DERMATOLOGY for the USMLE chương 4 BỆNH DA BÓNG nước bs trương tấn minh vũ

DERMATOLOGY for the USMLE Ch ng B NH DA B́NG N B ng 4.1 Tóm t t b nh da bóng n B nh da bóng n c C c c m bóng n c Kháng th ho c m khuy t Pemphigus Vulgaris (PV) • M m nhão d v • Phân b lan to • au • Không ng a Kháng th kháng desmosome IgG Anti-desmosomal IgG (DSG1 and DSG3) Bullous Pemphigoid (BP) • Ch c c ng • Phân b lan to • Không đau • Ng a Kháng th kháng hemidesmosome IgG Anti-hemidesmosomal IgG (BP180 and BP230) Dermatitis Herpetiformis (DH) • Ch c c ng • Theo c m • m t du i • R t ng a T kháng th IgA IgA autoantibodies Anti-reticulin Anti-gliadin Anti-endomysial Anti-transglutaminase Porphyria Cutanea Tarda (PCT) • Ch c c ng • M t l ng bàn tay • Khơng đau • Do ánh n ng gây Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) • M m nhão d v • Bàn tay, bàn chân m t du i • Do ch n th ng • Ch c c ng Epidermolysis • Bàn tay, bàn chân Bullosa m t du i Acquisita (EBA) • Do ch n th ng Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V Thi u h t uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) t bi n ho c 14 keratin Kháng th kháng collagen VII IgG Anti-collagen VII IgG c m mô h c H&E: bóng n c bi u bì có thâm nhi m viêm h n h p D u hi u bia m (Tombstone sign) DIF: IgG bi u bì d ng “l i chu ng gà” ho c “m ng l i” H&E: bóng n c d i bi u bì có thâm nhi m b ch c u toan DIF: C3> IgG l ng đ ng n tính t i DEJ H&E: bóng n c d i bi u bì c m b ch c u trung tính t o thành vi áp-xe l p bì nhú DIF: IgA d ng h t l ng đ ng nhú bì H&E: bóng n c d i bi u bì khơng có thâm nhi m viêm (mi n d ch pauci) DIF: C3> IgG l ng đ ng t i DEJ xung quanh mao m ch da H&E: bóng n c bi u bì v i t bào đáy b thối hóa DIF: Khơng có phát hi n đáng ý (khơng có kháng th ) H&E: bóng n c d i bi u bì có thâm nhi m viêm h n h p DIF: IgG > C3 l ng đ ng n tính t i DEJ c m liên quan • B nh nhân tu i trung niên • D u hi u Nikolsky d ng tính • nh h ng niêm m c nghiêm tr ng • T l t vong cao • B nh nhân tu i già • M ng mày đay • T l t vong th p • B nh lý thối hóa th n kinh • Khơng dung n p gluten (b nh celiac) • Thi u h t vitamin tan ch t béo (ADEK) • Tiêu ch y mãn tính • Da t ng s c t • T ng m c lơng, tóc • Viêm gan C, b nh huy t s c t • R u, estrogen thu c • N c ti u hu nh quang đ h ng • Có th xu t hi n sinh • B nh nhân nh tu i (tr s sinh) • S o milia • B nh nhân tu i già DERMATOLOGY for the USMLE B NH DA B́NG N C TRONG BI U BÌ (Intra-epidermal Blistering Disorders) PEMPHIGUS VULGARIS (PV) • T ng quát: b nh da bóng n c vùng niêm m c hi m g p, đe d a tính m ng, đ c tr ng b i t kháng th IgG l u hành ch ng l i desmosomal protein c a t bào s ng, desmoglein (quá m n lo i II) Nó có th t mi n d ch ho c thu c gây ra, v i lo i thu c gây b nh hay g p nh t penicillamine ch t c ch ACE PV nghiêm tr ng h n Bullous Pemphigoid (BP) th ng g p b nh nhân trung niên t 30 đ n 50 tu i T vong liên quan đ n nhi m trùng th phát thuyên t c ph i • Lâm sàng: c tr ng b i m n n c, bóng n c m m nhão, v t tr t da niêm m c (khoang mi ng) Khi khám, ph n l n m n n c s b v d ng ban đ , đau, v t tr t đóng mài D u hi u kinh n, l p bi u bì bên ngồi tách kh i l p đáy ch v i áp l c t i thi u (d u hi u Nikolsky d ng tính) S nh h ng vùng h u h ng đ ng tiêu hóa có th d n đ n v n đ nghiêm tr ng v hô h p nuôi d ng T n th ng th ng lành mà không đ l i s o nh ng có th đ l i vùng t ng s c t Th ng t n PV th ng đau nh ng không ng a, trái ng c v i BP • Ch n đốn o Ch n đoán ban đ u t t nh t: Lâm sàng + xét nghi m huy t (ELISA) đ phát hi n t kháng th IgG l u hành ch ng l i desmosomes bi u bì (anti-DSG1 anti-DSG3) o Ch n đốn xác nh t: Sinh thi t da cho th y bong l p gai l p đáy da v i bóng n c bi u bì M t l p t bào đáy x p thành hàng n n c a bóng n c t o d u hi u "bia m " (tombstone) Mi n d ch hu nh quang tr c ti p (DIF): IgG