xuyên màng có khả di động kiểu tịnh tiến màng lipit - Protein xuyên màng chiếm 70% protein màng tế bào Về ví dụ protein xun màng kể: Hình 1.1 Sơ đồ phân tử mảnh màng tế bào gồm lớp màng phân tử kép lipit hai phân tử protein xuyên màng Glycophorin: + Một loại protein xuyên màng có phần kỵ nước xuyên màng ngắn Chuỗi polypeptit ưa nước thị ngồi màng có mang nhánh olygosaccarit nhánh polysaccarit giàu axit silic + Glycophorin loại protein xuyên màng có phần kỵ nước xuyên màng ngắn Chuỗi polypeptit ưa nước thò ngồi màng có mang nhánh oligosaccharid nhánh polysaccharid Các oligosaccarit tạo phần lớn carbonhydrat bề mặt tế bào + Chuỗi polypetit có carbonxyl ưu nước quay vào tế bào chất, tham gia vào việc liên kết với protein khác bên màng + Các glycophorin mang tên phân tử khác Chức chúng đa dạng chức lớp áo tế bào Protein band3 xuyên màng: + Protein band3 xuyên màng nghiên cứu màng hồng cầu + Đó phân tử protein dài, phần kỵ nước xuyên màng dài, lộn vào lộn tới lần + Phần thị bề mặt ngồi màng tế bào liên kết với oligosaccharit + Phần xuyên màng phụ trách vận chuyển số anion qua màng + Phần thò vào tế bào chất gồm hai vùng: Vùng gắn với ankyrin, loại protein thành viên hệ protein lát màng, vùng gắn với enzym phân ly glucose gắn với hemoglobin + Với vai trò vận chuyển anion, band3 phân tử độc lập Khi gắn với ankyrin để níu hệ lưới protein vào lipid màng band3 có đơi Về protein xun màng ngày có thêm ví dụ mà hay gặp protein enzym vận tải Tên chúng phụ thuộc vào vật chất mà chúng vận tải qua màng Hình 1.2 Sơ đồ hai phân tử protein xuyên màng band3 * Protein ngoại vi - Protein ngoại vi chiếm khoảng 30% thành phần protein màng - Gặp mặt mặt tế bào - Chúng liên kết với đầu thò hai bên màng protein xuyên màng - Kiểu liên kết gọi hấp phụ, liên kết đồng hoá trị mà tĩnh điện hay liên kết kỵ nước Lấy ví dụ hồng cầu: Fibronectin protein ngoại vi phía ngồi màng cịn actin, spectrin, ankyrin, band4.1 phía màng Tất loại protein ngoại vi làm thành mạng lưới protein bên màng hồng cầu bảo đảm tính bền vững hình lõm hai mặt cho màng hồng cầu Spectrin phân tử hình sợi xoắn phần sợi lưới Lưới gồm mắt lưới, mắt lưới hình có cạnh Cạnh spectrin Đỉnh góc có hai loại xen kẽ nhau: Loại thứ gồm actin band4.1, loại thứ hai gồm hai phân tử ankyrin Mỗi phân tử ankyrin liên kết với vùng gắn với ankyrin phân tử protein xuyên màng band3 (band3 liên kết trực tiếp với ankyrin chiếm khoảng 20% tổng số band3 lưới protein ngoại vi níu vào màng protein xuyên màng) Nhiều protein màng ngoại vi khác phát phía ngồi màng, chúng tham gia oligosaccharid có mặt lớp áo tế bào lớp áo tế bào, đóng loại vai trị khác Như dẫn, libroncctin protein màng ngoại vi bám mặt ngồi màng tế bào Protein có hầu hết động vật từ san hô người, tế bào sợi, tế bào trơn, tế bào nội mơ Nhờ libronectin mà tế bào bám dính dễ dàng với chất Điều đáng ý tế bào ung thư có tiết protein này, khơng giữ bề mặt màng tế bào Sự khả bám dính tạo điều kiện cho tế bào ung thư di 1.1.3 Carbonhydrat màng tế bào Carbonhydrat có mặt màng tế bào dạng oligosaccharid, gắn vào hầu hết đầu ưa nước protein màng thị bên ngồi màng tế bào Đầu ưa nước khoảng 1/10 phần tử lipid màng (lớp phân tử ngoài) liên kết với oligosaccharid Sự liên kết với oligosaccharid gọi glycosyl hoá, biến protein thành glycoprotein, lipid thành glycolipid Các chuỗi Carbonhydrat thường quan trọng gặp protein để tạo thành cấu trúc bậc ba chúng bền vững có vị trí xác tế bào Nói chung Carbonhydrat khơng có vai trị chức xúc tác protein Khi liên kết với mặt màng tế bào phần acid sialic protein - phần acid tích điện âm làm cho bề mặt glycoprotein mang điện âm nên đẩy làm cho chúng không bị hồ nhập với Glycolipid vậy, có phần Carbonhydrat quay phía ngồi tế bào liên kết với acid gọi gangliosid mang điện âm góp phần với glycoprotein làm cho mặt ngồi hầu hết tế bào động vật có tích điện âm Cả ba thành phần: Lipid màng, protein xuyên màng, protein ngoại vi với Carbonhydrat tạo nên lớp bao phủ tế bào gọi áo tế bào (cellcoat) Tính chất chung vậy, vùng, điểm một, thành phần cấu trúc khác tạo nên trung tâm, ổ khác phụ trách chức khác nhận diện, đề kháng, truyền tin, vận tải 1.1.4 Sự hình thành màng tế bào - Màng sinh từ màng - Màng tế bào nhân lên mạnh trước lúc phân bào, tế bào chất nhân đơi màng nhân đơi đủ cho hai tế bào - Bào quan trực tiếp tổng hợp nên màng lưới nội sinh chất có hạt - Màng lipid màng lưới nội sinh chất có hạt tổng hợp - Protein màng ribosom tự tế bào chất ribosom bám lưới nội sinh chất có hạt tổng hợp - Nguồn gluxid lấy từ tế bào chất phần không nhỏ túi golgi cung cấp thông qua túi tiết túi thải chất cặn bã - Thường xuyên màng tế bào có túi tiết túi thải cặn bã đưa hết nội dung ngồi phần vỏ túi lại hoà nhập vào màng tế bào Sự hồ nhập dễ dàng nói chung cấu tạo màng túi màng tương đối giống 1.2 Chức màng tế bào - Bao bọc tế bào, ngăn cách tế bào với môi trường tạo cho tế bào thành hệ thống riêng biệt - Thực trao đổi chất tế bào với môi trường theo chế thụ động, chủ động, có chọn lọc - Sự trao đổi thơng tin qua màng: Màng tế bào thu nhận thông tin để điều chỉnh hoạt động sống tế bào Thơng tin dạng tín hiệu hố học, vật lý (q trình có liên quan đến ổ tiếp nhận (receptor) bề mặt màng tế bào) - Sử lý thông tin nhận diện tế bào quen, lạ, kẻ thù để có phản ứng Kích thích ức chế tiếp xúc tế bào, tế bào với chất - Trên màng có vị trí cho phản ứng enzym đặc hiệu, có đường chuyển hố vật chất, có ổ tiếp nhận, ổ tiếp nhận tiếp xúc với phần tử bề mặt tế bào gây biến đổi bên tế bào - Cố định chất độc, dược