Thực trạng bệnh thlassemia ở phụ nữ mang thai đến khám sàng lọc tại bệnh viện phụ sản tư và một số yếu tố liên quan

TW jfcfc «s> «> *4: LỜI CẢM ƠN Xỡì dừu nên em XPI rríPi ữ‘V}g cam ơn Ban Giâm hiệu, Phịng Quan ìỹ Dào tao Đợi học Trường, Viện Dào tao Y học dự phòng vớ Y ré cổng cộng d(ì rao diều kiện cho em dược học tủp rèn ỉuyện Vi' ca chụyẻn môn ũir kỹ nàng kinh nghiệm sồng suồt nhùng nùm thônggần bõ đười trường Đụi học YHà Nội Em xin bày rà lồng biết ? thức vá kinh nghiêm quị báu trọiĩg thời gian hục tộp thục 'r.iịn khỏa luân rót nghiệp Pỡi tam lịng kinh trọng t ã bìèt on sâu xắc, em xút gư: ìth Cưni ơn chân thành lủi TS Tran Tho Nhị - giang viên mân Y dủc Tàm lý học Hửt Dàơ rao Y hoc àu phòng Y tề còng cộng vá PGS.TS Nguyền Thi Trang - giáng Viên mỏn Sinh hoc Di truyền Trường Đại hạc Y Hà Nội, hưt có dù tân linh hưởng dẫn \à chi bao cho em suốt trinh nghiên cửu hồn thiên khóa ỉuận tốt nghiẽp Em xm chã} thành cam ơn PGS TS Trần Danh Cường - Giiim đỗc Trung lâm Chăn doíiii trước sinh Bênh Mẻn Phụ San ThuiỊỊ uung vú cán làm vtẻc tai tnmg tâm dà tưo diêu kiên vã nhiẻr tinh giứp dở em quã trình thu th úp ó ỉièv cho khỏa luận ttỉt nghtỳp Em xin gưi ỉờt Cam an xâư sốc tín tha: phụ dèn khảm sàng lọc bẻnh Thalassemia tợỉ Trung tàm Chần dữàn tnrủc sinh • Bệnh Viên Phụ san Trung ương dừ cung iừp cho em nhùng thịng un quỳ bàu đê em có thê hồn thành khỏa luận Cuối cùng, em xin girỉ tầm lòng biết 1111 sáu sầc tin bồ me vá nhùng thản, bụn bè dà giúp dử dộĩig vién em suồrquá trinh hục hoàn tỉuịn khỏa luận Hà Nội, ngày thăng nămỈOĨI Sinh vién Nguyễn Thị Huyền Trang -w ã* CN ôG v LI CAM DOAN Kiah gifi; Phòng Quun lý Dãi) tạo Dại học Truong Dại học Y Hà NỘỆ - Viện Đáo ụo Y học dụ phong vá Y tề cõng c ộog, Phòng Dáo lạo - N’CKH & HTQT, Viện Dào tạo Y học dự phịng vã Y lé cơng cộng: - Bộ mơn Y đữc vã Tim lý học, Hội dồng chim khỏa luỹn tót nghi ộp nâm học 2020 - 2021 Em la Nguyen Thị Huven Trang sinh viên tò 34 - lợp Y4L -Y té cõng cọng khoá 2017-2021 Trường Dai hoc Y Ha Nội Em xin cam đoan khóa luận ‘ Thire trạng bệnh Thalassemia phụ nữ mang thai đen khâm sáng lọc Bộnh viện Phụ san Trung ương vá số yếu tổ liên quan” công trủih nghiên cứu khoa hục tụ ban thân em thực hưdng dàn khoa học cua TS Trần Thơ Nhi vã PGS TS Nguyên Th| Trang Cãc sỗ liẻu két qua nghiên cưu ban khỏa luận náy boan toán trung thực VI chưa dược cõng bồ tai cõng trinh nghiên cưu khoa học khác Hà V(5ỉ, ngày tháng nừm 20ĨI Sinh viên Nguyen Thị Huyền Trang -w ã* CN ôG DANH MC CCTVIT TT Hb Hemoglobin HBA (ìen quy định tóng hợp chi alpha globin HBB Gcn quy dtnh ũmg hựp chuói beta globin HbE Bụnh lỷ hưyêc sàc tô E HbC Bụnh lỹ huvét sác tố c HGB Nòngđộhuyà sác tờ MOV Thỏ tich trung binh hống cáu MCH Lượng huy Ct sue tố trung binh hống c UU NST Nhiêm sảc thê PNMT Phu nừ mang thai RBC Sổ lượng hổng cầu Thai Thalassemia WHO Tó chiK Y te Thẻ giới (World Health Organization) -w ã* CN ôG , Những phụ nữ mang thai bj thiêu máu cà