ĐẶC điểm hệ nội TIẾT TRẺ EM (NHI KHOA)

ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI TIẾT TRẺ EM VÙNG DƯỚI ĐỒI – TUYẾN YÊN Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp • Đặc điểm giải phẫu - mơ - phôi học Giải phẫu: Hạ đồi: thể vú đến cực trước giao thị Các neurone thần kinh nội tiết: nhân xám có khả tổng hợp hormon - thần kinh có khả kích thích hay ức chế hocmơn tuyến n Tuyến n có thuỳ có nguồn gốc phôi học khác Thuỳ trước tuyến yên tuyến yên- tuyến Thuỳ sau tuyến yên tuyến yên- thần kinh Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp Mầm giáp Phát triển tuần • Mầm xuống phía trước ruột hầu nhanh chóng chia làm thuỳ • Trong di chuyển tuyến giáp giữ liên hệ với sàn họng kênh giáp lưỡi  Di chuyển  Tuần thai, có vị trí hình dạng cố định  Phát triển bất thường: - tuyến giáp lạc chỗ - u nang giáp Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH  Thyroglobulin : tuần  Tuyến giáp hoạt động tuần 10 : T3, T4  TRH hạ đồi : tuần  TSH tuyến yên : tuần 10  Trong thời kỳ đầu thai kỳ: Tuyến giáp không phụ thuộc trục : Thai nhi vơ sọ/vơ tuyến n:có T3, T4 Thyroglobulin xuất trước TSH • Hoạt động hạ đồi- tuyến yên - giáp - TSH tăng cao sơ sinh suy giáp - Bướu giáp trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp • Hiện tượng tăng TSH sau sinh - TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần máu rốn - Cao 30 phút sau sinh - Từ ngày thứ sau sinh, TSH ổn định - tuổi dậy • Định lượng TSH sàng lọc SGBS > 3-5 ngày tuổi Vai trò hormone tuyến giáp mẹ • Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua hàng rào thai chuyển thành T3 hoạt động nhờ enzym desiodinase có não thất • Các thai nhi khơng có tuyến giáp hồn tồn: - T3, T4 30% sau sinh biến sau tuần • mẹ SG ( viêm giáp, thiếu Iode) → gây suy giáp từ mẹ sang chậm phát triển tinh thần vận động • Mẹ suy giáp thiếu Iode nặng → : đần địa phương (Myxoedème) Vai trò hormone tuyến giáp mẹ • Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua hàng rào thai chuyển thành T3 hoạt động nhờ enzym desiodinase có não thất • Các thai nhi khơng có tuyến giáp hồn tồn: - T3, T4 30% sau sinh biến sau tuần • mẹ SG ( viêm giáp, thiếu Iode) → gây suy giáp từ mẹ sang chậm phát triển tinh thần vận động • Mẹ suy giáp thiếu Iode nặng → : đần địa phương (Myxoedème) Nam hóa bệnh nhân nữ CAH Chụp cản quang niệu- sinh dục 46 XY DSD Bộ phận sinh dục không rõ ràng trẻ có NST 46XY - Thiếu hụt DHT nên quan sinh dục ngồi khơng phát triển theo hướng nam AMH bàì tiết nên có quan sinh dục nam bên đường dẫn tinh Khơng có phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller Đặc điểm lâm sàng chung tật lỗ đái thấp (hypospadia) tinh hoàn ẩn 46 XY DSD Các nguyên nhân hay gặp: - Loạn sản tinh hoàn : tinh hoàn phát triển kém, AMH giảm, Testosteron giảm vào giai đoạn biệt hóa giới tính - Bất thường tổng hợp hay chuyển hóa testosteron +Thiếu hụt hormon AMH : tính gia đình, tinh hồn ẩn, có tử cung, vịi trứng, đường dẫn tinh +Thiếu hụt enzym tổng hợp tinh hoàn: Testosteron giảm ảnh hưởng đến nam hóa, AMH bình thường, nên quan xuất phát từ ống Müller phát triển - Bất thường tế bào đích : (không nhậy cảm với androgen):  Do thụ thể không nhạy cảm hoàn toàn ( CAIS)  Thể thụ thể không nhạy cảm phần: (PAIS) - Do thiếu enzym 5α - reductase Do thiếu enzym 5α - reductase – Giảm DHT – Lúc sinh phận sinh dục ngồi khơng rõ ràng, phần lớn coi trẻ gái – Đến dậy tăng cao nồng độ T, trưởng thành hệ thống enzym có nam hố rõ rệt thường có đổi giới tính alpha reductase deficiency HC thụ thể androgen khơngnhạy cảm hồn tồn (CAIS) • Bệnh nhân có biểu hình nữ, cơng thức nhiễm sắc thể 46XY • Có phận sinh dục ngồi nữ, khơng có tử cung, buồng trứng • Tinh hồn ống bẹn, mơi lớn, ổ bụng • Đến tuổi dậy vú phát triển, vơ kinh, khơng có lơng sinh dục HC thụ thể androgen khơng nhạy cảm hồn tồn (PAIS) Complete AIS CAIS Bộ phận sinh dục khơng rõ ràng Thể thụ thể không nhạy cảm phần:  Lỗ đái thấp  Tinh hoàn ẩn /hai bên  Đến dậy khơng có nam hố, có vú to Bất thường nhiễm sắc thể giới (Chromosomal DSD) Gồm thể dị bội hay thể khảm • Nguyên nhân hay gặp : - X (hội chứng Turner) - XXY (hội chứng Klinefelter), - Thể khảm XX / XY gây phát triển bất thường quan sinh dục Xử trí rối loạn phát triển giới tính Tầm quan trọng xử trí sớm lưỡng giới sau sinh: - Tần suất 1/ 5.500 ( 1/125 trẻ trai hypospadias) - Chẩn đoán sớm tốt nguyên nhân để điều trị Các dị tật lưỡng giới thường có vấn đề khác ảnh hưởng đến tồn trạng sức khỏe - CAH CAH gây suy thượng thận cấp chết muối vào tuần 1-2 sau sinh Hội chứng không nhậy cảm với androgen có u tinh hồn ác tính - Chọn lựa sớm tốt giới tính cho trẻ - Tư vấn di truyền Khơng khai báo giới tính chưa tìm nguyên nhân làm NST ... YÊN Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp • Đặc điểm giải phẫu - mô - phôi học Giải phẫu: Hạ đồi: thể vú đến cực trước giao thị Các neurone thần kinh nội tiết: nhân xám có khả tổng hợp hormon -... dạng cố định  Phát triển bất thường: - tuyến giáp lạc chỗ - u nang giáp Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH  Thyroglobulin : tuần  Tuyến... yên- thần kinh Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp Mầm giáp Phát triển tuần • Mầm xuống phía trước ruột hầu nhanh chóng chia làm thuỳ • Trong di chuyển tuyến giáp giữ liên hệ với sàn họng