kết cục của thông liên thất đơn thuần trên thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện từ dũ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN THÁI ĐÔNG NHI KẾT CỤC CỦA THÔNG LIÊN THẤT ĐƠN THUẦN TRÊN THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ NGÀNH: SẢN PHỤ KHOA MÃ SỐ: 8720105 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS NGUYỄN HỒNG HOA Thành phố Hồ Chí Minh - Năm 2020 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng tơi Các số liệu, kết trình bày luận văn hồn tồn trung thực chưa có cơng bố cơng trình khác Tác giả luận văn NGUYỄN THÁI ĐÔNG NHI MỤC LỤC Trang TRANG PHỤ BÌA LỜI CAM ĐOAN CÁC CHỮ VIẾT TẮT BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT DANH MỤC CÁC BẢNG, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN Y VĂN 1.1 TỔNG QUAN VỀ BỆNH TIM BẨM SINH THÔNG LIÊN THẤT…… 1.1.1 Định nghĩa…………………… ……………………………………4 1.1.2 Giải phẫu học tim thai vùng vách liên thất 1.1.3 Phôi thai học vách liên thất 1.1.4 Phân loại thông liên thất 1.1.5 Kích thước lỗ thơng 1.1.6 Các yếu tố nguy TLT 10 1.1.7 Các bất thường kết hợp tim tim 11 1.1.8 Các bất thường NST liên quan 11 1.1.9 Khảo sát siêu âm vùng vách liên thất 13 1.1.10 Tiên lượng kết cục thai kỳ 16 1.1.11 Bệnh sinh, triệu chứng biến chứng TLT 15 1.1.12 Quản lý trẻ có TLT sau sinh 15 1.2 CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG DT 19 1.3 NHỮNG NGHIÊN CỨU VỀ DỊ TẬT BẨM SINH TIM 21 CHƯƠNG 2: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1 Thiết kế nghiên cứu 27 2.2 Đối tượng nghiên cứu 28 2.3 Tiêu chuẩn chọn mẫu 28 2.4 Phương pháp chọn mẫu 29 2.5 Cỡ mẫu …………………………… 29 2.6 Biến số 26 2.7 Phương pháp tiến hành 36 2.8 Quản lý phân tích số liệu 38 2.9 Y đức……… 38 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39 3.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 40 3.2 Đặc điểm sàng lọc chản đoán dị tật thai kỳ 41 3.3 Đặc điểm dị tật thai kỳ 42 3.4 Kết cục thai nhi có TLT 47 3.5 Đặc điểm trẻ theo dõi sau sanh 54 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 58 4.1 Bàn luận thiết kế nghiên cứu 59 4.2 Bàn luận đặc điểm dịch tễ 61 4.3 Bàn luận tiền sản khoa 62 4.4 Bàn luận đặc điểm thai kỳ 63 4.5 Bàn luận kết cục thai kỳ 71 4.6 Hạn chế đề tài 79 KẾT LUẬN 80 KIẾN NGHỊ 81 PHỤ LỤC 1: TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC 2: BẢNG MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM CÁC ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU PHỤ LỤC 3: BẢNG ĐỒNG THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU PHỤ LỤC 4: PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU CÁC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT BTBS Bệnh tim bẩm sinh BV TD Bệnh viện Từ Dũ CDTK Chấm dứt thai kỳ cs Cộng DTBS Dị tật bẩm sinh DT Di truyền ĐMC Động mạch chủ ĐMP Động mạch phổi ĐMDG Độ mờ da gáy ĐMC Động mạch chủ ĐMP Động mạch phổi HC Hội chứng MS Mã số NC Nghiên cứu NST Nhiễm sắc thể SA Siêu âm SLTS Sàng lọc trước sinh TC Tử cung TLT Thông liên thất TBS Tim bẩm sinh TH Trường hợp TP HCM Thành phố Hồ Chí Minh TIẾNG ANH ACOG American College of Obsterician and Gynecologist BMI Body Mass Index CNVseq Copy number variations sequencing CES Clinical Exome sequencing MLPA Multiplex Ligation- Probe Amplification NIPT Noninvasive