C3 gi a t bào bi u bì phát hu nh quang t o hình nh “l i chu ng gà” ho c “m ng l i” • i u tr o L a ch n đ u tiên: b sung d ch ch t n gi i + steroid tồn thân (ví d : prednisone) o L a ch n th hai: Azathioprine, cyclophosphamide, mycophenolate mofetil, rituximab / ho c IVIG • USMLE Pearls: Pemphigus Foliaceus (PF): D ng nh h n c a pemphigus vulgaris (PV) có t kháng th v i desmoglein (DSG1) bi u bì (l p h t) PF hi m nh h ng niêm m c (khơng có lt mi ng) th ng t thối tri n Các phát hi n mơ h c t ng t nh PV nh ng nông h n l p bi u bì V y gi ng nh corn-flake • USMLE Pearls: Paraneoplastic Pemphigus (PNP): b nh bóng n c paraneoplastic hi m g p có th xu t hi n nh ng b nh nhân b ung th H u h t th ng liên quan đ n u lympho khơng Hodgkin, c ng có th g p v i b nh b ch c u lymphocytic mãn tính (CLL), b nh Castleman u n c Xu t hi n t n th ng da khác có th gi ng nh pemphigus vulgaris, lichen ph ng, h ng ban đa d ng ho c pemphigoid bóng n c Viêm niêm m c mi ng xu t huy t viêm ti u ph qu n t c ngh n th ng liên quan đ n Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V DERMATOLOGY for the USMLE • USMLE Pearls: Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): B nh bóng n c c h c di truy n đ t bi n keratin ho c keratin 14 (s i trung gian) Nh ng đ t bi n d n đ n s phá v liên k t c a t bào s ng bi u bì d n đ n bóng n c ch n th ng EBS có th xu t hi n t tr m i sinh v i bóng n c v t tr t ch y u khu v c d b ch n th ng ma sát (ví d , bàn tay bàn chân) i u tr b ng cách gi m thi u ch n th ng ch m sóc da B NH DA B́NG N CD I BI U BÌ (Sub-epidermal Blistering Disorders) BULLOUS PEMPHIGOID (BP) • T ng quát: b nh da bóng n c t mi n mãn tính g p đ c tr ng b i t kháng th IgG l u hành ch ng l i hemidesmosomal protein màng đáy, BP180 BP230 S kích ho t theo đ t c a t kháng th IgG d n đ n l ng đ ng C3 màng đáy Bullous pemphigoid nh h n pemphigus vulgaris có th t gi m sau nhi u tháng mà không c n u tr Các y u t có th làm kh i phát BP là: o Furosemide o Tia UV b c x o B nh lý thoái hóa th n kinh (ví d , b nh m ch máu não, sa sút trí tu , b nh Parkinson) • Lâm sàng: Th ng x y b nh nhân cao tu i t 60 đ n 80 tu i c tr ng b i m n n c bóng n c nguyên v n, c ng, ho c xu t huy t da, th ng kèm theo m ng gi ng mày đay ng a BP th ng khơng có t n th ng mi ng có d u hi u Nikolsky âm tính, trái ng c v i pemphigus vulgaris • Ch n đốn o Ch n đốn ban đ u t t nh t: lâm sàng + xét nghi m huy t đ phát hi n t kháng th IgG l u hành ch ng l i hemidesmosome (BP180 BP230) o Ch n đoán xác nh t: Sinh thi t da cho th y bóng n c d i bi u bì, th ng có thâm nhi m b ch c u toan DIF: l ng đ ng C3 IgG ki u n tính t i DEJ • i u tr o L a ch n đ u tiên: Thu c steroid t i ch ho c steroid u ng o L a ch n th hai: Azathioprine, methotrexate, mycophenolate mofetil, cyclophosphamide ho c nicotinamide k t h p v i tetracycline, doxycycline, minocycline ho c erythromycin DERMATITIS HERPETIFORMIS (DH) • T ng qt: b nh da bóng n c t mi n mãn tính đ c tr ng b i t kháng th IgA l u hành ch ng l i transglutaminase bi u bì (e-TG) đ u c a nhú bì (dermal papillae), gi a DEJ l p bì Liên quan đ n b nh celiac (90%) HLA-DQ2 / DQ8 Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V DERMATOLOGY for the USMLE • Lâm sàng: c tr ng b i s n m n n c màu đ , r t ng a, m c thành chùm ho c d ng “herpes” phân b đ i x ng m t du i (ví d nh khu u tay, đ u g i, l ng mông) Các m n n c b v v t tr t dài (excoriation) th ng đ c xem th phát sau gãi nhi u DH nói chung bi u hi n c a ch ng không dung n p gluten; b nh nhân c ng s phàn nàn v tình tr ng phân l ng nhi u m sau n th c ph m ch a gluten Kém h p thu kéo dài có th d n đ n thi u h t vitamin tan ch t béo nh : o Thi u vitamin A: quáng gà khô da o Thi u vitamin D: nhuy n x ng h calci huy t o Thi u vitamin E: r i lo n ch c n ng th n kinh tan máu o Thi u