Đang tải... (xem toàn văn)
Bài viết đề cập đến những vấn đề cơ bản trong chẩn đoán trẻ tự kỷ (tiêu chí, quy trình, công cụ), đặc biệt nhấn mạnh những điểm mới trong chẩn đoán trẻ tự kỷ hiện nay và những thay đổi trong phiên bản DSM - V.
Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, Khoa học Xã hội và Nhân văn 28 (2012) 143‐147 Một số vấn đề chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ Nguyễn Nữ Tâm An** Khoa Giáo dục Đặc biệt - Trường Đại học Sư phạm Hà Nội, 136 Xuân Thuỷ, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 24 tháng năm 2012 * Tóm tắt: Chẩn đoán khâu quan trọng giúp xác định rối loạn phổ tự kỷ (gọi tắt tự kỷ) trẻ em, kết chẩn đoán sở để đưa định hình thức can thiệp, sách bảo trợ xã hội cho trẻ tự kỷ gia đình em Bài viết đề cập đến vấn đề chẩn đoán trẻ tự kỷ (tiêu chí, quy trình, cơng cụ), đặc biệt nhấn mạnh điểm chẩn đoán trẻ tự kỷ thay đổi phiên DSM - V Từ khoá: Tự kỷ, rối loạn phổ tự kỷ, chẩn đoán * “Tự kỷ dạng khuyết tật phát triển tồn suốt đời, thường xuất ba năm đầu đời Tự kỷ rối loạn thần kinh gây ảnh hưởng đến chức hoạt động não Tự kỷ xảy cá nhân không phân biệt giới tính, chủng tộc điều kiện kinh tế - xã hội Đặc điểm tự kỷ khiếm khuyết tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ phi ngơn ngữ; có hành vi, sở thích hoạt động mang tính hạn hẹp lặp lặp lại” (theo chuyên trang tự kỷ Liên hợp quốc) Ngày nay, tự kỷ khơng cịn rối loạn gặp, kết nghiên cứu theo Trung tâm ngăn ngừa kiểm soát bệnh tật (Centers for Disease Control and Prevention) Mỹ có 1-2/1000 trẻ có rối loạn tự kỷ (Autistic disorder - AD) gần 6/1000 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders ASDs) [1] Đến nay, việc chẩn đoán tự kỷ chủ yếu thực thông qua biểu lâm sàng quan sát trực tiếp vấn người chăm sóc, biểu lâm sàng rối loạn tự kỷ lại đa dạng, phức tạp Bên cạnh đó, quan điểm tự kỷ chưa đạt thống nhất, tiêu chí chẩn đốn tự kỷ cịn tiếp tục có thay đổi Vì điều này, vấn đề chẩn đốn tự kỷ thách thức Quy trình cơng cụ chẩn đốn tự kỷ Gần đây, trước tình trạng tỷ lệ trẻ tự kỷ tăng nhanh, chuyên gia lĩnh vực nghĩ đến quy trình chẩn đốn với kỳ vọng vừa xác vừa làm cho việc chẩn đốn tự kỷ trở nên dễ dàng, tiết kiệm thời gian Nhà nghiên cứu đại học Harvard (Mỹ), Dennis Wall đưa quy trình chẩn đốn tự kỷ nhanh gọn thực qua mạng internet Quy trình ơng xây dựng thuật tốn kết hợp số cơng cụ chẩn đốn tự kỷ phổ biến (ADI - R [2], ADOS [3]) đoạn video ngắn để người cần kiểm tra dễ dàng chuyên gia đánh giá tình trạng qua mạng internet Quy trình cắt giảm 95% thời gian chẩn đốn tự kỷ, từ nhiều xuống * ĐT: 84-983265711 E-mail: annnt@hnue.edu.vn 143 144 N.N.T. An / Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, Khoa học Xã hội và Nhân văn 28 (2012) 143‐147 cịn vài phút kết hợp dễ dàng vào hoạt động ngày đứa trẻ Một nghiên cứu khác nhà khoa học Viện tâm thần học thuộc đại học Hoàng Gia Anh (Institute of Psychiatry, King's College London), dẫn đến xét nghiệm sinh học đơn giản cho tự kỷ trình chẩn đốn kỳ vọng rõ ràng hết Bộ não người tự kỷ có khác biệt tinh vi so với người khác phương pháp