prenatal testing FISH Fluorescence in situ hybridization QF-PCR Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction RCT Randomized control trial TGA Transposition of the great arteries DORA Double outlet right ventricle TOF Tetralogy of Fallot TA Truncus arterious TLT Ventricular septal defect A Aorta P Pulmonary RA Right atrium LA Left atrium RV Right ventricle LV Left ventricle BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT American College of Hiệp hội sản phụ khoa Hoa kỳ Obsterician and Gynecologis Confidence interval (CI) Khoảng tin cậy Conotruncal anomalies Bất thường vùng thân nón Cut off Ngưỡng cắt Tetralogy of Fallot (TOF) Tứ chứng Fallot Double outlet right ventricle Thất phải hai đường Transposition of the great arteries Chuyển vị đại động mạch Ventricular septal defect Thông liên thât Microdeltion Vi đoạn Aneuploidy Lệch bội NST Trisomy Lệch bội dư NST Multiplex Ligation- Phản ứng khuếch đại đoạn dò lai Probe Amplification (MLPA) Fluorescence in situ hybridization đặc hiệu Phản ứng lai với đoạn dò (FISH) Noninvasive prenatal testing Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn P-value Giá trị P DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1 Phân loại thông liên thất Bảng 1.2 Các bất thường tim kết hợp với thông liên thất 11 Bảng 2.1 Chỉ số Apgar .36 Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ học đối tượng nghiên cứu 41 Bảng 3.2 Đặc điểm tiền sản khoa yếu tố nguy cơ………….42 Bảng 3.3 Đặc điểm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai kỳ 43 Bảng 3.4 Đặc điểm chẩn đoán di truyền thai kỳ 44 Bảng 3.5 Đặc điểm dị tật tim tim thai kỳ .45 Bảng 3.6 Bảng phân phối dị tật khác thai nhi 47 Bảng 3.7 Kết cục thai kỳ thai nhi có TLT 48 Bảng 3.8 Kết cục cân nặng sinh thai nhi có TLT 49 Bảng 3.9 Kết cục thai kỳ tim mạch thai nhi có TLT .51 Bảng 3.10 Đặc điểm ca chuyển viện sau sinh………………52 Bảng 3.11 Đặc điểm ca nhập Chăm sóc đặc biệt sơ sinh 53 Bảng 3.12.Đặc điểm theo dõi tháng trẻ có TLT……………………62 Bảng 3.13 Bảng phân bố tỉ lệ TLT đóng sau tháng 63 DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 1.1 Các bất thường vách liên thất Hình 1.2 Quá trình hình thành buồng tâm thất Hình 1.3 Các vị trí thơng liên thất Hình 1.4 Hình ảnh giải phẫu tử thiết thông liên thất Hình 1.5 Ba dạng thơng liên thất siêu âm 2D 14 Hình 1.6 Mặt cắt buồng từ mỏm, siêu âm 2D Doppler màu 15 Hình 1.7 Mặt cắt buồng tim thai nhi, thông liên thất phần quanh màng 15 DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Tỉ lệ dạng thông liên thất 46 Biểu đồ 3.2 Phân bố kích thước theo vị trí lỗ thơng liên thất 46 Biểu đồ 3.3 Phân bố tỉ lệ số Apgar phút, phút trẻ 50 Biểu đồ 3.4 Phân bố ca chuyển viện theo phân nhóm dị tật 54 Biểu đồ 3.5 Tỉ lệ TLT tự đóng sau tháng 56 Biểu đồ 3.6 Phân bố TH TLT tự đóng theo vị trí 57 Biểu đồ 3.7 Phân bố TH TLT tự đóng theo kích thước 58 DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ Sơ đồ 1.1 Quy trình chẩn đốn tiền sản DTBS TLT khoa CSTS………27 Sơ đồ 2.1 Các bước thực nghiên cứu…………………………………39 Sơ đồ 3.1 Tóm tắt kết cục 132 ca DTBS tim có thơng liên thất……………40 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh bệnh không phổ biến, châu Á tỉ lệ trẻ mắc 9,3/1000 trẻ sống, tỉ lệ châu Âu Bắc Mỹ 8,2 6,9 1000 trẻ sống [38], [51] Tuy gặp, bệnh tim bẩm sinh lại nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sơ sinh số trẻ sinh có dị tật [47] Các bệnh tim bẩm sinh thông liên thất, thơng liên nhĩ, tứ chứng Fallot, cịn ống động mạch, đứng hàng đầu bệnh thơng liên thất chiếm 25-30% [7], [50] Tại Việt Nam, theo tác giả Lê Kim Tuyến (2014), tỉ lệ thông liên thất chiếm 3,5/1000 trẻ sống [7] Chẩn đoán trước sinh phát bệnh tim bẩm sinh mức độ nặng dị tật có giá trị cao nhận định nguy thai, giúp cải thiện tỉ lệ tử vong bệnh tật Trong thai kỳ, tim bẩm sinh chia thành nhóm: tim bẩm sinh nặng - có kèm theo dị tật khác khơng có khả sửa chữa sau sinh nên có khuyến cáo chấm dứt thai kỳ; tim bẩm sinh có khả phẫu thuật sau sinh - có khơng có dị tật khác kèm theo nên khơng có khuyến cáo chấm dứt thai kỳ Thông liên thất bệnh tim bẩm sinh có mức độ nghiêm trọng phù thuộc vào kích thước lỗ thông bất thường kèm theo khác Thơng liên thất đơn độc khơng có định chấm dứt thai kỳ, diễn tiến bệnh kéo dài nhiều tháng, nhiều năm sau sinh đến trưởng thành Đa số thơng liên thất nhỏ đơn độc thường có kết cục tốt; 83,8 % thông liên thất nhỏ tự đóng năm đầu đời [25], tỉ lệ tử vong chu sinh can thiệp phẫu thuật thấp [43] Tuy nhiên, thông liên thất vừa lớn gây biến động huyết học làm ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, thể chất chất lượng sống Bệnh gây biến chứng chậm lớn, nhiễm trùng phổi tái lại, tăng áp hệ động mạch phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim ứ huyết…Có thể tử vong không điều trị kịp thời [53] Điều trị nội khoa hỗ trợ tạm thời ngăn ngừa, làm chậm tiến trình tăng áp động mạch phổi dẫn đến đảo shunt điều trị biến chứng kèm theo, điều trị ngoại khoa triệt để cần tiến hành để nâng cao chất lượng sống cho trẻ 81 PHỤ LỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Dư Phương Anh (2014), “Kết thai kỳ trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 3,5 mm Bệnh viện Từ Dũ”, Luận văn thạc sĩ - Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, tr 39-47 Phan Quang Anh (2010), "Nghiên cứu dị tật tim bẩm sinh thai nhi chẩn đoán siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung Ương", Luận văn Thạc sĩ-Đại học Y Hà Nội, tr 40-51 Bệnh viện Từ Dũ (2019), Chỉ định chấm dứt thai kỳ thai dị tật bẩm sinh nặng, Phác Đồ Điều Trị Sản Phụ Khoa 2019, Sở Y tế TP HCM, tr 38–39 Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường (2018), “Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi dị tật tim bẩm sinh”, Tạp Chí Phụ Sản, tập 16 (01), tr 52–57 Trịnh Nhựt Thư Hương (2015), Kết cục thai kỳ thai nhi có bất thường tim bẩm sinh vùng thân nón động mạch, Luận văn thạc sĩ - Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, tr 28-45 Trần Thị Thúy Phượng (2016), Tỷ lệ thai nhi bị dị tất bẩm sinh chấm dứt thai kỳ giai đoạn muộn yếu tố liên quan bệnh viện Từ Dũ, Luận văn thạc sĩ - Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, tr 80 Lê Kim Tuyến (2011), "Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai nhi", Tạp Chí Y Học TP Hồ Chí Minh, 15, tr 165–173 TIẾNG ANH Abqari, S., Gupta, A., Shahab, T., Rabbani, M.U., et al (2016), “Profile and risk factors for congenital heart defects: A study in a tertiary care hospital”, Ann Pediatr Cardiol 9, p 216–221 82 Abuhamad A., Chaoui R (2016), "A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts", 3rd Edition, Lippincott Williams & Wilkins, p 145–155 10 Artrip, J.H., Sauer, H., Campbell, D.N., et al (2006), "Biventricular repair in double outlet right ventricle: surgical results based on the STS-EACTS International Nomenclature classification", Eur J Cardio-Thorac Surg 29, p 545–550 11 Atiq, M., Jalil, F., Jumani, M., et al., (2011) “Risk factors predisposing to congenital heart defects” Ann Pediatr Cardiol (4), pp 117 12 Axt-Fliedner, R., Schwarze, A., et al (2006), “Isolated ventricular septal defects detected by color Doppler imaging: evolution during fetal and first year of postnatal life”, Ultrasound Obstet Gynecol (27), pp 266–273 13 Bahtiyar, M.O., Dulay, A.T., et al (2008), "Prenatal course of isolated muscular ventricular septal defects diagnosed only by color Doppler sonography: single-institution experience", J Ultrasound Med 27, p 715–720 14 Brown, J.W., Ruzmetov, et al (2001) "Surgical results in patients with double outlet right ventricle: a 20-year experience", Ann Thorac Surg 72, p 1630–1635 15 Cai, M., Huang, H., et al., (2018), "Chromosomal abnormalities and copy number variations in fetal ventricular septal defects", Mol Cytogenet (11), p 58 16 Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan, (2005), Ultrasound Obstet Gynecol (27), p.107–113 17 Chang, J.-K., Jien, W.-Y., Chen, H.-L., Hsieh, K.-S., (2011), "Color Doppler echocardiographic study on the incidence and natural history of earlyinfancy muscular ventricular septal defect", Pediatr Neonatol (52), p 256–260 83 18 Chau, A.C., Jones, A., Sutherland, M., (2018), "Characteristics of Isolated Ventricular Septal Defects Less Likely to Close In Utero", J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med (37), p 1891–1898 19 Chen, Z., Chen, W., Chen, et al., (2020), “Outcomes of closure of doubly committed subarterial ventricular septal defects in adults” Cardiol Young, pp 1–8 20 Cho, Y.-S., Park, S.E., et al., (2017), “The natural history of fetal diagnosed isolated ventricular septal defect” Prenat Diagn (37), 889–893 21 Deng, Q., Fu, F.,et al., (2017), "Application of chromosomal microarray analysis for fetuses with ventricular septal defects" J Med Genet 34, p 699–704 22 Du, L., Xie, H., Li, L., Zhu, Y., Lin, M., Zheng, J.,(2013), "Association between fetal ventricular septal defects and chromosomal abnormalities", Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 48, p 805–809 23 Du, L., Xie, H.-N., Huang, L.-H., Xie (2016), "Prenatal diagnosis of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with ventricular septal defects by chromosomal microarray-based analysis", Prenat Diagn.(36), p 1178–1184 24 Eroglu, A.G., Atik, S.U., et al (2017), “Evaluation of Ventricular Septal Defect with Special Reference to the Spontaneous Closure Rate, Subaortic Ridge, and Aortic Valve Prolapse II” Pediatr Cardiol (38), 915–921 25 Erol, O., Sevket, O., Keskin, S., et al., (2014), "Natural history of prenatal isolated muscular ventricular septal defects", J Turk Ger Gynecol Assoc (15), p 96–99 26 Gambotto, M., (2011), “Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient”, 2nd