vitamin K: t n th ng xu t huy t PT, PTT kéo dài • Ch n đoán o Ch n đoán ban đ u t t nh t: lâm sàng + xét nghi m huy t đ phát hi n t kháng th IgA (các kháng th antiendomysial, anti-gliadin, anti-reticulin anti-tissue transglutaminase) o Ch n đốn xác nh t: Sinh thi t da cho th y m n n c d i bi u bì v i c m b ch c u trung tính dày đ c t o thành vi áp-xe l p bì nhú DIF: IgA d ng h t l ng đ ng nhú bì • i u tr o L a ch n đ u tiên: Dapsone + Ch đ n kiêng khơng ch a gluten (khơng n lúa mì, lúa m ch đen đ i m ch) o L a ch n th hai: Sulfapyridine ho c steroid t i ch • USMLE Pearls: B nh da IgA bóng n c n tính (Linear IgA Bullous Dermatosis): Cịn đ c g i b nh bóng n c mãn tính th i th u x y tr em Là m t b nh da bóng n c d i bi u bì khác l ng đ ng t kháng th IgA Tác nhân kh i phát quan tr ng vancomycin c tr ng b i bóng n c nh , c ng, đ c k t n i theo ki u hình khuyên, t o hình "chu i h t" DIF cho th y hình nh l ng đ ng IgA d ng n tính t i DEJ PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT) • T ng quát: b nh da bóng n c di truy n tr i ho c m c ph i thi u h t enzym uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) trình t ng h p heme Các ch t chuy n hóa porphyrin l ng đ ng da gây bi u hi n lâm sàng PCT có liên quan đ n virus viêm gan C b nh huy t s c t tr m tr ng h n do: o Ánh sáng m t tr i o R u estrogen (ví d : OCP) o Các lo i thu c gây đ ng chuy n hóa cytochrome P450 (ví d : phenobarbital, phenytoin, carbamazepine, rifampin, St John’s wort) • Lâm sàng: c tr ng b i ch ng t ng m c lơng tóc da nh y c m v i ánh sáng, d t n th ng, xu t hi n bóng n c không đau ti p xúc v i ánh n ng sau ch n th ng Th ng nh h ng nh t đ n m t l ng bàn tay cánh tay T n th ng có th lành đ l i t ng s c t s o teo b m t Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V DERMATOLOGY for the USMLE • Ch n đốn o Ch n đoán ban đ u t t nh t: Lâm sàng + xét nghi m n c ti u 24 gi cho th y t ng uroporphyrin coproporphyrin ni u N c ti u có màu r u vang đ ti u phát hu nh quang màu h ng đ quan sát d i đèn Wood o Ch n đốn xác nh t: Sinh thi t da cho th y m n n c d i bi u bì khơng có ho c có viêm da t i thi u (mi n d ch pauci) DIF: IgG, C3 fibrinogen l ng đ ng xung quanh mao m ch da t i DEJ • i u tr o L a ch n đ u tiên: Ch ng n ng + ng ng s d ng tránh tác nhân gây tr m tr ng khác (đã th o lu n trên) Cân nh c trích máu t nh m ch ho c dùng deferoxamine đ gi m n ng đ s t o L a ch n th hai: Hydroxychloroquine • USMLE Pearls: Epidermolysis bullosa acquisita (EBA): b nh da bóng n c d i bi u bì t mi n m c ph i hi m g p đ c đ c tr ng b i t kháng th IgG ch ng l i collagen lo i VII Các bóng n c th ng phát tri n nh ng vùng d b ch n th ng (bàn tay, bàn chân m t du i) có th lành v i đ l i s o nghiêm tr ng Epidermolysis bullosa simplex (EBS) epidermolysis bullos aquisita (EBA) nh ng b nh da bóng n c c h c có th gi ng b t k b nh da bóng n c (ví d : PCT, BP, PV) Các đ c m giúp phân bi t EBA v i EBS là: o EBA x y nh ng b nh nhân l n tu i o Bi u hi n v i bóng n c c ng ch c o Có t kháng th IgG l u hành ch ng l i collagen lo i VII (EBS khơng có t kháng th ) o DIF s cho th y s l ng đ ng IgG n tính t i DEJ Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V ... Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V DERMATOLOGY for the USMLE • USMLE Pearls: Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): B nh bóng n c c h c di truy n đ t bi n keratin ho c keratin 14 (s i trung gian) Nh.. .DERMATOLOGY for the USMLE B NH DA B́NG N C TRONG BI U BÌ (Intra-epidermal Blistering Disorders) PEMPHIGUS VULGARIS (PV) • T ng qt: b nh da bóng n c vùng niêm m c hi... t ng s c t s o teo b m t Biên d ch: Bs Tr ng T n Minh V DERMATOLOGY for the USMLE • Ch n đoán o Ch n đoán ban đ u t t nh t: Lâm sàng + xét nghi m n c ti u 24 gi cho th y t ng uroporphyrin coproporphyrin