chụp ảnh máy quét (scan) não chẩn đốn tự kỷ 15 phút, chứng minh xác 90% thử nghiệm Trên thực tế, quy trình chẩn đốn rối loạn tự kỷ thường phức tạp, chủ quan nhiều thách thức Các kết kể cần tiếp tục nghiên cứu tương lai kết xác thuyết phục chuyên gia chẩn đoán lâm sàng quy trình chẩn đốn truyền thống với tiêu chuẩn chặt chẽ thời gian, bối cảnh, nhân lực Theo tiêu chuẩn WHO, chẩn đoán cho rối loạn phát triển trẻ cần năm chuyên gia, theo tiêu chuẩn Mỹ sáu chuyên gia, theo dõi trẻ tối thiểu tháng ba mơi trường khác (phịng khám trung tâm; gia đình, cộng đồng) Quy trình chẩn đốn tự kỷ khác tuỳ theo cách tiếp cận, với công cụ chẩn đốn khác lại có quy trình khác Thơng thường, q trình chẩn đốn đến sau bước sàng lọc Trẻ sàng lọc để xác định nguy tự kỷ trước tiến hành chẩn đoán chuyên sâu gồm bước: (1) Mơ tả lí mục đích chẩn đốn (2) Phân tích tiền sử phát triển (3) Nghiên cứu chẩn đốn tâm lý (sử dụng cơng cụ chẩn đốn) (4) Kết luận đưa lời khuyên Dưới số cơng cụ sàng lọc - chẩn đốn sử dụng phổ biến nay: - CHAT: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ (Check-list for Autism in Toddlers): thiết kế Baron Cohen cộng (1992) để sàng lọc trẻ tự kỷ từ 18 tháng tuổi Sử dụng CHAT đến 10 phút để thực cho điểm CHAT gồm câu hỏi dạng “có/khơng” trả lời cha mẹ trẻ câu hỏi cho người quan sát sàng lọc Bộ câu hỏi CHAT đánh giá có độ tin cậy cao lại có độ nhạy thấp: trẻ bị tự kỷ nhẹ có dấu hiệu khơng điển hình bị sàng lọc “sót” - M - CHAT 23: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi (Modifier Check-list Autism in Toddlers) Năm 2001, để sửa đổi câu hỏi CHAT, tác giả Robin, Fein, Baron & Green (Mỹ) bổ sung thêm 14 câu hỏi thuộc lĩnh vực rối loạn vận động, quan hệ xã hội, bắt chước định hướng Bộ câu hỏi sửa đổi dùng để sàng lọc trẻ tự kỷ độ tuổi 18 - 30 tháng Bảng kiểm thiết kế đơn giản với 23 câu hỏi, đến 10 phút để vấn cha mẹ sử dụng nhiều nước giới Giống CHAT, phiên sửa đổi “M-CHAT 23” chứng tỏ công cụ đánh giá cao độ tin cậy có độ nhạy cao CHAT - CARS: Thang chẩn đoán tự kỷ tuổi ấu thơ (Childhood Autism Rating Scale) Công cụ thiết kế dạng bảng hỏi quan sát, dùng để chẩn đoán tự kỷ từ 24 tháng tuổi CARS kiểm tra 15 lĩnh lực khác nhằm đưa mức độ tự kỷ CARS sử dụng đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khác như: để xây dựng chương trình can thiệp sớm, theo dõi định kỳ trẻ tự kỷ, đánh giá hiệu can thiệp CARS công cụ kết hợp báo cáo cha mẹ quan sát trực tiếp chuyên gia khoảng 30-45 phút - ADI - R: Bảng vấn chẩn đoán tự kỷ có điều chỉnh (The Autism Diagnostic Interview - Revised) Đây cơng cụ chẩn đốn tự kỷ thơng qua việc tìm hiểu vấn đề giao tiếp ngôn ngữ, kĩ xã hội, chơi hành vi với thông tin cha mẹ cung cấp, xây dựng sở tiêu chí ICD 10 DSM - IV - ADOS: Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ (The Autism Diagnostic Observation Schedule) Đây công cụ thiết kế dạng hoạt động giúp đánh giá vấn đề giao tiếp, kĩ chơi, tương tác xã hội, hành vi rập khn sở thích định hình ADOS xây dựng N.N.T. An / Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, Khoa học Xã hội và Nhân văn 28 (2012) 143‐147 sở tiêu chí ICD -10 DSM - IV Ban đầu, công cụ dùng để chẩn đoán cho trẻ tuổi sau có phiên dành cho trẻ nhỏ PL - ADOS (The Pre - linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule/Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ dành cho trẻ chưa có ngơn ngữ nói) - GARS: Thang đánh giá tự kỷ Gilliam (Gilliam Autism Rating Scale ) Thang đánh giá Jame E Gilliam công bố năm 1995 sở nghiên cứu 1.107 trẻ tự kỷ 48 bang Mỹ, xây dựng sở tiêu chí DSM - IV Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn, áp dụng cho đối tượng tự kỷ từ đến 22 tuổi Bao gồm bốn mục đánh giá chính: hành vi định hình, giao tiếp, tương tác xã hội rối loạn phát triển khác Một số khó khăn thường gặp q trình chẩn đốn tự kỷ Rối loạn tự kỷ thường khơng chẩn đốn khó đưa kết xác trẻ nhỏ (trước tuổi), thực tế làm ảnh hưởng đến trình can thiệp sớm cho trẻ Điều bắt nguồn từ nguyên nhân sau: (1) Các triệu chứng chưa đủ rõ trước tuổi; (2) Khi trẻ tự kỷ có khuyết tật tâm thần (Mental handicap) khuyết tật tâm thần quan tâm làm cho rối loạn tự kỷ không phát hiện; (3) Một vấn đề trẻ tự kỷ vấn đề ngôn ngữ phải trẻ tuổi phát triển đến mức độ cho phép đánh giá ngôn ngữ cách rõ ràng; (4) Một số trẻ tự kỷ có phát triển trước tuổi tương đối bình thường, tình trạng kĩ có sau trẻ tuổi; (5) Các bậc cha mẹ khơng có kinh nghiệm mốc phát triển bình thường nên khơng nhận bất thường mình, số khác không chấp nhận bất thường cho dù triệu chứng xuất ngày rõ Rối loạn tự kỷ dễ bị nhầm lẫn với rối loạn phát triển khác: Trẻ tự kỷ, nhìn tương tự số dạng rối loạn khác, dễ khiến cho việc chẩn đốn trở nên khơng 145 chuẩn xác Trẻ tự kỷ giống với trẻ có tình trạng câm lặng có lựa chọn (Selective mutism) trẻ thường im lặng, khơng muốn nói chuyện số hồn cảnh; trẻ tự kỷ giống với trẻ có rối loạn gắn bó (Attachment disorder), tình trạng trẻ khơng phát triển mối quan hệ, cảm xúc với cha mẹ người chăm sóc bị bỏ rơi, thiếu thốn chăm sóc ; trẻ tự kỷ bị nhầm lẫn với trẻ có rối loạn ngơn ngữ đặc thù (Specific language disorder) với biểu chậm trễ ngôn ngữ; đặc biệt, nhiều loại khuyết tật tâm thần (Mental handicap) với chậm trễ phần lớn kĩ giống với trẻ tự kỷ Do vậy, để chẩn đốn xác tự kỷ cần tiến hành chẩn đoán loại trừ (Alternative diagnostic) để phân biệt cách chắn tự kỷ rối loạn Khó khăn kỹ thuật chẩn đoán tự kỷ: đề cập phần trên, đa dạng phức tạp biểu tự kỷ khiến cho việc đưa kết luận chẩn đốn điều khó khăn Dưới khó khăn chính: (1) Những khiếm khuyết, biểu thể nhiều cách khác nhau, số tinh vi khó nhận ra; (2) Những hành vi trẻ thường biểu khác môi trường khác nhau; (3) Hành vi trẻ tuỳ thuộc vào việc trẻ làm việc với ai, với người lớn có kinh nghiệm trẻ thường bộc lộ hành vi làm việc với người lớn thiếu kinh nghiệm nhóm không tổ chức tốt Sự thay đổi tiêu chí chẩn đốn tự kỷ phiên DSM - V: Ưu điểm hệ luỵ dự báo Sổ tay chẩn đoán thống kê rỗi nhiễu tinh thần (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM) Hội tâm thần Mỹ (American Psychiatric Association (APA) nhà tâm thần học giới coi “kinh thánh” chẩn đốn tâm lý Tiêu chí chẩn đốn rối loạn tự