liệu, virus, tạo đề kháng tế bào cấu trúc màng Màng tế bào nơi dính bám cấu trúc bên tế bào Tế bào chất (cytoplasma) - Khối nguyên sinh chất (protoplasma) nằm màng tế bào bao quanh nhân gọi tế bào chất - Nó giới hạn phía màng nhân, phía ngồi màng tế bào - Tế bào chất gồm dịch tế bào chất, bào quan thể vùi - Trước người ta cho tế bào chất xoang rỗng gồm chất đồng vơ cấu trúc - Nhưng với hồn thiện kính hiển vi, khoa học ngày phát nhiều cấu trúc tế bào chất - Ngày với kỹ thuật đại, người ta biết tế bào chất cấu thành tế bào có cấu trúc vơ phức tạp Trong phân xưởng “nhà máy tế bào” hàng giây hàng phút hoạt động trao đổi chất, trao đổi lượng thông tin * Sau bào quan tế bào: Bào quan cấu trúc cố định tế bào, có chức định tế bào Mỗi bào quan tế bào đảm nhiệm chức riêng biệt, thực hoạt động sống tế bào kết hoạt động nhịp nhàng tất cảc cấu trúc tế bào 2.1 Ribosom 2.1.1 Cấu trúc ribosom - Ribosom (còn gọi hạt palat, hạt ribonucleoproteit) bào quan bé, hình cầu kích thước vào khoảng 20-35nm - Ribosom không bị giới hạn màng sinh chất nội bào - Là thể kết hợp rARN Protein - Ribosom có rải rác khắp tế bào chất, tự do, bám vào lưới nội sinh chất có hạt vào mặt ngồi màng nhân ngồi - Ribosom gồm có hai phân đơn vị liên kết với Mỗi phân đơn vị có độ lắng khác Độ lắng độ lắng quay li tâm điều kiện tiêu chuẩn Đơn vị lắng đơn vị S (chữ viết tắt tên tác giả Svedberg) - Ở Prokaryota toàn Ribosom có độ lắng 70S (phân đơn vị nhỏ có độ lắng 30S, phân đơn vị lớn có độ lắng 50S) - Ở Eukaryota, số là: chung 80S, nhỏ 40S, lớn 60S Phân đơn vị nhỏ hình thn dài cong nằm úp vung khơng kín lên phân đơn vị lớn Hình 1.3 Cấu trúc phân đơn vị nhỏ Ribosom (a), phân đơn vị lớn Ribosom (b) Phân đơn vị lớn có mấu thị lên ơm lấy phân đơn vị nhỏ 2.1.2 Thành phần hoá học Ribosom - Về thành phần hoá học Ribosom, dù vi sinh vật, tế bào thực vật hay động vật có thành phần hố học, lượng phân tử số lắng gần giống - Ribosom chứa Protein rARN với hàm lượng gần - ARN Ribosom (rARN) chiếm khoảng 80-90% tổng số ARN tế bào - So sánh với mARN bền vững nhiều đổi - Protein Ribosom tế bào khác có thành phần axit giống nhau, có đặc tính kiềm trọng lượng phân tử thấp - Protein rARN liên kết với để hình thành Ribosom nhờ mối liên kết Hydro ion Mg2+ - Mỗi phân đơn vị làm Protein rARN - Các rARN phân biệt đơn vị lắng S - Protein có nhiều đa dạng đặt tên L S kèm theo số - Ở Prokaryota : + Phân đơn vị nhỏ có rARN 16S (1540 Bazơ), 21 phân tử Protein có tên từ S1- S21 + Phân đơn vị có rARN: 5S (120 Bazơ) 28S liên kết với 5,8S (tức 4800 Bazơ) + 160 Bazơ 50 phân tử Protein có tên từ L1-L50 Vài bào quan ty thể lạp thể có Ribosom riêng, kích thước nhỏ 2.1.3 Chức Ribosom - Các Ribosom hoạt động đơn độc mà tập hợp lại thành liên kết ribosom hay gọi “Polysom” - Polysom thường gồm từ 5-70 Ribosom nối với sợi (phân tử mARN) chiều dài Polysom tuỳ thuộc vào chiều dài phân tử mARN - Số lượng Ribosom Polysom tuỳ thuộc vào trọng lượng phân tử Protein tổng hợp Ví dụ để tổng hợp Protein có trọng lượng phân tử 70.000 Polysom gồm có 20 Ribosom Nói cách vắn tắt Ribosom nơi tổ chức việc tổng hợp Protein tế bào Tuy khám phá nhiều điều phức tạp thành phần cấu trúc hoạt động chức Ribosom cịn nhiều bí ẩn rARN acid nucleic khơng phải hoạt động đơn có liên quan đến mã di truyền mà liên kết phối hợp với Protein để tiếp đón mARN cách xác, tổ chức tổng hợp (chuyển nối acid amin theo mệnh lệnh thông tin) giao nhận (khi chuỗi peptit hoàn thành) Sự chọn cho phức hợp tARN – acid amin xác để nối dài chuỗi peptit công việc chiếm nhiều thời gian tổng hợp Protein Người ta phát thấy Eukaryota, tất Protein bề mặt Ribosom vòng sợi rARN, lộ bề mặt Ribosom gắn với nhân tố khác Enzym, Nucleotit định mARN, tARN để tổ chức định khởi đầu, kéo dài kết thúc tổng hợp Protein Bản thân mARN có tín hiệu riêng khởi đầu nó, khởi đầu thực có phối hợp phức hợp Protein rARN Ribosom Khơng có phức hợp Protein nói hệ thống mARN, Met – tARN, GTP Codon AUG khởi đầu mARN phân đơn vị nhỏ Ribosom khơng thể hình thành Phức hợp Protein Ribosom rARN mARN ln thay đổi hình dạng cấu trúc nhờ lượng thuỷ phân GTP để chuyển dịch mARM vào qua Ribosom Về vai trò rARN, với tư cách nhận diện liên kết theo chế cặp Bazơ, người ta thấy có chuỗi ngắn Nucleotit rARN 5S, trước bước vào tổng hợp Protein, chuỗi ngắn gắn với chuỗi tương ứng rARN, chuỗi mã không đặc hiệu nằm trước mã rARN Một chuỗi Nucleotit khác thuộc rARN 28S gắn với chuỗi tương ứng (cũng không đặc hiệu) tARN tARN mang acid amin tới Ribosom Người ta cho T ψ CG không đặc hiệu tARN phụ trách việc Chúng ta để ý tới bốn có T ψ: ARN nguyên tắc khơng có T ψ loại Nucleotit lạ Khi vừa mã xong bốn UUCG liền sau bị biến đổi (gọi thục hoá), U bị thay đổi T, U bị thay đổi Uridin giả gọi Pseudourindin viết tắt ψ Khi tARN tổng hợp xong hay bị biến đổi Sự biến đổi hay gặp bốn UUCG phân tử vòng tròn nhánh phải chữ thập Chữ U Methyl hoá thành T Chữ U thứ hai xếp lại thành Pseudourindin Ribosom liên kết với Carbon thay liên kết với Nitơ, biến đổi tạo nên T ψ CG 2.2 Lưới nội sinh chất 2.2.1 Lưới nội sinh chất có hạt (RER) Lưới nội sinh chất có hạt hệ thống lan toả toàn tế bào chất, gồm túi dẹt ống nhỏ giới hạn lớp màng sinh chất nội bào, tạo thành không gian riêng, cách biệt với tế bào chất Khoảng không gian nối với khoảng không nhân, nối với màng tế bào để thông với khoảng gian bào 2.2.1.1.Cấu tạo: Màng lưới nội sinh chất có hạt màng sinh chất đặc trưng bởi: - Tỷ lệ P/L cao màng tế bào, tức lớn gần hai tuỳ loại tế bào - Màng lỏng linh động màng tế bào tỷ lệ cholesterol thấp, chiếm 