ĐẶC điểm hệ nội TIẾT TRẺ EM (NHI KHOA)

Vai trò hormone tuyến giáp của mẹ• Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua được hàng rào nhau thai chuyển thành T3 hoạt động nhờ enzym desiodinase có trong não thất 3 • Các thai nhi không có tu

ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI

TIẾT TRẺ EM

VÙNG DƯỚI ĐỒI – TUYẾN YÊN

Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp

• Đặc điểm giải phẫu - mô - phôi học

Giải phẫu:

Hạ đồi: thể vú đến cực trước giao thị

Các neurone thần kinh nội tiết: nhân xám có khả năng tổng hợp các hormon - thần kinh có khả năng kích

thích hay ức chế các hocmôn tuyến yên

Tuyến yên có 2 thuỳ có nguồn gốc phôi học khác nhau Thuỳ trước tuyến yên là tuyến yên- tuyến

Thuỳ sau tuyến yên là tuyến yên- thần kinh

Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến

giáp

Mầm giáp

Phát triển tuần 3

• Mầm này đi xuống

phía trước ruột hầu

nhanh chóng chia

làm 2 thuỳ.

• Trong khi di chuyển

tuyến giáp vẫn giữ

liên hệ với sàn họng

bởi kênh giáp lưỡi

 Di chuyển

 Tuần 9 thai, có vị trí và hình dạng

Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp

ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH

 Thyroglobulin : tuần 4

 Tuyến giáp hoạt động tuần 10 : T3, T4

 TRH hạ đồi : tuần 8

 TSH tuyến yên : tuần 10

 Trong thời kỳ đầu của thai kỳ:

Tuyến giáp không phụ thuộc trục :

Thai nhi vô sọ/vô tuyến yên:có T3, T4

Thyroglobulin xuất hiện trước TSH

• Hoạt động của hạ đồi- tuyến yên - giáp

- TSH tăng cao ở sơ sinh suy giáp

- Bướu giáp ở trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp

• Hiện tượng tăng TSH sau sinh

- TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần

ở máu rốn

- Cao nhất là 30 phút sau sinh

- Từ ngày thứ 3 sau sinh, TSH ổn định - tuổi dậy thì

• Định lượng TSH sàng lọc SGBS > 3-5 ngày tuổi

Vai trò hormone tuyến giáp của mẹ

• Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua được

hàng rào nhau thai chuyển thành T3

hoạt động nhờ enzym desiodinase có

trong não thất 3

• Các thai nhi không có tuyến giáp hoàn

toàn:

- T3, T4 30% sau sinh biến mất sau 2 tuần

• mẹ SG ( viêm giáp, thiếu Iode) → gây

suy giáp từ mẹ sang con chậm phát triển tinh thần vận động

• Mẹ suy giáp do thiếu Iode nặng → con :

đần địa phương (Myxoedème)

Vai trò hormone tuyến giáp của mẹ

• Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua được hàng rào

nhau thai chuyển thành T3 hoạt động nhờ enzym desiodinase có trong não thất 3

• Các thai nhi không có tuyến giáp hoàn toàn:

- T3, T4 30% sau sinh biến mất sau 2 tuần

• mẹ SG ( viêm giáp, thiếu Iode) →

gây suy giáp từ mẹ sang con chậm

phát triển tinh thần vận động

• Mẹ suy giáp do thiếu Iode nặng →

con : đần địa phương (Myxoedème)

VAI TRÒ CỦA HORMON GIÁP VÀ PHÁT TRIỂN NÃO BỘ

Phát triển và trưởng

thành tế bào não

• Tăng cường sự nhân

lên của tế bào

Não có10 11

neurons == 1 neuron kết nối với 1000

neuron khác

Biểu hiện lâm sàng

TUYẾN THƯỢNG THẬN

• Từ tuần thai 35, vỏ thượng thận tăng sản

xuất cortisol để sản xuất surfactan Cortisol

trong bào thai tác dụng tăng tốc độ phát

triển một số hệ thống và cơ quan thai nhi và các mô đang biệt hoá.

• Khi các hormon androgen của vỏ thượng

thận tạo thành testosteron.

• Sự sản xuất hormon steroid chịu sự điều hoà của trục dưới đồi-tuyến yên.

• Khi hormone androgen của tuyến thượng

thận bị tăng sản xuất quá mức, ví dụ ở

bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, gây nam hoá ở bào thai nữ.