Edition, Neonatal Care, pp 11 - 71 27 Gary C SChoenwolf, Larsen’s, (2015), "Human Embryology", fifth edition, Elsavier 28 Gómez, O., Martínez, J.M., et al (2014), "Isolated ventricular septal defects in the era of advanced fetal echocardiography: risk of chromosomal 84 anomalies and spontaneous closure rate from diagnosis to age of year", Ultrasound Obstet Gynecol (43), p 65–71 29 Hartman, R.J., Rasmussen, S.A., Correa, A (2011), "The contribution of chromosomal abnormalities to congenital heart defects: a populationbased study", Pediatr Cardiol (32), p.1147–1157 30 Hoffman, J.I.E., 2009 “Isolated Ventricular Septal Defect”, The Natural and Unnatural History of Congenital Heart Disease Wiley-Blackwell, Oxford, UK p 134-145 31 Huang, S.-Y., Chao, A.-S., (2017), "The Outcome of Prenatally Diagnosed Isolated Fetal Ventricular Septal Defect", J Med Ultrasound 25, p 71– 75 32 Hureaux, M., Guterman, S.,et al (2019), "Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France", Prenat Diagn 39, p 464–470 33 Irving, C.A., Chaudhari, M.P (2012), "Cardiovascular abnormalities in Down’s syndrome: spectrum”, Arch Dis Child, 97, p 326–330 34 Jenkins, K.J., Correa, A., et., al., (2007), “Noninherited Risk Factors and Congenital Cardiovascular Defects: Current Knowledge”, Circulation (115), p 2995–3014 35 Jin, Y., Wang, A., Wang, Yulin, et al., (2012), "Natural history of prenatal ventricular septal defects and their association with foetal echocardiographic features", Cardiol Young, 22, p 323–326 36 Kutsal A., (2017), “A Quick Look at Ventricular Septal Defect Classification”, EJCM, p 95–98 37 Lammer, E.J., Chak, J.S., et al (2009), "Chromosomal abnormalities among children born with conotruncal cardiac defects", Birt Defects Res A Clin Mol Teratol (85), p 30–35 38 McElhinney, D.B., Driscoll, D.A., et al., (2003), "Chromosome 22q11 deletion in patients with ventricular septal defect: frequency and associated cardiovascular anomalies", Pediatrics (6), pp 112 85 39 Miyake, T., (2019) , “A review of isolated muscular ventricular septal defect”, World J Pediatr p 1-9 40 Mostefa-Kara, M., Houyel, L., Bonnet, D., (2018), “Anatomy of the ventricular septal defect in congenital heart defects: a random association”, Orphanet J Rare Dis (13), p 118 41 Øyen, N., Poulsen, G., et al., (2009), “Recurrence of Congenital Heart Defects in Families”, Circulation (120), p 295–301 42 Paladini, D., Palmieri, S., et al., (2000), "Characterization and natural history of ventricular septal defects in the fetus: Natural history of VSD in utero”, Ultrasound Obstet Gynecol 16, p 118–122 43 Pierpont, M.E., Brueckner, M., et al., (2018), “On behalf of the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young”, Circulation, p 138 44 Ramaciotti, C., Keren, A., Silverman, N.H., 1986 Importance of (perimembranous) ventricular septal aneurysm in the natural history of isolated perimembranous ventricular septal defect Am J Cardiol 57, 268–272 45 Rao, P.S., Harris, A.D., (2018), “Recent advances in managing septal defects: ventricular septal defects and atrioventricular septal defects”, F1000Research (7), 498 46 Richards, A.A., Garg, V., (2010), "Genetics of congenital heart disease", Curr Cardiol Rev 6, p 91–97 