6% thành phần lipit (ở màng tế bào 30%) Sự đổi chỗ theo chiều ngang photpholipid dễ dàng - Một Photpholipit màng: Photphotidylcholin chiếm ưu (55%) (ở màng tế bào tỷ lệ 18%) - Màng có nhiều Protein Enzym, Enzym là: Glucose- 6-Photphatase, Nucleotit- Photphatase - Trên màng có chuỗi vận chuyển Electron tham gia thuỷ phân nhiều chất - Đặc biệt bề mặt ngồi màng có Ribosom bám vào cách tương đối ổn định Ribosom rời - Ở số tế bào có tổng hợp Protein tiết mạnh hệ lưới có hạt phát triển số lượng Ribosom bám nhiều Khi phân đơn vị lớn Ribosom bám vào phức hợp Protein màng mà người ta gọi chung Ribophorin Phức hợp cịn có liên quan đến việc tiếp nhận Protein tiết đưa vào lòng lưới, lực bám lực liên kết ion cộng với lực chuỗi Polypeptit sinh Trong trường hợp khơng có Permease sợi Protein tự luồn qua màng Lipit lưới nhờ tín hiệu dẫn đường (Permease Protein xuyên màng có chức vận chuyển qua màng) Người ta thấy số Protein, Globulin chẳng hạn, Ribosom tìm đến phức hợp tiếp nhận tổng hợp Protein tiết bắt đầu 10 Sau giai đoạn phân cắt giai đoạn phôi vị hố, bắt đầu có q trình biệt hố tế bào phơi: Các tế bào phơi nang phía cực dinh dưỡng lõm dần vào xoang phôi, cuối lớp tế bào áp sát mặt tế bào cực sinh vật Một xoang hình thành xoang vị thơng với mơi trường ngồi miệng phơi (phơi khẩu) Phôi lúc gọi phôi vị gồm hai lớp tế bào, lớp tế bào phía bên ngồi phơi ngồi, lớp tế bào bên phôi Đồng thời với lõm vào đáy, phơi xoay để phơi từ vị trí đáy chuyển sang vị trí bên Bờ phơi gọi mơi, mơi phía gọi mơi lưng, mơi phía gọi mơi bụng Trên mơi lưng có đám tế bào gọi mầm hệ thần kinh Dưới mầm hệ thần kinh có đám tế bào phôi mầm dây sống Đồng thời xuất số tế bào xen vào hai phơi ngồi phơi hình thành phơi thứ phơi Giai đoạn phát sinh mầm quan Sau phơi vị hố tế bào mầm thần kinh dẹp xuống tạo thần kinh Tấm thần kinh lại lõm dần xuống tạo máng thần kinh, tế bào hai bên bờ máng phân chia lấn lên che kín máng để tạo máng thần kinh Trong đó, tế bào mầm dây sống phía ống thần kinh (thuộc phơi trong) uốn cong lại tạo thành dây hình trụ đặc gọi dây sống Cùng lúc với hình thành dây sống, tế bào thuộc phôi gấp nếp tạo hai nếp dọc theo hai bên phổi, đồng thời uốn cong lên khép kín tạo thành phôi giữa, bên tạo xoang gọi xoang thể nguyên thuỷ Xoang thể nguyên thuỷ phần phôi chia thành khúc dọc theo phôi gọi khúc nguyên thuỷ xếp đối xứng hai bên cột sống Nội bì phía (thuộc phơi trong) tách khỏi mầm dây sống phôi giữa, khép dần lại để tạo thành ống kín ống ruột Trong q trình biến đổi, phơi dài dần Phía đầu ống ruột thủng lỗ thơng với bên ngồi tạo lỗ miệng Ở phía sau, ống ruột thủng lỗ tạo lỗ hậu môn 2.3.4.2 Sự phân cắt phát triển phôi trứng đoạn hồng trung bình (trứng lưỡng cư) Giai đoạn phân cắt Đặc điểm: Sự phân cách hồn tồn khơng đều, khơng đồng thời tồn tế bào phân cắt từ hợp tử phải phát triển thành phôi Q trình: Nỗn hồng tập trung cực dinh dưỡng nên cản trở việc phân cắt cực Hai rãnh phân cắt theo mặt phẳng kinh tuyến vng góc với trứng đẳng hoàng, mặt phẳng phân cắt thứ song song với mặt phẳng xích đạo gần cực sinh vật nên phôi bào cực sinh vật nhỏ tế bào cực sinh dưỡng Các lần phân cắt sau, tế bào cực sinh vật phân chia nhanh cực sinh dưỡng nên tế bào cực sinh vật nhỏ nhiều cực sinh dưỡng Giai đoạn phân cắt lưỡng cư kết thúc hình thành phơi nang xoang phơi nang gần cực sinh vật, thành xoang phía cực sinh vật có nhiều lớp tế bào kích 112 thước nhỏ hơn, mỏng cực sinh dưỡng Thành phôi nang phía cực sinh dưỡng dày hơn, tế bào to cực sinh vật Giai đoạn phơi vị hố: Do thành phơi nang phía cực dinh dưỡng dầy nên tượng lõm vào phôi từ đáy mà lõm dịch bên Ngay phía vùng xích đạo phơi, tế bào lộn vào tạo thành môi lưng phôi khẩu, tế bào lấn vào toả phía bám vào cầu thực vật, lộn xuống phía ngồi tạo mơi bụng Những tế bào thực vật giàu nỗn hồng phía ngồi tạo nên nút nỗn hồng, nút sau thụt vào tiêu biến Phơi vị tạo thành có mơi lưng mỏng, tế bào tạo nhỏ môi bụng dầy, tế bào lớn chứa nhiều nỗn hồng Lá phơi tế bào xuất từ phía mơi lưng vùng phơi tách ra, phân chia lan dần vào phía xen hai phơi ngồi phơi Giai đoạn phát sinh mầm quan Quá trình tạo ống thần kinh, dây sống ống ruột tương tự trứng đẳng hoàng * Sự phân cắt phát triển phơi trứng đoạn hồng có lượng nỗn hồng nhiều (trứng bò sát, chim) Đặc điểm giai đoạn phân cắt Vì nỗn hồng nhiều, chiếm phần lớn thể tích trứng, tế bào chất nhân cực trên, có dạng đĩa nhỏ có phần tham gia phân chia cịn khối nỗn hồng khơng phân chia phân cắt khơng hồn tồn Các tế bào phân cắt từ hợp tử phần phát triển thành phơi thai cịn phần phát triển thành màng ối màng niệu Quá trình: - Các lần phân cắt song song với bề mặt phôi theo hướng khác để tạo nên khối phôi bào gọi đĩa phôi Đĩa phôi cấu tạo gồm hai lớp: + Lớp tế bào phía tách biệt với lớp xoang nhỏ gọi xoang phôi (tương đương với xoang phôi nang) + Lớp tế bào tách với khối nỗn hồng phía xoang nhỏ gọi xoang mầm (tương đương với xoang vị) - Một phần phôi phát triển lan xuống bao lấy khối nỗn hồng để lấy chất dinh dưỡng ni phơi - Lá phơi hình thành theo hình thức đoạn bào: Tế bào biệt hố tách di chuyển xen vào phơi ngồi phôi Giai đoạn tạo mầm quan Sự phát triển tiếp tục phôi để tạo thành phận thể Tương tự trứng đẳng hoàng 2.3.4.3 Sự phân cắt phát triển phơi trứng vơ hồng Giai đoạn phân cắt Đặc điểm 113 Sự phân cắt hoàn toàn không đồng đều, tế bào phân cắt từ hợp tử sớm biệt hoá, phần phát triển thành phơi thai, phần cịn lại phát triển thành ni biệt hoá thành thai để cung cấp chất dinh dưỡng cho thai Quá trình Giai đoạn phân cắt: - Mặt phân cắt thứ thứ hai theo mặt phẳng kinh tuyến, tạo thành phôi bào - Lần phân cắt thứ song song với mặt phẳn xích đạo gần cực sinh vật tạo thành phôi bào không nhau, phơi bào nhỏ phía phơi bào lớn phía - Các phơi bào nhỏ phân cắt nhanh phôi bào lớn, lan làm thành lớp bao lấy khối phôi bào lớn Lớp sau tạo thành nuôi thai, cịn khối phơi bào lớn tạo thành mầm thai - Ở cực thực vật phôi bào lớn nuôi xuất xoang lớn dần tương đương với xoang vị - Phía khối phơi bào lớn tế bào tách ra, phát triển nhanh, lót kín mặt khối phơi bào lớn, lót mặt ni tạo thành nội bì (lá phơi trong) có túi nỗn hồng - Ở phía khối phơi lớn bè tạo thành phơi ngồi Đến giai đoạn này, phơi gồm có phơi ngồi phơi Sau xuất xoang phơi ngồi ni gọi xoang ối - Lá phơi hình thành cách di bào vào phơi ngồi phơi - Khi ni phát triển thành thai tác dụng túi niệu nang túi nỗn hồng giảm nhiều - Sự trao đổi chất thể mẹ thai nhi tiến hành qua thai Hình 8.3 Sơ đồ phân cắt phát triển phôi người giai đoạn đầu A Lần phân cắt thứ nhất; B Lần phân cắt thứ 2; C Lần phân cắt thứ 3; 114 D Phơi dâu (nhìn bên ngồi); E Phơi dâu cắt dọc; G,H,I Hình thành mầm thai Tiểu phôi bào; Đại phôi bào; Mầm thai; Lá nuôi; Mầm phôi trong; Lá phơi trong; Túi nỗn hồng; Lá phơi ngồi; Màng ối; 10.Xoang ối; 11 Xoang ngồi phơi Tương lai phơi Sau giai đoạn hình thành mầm quan, phơi tiếp tục phát triển, phân hoá thành phận thể: Từ phơi ngồi: Tạo thành thượng bì, tóc, móng chân, móng tay, tuyến mồ hơi, hệ thần kinh, tế bào thu nhận kích thích giác quan, nhân mắt, niêm mạc miệng, mũi, hậu môn, mem răng, tuyến tiền yên Từ phôi giữa: Tạo thành hệ thống (cơ trơn, vân, tim), tổ chức liên kết, xương, sụn, răng, máu, màng treo ruột, màng bụng, màng phổi, quan niệu sinh dục, quan tuần hoàn, tim, mạch máu Từ phôi trong: Tạo niêm mạc thực quản, ruột, manh tràng, tuyến nước bọt, gan, tuỵ, quan hô hấp (niêm mạc khí quản phổi), tuyến giáp trạng, phó giáp trạng, tuyến ức, niêm mạc, bàng quan 2.3.4.4 Sự phân cắt phát triển trứng trung hoàng Nhân phân chia liên tiếp trung tâm, tế bào chất trung tâm phân chia theo Mỗi nhân di chuyển vùng ngoại vi mang theo tế bào chất tạo tế bào Các tế bào di chuyển thành lớp phôi bào lót tồn bề mặt trứng tạo thành phơi ngồi Một số tế bào phơi ngồi di chuyển vào phía trong, tạo nên phơi phôi 2.4 Giai đoạn sinh trưởng 2.4.1 Định nghĩa Giai đoạn sinh trưởng cịn có nhiều tên khác giai đoạn kế phôi, giai đoạn sau phôi, giai đoạn hậu phôi Giai đoạn sinh trưởng giai đoạn ấu trùng non tách rời khỏi nỗn hồng trứng tách khỏi thể mẹ Dựa vào tự hoạt động thân để liên tục sinh trưởng, phát triển, để tăng tiến khối lượng, kích thước chuẩn bị sở vật chất cho giai đoạn thành niên tiếp 2.4.2 Đặc điểm - Trong giai đoạn này, ấu trùng non tự hoạt động sống để tăng tiến khối lượng, kích thước với tốc độ mạnh mẽ - Đồng hoá mạnh dị hoá - Sự phát triển thể chưa cân đối, chưa hài hoà quan, số quan cịn chưa hồn chỉnh, có quan đi, thay quan giai đoạn trưởng thành 115 - Cơ quan sinh dục chưa phát triển hoạt động chưa có hiệu - Khả thích nghi chống đỡ với ngoại cảnh yếu 2.4.3 Phân loại * Tuỳ theo đặc điểm sinh trưởng sinh vật chia làm hai nhóm: - Nhóm sinh trưởng có giới hạn: Sự lớn lên thể sinh vật thuộc nhóm sảy số giai đoạn xác định sống Các tăng tiến khối lượng kích thước thường kết thúc hết thời kỳ sinh trưởng Nó đạt tới giới hạn đặc trưng lồi dừng lại Thuộc nhóm có lồi chim, động vật có vú, người - Nhóm sinh trưởng khơng có giới hạn: Sự lớn lên thể sinh vật thuộc nhóm diễn suốt thời gian sống cá thể Thuộc nhóm có số lồi cá, bị sát * Tuỳ theo biến thái giai đoạn hậu phơi sinh vật chia thành hai nhóm: - Nhóm phát triển trực tiếp (nhóm khơng có biến thái): Là nhóm động vật mà giai đoạn sinh trưởng có thay đổi hình dạng đại cương, khơng quan cũ xuất hay thay quan Hình thức phát triển kiểu có đa số lồi động vật có xương sống bậc cao lồi chim, lồi động vật có vú - Nhóm phát triển gián tiếp (nhóm phát triển biến thái): Là nhóm động vật mà giai đoạn sinh trưởng ấu trùng non phải trải qua nhiều lần biến đổi hình thái bên ngồi cấu trúc bên phát triển thành sinh vật trưởng thành Một số quan tạo thành giai đoạn phôi thai trì giai đoạn đầu hậu phơi, sau thay quan Kiểu phát triển gọi phát triển hậu phơi có biến thái Kiểu phát triển có biến thái thường gặp loài lưỡng cư, tiếp tục số giun trịn giun dẹt Ví dụ ấu trùng ếch nòng nọc, ấu trùng muỗi bọ gậy có hình dạng khác vật trưởng thành * Dựa khả hoạt động ấu trùng non sinh vật chia làm hai dạng - Dạng khoẻ dạng ấu trùng non hoạt động độc lập sau tách khỏi nỗn hồng trứng hay tách khỏi thể mẹ Ví dụ bê nghé, gà - Dạng non yếu dạng ấu trùng non tách khỏi vỏ trứng hay khỏi thể mẹ chưa thể hoạt động độc lập ngay, cần bố mẹ chăm sóc thời gian Ví dụ: bồ câu non, chuột nhắt con, trẻ sơ sinh 2.5 Giai đoạn trưởng thành 2.5.1 Định nghĩa Giai đoạn trưởng thành giai đoạn mà sinh vật bắt đầu có khả hoạt động sinh dục có hiệu để tạo cá thể trì tồn lồi 2.5.2 Đặc điểm - Sự phát triển thể nhảy vọt chất 116 - Cấu trúc quan thể hoàn chỉnh thực chức sinh lý, sinh hoá cách thục phối hợp hài hồ, cân đối - Q trình đồng hố dị hoá diễn mạnh mẽ, cân đối - Khả thích nghi chống đỡ với ngoại cảnh cao - Hoạt động sinh dục tích cực có hiệu Thời gian hoạt động sinh dục dài ngắn tuỳ lồi, sau giảm dần ngừng hẳn - Có loài sinh vật nhờ thời gian trưởng thành hàng vài trục năm, có lồi hoạt động sinh dục lần chết, có lồi kéo dài vài 2.5.3 Phân loại * Dựa cách thụ tinh, sinh vật chia thành nhóm - Nhóm động vật tự thụ tinh: Là lồi động vật lưỡng tính, quan sinh dục đực nằm thể, tự thụ tinh Ví dụ số động vật thuộc ngành giun dẹp, giun đốt - Nhóm động vật thụ tinh chéo: Gồm số động vật lưỡng tính bậc thấp sán tồn động vật bậc cao đơn tính có quan sinh dục đực nằm thể riêng biệt Sự thụ tinh xảy hai cá thể đực Đây hình thức tiến hố cao sinh vật - Nhóm động vật thụ tinh ngoài: Sự thụ tinh trứng tinh trùng diễn ngồi thể mẹ, mơi trường nước Thuộc nhóm gồm nhiều lồi động vật sống môi trường nước cá, lưỡng cư - Nhóm động vật thụ tinh trong: Sự thụ tinh xảy thể Con đực có quan giao cấu để đưa tinh trùng vào thể Đây hình thức tiến hố cao đảm bảo hiệu thụ tinh cao Thuộc nhóm có nhiều lồi động vật có vú, trùng, chim * Dựa vào phương thức bảo vệ non, người ta xếp động vật thành hai nhóm: - Nhóm động vật đẻ trứng: Trứng đẻ thể mẹ, trứng phát triển để trở thành non nhờ noãn hoàng trứng Nhiều động vật sống nước, đa số lồi trùng, số lớp ngành động vật có xương sống (cá, lưỡng thê, chim ) thuộc nhóm - Nhóm động vật đẻ con: Phơi làm tổ tử cung mẹ, mẹ cung cấp chất dinh dưỡng hình thành non đẻ ngồi mơi trường Các lồi động vật có vú, lồi người thuộc nhóm - Ngồi hai nhóm cịn có số lồi vừa đẻ trứng vừa đẻ cá mập, số thằn lằn, số côn trùng rắn Trứng chúng chứa đầy nỗn hồng, sau thụ tinh trứng lưu lại ống sinh dục cái, có tới tận lúc trứng nở thành Tuy vậy, phát triển phơi khơng có liên hệ chặt chẽ với thành ống dẫn trứng không sử dụng chất dinh dưỡng từ máu mẹ 2.6 Giai đoạn già lão 2.6.1 Định nghĩa 117 Giai đoạn già lão giai đoạn bao gồm biến đổi sâu xa dẫn tới làm giảm thấp hẳn khả hoạt động mặt thể trưởng thành, thường gọi già lão hoá 2.6.2 Đặc điểm - Có thối hố quan cấu trúc chức - Giảm sút trình trao đổi chất - Q trình dị hố mạnh q trình đồng hố - Trong thể quan, hệ quan khác có thời điểm bắt đầu già hố khác Ví dụ như: xung động thần kinh người 75 tuổi truyền chậm 10%, cung cấp máu cho não giảm 20%, tốc độ lọc cầu thận lại giảm 44% Do già hoá khác thời điểm tốc độ, nên hoạt động đồng hài hoà thể bị thương tổn Sự hoạt động quan khơng đáp ứng địi hỏi quan khác dẫn đến loại bệnh già khác - Cơ thể sinh vật trở nên hoạt động mặt, khả thích nghi chống đỡ với ngoại cảnh giảm sút - Sự đồng cân đối quan tạo nên trạng thái khủng hoảng lão hoá, sau thời gian khủng hoảng lão hố ngắn dài tuỳ lồi tuỳ tình trạng cá thể dẫn tới hai khả sau: + Nếu già hoá từ từ, quan già trước đáp ứng nhu cầu tối thiểu quan khác Các quan chưa già khơng cịn điều kiện tối ưu giảm sút hoạt động Quá trình già kéo dài toàn quan trạng thái cân mới, trạng thái (cân đại não) Ở trạng thái quan hoạt động tương đối hài hoà cân mức thấp so với giai đoạn trưởng thành + Nếu già hoá quan thể nhanh, q ác liệt khơng đáp ứng địi hỏi tối thiểu quan khác, ngừng hoạt động sống cá thể chyển sang giai đoạn tử vong 2.7 Giai đoạn tử vong Khi quan số quan quan trọng thể không đáp ứng nhu cầu quan khác, tính chất (tổng thể hài hồ phối hợp chặt chẽ) thể bị phá vỡ Sự ngừng hoạt động quan, phận kéo theo ngừng hoạt động quan khác thể dẫn tới chết cá thể Đó chết tự nhiên, chết già Như vậy, trình phát triển cá thể sinh vật diễn hoạt động kiểm soát chặt chẽ gen, phát triển theo giai đoạn chương trình hố gen thực dần suốt đời sống cá thể Tuy nhiên, phát triển cá thể không tuân theo trương trình máy di truyền định mà chịu chi phối nhân tố ngoại cảnh vô sinh hữu sinh Hệ gen mơi trường tương tác để định kiểu hình cá thể Các nhân tố định ảnh hưởng phát triển cá thể Hợp tử sau hình thành, dù phát triển ngồi mơi trường hay thể mẹ thể bố mẹ không trực tiếp đạo nhào nặn nên thể mà hợp tử tự điều khiển, tự điều chỉnh phát triển để tạo thành thể 118 Vậy động lực thúc đẩy hợp tử phát triển? Bản chất chế tự điều khiển điều chỉnh phát triển phơi để biệt hố cách xác theo phương thức xác định khác thời điểm xác định tương ứng Bằng cách mà từ tế bào (hợp tử) phân chia thành 1013 tế bào thể trưởng thành gồm hàng loạt tế bào khác đa dạng cấu trúc chức Tại men xuất giai đoạn định lại thay loại men khác Nhờ thành tựu sinh học đại, di truyền phôi sinh học thực nghiệm, người ta xác định số nhân tố tác động lên phát triển cá thể Tuy nhiên nhiều câu hỏi tiếp tục nghiên cứu Các nhân tố là: - Chương trình thơng tin di truyền - Các nhân tố từ nguồn mẹ - Các nhân tố từ môi trường xung quanh 3.1 Chương trình thơng tin di truyền Cơ sở vật chất mang thông tin di truyền ADN, chủ yếu nằm nhân tế bào nhiễm sắc thể Bộ nhiễm sắc thể đơn bội nhân trứng tinh trùng, lưỡng bội nhân hợp tử 3.1.1 Bộ gen đơn bội trứng chứa đủ thông tin di truyền định cho phát triển thể hoàn chỉnh Thực nghiệm kích thích trứng ếch chưa thụ tinh châm kim, kích thước trứng cầu gai chưa thụ tinh cách lắc thay đổi nồng độ muối làm cho trứng chưa thụ tinh phát triển thành thể ếch cầu gai hoàn chỉnh Trong thiên nhiên, tượng đơn tính sinh nam ong, đơn tính sinh nữ trùng, thỏ chứng tỏ gen đơn bội trứng phát triển thành thể hồn chỉnh tượng tự nhiên, khơng thiên nhiên Trứng yêu cầu kích thích đủ mức để hoạt hố, khỏi nạn đình trệ bước vào phân chia phát triển 3.1.2 Bộ máy di truyền nhân hợp tử lưỡng bội cần thiết quan trọng cho phân chia phát triển phơi: Tác nhân kích thích trứng phát triển tác nhân tự nhiên Ví dụ ong trùng đẻ ngồi thể Song tác nhân kích thích phổ biến tinh trùng loài qua tượng thụ tinh Sự thụ tinh kết hợp hai nhân đơn bội thành nhân lưỡng bội hợp tử phát triển tiến hoá cao Sự hoạt động đồng thời, tương tác cặp gen tương đồng làm thể có sức sống mạnh, kết hợp tính ưu việt bố mẹ Sự dị hợp nhiều cặp gen tạo khả đa dạng kiểu hình biến dị tổ hợp, cung cấp nguyên liệu tạo điều kiện tốt cho chọn lọc