kha nàng phái dương tính với thalassemia qua sàng lục cao nhiéu so vổi người khổng bi thiêu mau (OR - 179.25) -w ã* CN ôG 57 Yu to gia đính cị hen quan bao gồm cáp vợ ehềng cúng mang gen bênh cỏ nguy sinh thè nặng cao lum Cụp vợ chóng chi có người mang gen bợih thalassemia thãi độ cua chóng ngưòn thăn hò trụ, ung hộ hoẶc phan đoi Yếu tố xả hội cỏ anh hương đen sảng lọc bộnh thalassemia 41 phụ nừ mang thai tứ phía sở y té bao gốm việc cung cãp thõng tin VC bộnh chưa đầy du thiều uang thiỉt bi chân đoán gen býah tuyển sỡ yếu tơ vin hỏa lả phong tục két hôn cận huvẻt vãi dãn tộc thiẻu sỗ -w •* CN «G 53 KHƯYẺN NGHf Việc sảng lọc sám bênh thalassemia phu nữ mang lả rấl cân thiết dê cỏ thè hặfl chề nhừng tai bièn sán khoa cho phụ nừ dồng th«ii giam ly lộ tre sinh màc bệnh thalassemia thê nàng Trẽn sớ phát hiộn tử nghiên cúu, chúng tơi đua mót số khuyên nghị nhu sau: Dồi vài phụ nử cân sàng lục bênh thalassemia (rung guã trinh mang thai trước 14 tuần (theo khuyón cảo cua Bộ Y tố) Tim hién thỏng tin vè bẠnh thalassemia vả mòt số yéu tổ liền quan Nhửng phụ nừ có dẫn hiộu thiêu mãu thi c Ấn đón sờ y tể đế kham sang lọc va tư van Dổi VỚI gia dinh Can quan tâm vá hỗ trự phụ nữ trinh mang thai Các viên gia dinh càn tim hicu býnh thalassemia, dộc biội người chồng đẽ đưa vợ di sảng lọc sớm nong quã trinh mang thai Đỏi với nhàn viên y tề Tuyên truyền, cung cáp thõng tin vụ bệnh thalassemia vã ruột sỗ yểu tố liên quan cho moi người bủng nhicu hình thức Tư vần cho phụ nừ mang thai vẻ bệnh thalassemia vã chè đỏ ãn hyp lỳ qua tí inh phụ nữ đến khâm thai LCcig gbep việc sang lọc bênh thalassemia phụ nù khám thai tai sơ y te Dẩi với cộng đông Tuyên truyền cho cộng đồng hạn chề kct hôn cân huyết, dộc biệt ỡ vải dán tộc thiêu sồ đẽ giam tý le nguôi mầc bính thalassemia Dồng thơi tun truyền cho cic đổi tượng dộ tuổi kết hỏn sảng lọc bợih thalassemia đê phát hiợn gen bỹnh k|p thòi làm sò tu vấn tiến hỏn nhàn vi tiện san -w •* CN «G TAI UỆV THAM KHÁO Origa R Comitini F Pregnancy in Thalassemia Meditetr J Hentớtol Infect Du 2019,11(1) Nguyen Thị Thu Ha Nghiên cứu dặc diêm đột biến gen globm vả theo dôi diều tn thai sẳt bỳnh nhàn thalassemia viện Huyết họe-Truyền mâu Trung uvmg giai doạn 2013 2016 Luận án Tien si' Trường Đại học Y Hả Nội Ding Thi Hống Thiên Nghiên cửu sàng lục býnh thalassemia phụ nừ có thai dỏn khám va điêu tri Bénh viýn Phụ San Trung ương Lu|n án Tiên Si' Y học Trướng Đại học Y Ha Nội 2019 Petrakos G Andriopouỉos p Tsironi M Pregnancy in women with thalassemia challenges and solutions ỉnt J Womens Health 2016: 441-451 Pbarephan s Sữivatanapa p Makonkawkeyoon s Tuntiwechapikul w Makonkawkcyoon L Prevalence of u-thalassaemia genotvpes in pregnant women in northern Thailand Indian J Med Res 2016 143(3)315-322 Galanello R Onga R Beta-lhalasseiuia Orpnanet J Rare Dis 2010 s 11 Hassan T, Zakaria M Fathy M, Ct al Association between genotype and disease complications in Egyptian patients with beta thalassemia* A Cross- sectional study Set Rep 2018 8(1): 17730 Nguyen HN ABO35 Thalassemia in Vietnam inn ĩranslMed 2015; 3(Suppl 2) Sũidamrongvattana s, Van Hoa N Sanchaisurtva K et al Burden of Anemia in Relation to Thalassemia and Iron Deficiency among Vietnamese Pregnant Women Acta Haemata! 