ĐẶC ĐIỂM GIAI ĐOẠN BIỆT HÓA GIỚI TÍNH

Phân biệt tinh hoàn và buồng trứng

Tuần thai thứ 7, ở phôi nam

bắt đầu biệt hoá thành các dây tinh hoàn

Nhiễm sắc thể giới tính Y, SRY

quyết định sự phát triển của tinh hoànT

• Chức năng nội tiết của tinh hoàn là làm cho cơ quan sinh dục nam được biệt hoá và phát triển bình

• Wolf biệt hoá và phát triển:

đường sinh dục nam bên trong do bị cảm ứng bởi T

cơ quan sinh dục nam bên ngoài nhờ được cảm ứng với dihydrotestosteron (DHT)

Enzym 5 α -reductase chuyển T thành DHT có tác dụng sinh học mạnh hơn T.

Buồng trứng biệt hoá tuần 10 – 11.

Do 2 nhiễm sắc thể giới tính XX quyết định Phát triển đường sinh dục nữ:

Không có tế bào Sertoli, tế bào Leydig

AMH không được sản xuất

Ống Muller biệt hoá và phát triển

Testosteron và DHT không được sản xuất Ống Wolff sẽ bị teo và biến mất

Bi ệt hóa sinh dục

Internal ducts

• Rối loạn phát triển giới tính (DSD )

hay còn gọi là lưỡng giới

- Phát triển bất thường về giải phẫu, tuyến sinh dục, nhiễm sắc thể giới

- Kiểu hình có thể là nam, nữ hoặc mơ hồ.

- Phân loại Chicago DSD có 3 nhóm chủ yếu là:

46 XX DSD

46 XY DSD

Bất thường nhiễm sắc thể giới

( Chromosomal DSD)

46 XX DSD

Phân độ nam hóa Prader

Nam hóa ở nữ CAH

Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH

Chụp cản quang niệu- sinh

dục

46 XY DSD

Bộ phận sinh dục không rõ ràng ở những trẻ có NST 46XY

- Thiếu hụt DHT nên cơ quan sinh dục ngoài không phát triển theo hướng nam

AMH vẫn được bàì tiết nên vẫn có các cơ quan sinh dục nam bên trong như các đường dẫn tinh

Không có các bộ phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller Đặc điểm lâm sàng chung nhất là tật lỗ đái thấp (hypospadia) và tinh hoàn ẩn

46 XY DSD

Các nguyên nhân hay gặp:

- Loạn sản tinh hoàn : tinh hoàn phát

triển kém, AMH giảm, Testosteron giảm vào giai đoạn biệt hóa giới tính.

- Bất thường tổng hợp hay chuyển hóa

- Bất thường ở tế bào đích : (không nhậy cảm với androgen):

Do thụ thể không nhạy cảm hoàn toàn ( CAIS)

Thể do thụ thể không nhạy cảm một phần: (PAIS)

- Do thiếu enzym 5α- reductase

Do thiếu enzym 5 α - reductase

– Giảm DHT

– Lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, phần lớn được coi là trẻ gái

– Đến dậy thì do tăng cao nồng độ T, trưởng thành

hệ thống enzym và có sự nam hoá rõ rệt và thường

có đổi giới tính.

5 alpha reductase deficiency

HC thụ thể androgen khôngnhạy cảm hoàn

• Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, môi lớn, ổ bụng

• Đến tuổi dậy thì vú phát triển, vô kinh, không có lông sinh

dục

HC thụ thể androgen không nhạy cảm hoàn

toàn (PAIS)

Complete AIS

CAIS

Bộ phận sinh dục không rõ ràng

Thể do thụ thể không nhạy cảm một phần:

Lỗ đái thấp

Tinh hoàn ẩn một /hai bên

Đến dậy thì không có nam hoá, có vú to

Bất thường nhiễm sắc thể giới

Xử trí các rối loạn phát triển giới tính

Tầm quan trọng xử trí sớm lưỡng giới ngay sau

sinh:

- Tần suất 1/ 5.500 ( 1/125 trẻ trai hypospadias)

- Chẩn đoán càng sớm càng tốt nguyên nhân để điều trị

Các dị tật lưỡng giới thường có các vấn đề khác

ảnh hưởng đến toàn trạng sức khỏe - CAH

CAH có thể gây cơn suy thượng thận cấp và chết

do mất muối vào tuần 1-2 sau sinh Hội chứng không nhậy cảm với androgen có u tinh hoàn ác tính

- Chọn lựa càng sớm càng tốt giới tính cho trẻ

- Tư vấn di truyền

Không khai báo giới tính khi chưa tìm được

nguyên nhân và làm NST