tự nhiên, thúc đẩy tiến hố lồi Speman làm thực nghiệm thắt tế bào hợp tử lưỡng thê thành hai phần mà nhân nằm hai phần Phần chứa nhân phát triển thành phơi cịn phần khơng chứa nhân khơng phân chia Đến tận lần phân bào thứ số nhân phần 119 chui qua cầu bào tương sang phần bên phần bước vào phân chia kết tạo thành phơi bào kích thước nhỏ Thực nghiệm chứng tỏ nhân hợp tử cần thiết cho phân chia phát triển phơi bình thường Nếu dùng thủ thuật tia X để huỷ nhân chúng tinh trùng sau nỗn thụ tinh nỗn thụ tinh hoạt hố khơng có nhân phân cách tới giai đoạn phôi nang Điều chứng tỏ sản phẩm thông tin truyền chuẩn bị sẵn từ trứng mẹ đủ để phát triển tới giai đoạn phôi nang Nhân chứa thơng tin di truyền yếu tố cho bước phát triển biệt hố phơi tạo thành thể hồn chỉnh 3.1.3 Trong q trình phát triển phơi nhân chuyển hố tính chất từ trạng thái đa tiềm trở thành trạng thái tiềm bị hạn chế phạm vi hẹp Từ hợp tử phân cách tạo thành phôi dâu, phôi nang, tế bào cịn tương đối đồng hình thái chưa biệt hoá chức Tế bào nhân trạng thái đa tiềm Lấy nhân tế bào phôi nang chỗ cho nhân hợp tử hợp tử phát triển bình thường tạo thành thể hoàn chỉnh Ở giai đoạn muộn hơn, từ phôi vị trở tế bào bắt đầu biệt hố nhân chuyển hố tính chất, gen bước vào hoạt động chuyển hoá Nếu lấy nhân tế bào phôi vị chỗ cho nhân hợp tử phát triển bất bình thường Hợp tử phân cắt tới giai đoạn phơi nang dừng lại Nếu chỗ nhân hợp tử nhân tế bào phơi phơi khơng phát triển mặt thần kinh biểu bì khơng đầy đủ Nếu lấy nhân tế bào giai đoạn muộn sau chỗ cho nhân hợp tử hợp tử khơng phân chia Như vậy, qua giai đoạn phát triển nhân máy chuyển hố tính chất Sự chuyển hố tính chất biệt hố chức máy di truyền đồng 3.1.4 Tác động gen biệt hoá Tất tế bào soma thể có lượng ADN nhau, nhiễm sắc thể Sự biệt hoá thành tế bào khác với chức khác thực tác động (gen biệt hố) khác Chương trình thơng tin di truyền khơng phải kế hoạch vẽ thiết kế nhà Đó nhiều đường đạo khác ghi cấu trúc gen nhân lên, thực thời điểm thích ứng xác tác động tín hiệu tương đối xác Các tín hiệu loại chất cảm ứng đặc biệt chuẩn bị trình hình thành giao tử bào tương trứng sau chất tiết từ nhóm tế bào phơi, từ mơi trường gian bào (cảm ứng tố, hóc mơn) Sự kiểm tra di truyền q trình cá thể phát sinh động vật có vú, giai đoạn phát triển khác nhau, hoạt động kiểm soát gen đặc trưng khác nhau, dựa sở giải ức chế từ hoạt hoá đặc trưng gen khác Ở giai đoạn phân cách có nhóm gen liên quan tới phân chia tế bào, số gen thiết yếu liên quan tới tạo Protein bào quan, ty lạp thể, màng 120 tế bào phục vụ cho phân bào hoạt hố nhờ q trình thụ tinh Cịn hệ gen liên quan đến thực chức biệt hố khác tế bào trạng thái bị kìm hãm Ở giai đoạn phơi vị hoá, bên tế bào đa tiềm tế bào phân hố phơi xảy hoạt hoá gen theo đường khác Sự khác trình phân bào tế bào nhận phần bào tương khác chứa yếu tố cảm ứng sở khác có sẵn trứng Các chất cảm ứng sở khác nằm tế bào khác tác động hoạt hoá gen, “mở” gen đặc trưng khác tổng hợp nên Protein khác theo hướng riêng biệt, khiến tế bào phôi nang phân hố thành ba phơi: Lá phơi ngồi, phôi giữa, phôi Sau phôi vị hố tế bào phơi vị tiếp tục phân hố Một số tế bào vị trí trọng yếu trở thành nhóm tế bào huy, khơng có khả tự biệt hố độc lập mà cịn tiết chất cảm ứng sơ cấp tác động lên tế bào lân cận khiến tế bào hoạt hố số gen phát triển biệt hố theo hướng xác định Các tế bào bị huy thể tính biệt hố lệ thuộc, khơng có chất cảm ứng từ vùng huy tới khơng biệt hố Đối với phơi vị ếch, vùng trung tâm tế bào có khả huy vùng mơi lưng Vùng có khả đạo tế bào lân cận phát triển tạo thành vùng đầu cịn vùng bụng phơi vị ếch vùng tế bào biệt hố lệ thuộc chưa có khả huy Lấy mảnh mô từ vùng môi lưng phôi vị ếch ghép vào vùng phôi vị khác mảnh ghép tiết cảm ứng tố sơ cấp huy tế bào vùng bụng phôi vị chuyển hoá phát triển thành vùng đầu, tạo thành phơi ếch có hai đầu Ngược lại lấy mảnh vùng bụng ghép vào vùng mơi lưng tế bào mảnh ghép thuộc vùng bụng không huy tế bào vùng môi lưng xung quanh phát triển để chuyển hoá trở thành vùng bụng mà ngược lại chịu ảnh hưởng vùng mơi lưng chuyển hướng phát triển thành tế bào vùng đầu Sau biệt hoá nhờ tác động chất cảm ứng sơ cấp, thân tế bào biệt hố lại trở thành “phó huy”; sản phẩm gen biệt hoá tổng hợp lên lại đóng vai trị chất cảm ứng thứ cấp, tác động lên gen khác tế bào lân cận xa để biệt hoá tiếp tục Cứ dây truyền phản ứng hoạt hoá gen, biệt hoá tế bào tiếp diễn liên tục Các tác động tương hỗ sản phẩm gen tế bào nhân tố ngoại bào từ vùng tế bào khác lan tới (tác động tương hỗ nhóm tế bào khác nhau) đóng vai trị chất ức chế chất cảm ứng nhiều gen Một sản phẩm gen có khả ức chế cảm ứng nhiều gen khác, khiến tổng hợp Protein tế bào diễn biến đặc trưng khác Sự sai khác thành phần hoá học tế bào dẫn tới biệt hố chức hình thái tế bào cách sâu sắc, tạo thành mô khác nhau, quan khác thể hồn chỉnh 121 Mỗi giai đoạn q trình phát triển cá thể phụ thuộc vào tác động tương hỗ nhiều sản phẩm gen yêu cầu xác cân số lượng giai đoạn trước giai đoạn kế sau Sự biểu nhiều gen kiểm soát di truyền mức độ sau phiên mã kiểu gen thể phát triển “kiểu gen tân thành”, tác động tương hỗ nội bào với môi trường ngoại bào Ở giai đoạn muộn chế cảm ứng giảm dần thay chế điều tiết thần kinh nội tiết Sự điều chỉnh chức gen trình phát triển phơi động vật có xương sống nói riêng Eukaryota nói chung chế đặc trưng bao gồm việc “mở” “đóng” nhiều gen đồng thời hiệu điều chỉnh thường theo kiểu khơng đảo ngược Ngồi gen chung cịn tồn nhiều “bộ phụ” có chức đặc trưng tế bào phân hố khác Đó lớp Protein