2013: 130(4):281-287 10 Hoàng Vân Ngọc Nghiên cưu thực trying bệnh p-thalassemia va sẠ VCU tồ liên quan trè em dãn tộc Tày Dao ui huyện Đinh Hóa tinh Thái Nguyên Luân vân Thạc sỹ Y học Trường Dại học Y khoa Thái Nguyên 2007 11 Nguyen Khấc Hãn Hoan Nghiêu cítu tàm sốt va chân đốn tnrơc sinhbộnh alpha beta thalassemia Luàn ãn Tien SI* Y hục Truông Đai hợc Y Dược TP Hỗ Chi Mình 2012 —w •* CN «G 12 King AJ Higgs DR Potential new approaches to the management of the Hb Bart's hydrops fetalis syndrome: the most severe form ot athalassemia Hematology Ant Soc Hematol Educ Program 2018 2018( > 353-360 13 Lý Till Thanh Ha Nghiên cinj dột biến gen |l globin vả chân đoản trước sinh bẻnh thalassemia tụi Bộnh viẻn Nhi Trung ương Luộn in Tiến sf sinh học Dại hc Y Hà Nội Viện Còng nghệ sinh học 2018 14 Bỏ Y Tổ Quyểt định 1807 ỌD-BYT 2020 chuyên mòn kỷ thuỉt sàng lọc chân deứm dull tri inrơc sinh sơ sinh 15 Bộ Y Tc Quyct dinh 92I.QĐ-BYT 2014 cua Bộ Y te việc ban hanh tai liỳu hngdàn chân đốn đicu trị bệnh Hemophilia vả bệnh Thalassemia 16 Roussou p Tsagarakis NJ Kountouras D Livadas s Diamanti-Kandarakis E Beta-Thalassemia Major and Female Fertility The Role of hon and honlnduced Oxidative Stress, fieni.d 201312013 17 Origa R Piga A, Quarts G Ct al Pregnancy and 0-thalassemia an Italian niulticenter experience Ỉ 2010, 9X3)1376-381 IS Charoenboon c Jatavan p Traisrisilp K Tongsong T Pregnancy outcomes among women with beta thalassemia trait Arch Gynecol obiter 2016 293(4): 771-774 19 Sirichotiyakul s Jatavan p Traisrisilp K Tongsong T Pregnancy Outcomes Among Women with Homozygous Hemoglobin E Disease A Retrospective Cohort Study Mtxtm Child Health J 2016 20( 11)2367-2371 20 Traisrisilp K Jatavan p Tongsong T A retrospective comparison of pregnancy outcomes between women with alpha-thalassaemia trait and normal controls JObitei Gynaecol 2017; 37(8>1000-1003 21 Aessopos A Karabatsos F Fan Irakis D et al Pregnancy in patients with well treated p-thalassemia Outcome for mothers and newborn infants American Journal of Obstetrics and Gy necology 1999; 180(2) 360-365 22 Wauapirak c Mun inthorn w Sanguansermsri T Dhaiunjayanonda p Tongsong T Prevalence of thalassemia in pregnant women at Maharaj Nakom Chiang Mai Hospital J Med Assoc Thai 2004, S7(12); 1415-1418 -w ã* CN ôG -* 23 Liao c Mo Q I I Li J Ct al Carrier screening for a- and ^thalassemia in pregnancy the results of an 11-year prospective program in Guangzhou Maternal and Neonatal hospital Prenatal Diagnosis 2005 25(2) 163-171 24 Sukxat B Suwathan apis ate p Sintawee s Poungthcng T Phupongpankul K The prevalence of iron deficiency