GÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG. BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH

GÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐỐN DỊ TẬT THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH KHOA CĐHA - BV SẢN NHI AG NỘI DUNG Tổng quan dị tật bẩm sinh thai nhi Giá trị siêu âm tầm soát DTBS Kết thực BV SN An Giang Tổng quan dị tật bẩm sinh Theo Tổ chức Y tế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) trẻ sơ sinh 1.73% Tại Việt Nam, năm, số trẻ em mắc bệnh lý di truyền, DTBS khoảng 2-3% Cứ 13 phút có trẻ mắc DTBS đời Với tỷ lệ DTBS 1/33 trẻ sinh năm Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ bị DTBS Tổng quan dị tật bẩm sinh Nghị số 21-NQ/TW ngày 25-10-2017 Hội nghị lần VI- BCH TW khóa XII cơng tác dân số tình hình nêu rõ: “Công tác dân số phải trọng toàn diện, đặc biệt chất lượng dân số phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh, sơ sinh” Với mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai tầm sốt loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến Hiện có nhiều phương pháp tầm soát DTBS thai nhi: XN sinh hóa, di truyền , siêu âm, MRI Siêu âm sản khoa ví ống nghe người thấy thuốc; kỹ thuật áp dụng rộng rãi để chẩn đốn DTBS trước sinh có giá trị QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HIỆN TẠI BV SẢN NHI AG QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HiỆN TẠI BV SẢN NHI AG PHÂN LOẠI DTBS THAI NHI THEO WHO HỆ THẦN KINH DỊ TẬT TAI, MẮT, MẶT, CỔ NHỮNG RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ KHÔNG XẾP LOẠI Ở NƠI KHÁC 11 HỆ TUẦN HỒN HỆ HƠ HẤP DỊ TẬT NHỮNG DỊ TẬT KHÁC 10 HỆ CƠ XƯƠNG HỆ TIẾT NIỆU SỨT MƠI, HỞ VỊM MIỆNG HỆ TIÊU HÓA HỆ SINH DỤC NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG - Bất thường viền xương sọ Bất thường đường + Thai vô sọ + Những bất thường củ liềm não + Lồi não + Chẻ đường + Thoát vị não –màng não + Holoprosencephalies ( tật không -Dãn não thất phân chia não trước) + Não úng thủy + Teo thể trai + Bất thường hố sau + Khơng có vách suốt + H/C Dandy Walker + Phình tĩnh mạch Gallen - Các khối u não NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở MẶT * Bất thường hốc mắt: * Bất thường lỗ tai: + Hai hốc mắt xa hay gần - Bất thường vị trí đóng - Bất thường hình dạng lỗ tai + Khơng có hốc mắt, thường - Bất sản lỗ tai thành vòi nhỏ mặt ( mũi vòi * Cằm lẹm, cằm tụt phía sau voi) * Bướu phần mềm mặt: * Bất thường mơi, vịm hầu: Nang bạch huyết mặt + Sứt môi đơn (Hygroma Kystique) + Chẻ vịm hầu kết hợp sứt mơi SIÊU ÂM KHẢO SÁT TIM VÀ LỒNG NGỰC *Xác định phải- trái thai nhi: Bronshtein M(1), Gover A, Zimmer EZ Sonographic definition of the fetal situs Obstet Gynecol 2002 Jun;99(6):1129-30 Thực mặt cắt: + Bụng cao + buồng tim + Buồng tống thất (P) + Buồng tống thất (T) + mạch máu, mạch máu khí quản CÁC LOẠI DTBS CỦA HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG LOẠI DỊ TẬT N Tỉ lệ % /số DTBS Thai vơ sọ Não úng thủy Thốt vị màng não- tủy 11 5 5,2 2,4 2,4 H/C Dandy- Walker Không phân chia não trước Bất sản thể trai 3 1,9 1,4 1,4 Nang đám rối mạch mạc 10 4,8 CÁC LOẠI DTBS CỦA VÙNG ĐẦU- MẶT – CỔ LOẠI DỊ TẬT Phát Tỉ lệ % /số DTBS Nang bạch huyết vùng cổ 4,3 Khe hở mơi- vịm hầu 15 7,1 Dày da gáy 12 5,7 Cấu trúc mặt, lỗ tai 2,4 Khối u mặt CÁC LOẠI DTBS VÙNG NGỰC LOẠI DỊ TẬT Phát Tỉ lệ % /số DTBS Dị tật tim: + Tứ chứng Fallot + Hội chứng đồng dạng (P) 01 01 0,5 0,5 + Thiểu sản tâm thất + Bướu tim 02 01 0,5 + Tràn dịch màng tim 01 0,5 + Tràn dịch màng phổi 03 1,5 Thốt vị hồnh: 08 3,8 Dị tật phổi:03 CÁC LOẠI DTBS VÙNG BỤNG LOẠI DỊ TẬT Phát Tỉ lệ % /số DTBS Thành bụng:22 + Thoát vị rốn + Khe hở thành bụng 10 12 4,8 5,7 Tiêu hóa:14 + Hẹp tá tràng + Tắc ruột, không hậu môn 1,9 + Teo thực quản 1,4 + Tràn dịch màng bụng 2,4 CÁC LOẠI DTBS TIẾT NIỆU-SINH DỤC LOẠI DỊ TẬT Tiết niệu: 11 + Giãn bể thận + Thận đa nang Siêu âm phát Tỉ lệ % /số DTBS 3,3 1,4 + Thiểu sản thận Sinh dục: + Giới tính khơng rõ 01 0,5 0,5 + Dương vật ngắn + Lỗ tiểu đóng thấp 1 0,5 + Tràn dịch màng tinh hoàn CÁC LOẠI DTBS CƠ - XƯƠNG LOẠI DỊ TẬT Siêu âm phát Tỉ lệ % /số DTBS + Tay chân kho + Dính ngón 10 4,8 + Ngón + Thiếu ngón 0,5 + Khối u vùng cụt 0,5 + Vẹo cột sống 0,5 Kết luận o Phần lớn dị tật hình thái thai nhi chẩn đốn siêu âm BV Sản Nhi An Giang với độ xác cao o Một số dị tật siêu âm có khả bỏ sót: chẻ vịm hầu đơn thuần, dị tật lỗ tai, dính ngón, khơng rõ giới tính, lỗ tiểu đóng thấp, khơng hậu mơn, o Riêng dị tật tim Bv triển khai thực thời gian gần nên số ca dị tật tim thai phát có so với dị tật quan khác Và số dị tật tim kín đáo Bs CĐHA nên chưa đủ kinh nghiệm phát Một số cas dị tật BVSN AG THỐT VỊ HỒNH PHÙ NHAU THAI KHỐI U MẶT ... Tổng quan dị tật bẩm sinh thai nhi Giá trị siêu âm tầm soát DTBS Kết thực BV SN An Giang Tổng quan dị tật bẩm sinh Theo Tổ chức Y tế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) trẻ sơ sinh 1.73% Tại. .. 0,5 Kết luận o Phần lớn dị tật hình thái thai nhi chẩn đoán siêu âm BV Sản Nhi An Giang với độ xác cao o Một số dị tật siêu âm có khả bỏ sót: chẻ vịm hầu đơn thuần, dị tật lỗ tai, dính ngón, khơng... Thiểu sản thận + Bất sản thận + Lộn bàng quang + Hẹp van niệu đạo sau MƠ HÌNH DTBS TẠI BVSẢN NHI AN GIANG Theo tổng kết từ năm 2018 quí 1/2019, số thai phụ đến khám thai làm siêu âm tuổi thai