sở loại Histon làm chức điều chỉnh 3.1.5 Tính vững tương đối chức chương trình thơng tin di truyền Ở thể hoàn chỉnh trưởng thành, tuyệt đại đa số mô, quan, tế bào thể mang nhiễm sắc thể lưỡng bội giống đặc trưng cho loài Nhưng tuỳ theo chức mà mô quan khác tế bào có số gen hoạt động làm khn mẫu thông tin Cho việc tổng hợp chuỗi Polysaccharid tạo Protein đặc trưng cho cho chức phận biệt hoá mà tế bào đảm nhận cho phân bào Đa số gen khác trạng thái “đóng” khơng hoạt động xun suốt nhiều chu kỳ phân bào suốt đời sống cá thể Tuy gen tế bào biệt hoá trì vững tương đối chức máy thơng tin di truyền tồn diện gen khởi đầu hợp tử Tuy đa số gen trạng thái bị ức chế, kìm hãm thường xuyên song chức gen trì, giải kìm hãm gen đảm bảo chức hoạt động nguyên vẹn (điều chứng tỏ rõ thực nghiệm loài cóc châu phi Senopus: người ta lấy nhân tế bào biệt hố từ thể cóc trưởng thành chỗ cho nhân tế bào hợp tử hợp tử với nhân tế bào trưởng thành phân chia phát triển bình thường tạo thành thể khỏe mạnh, hữu thụ Điều chứng tỏ nhân tế bào trưởng thành đầy đủ khả hoạt động thông tin di truyền cho phát triển thể toàn vẹn) 3.2 Các nhân tố từ nguồn mẹ Ngồi lượng chất thơng tin di truyền thể mẹ chứa nhân đơn bội trứng tương đương với lượng vất chất thông tin di truyền thể bố chứa nhân đơn bội tinh trùng tương tác với định đặc điểm kiểu hình thể mới, bào tương trứng cịn có chứa nhân tố từ người mẹ có tác động lên phát triển phơi chí tác động lên vài đặc điểm thể trưởng thành Đó cảm ứng tố sở thể mẹ tổng hợp trữ sẵn bào tương trứng, ARN thông tin, ARN ribosom, ADN ty thể, ADN tự bào tương 3.2.1 Các cảm ứng tố sở Là chất tế bào tổng hợp trình hình thành trứng, thường phân bố lớp vỏ trứng Sự phân bố khác vùng khác bề mặt trứng 122 Các chất đóng vai trị cảm ứng tố sở, hoạt hố gen khác để tế bào phơi biệt hố thành phơi khác nhau, mầm quan khác Ở loại trứng điều hoà (như trứng ếch, cá lưỡng tiêm, cầu gai ) tế bào chất phân bố cách khác theo trục trứng từ cực sinh vật đến cực dinh dưỡng Dùng thủ thuật tách tế bào hợp tử lồi giai đoạn hai phơi bào theo đường trục trứng, phôi bào phát triển thành thể hồn chỉnh kích thước nhỏ Sở dĩ đối xứng nên chất cảm ứng tố sở có mặt đầy đủ hai phơi bào, lượng Ở loại trứng khảm (như trứng số nhuyễn thể) chất tế bào phân bố khác vùng khác bào tương cảm ứng hoạt hoá gen cho phát triển mầm quan khác nhau, tách rời hai phôi bào hai phần phát triển khơng hồn chỉnh phần thiếu số yếu tố tạo mầm quan nằm phần ngựơc lại 3.2.2 Các sản phẩm gen từ nguồn mẹ Các ARN thông tin có đời sống dài, ribosom, ti thể tổng hợp với trữ lượng lớn hình thành trứng trạng thái bất hoạt trứng thụ tinh, hoạt hố ARN thơng tin mẹ dùng làm khuôn mẫu sinh tổng hợp Protein Ở giai đoạn phát triển sớm phôi, thông tin di truyền khơng đồng hợp trội so với gen hợp tử tạo nên hiệu kiểu hình giống mẹ, giai đoạn phát triển sớm phôi, kéo dài suốt đời sống cá thể Bằng phương pháp điện di, phân tách gen, protein, người ta thấy ARN thông tin hợp tử cuối giai đoạn phôi nang trí giai đoạn phơi vị bắt đầu tổng hợp hoạt động sinh tổng hợp protein Trong thiên nhiên có thí dụ chứng minh cho điều này: Nếu lai ngựa với lừa đực đẻ La mang phần tính chất ngựa, song lai lừa với ngựa đực đẻ Booc - mang nhiều tính chất giống lừa mẹ không giống La Ở người có số nghiên cứu cho thấy giống mẹ giống bố số đặc điểm cấu tạo Ví dụ số nếp vân da bàn tay 3.3 Các nhân tố từ môi trường xung quanh 3.3.1 Ngoại cảnh Q trình phát triển phơi thể tiến triển bình thường điều kiện định Nhiệt độ nồng độ oxy đóng vai trị quan trong phát triển Trứng gà, phát triển 380C Trứng giun phát triển môi trường pH acid, nòng nọc biến thái thành ếch có đủ Thyroxin thể Phơi động vật có vú ni thể mẹ, điều kiện tương đối ổn định, song biến đổi sinh lý mẹ, biến động môi trường có tác động đến phơi Sự ảnh hưởng nhân tố khác tác động khác giai đoạn phát triển trình phát triển cá thể Giai đoạn phát triển phôi giai đoạn tế bào mẫn cảm mạnh với nhân tố mơi trường Nói chung vi phạm đến địi hỏi thiết yếu phơi thể dẫn đến rối loạn trình phát triển 123 Các nhân tố môi trường khác chiếu xạ, tiếp xúc với số hoá chất độc, số vi khuẩn, virus có hại gây nên phát triển khơng bình thường phơi, sinh quái thai 3.3.2 Cơ sở sinh học phát sinh quái thai Những bất thường q trình phát triển phơi ngun nhân môi trường di truyền, bất thường nặng hình thái dẫn tới việc xuất quái thai Về chế, tác nhân gây quái thai gây tác động: - Rối loạn cấu trúc vật liệu di truyền từ dẫn tới phát triển khơng bình thường quan - Rối loạn trình phân bào dẫn tới phát triển mức bình thường hay ngược lại dẫn tới phát triển không đầy đủ quan - Gây chết tế bào có định hướng (chết loại tế bào định có nhạy cảm với tác nhân gây quái thai, không gây chết loại tế bào khác) làm cho số loại tế bào không phát triển dẫn tới phát triển không đầy đủ không phát triển quan Một số thực nghiệm phôi 4.1 Sự chuyển nhận tạo dòng tế bào đặc hiệu Các thực nghiệm thường tiến hành sinh vật có trứng kích thước lớn Tách nhân số phơi bào số phơi dâu có đặc tính chọn trước, nhân phơi cấy vào trứng khác (đã tách nhân khỏi trứng) Nhân phôi bào từ sinh vật cho chi phối phát triển trứng sinh vật nhận để phát triển dòng tế bào mang tính chất nhân chi phối Với tiến di truyền học sinh học gần người ta thành công việc chuyển nhân động vật có vú, trứng có kích thước nhỏ Khởi đầu đời cừu Dolly năm 1996 Dolly kết hợp nhân tế bào tuyến vú cừu FinnDorset có lơng màu trắng ni cấy môi trường nghèo dinh dưỡng để dừng lại G0 đưa vào noãn chưa thụ tinh rút nhân cừu