47 Song, M.S., Hu, A., Dyamenahalli, et al (2009), "Extracardiac lesions and chromosomal abnormalities associated with major fetal heart defects: comparison of intrauterine, postnatal and postmortem diagnoses", Ultrasound Obstet Gynecol 33, p 552–559 48 Soto, B., Becker, A.E., Moulaert, A.J., Lie, J.T., Anderson, R.H., (1980), “Classification of ventricular septal defects”, Br Heart J (43), 332–343 49 Spicer, D.E., Hsu, H.H., et al (2014), "Ventricular septal defect", Orphanet J Rare Dis 9, p 144 86 50 Svirsky, R., Brabbing-Goldstein, D., Rozovski, U., Kapusta, L., Reches, A., Yaron, Y., (2019), “The genetic and clinical outcome of isolated fetal muscular ventricular septal defect (VSD)”, Fetal Neonatal Med Off J Eur Assoc (32), p 2837–2841 51 Van der Linde, D., Konings, et al., (2011), “Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide”, J Am Coll Cardiol (58), p 2241–2247 52 Warnes, C.A., American Heart Association (Eds.), (2009), “Adult congenital heart disease, The AHA clinical series”, Wiley-Blackwell, Chichester, UK ; Hoboken, NJ 53 Wells, G.L., Barker, S.E., et al., (1994), "Congenital heart disease in infants with Down’s syndrome South", Med J (87), p 724–727 54 Wozniak, A., Wolnik-Brzozowska, et al., (2010), "Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland", BMC Pediatr 10, p 88 55 Yamagishi, H., Maeda, J., et al (2000), "Ventricular septal defect associated with microdeletions of chromosome 22q11.2", Clin Genet 58, p 493– 496 56 Yu, L., Xie, L., Zhu, Q., et al (2015), "Prospective study on the isolated ventricular septal defect in fetus", J Pediatr 53, p 30–33 87 PHỤ LỤC BẢNG MÔ TẢ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Mã Mã số số Tuổi CDTK Kết nhập cục viện sản Apgar Loại Bất thường Kết gram 1p/5p TLT kèm theo cục CN tháng khoa 096419 39 tuần ngày ST 2150 8/9 Cơ 1.9 - Đóng 061039 40 tuần ST 3000 8/9 Cơ 2.2 - Đóng 075184 38 tuần ngày ST 2400 7/8 Cơ 1.8 - Đóng 075184 37 tuần ngày MLT 3300 7/8 Màng 2.7 - Còn 089179 40 tuần ngày MLT 3200 7/8 Màng 3.4 Hở van nhĩ Còn thất nhẹ 076754 37 tuần ngày ST 2700 6/8 Thốt 1.5 - Đóng 078639 36 tuần ngày MLT 2500 6/7 Màng 2.5 Hở van Còn 007691 35 tuần MLT 2300 7/8 Thốt Hở van Cịn 029188 39 tuần ngày ST 2750 8/9 Màng 1.9 Hở van Còn 10 036410 40 tuần ST 3100 7/8 Thốt 1.5 Giãn nhẹ bể Đóng thận phải 11 007735 38 tuần ngày ST 3300 7/8 Cơ 2.5 - Còn 12 008397 39 tuần ngày ST 2900 7/8 Màng 2.8 - Còn 13 009392 39 tuần ngày ST 2800 7/8 Màng 2.5 - Còn 14 020406 37 tuần ngày MLT 2700 7/8 Màng 3.4 - Còn 15 049557 38 tuần ngày MLT 3200 7/8 Thốt - Cịn 16 046476 38 tuần ngày ST 2700 8/9 Màng 2.5 - Còn 17 092635 37 tuần ngày MLT 3000 7/8 Nhận 2.3 - Còn 18 096422 39 tuần ngày ST 2700 8/9 Màng 1.5 - Đóng 19 107449 40 tuần ngày MLT 3500 7/8 Cơ 1.4 - Đóng 20 052231 40 tuần ngày ST 3800 7/8 Cơ 1.6 - Đóng 21 060356 39 tuần ngày ST 3400 8/9 Thốt - Cịn 22 062947 37 tuần ngày ST 2150 6/8 Màng 2.2 - Còn 23 086514 37 tuần ngày MLT 3500 7/8 Cơ 1.4 - Đóng 24 088843 39 tuần ngày MLT 3350 7/8 Thoát 1.8 - Đóng 88 25 093350 30 tuần ngày ST 1500 5/6 Màng 2.0 Hẹp tá tràng Bé ST 3500 8/9 Cơ - Đóng 41 tuần ngày MLT 3500 7/8 Màng 1.1 - Còn 033675 36 tuần ngày MLT 3300 7/8 Cơ 3.2 - Còn 29 090714 39 tuần ngày MLT 2100 7/8 Cơ 1.9 - Đóng 