kỷ DSM tiếp cận phổ hiến lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng tự kỷ, đặc biệt tâm lí, giáo dục, xã hội… 146 N.N.T. An / Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, Khoa học Xã hội và Nhân văn 28 (2012) 143‐147 Cũng nhiều rối loạn tâm thần khác, thay đổi thuật ngữ, khái niệm, tiêu chí chẩn đốn rối loạn tự kỷ tìm thấy rõ lịch sử phát triển DSM Trong DSM - I (1952), DSM - II (1968) đề cập đến tự kỷ dạng “Tâm thần phân liệt” (Schizophrenic) Tiếp đó, DSM - III (1980), DSM - III - TR (1987) rối loạn tự kỷ bắt đầu phân loại có tiêu chí chẩn đốn: DSM - III đề cập đến tự kỷ trẻ em (Infantile Autism) với tiêu chí chấn đốn, DSM - III - R phát triển thành 16 tiêu chí phân làm nhóm gọi rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder) DSM - IV (1994) DSM - IV - R (2000) hồn thiện tiêu chí chẩn đốn tự kỷ xếp tự kỷ vào nhóm rối loạn với phạm vi rộng rối loạn phát triển diện rộng (Pervasive Developmental Disorders PDDs) - tương đương với rối loạn phổ tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders - ASDs) Phân loại rối loạn phát triển diện rộng (Pervasive Developmental Disorders - PDDs) theo DSM- IV [4] 299.00: Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder AD) 299.80: Rối loạn Asperger (Asperger Disorder/syndrome) 299.80: Rối loạn Rett (Rett Disorder/syndrome) 299.10: Rối loạn bất hoà nhập tuổi ấu thơ (Chilhood Disintegrative Disorder - CDD) 299.80: Rối loạn phát triển diện rộng không xác định (Pervasive Developmental Disorders - Not Otherwise Specified - PDD-NOS) DSM - V thức phát hành vào tháng 5/2013 với số thay đổi quan điểm tự kỷ nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu thực tiễn tự kỷ Nhưng từ bây giờ, sau dự thảo tiêu chí chẩn đốn tự kỷ DSM - V đưa để lấy ý kiến có nhiều tranh luận khoa học, xã hội thay đổi phiên lần Điểm bật phiên gồm: (1) Thay tên gọi rối loạn phát triển diện rộng (PDDs) tên gọi rối loạn phổ tự kỷ (ASDs), (2) Tên gọi ASDs sử dụng chung cho tất rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay tên gọi với loại rối loạn phiên trước, (3) Gộp nhóm khiếm khuyết giao tiếp tương tác xã hội làm một, theo có hai nhóm tiêu chí chẩn đốn thay ba DSM - IV, (4) Bổ sung triệu chứng thiểu cường cảm giác, (5) Các tiêu chí chẩn đoán hẹp so với phiên trước Một số nghiên cứu tiến hành, nhằm kiểm tra mức độ tin cậy hiệu lực dự thảo DSM - V Kết cho thấy DSM - V có mức độ tin cậy hiệu lực cao phiên DSM - IV (kết nghiên cứu Thomas Frazier cho thấy lỗi chẩn đoán DSM - V 3% DSM - IV 14%) Về DSM - V nhận ủng hộ cộng đồng nhà tâm thần học thay đổi phù hợp với thực tiễn kinh nghiệm lâm sàng chẩn đoán tự kỷ Tuy nhiên, với thay đổi này, nhiều người lo ngại việc sử dụng tiêu chí chẩn đoán DSM - V “loại bỏ” nhiều cá nhân vốn xác định tự kỷ khỏi dịch vụ hỗ trợ từ phủ tổ chức (với quốc gia Mỹ kết chẩn đoán sở để xác định dịch vụ hỗ trợ cho cá nhân) Một số nghiên cứu gần đưa dự báo, cá nhân có triệu chứng mức độ nhẹ dạng tự kỷ chức cao khó nhận kết chẩn đốn “tự kỷ” tiêu chí DSM - V chặt Điều đồng nghĩa với việc trẻ “tự kỷ” (nếu theo tiêu