Các chỉ số hồng cầu của người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn đoán. Bài viết trình bày nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ.
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA GIÁ TRỊ CUT-OFF CỦA CÁC CHỈ SỐ HỒNG CẦU Ở NGƯỜI MANG GEN VÀ BỊ BỆNH ALPHA THALASSEMIA THỂ NHẸ Phạm Hải Yến*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Nguyễn Hà Thanh* Bài đăng tạp chí YHVN số đặc biệt tháng năm 2019, tập 477 TÓM TẮT 15 Đặt vấn đề: Các số hồng cầu người mang gen bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng sàng lọc, định hướng chẩn đoán Mục tiêu: Nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu số hồng cầu người mang gen bị bệnh α thalassemia thể nhẹ Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả 1863 người mang gen bị bệnh α thalassemia thể nhẹ, tuổi ≥15, không kèm thiếu máu thiếu sắt viện Huyết Học Truyền Máu trung ương, thời gian từ 1/2017 – 12/2017 Kết quả: Giữa người mang gen bị bệnh α thalassemia thể nhẹ, MCV có AUC 0,947, ngưỡng cut-off 77,45fl với độ nhạy 91,6%, độ đặc hiệu 88,9%, MCH có AUC 0,973, ngưỡng cut-off 23,65 độ nhạy 93,6%, độ đặc hiệu 92,6% Ngưỡng MCV 72,15fl và/hoặc MCH 21,85pg có khả gợi ý (- -/αα) thalassemia Từ khóa: Người mang gen α thalassemia, α thalassemia thể nhẹ SUMMARY THE MEANING OF THE CUT-OFF OF RED CELL INDICES IN ALPHA *Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Phạm Hải Yến Email: haiyenbbmh@gmail.com Ngày nhận bài: 8.4.2021 Ngày phản biện khoa học: 8.4.2021 Ngày duyệt bài: 19.4.2021 120 THALASSEMIA CARRIERS AND MILD ALPHA THALASSEMIA PATIENTS Background: RBC indices in silent carrier state and α-thalassaemia trait are important in screening, oriented diagnosis Purpose: to assess of cut-off values of RBC indices in silent carrier state and α-Thalassaemia trait Patients and methods: descriptive study of 1863 cases (1172 silent carrier state, 215 (–α/–α) thalassemia, 476 (- -/αα) thalassemia) who from 15 years old and without iron deficiency in National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 1/2017 to 12/2017 Results: Among silent carrier state and α-Thalassaemia trait, MCV showed an AUC of 0.947 and the cutoff point of 77,45 provided a sensitivity of 91,6% and a specificity of 88,9% MCH showed an AUC of 0.973 and the cut-off point of 23.65 provided a sensitivity of 93,6% and a specificity of 92,6% Furthermore, MCH < 21,85 pg and/or MCV < 72,15 fL are strongly suggestive of the presence of (- -/αα) thalassemia Key words: silent carrier state αThalassaemia, α-Thalassaemia trait I ĐẶT VẤN ĐỀ α-Thalassaemias rối loạn di truyền đặc trưng giảm sản xuất chuỗi α-globin Bệnh phổ biến Việt Nam khu vực Đông Nam Á [1] [2] Có nhiều thể α-thalassemia khác tùy thuộc số lượng đột biến hai gen αglobin Trong đó, α-thalassemia thể nhẹ TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 người mang gen phổ biến cộng đồng Người mang gen α-thalassemia đột biến gen α-globin Các đột viến hay gặp – α3.7 – α4.2 Ngoài ra, nước Địa Trung Hải, Đông Nam Á Trung Quốc hay gặp số đột biến tạo loại huyết sắc tố bất thường như: Hb Constant Spring (Hb CS- Đột biến TAA→CAA codon 142), Hb Quong Sze (HbQs- Đột biến CTG→CCG chuỗi α-globin codon 152) [3] [5][6] α-thalassemia thể nhẹ gồm đột biến gen α-globin nhiễm sắc thể gen α-globin nhiễm sắc thể Ở khu vực Đông Nam Á Trung Quốc, đột biến gen α-globin nhiễm sắc thể hay gặp là: – – SEA, – – THAI, ––FIL [3] [6] Dạng đột biến gen α-globin nhiễm sắc thể kết hợp đột biến điểm, gặp: – α3.7/– α3.7, – α3.7 /– α4.2 – α3.7 /– αCs Dựa điện di huyết sắc tố để chẩn đoán, hai thể α-thalassemia hầu hết có kết bình thường Tuy nhiên, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, số MCV MCH MCHC giảm Vì vậy, dựa 1863 người có α -thalassemia sàng lọc đột biến gen globin, đưa ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu số hồng cầu người mang gen α thalassemia thể nhẹ II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu: 1863 người mang gen alpha thalassemia alpha thalassemia thể nhẹ viện Huyết Học Truyền Máu trung ương, thời gian từ 1/2017 – 12/2017 thỏa mãn tiêu chuẩn sau: - Tuổi ≥ 15 - Khơng kèm tình trạng thiếu máu thiếu sắt (Ferritin > 30 ng/ml) - Điện di huyết sắc tố có HbA2