đầu đen Blackface Tế bào lai đặt vào ống dẫn trứng cừu sau sống tử cung cừu lơng đen Kết Dolly màu lơng trắng, có kiều hình hồn tồn giống cừu Blackface cho tế bào chất trứng không giống với cừu mang thai lơng đen Sau thành tựu này, số phịng thí nghiệm khác tạo cừu, lợn, bò kỹ thuật chuyển nhân 4.2 Sự chuyển gen Với thành tựu kỹ thuật di truyền người ta chuyển gen sinh vật sang sinh vật khác để có tính chất mong muốn Ví dụ gen chi phối hình thành hormon sinh trưởng người ghép vào ADN trứng chuột nhắt sau thụ tinh, trứng chuột nhắt phát triển thành chuột nhắt có kích thước lớn chuột cống Với phát triển di truyền phân tử người ta hy vọng nhiều liệu pháp điều trị ghép gen (genetherrapy) Tuy nhiên thể đa bào việc đưa gen vào tất tế bào thể hình thành khó khăn, liệu pháp thực mầm mống thể một vài tế bào 124 Có phương pháp chuyển gen đề cập - Đưa đoạn ADN vào tiền nhân trứng - Đưa gen cần chuyển vào phôi bào nhờ retro virus Hai biện pháp đảm bảo gen cần có mặt tất tế bào thể hình thành - Đưa gen cần chuyển vào tế bào nguồn mô cần có gen Ví dụ biết phơi thiếu gen sản xuất insulin vào tế bào mầm tuỵ Với phương pháp gen cần chuyển có mặt tế bào quan cần có hoạt động gen Với kỹ thuật chuyển gen, người ta hy vọng điều trị tận gốc bệnh di truyền phân tử đồng thời cịn tạo ưu cho sinh vật việc tập chung nhiều gen có lợi vào thể 4.3 Sinh vật ống nghiệm thụ tinh ống nghiệm Sinh vật ống nghiệm Sự sản suất thành công môi trường nuôi cấy tế bào, môi trường nuôi cấy tế bào mô tạo điều kiện cho thực nghiệm phôi thai học ống nghiệm Từ trứng thụ tinh thể mẹ, phôi tách ni in vitro mơi trường thích hợp để phát triển thành thể hoàn chỉnh Thụ tinh ống nghiệm Người ta thành công việc thụ tinh ống nghiệm Hợp tử tạo thành phát triển phôi với số phôi bào sau phơi đưa vào tử cung sinh vật thích hợp, phơi phát triển thành cá thể hồn chỉnh Ở người, kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF: in vitro fertilization) thực cách cho tinh trùng chọn lọc thụ tinh với trứng chín ống nghiệm hợp tử phân thành phơi bào đưa lại buồng tử cung chuẩn bị Phôi phát triển tử cung trường hợp thông thường Sự tái sinh Sự tái sinh trình phục hồi phát triển phần tế bào, mô hay quan bị hay bị tổn thương Người ta phân ra: Tái tạo sinh lý, tái tạo tu bổ tạo phôi dinh dưỡng 5.1 Tái tạo sinh lý Tái tạo sinh lý phục hồi để bù lại tế bào, mơ bị già khơng cịn hoạt động, bị chết q trình hoạt động sinh lý bình thường Ví dụ: Sự tái tạo tế bào sinh dục đực, khoảng 24 tinh hồn có khoảng 350 x 106 tế bào tái tạo ước tính trung bình giây có khoảng 2,5 x 106 hồng cầu bổ xung Máu tổ chức dạng lỏng nên tượng tái tạo hồng cầu, bạch cầu tượng tái tạo tổ chức Thượng bì da không tái tạo để bổ xung cho tế bào mặt da bị bong khỏi thể 5.2 Tái tạo khôi phục Tái tạo khôi phục phục hồi mô hay quan bị tổn thương Mức độ khơi phục phần khôi phục quan khôi phục thể - Trong thực vật bậc thấp thằn lằn tạo lại đuôi bị động vật bậc cao động vật có vú, người khả khôi phục yếu 125 - Chỉ có tượng tái tạo lại phần nhỏ quan tượng liền xương sau bị gãy tượng liền vết thương tượng tái tạo khôi phục quan bị tổn thương Thực chất tượng tái tạo khôi phục giảm kìm hãm phần gen bị ức chế Ở nơi bị tổn thương, tế bào hoạt hoá trở nên tiềm hơn, phân bào tăng lên, đạt đủ số tế bào cần thiết tế bào đa tiềm lại bắt đầu q trình biệt hố tương tự hình thành phận phát triển phôi để tạo thành phần bị Trong trình tái tạo, thần kinh đóng vai trị tổ chức Khả tái tạo sinh vật có người ta chưa biết tác nhân kích thích hoạt hố gen trở lại trạng thái đa tiềm Đây vấn đề hấp dẫn y học tương lai mở khả nghiên cứu tái tạo khôi phục phần thể người bị cần thay 5.3 Hiện tượng tạo phôi dinh dưỡng Nếu cắt thể số động vật đa bào (ví dụ thuỷ tức, giun đất, đỉa ) thành nhiều phần tách tế bào điều kiện thích hợp phần tế bào sinh dưỡng tái tạo nên thể hoàn chỉnh Trong giới thực vật tượng phổ biến Thực chất tượng tái tạo phơi dinh dưỡng phục hồi tồn thể cách hoạt hố lại tồn gen từ đầu, tương đương với hoạt tính chức gen hợp tử Đa phôi Ở số động vật lứa đẻ nhiều ví dụ mèo, lợn Đó nhiều trứng đồng thời rụng trứng thụ tinh để phát triển thành phôi Các phôi từ đa phôi khác trứng trở thành cá thể độc lập có tính di truyền khác Người thường đẻ có trường hợp đẻ sinh 2, 3, 4, Đa thai từ trứng phân chia giai đoạn đầu tế bào tách thành 2, khối Mỗi khối phát triển thành bào thai Con sinh đa thai theo chế mang tính chất di truyền giống hồn tồn Cũng có trường hợp đa thai khác trứng, lúc có 2, 3, trứng rụng Mỗi trứng thụ tinh với tinh trùng phát triển độc lập, đứa trẻ sinh khác chất liệu di truyền tương tự đứa trẻ sinh khác thời điểm (chúng ta nghiêm cứu tiếp tượng sinh đôi tượng di truyền y học) LƯỢNG GIÁ Mô tả cấu tạo tinh trùng loại trứng Trình bày định nghĩa, đặc điểm giai đoạn: phôi thai, sinh trưởng, trưởng thành, già lão tử vong Trình bày đặc điểm phân cắt trứng đẳng hoàng, trứng đoạn hồng trứng vơ hồng 126 ... NADH, chuyển e- cho ubiquinon Ubiquinon truyền trực tiếp cho phức hợp Cytocrom b-c1, phức hợp lại chuyển cho Cytocrom c Cytocrom c truyền trực tiếp cho phức hợp Cytocrom oxydase cuối truyền e1... động sinh sản tế bào - Phải chép cách sác để thơng di truyền hệ sau giống hệ trước - Thông tin chứa đựng vật chất di truyền phải sử dụng để sinh phân tử cấu trúc hoạt động tế bào - Vật chất di truyền. .. GIÁ Trình b? ?y cấu trúc chức màng nhân Trình b? ?y cấu trúc NST Trình b? ?y chức nhân tế bào 33 Bài SỰ PHÂN CHIA TẾ BÀO MỤC TIÊU Trình b? ?y đặc điểm phân bào trực phân Trình b? ?y trình phân bào nguyên