anemia in pregnant women in Nakhonsawan Thailand J Med Assoc Thai 2010;93(7):765-770 25 Baxi A Manila K Kadhi p Ilccna B Carrier Screening for fl Thalassemia in Pregnant Indian Women Experience at a single Center in Madhya Pradesh Indian J Hematol Blood Twifa 2013 29(23.71-74 26 Gupta V Shanna p Jora R Amandeep M Kumar A Screening for Thalassemia Carrier Status in Pregnancy and Pre-Natal Diagnosis Indian Pediatr 2015; 52(9) 808-809 27 Savongsy o Fucharoen s, Fucbaroen G Sanchaisuriya K Sae-Ung N Thalassemia and hemoglobinopathies in pregnant Lao women* carrier screening, prevalence and molecular basis Ann Hemafol 2008; 87(8) 64 7-6 S4 28 JaovB’dha A Ajjnuarkora s pjnburana p Somboonsub o Herabutva Y Rungsiprakam R Prevention and conttol of thalassemia io Ramathibodi Hospital, Thailand Southeast Asian J Trop Med Public Health 2000, 31(3) 561-565 29 Nguvcn Khảc Hân Hoan vã c$ Tầm soát vá chân đoản Inroc sinh đột biến gen thalassemia Tụp chi nghiên cúuy học 2011; 73(2).1-7 30 Nguyen Cõng Khanh Đương Bâ Trực Lương Cõng Sỳ Góp phân tim hicu lưu hành bênh huyết sác tố sổ dán tộc người miền Bẩc Tạp chí Y học thịỊC hành 1986 5:24-28 31 Trần Cõng Khanh Tần sổ bỳnh hemoglobin Việt Nam Tap Y hục Pĩêr Nam 1993; 174(8) 11-16 32 Nanayakkara KK Rodrigo UG, Perera KLN, Nanaỵakkara CD Pre-natal diagnosis of lhalassaemia in Sri Lanka A ten year review J Obỉteỉ Gynaecol 2017; 37(7) 861-863 -w ã* CN ôG J J Thompson AA Kim H Y Singer ST et al Pregnancy outcomes in women with thalassemia in North Amenta and the United Kingdom Am J Hcmatot 2013; 88(9):771-773 34 Ge Q-F Wang Y Zhang Y Mu Ộ-T Guo F Ou yang G-F {Clinical Features of Pregnant Women with Thalassemia in Non Endemic Area] zhongguo Shi i'an Xue i'e Xue Za Zhi 2020 28(6) 2022-2027 35 Couseru NF Gaff CL Metcalfe SA Delaiycki MB “He didn't say that thalassemia might come up" P-thalassacmia carriers’ experiences and attitude* J Community Genet 2013; 4(2)1223-232 36 Moudi z Miri-Moghaddam E Decisions Regarding Pregnancy Termination Due to ỊỈ-Thalassemia Major a Mixed-Methods Study in Sistan and Baluchestan Iran Journal of Generic Counseling 2017; 26(3) 556-566 37 Ahmed s Green JM, Hewison J Attitudes towards prenatal diagnosis and termination of pregnancy for thalassaemia in pregnant Pakistani women in the North of England Prenat D:agn 2006 26(3) 248-257 38 Tsunakas V Atkin K Cahun MW, Dormandy E Marteau TM Offering antenatal sickle cell and thalassaemia screening to preptant women in primary* care: a qualitative study of women's experiences and expectations of participation Health Expectations 2012; 15(2): 115-125 39 Ahmed s Atkin K Hewison J Green J The influence of faith and religion and the role of religious and community leaders in prenatal decisions for sickle cell disorders and thalassaemia major Prenatal Diagnosis 006 26(9)1801-809 40 Ngim CF Lai NM Ibrahim H Ratnasmgam V Attitudes towards prenatal diagnosis and abortion in a