30 093719 40 tuần ngày MLT 3700 7/8 Cơ 2.2 - Đóng 31 050390 39 tuần ngày ST 3400 8/9 Màng 1.6 - Đóng 32 094714 37 tuần ngày ST 2900 8/9 Cơ 1.5 - Còn 33 060575 38 tuần ngày ST 2600 8/9 Cơ 1.8 - Còn 34 076754 38 tuần ngày ST 2700 7/8 Cơ 1.7 - Đóng Hở van lá+ Còn 26 003240 39 tuần 27 015922 28 35 015105 34 tuần ngày MLT 1800 7/8 Cơ 1.3 Dây rốn ĐM 36 086043 39 tuần ngày ST 3300 8/9 Cơ 1.3 - Đóng 37 111855 37 tuần ST 1900 7/8 Cơ 2.3 Tồn TM Bé trái + dây rốn ĐM 38 000639 38 tuần ngày MLT 3250 7/8 Cơ 1.5 - Đóng 39 001954 36 tuần ngày MLT 1800 7/8 Màng 2.1 Bất xứng tim Còn P>T 40 002875 39 tuần MLT 3400 7/8 Cơ 2.4 - Còn 41 002572 37 tuần ST 2300 6/8 Màng 1.7 - Đóng 42 024911 40 tuần ngày MLT 3300 6/7 Màng 1.8 - Đóng 43 026610 38 tuần ngày ST 3400 8/9 Màng 1.9 - Đóng 44 027029 37 tuần MLT 2500 7/8 Cơ 2.8 - Còn 45 096419 32 tuần ngày MLT 1500 5/7 Màng 2.4 - Còn 46 061039 40 tuần ngày ST 2500 6/7 Cơ 3.1 - Còn 89 PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU Mã số nghiên cứu: …./… /…./2020 Mã số hồ sơ tiền sản:…………… Mã số hồ sơ nhập viện sản phụ:………… Mã số lưu trữ hồ sơ:…………… Mã số hồ sơ sơ sinh:……………… I THÔNG TIN CƠ BẢN Họ tên BN: …………………………….… Năm sinh:………… Số ĐT:……………………………… Địa chỉ:……………………………………… Tuổi mẹ: ……Tuổi Nghề nghiệp CNV Nội trợ Buôn bán Nông dân Công nhân Khác Nơi thường trú Thành thị Nơng thơn Trình độ học vấn 󠆯 ≤ Cấp I 󠆯 Cấp II 󠆯 Cấp III 󠆯 > Cấp III Tôn giáo Công giáo Phật giáo Hồi giáo Khác II ĐẶC ĐIỂM THAI PHỤ Số lần sinh Con so 󠆯 Con rạ Tiền sinh dị tật tim bẩm sinh Có 󠆯 Khơng Gia đình trực hệ có người bị tim bẩm sinh Có 󠆯 Khơng 90 Sản phụ có mắc cúm (Rubella) thai kỳ Có 󠆯 Khơng 10 Sản phụ có hút thuốc thai kỳ Có: số điếu……/ngày/….năm Khơng 11 Sản phụ có uống rượu bia 󠆯1 Có: số mL … /ngày/……năm 󠆯 Khơng 12 Sản phụ có dùng thuốc gây nghiện Có: Loại thuốc……….liều…….thời gian 󠆯 Khơng 13 Sản phụ mắc bệnh lý nội khoa 󠆯1 ĐTĐ 󠆯 Khác 󠆯2 Cao huyết áp 󠆯 Không ĐẶC ĐIỂM THAI NHI 14 Kết siêu âm độ mờ da gáy……mm 15 Sàng lọc thai kỳ 󠆯1 Sàng lọc quý 󠆯3 Sàng lọc quý 󠆯2 Sàng lọc quý 󠆯4 Không thực sàng lọc 16 Nếu có Double Test : 󠆯1 Nguy cao 󠆯 Nguy thấp Nguy ngưỡng 17 Nếu có Tripple Test: 󠆯1 Nguy cao 󠆯 Nguy thấp Nguy ngưỡng  Đặc điểm dị tật thai kỳ 18 Tuổi thai chẩn đốn dị tật: ……… tuần… ngày 19 Kích thước lỗ thơng liên thất: ……mm Đặc điểm 20 Có (ghi rõ bất thường) Khơng 󠆯……………………… 󠆯 Chẩn đốn dị tật tim trước sanh 91 TLT đơn 󠆯……………………… 󠆯 TLT kèm dị tật tim ………………………… 󠆯 󠆯……………………… 󠆯 khác 󠆯……………………… TLT kèm dị tật tim khác TLT kèm dị tật tim tim 21 Bất thường tim 󠆯……………………… 󠆯 󠆯……………………… 󠆯 9) Dị tật hệ hô hấp- lồng 󠆯……………………… 󠆯 󠆯……………………… 󠆯 10) Dị tật hệ cơ- xương 󠆯……………………… 󠆯 11) Dị tật đầu-mặt-cổ 󠆯……………………… 󠆯 12) Dị tật hệ tiêu hóa- 󠆯……………………… 󠆯 có 8) Dị tật hệ thần kinh ngực thành bụng 13) Dị tật hệ niệu sinh dục 14) Khác 23 Phân loại TLT 󠆯 Phần thoát Phần quanh màng Phần Phần nhận 24 Các test xâm lấn chẩn đoán 󠆯 Sinh thiết gai 󠆯 Chọc ối di truyền 󠆯 Chọc dò máu cuống rốn 25 Kỹ thuật xét nghiệm di 󠆯 Karyotype 󠆯 Prenatal Bobs truyền 󠆯 Không định 󠆯 Từ chối 92 󠆯 Micro array 󠆯 Khác……… 26 Bất thường số lượng NST 󠆯 Trisomi 13 󠆯 󠆯 Trisomi 18 󠆯 Trisomi 21 Khác…………… 27 Bất thường vi đoạn 󠆯 HC DiGeorge 22q11.2 󠆯 󠆯 Khác…………… NST 28 Bất thường số lượng NST 󠆯……………………… 󠆯 kết hợp vi đoạn NST  Đặc điểm thai nhi lúc sanh 31 Thời điểm tuổi thai lúc sinh:………… tuần………ngày Kết cục thai kỳ: 32 Thai lưu 󠆯 Có 󠆯 Khơng 33 Sanh non 󠆯 Có 󠆯 Khơng 34 Sanh ngã âm đạo 󠆯 Có 󠆯 Khơng 35 Mổ lấy thai 󠆯 Có 󠆯 Khơng 36 Lý MLT 󠆯 Suy thai 󠆯 Chuyển ngừng tiến triển 󠆯 Bất xứng đầu chậu 󠆯 Khác………………… 37 Tình trạng bé lúc sinh: Apgar 1p: ….