chuẩn chẩn đốn cũ) khơng nhận dịch vụ hỗ trợ Nghiên cứu dịch tễ học Marja - Leena Mattila 5000 trẻ cho thấy có 26 trẻ với số IQ ≥ 50 chẩn đốn tự kỷ theo tiêu chí DSM - IV, nhiên có 12 trẻ chẩn đốn tự kỷ theo tiêu chí DSM - V, khác biệt đáng kể Những người điều hành việc soạn thảo phiên DSM - V cho biết họ hoan nghênh kết nghiên cứu khảo nghiệm dự thảo DSM - V tiến hành điều chỉnh trước thức phát hành vào tháng 5/2013 Tại Việt Nam, chưa có quy trình tiêu chuẩn chẩn đốn tự kỷ rối loạn phát N.N.T. An / Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, Khoa học Xã hội và Nhân văn 28 (2012) 143‐147 triển khác, chưa có qui định cụ thể nhân lực chẩn đoán, việc thích ứng cơng cụ chẩn đốn tự kỷ nhiều hạn chế Điều ảnh hưởng nhiều đến việc chẩn đoán, can thiệp trẻ tự kỷ sách bảo trợ xã hội dành cho nhóm trẻ khuyết tật có xu hướng gia tăng cách nhanh chóng Thiết nghĩ, cần có đầu tư cho nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ diện rộng Việt Nam, với nghiên cứu thích ứng cơng cụ từ đưa qui định, hướng dẫn cụ thể cho cơng tác chẩn đốn để việc chẩn đốn tự kỷ tiến hành chuyên nghiệp xác 147 Tài liệu tham khảo [1] Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, The epidemiology of autism spectrum disorders, Annu Rev Public Health, 2007 [2] Wall DP, Dally R, Luyster R, Jung JY, Deluca TF Use of artificial intelligence to shorten the behavioral diagnosis of autism PLoS One, 7(8):e43855, 2012 [3] Wall DP, Kosmicki J, Deluca TF, Harstad E, Fusaro VA Use of machine learning to shorten observationbased screening and diagnosis of autism, Transl Psychiatry, Feb 21; 2:e100, 2012 [4] American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM IV, Washington DC: AA, 1994 Some Basic Issues in ASDs Diagnosis Nguyễn Nữ Tâm An Special Education Faculty - Hanoi National University of Education, 136 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hanoi, Vietnam Diagnosis is an important step in identifying children with autism spectrum disorders (ASDs), as diagnostic conclusions play a leading role in making decisions on intervention approaches, social welfare policies for children with ASDs and their families This article discusses basic issues in the diagnosis of chidren with ASDs (criteria, processes, tools), with a particular emphasis on updated information of current diagnoses and changes in DSM - V Keywords: Autism, autism spectrum disorders (ASDs), diagnosis ... giống với trẻ tự kỷ Do vậy, để chẩn đoán xác tự kỷ cần tiến hành chẩn đốn loại trừ (Alternative diagnostic) để phân biệt cách chắn tự kỷ rối loạn Khó khăn kỹ thuật chẩn đốn tự kỷ: đề cập phần trên,... phân làm nhóm gọi rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder) DSM - IV (1994) DSM - IV - R (2000) hồn thiện tiêu chí chẩn đoán tự kỷ xếp tự kỷ vào nhóm rối loạn với phạm vi rộng rối loạn phát triển diện... (1) Thay tên gọi rối loạn phát triển diện rộng (PDDs) tên gọi rối loạn phổ tự kỷ (ASDs), (2) Tên gọi ASDs sử dụng chung cho tất rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay tên gọi với loại rối loạn phiên trước,