multi-ethnic country a survey among parents of children with thalassaenna mạịor in Malaysia J Community Genet 2013 4(2)215-221 41 Nguyen Duy Thảng cs Ng 11 lùn cứu vi tinh hình mang gene bênh Thalassemia phu nử mang thai lụi huyên Phũ Vang, tinh Thửa Thiên Hui Top Yhọc Lâm sàng 2017; 46:49-55 -w •* CN «G 43 DIG LIM Antenatal screening for thalassemia minor Ob s if! Gynecol 1988 71(5 ) 801-803 43 Ngõ Diem Ngọc Lý Thi Thanh llà, Duvng Bá Trục Sảng lọc vã chân doán trước sinh bộnh anpha vả beta thalassemia ttẽn thai phu có nguv co cao Bênh viện Nhi Trung trang Tợp chi Yhọc Vift\'am 2015: 434(9) 83-93 44 Tritipsombut J, Sanchaisunya K Phollarp p., et 11 Micromapping of Thalassemia and Hemoglobinopathies in Diferent Regions of Northeast Thailand and Vientamc Laos People’s Democratic Republic Hemoglobin 2012; 36(1) 47-56 45 Hoa Van Nguyen Kanokwan s Dung Nguyen Ct al Thalassemia and hemoglobinopathies in Thua Thien Hue Province Central Vietnam Hemoglobin 2013; 7(4); 33-342 46 Sarayioo K Behboodi Moghaddam z Mirzaii Najmabadi K Millen SE Saffari M Childbearing through the Lens of Women with Minor Thalassemia A Qualitative Study G.\u 2019 s 1429 47 Bach Quốc Khánh vã cs Khao sát tinh hinh mang gen thalassemia vã bênh huỵẽt sùc tố cùa sỗ dàn tộc Tày Nguyên Tụp chi Y họe Thành phù Hồ Chỉ Minh 2019; 23(6) 230-236 48 Dảo Phan TI IU Hường Nghiên cũu die diêm làm sàng vá xét nghiệm thai phu mang gen thalassemia tai Viện Huyết học - Truyền m.ìu trung ương nàm 2018 - 2019 Luận vãn Thac sỳ Y học Trưởng Đại học Y Ha Nội 2019 49 WidayanliCG Ediati A Tamam M FaradzSMH Sistermans EA PlassAMC Feasibility of preconception screening for thalassaemia m Indonesia exploring the opinion of Javanese mothers Ethnicity & Health 2011,16(4-5) 483-499 50 Hanprasertpong T, Raungrongmoiakot K Geater A et al Survey on knowledge attitude acceptance and related factors among pregnant women in Thailand regarding antenatal tbalassaemia screening J ữbsĩtt Gynaecol 2018 38(7) 950-955 -w ã* CN ôG $1 Boardman FK Kale R *1 didn't take II loo seriously because I'd just never heard of it": Experiential knowledge and genetic screening for thalassaemia in the UK Journal o f Genetic Counseling 2019; 28( 1): 141-154 52 Nguyen Thị Thu Ha vã cs Tinh hmh dịch te mang gen thalassemia huyct sic tố sỗ dãn tộc BÁc Trung Bộ Tạp Y học Thành Hồ chi Minh 2019 2X3).286-291 53 Moudi z, Phanodi z Vedađhir A Sin and suffering: Pregnant women’s justifications for deciding on pregnancy termination due to beta-thalassemia major in Southeast of Iran y'urstng and Midwifery Studies 2019 8(2):91 54 Phaophan A Mongkolchai N Chuenwattana p, Viboonchan s Factors affecting Thill pregnant women's decisions concerning prenatal diagnosis and termination of pregnancy tor P-tha las senia Journal of Obstetrics and Gỵ naecoỉogy Research 2021 47(2):631-639 -w •* CN «G PHỤ LỤC Sơ dồ Sàng lọc chân doán trước sinh bệnh tan ináu bin sinh Thalassemia -w •* CN «G