….…Apgar 5p:.….….… 38 Cân nặng: .gram 39 Thủ thuật can thiệp cấp cứu tim mạch 󠆯 Có 󠆯 Không 40 Chuyển khoa tim mạch sơ sinh: 󠆯 Chuyển từ phòng sanh 93 󠆯 Chuyển từ khoa Sơ sinh 󠆯 Không  Đặc điểm trẻ theo dõi sau sanh 41.Thời gian nằm chăm sóc tích cực sơ sinh:………………….ngày 42 Tình trạng xuất viện: 󠆯 Sống 󠆯 Tử vong 43 Có siêu âm tim chẩn đốn sau sinh 󠆯 Có 󠆯 Khơng 44 Lỗ thơng liên thất tự đóng sau sinh 󠆯 Có 󠆯 Khơng 45 Thời điểm siêu âm xác định thơng liên thất tự đóng:…… tháng tuổi Can thiệp tim mạch sau sinh 46 Can thiệp tim mạch sau sinh 󠆯 Có 󠆯 Khơng 47 Tuổi bé thời điểm phẫu thuật:………………………….ngày tuổi 48 Phương pháp phẫu thuật:………………………………………… 49 Kết phẫu thuật 󠆯 Thành công 󠆯 Thất bại 50 Kết cục theo dõi sau sinh tháng 󠆯 Sống 󠆯 Tử vong Cán thu thập số liệu (ký ghi rõ họ tên) 94 PHỤ LỤC BẢN ĐỒNG THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU Chào anh/chị! Tôi tên Nguyễn Thái Đông Nhi, bác sĩ thuộc lớp Cao học Sản phụ khoa, môn Phụ sản, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Chúng tơi tiến hành nghiên cứu liên quan đến tình hình chẩn đốn thơng liên thất thai nhi sức khỏe trẻ sinh có thơng liên thất với mong muốn giúp ích đưa biện pháp tốt nhằm nâng cao chất lượng khám thai! Nghiên cứu hội đồng khoa học kỹ thuật bệnh viện Từ Dũ thông qua Tôi hỏi anh/chị - ba mẹ bé, số câu hỏi khoảng phút, mong anh/chị trả lời thật Sự tham gia nghiên cứu hoàn tồn tự nguyện, anh/chị khơng trả lời câu hỏi mong anh/chị trả lời đầy đủ Nếu đồng ý tham gia nghiên cứu, anh/chị cung cấp thông tin tái khám tim mạch bé sau sinh cho bác sĩ cách trả lời câu hỏi chụp ảnh tất tờ siêu âm tim thai bé sau sinh Anh/chị cần chụp đầy đủ mặt phiếu siêu âm gồm phần hình ảnh phần mơ tả Sau anh/chị vui lịng gửi kết siêu âm chụp đến địa thư điện tử: nguyenthaidongnhi@gmail.com Nghiên cứu kết thúc sau bé đủ tháng tuổi Mọi thông tin anh/chị bé giữ bí mật phục vụ cho mục đích nghiên cứu Anh/chị yêu cầu rút khỏi nghiên cứu lúc Cám ơn hợp tác! Nếu có thắc mắc nào, xin anh/chị mạnh dạn đặt câu hỏi trực tiếp liên lạc theo địa đây: Nơi công tác BS Nguyễn Thái Đông Nhi Bộ Môn Phụ Sản Điện thoại 0834517252 ĐH Y Dược TP HCM BS Nguyễn Thị Hiền Phòng KHTH, BV Từ Dũ TS BS Nguyễn Hồng Hoa Bộ Môn Phụ Sản ĐH Y Dược TP HCM 0972834133 0908285186 95 ... hợp thai nhi bị thông liên thất đơn có kết cục thai kỳ nào? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu Mơ tả kết cục thai kỳ, kết cục chăm sóc đặc biệt kết cục tháng tháng sau sinh thông liên thất đơn thai nhi. .. nhi chẩn đoán trước sinh thai phụ khám khoa Chăm sóc trước sinh – Bệnh viện Từ Dũ Mục tiêu phụ Mô tả bất thường nhi? ??m sắc thể thông liên thất đơn thai nhi thai phụ khám khoa Chăm sóc trước sinh. .. chẩn đốn kết cục thai kỳ nhóm bất thường tim bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng điều trị, tiến hành nghiên cứu: ? ?Kết cục thông liên thất đơn thai nhi chẩn đoán trước sinh bệnh viện Từ Dũ? ?? Câu hỏi