Siêu âm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai

Bs Đoàn Tiến Lưu Bv Đại học Y Hà Nội Sàng lọc dị tật thai ước lượng nguy dị tật thai dựa vào: Tuổi mẹ Xét nghiệm Double test (free beta-HCG, PAPP-A) Siêu âm thai (Độ dày khoảng sáng da gáy Là độ dày lớp giảm âm da gáy Thời điểm đo NT: 11 – 13 tuần ngày Kĩ thuật đo: • Tư thai: khơng q cúi, khơng q ngửa • Phóng đại hình, trị số đo thay đổi khoảng 0,1mm • Đo thẳng góc với da, đo độ dày lớp giảm âm, đo vị trí dày nhất, đo ba lần • Ln đo chiều dài đầu mơng CRL Kĩ thuật đo NT • Tư đo • Phân biệt da vùng gáy với màng ối với màng ối • NT cao nguy dị tật cao • NT >3mm nguy cao Bệnh sinh: - Phù bạch huyết - Phù tim thai - Bất thường phát triển collagen Bệnh nguyên: - Bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, Edwards, Pateau, Turner - Các dị tật không bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Dị tật tim, phù thai, vị hồnh, vị rốn, loạn sản xương, VACTERL Thông liên thất lớn Một buồng tim Nguy cao liên quan với bất thường nhiễm sắc thể Phối hợp đa dị tật Tiên lượng nặng Các đầu mối hữu ích giúp chẩn đoán phân biệt số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể • • • • Hội chứng Down (T21) Hội chứng Edwards (T18) Hội chứng Pateau (T13) Hội chứng Turner (X0) CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • Dày khoảng sáng sau gáy • Kiểm tra dạng sóng ống tĩnh mạch (DV) • Bất thường dạng sóng ống tĩnh mạch -> tăng nguy nhiễm sắc thể đồ bình thường CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • T21 (Down) - Dày khoảng sáng da gáy - Khơng có xương mũi, khuyết vách nhĩ thất - Nang vùng cổ/phù da chủ yếu thân - Thông liên thất lớn ống nhĩ thất CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • T18 (Edwards) - Thốt vị rốn, dị tật tim phức tạp CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • T13 (Patau) - Không phân chia não trước - hai mắt gần - mũi vòi voi CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • Turner - Thai phù Các chi phù hình vịm, khác với hội chứng Down phù chủ yếu thân Nang vùng cổ - Tìm vách nang Tìm dấu hiệu khác chẩn đốn phân biệt Turner/Down CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH • Turner - Thai phù Các chi phù hình vịm, khác với hội chứng Down phù chủ yếu thân Nang vùng cổ - Tìm vách nang Tìm dấu hiệu khác chẩn đoán phân biệt Turner/Down Thanks for your attetion! .. .Sàng lọc dị tật thai ước lượng nguy dị tật thai dựa vào: Tu? ?i mẹ Xét nghiệm Double test (free beta-HCG, PAPP-A) Siêu âm thai (Độ dày khoảng sáng da gáy Là độ dày lớp giảm âm da gáy Th? ?i ? ?i? ??m... xương hai bên vách ngăn m? ?i Các đo: lớp cắt dọc mặt thai nhi, phóng đ? ?i hình ảnh Hình ảnh bình thường xương m? ?i -Ý nghĩa sàng lọc dị tật thai? - Chậm cốt hóa xương m? ?i thường gặp h? ?i chứng... thai, khơng đóng kín ống thần kinh • Tỷ lệ 1:1000 Thai vô sọ Đa nguyên nhân: • Gien • Thiếu acid folic, đ? ?i tháo đường phụ thuộc Insulin, sốt cao, thuốc (methotrexate…) Thai vô sọ Chẩn đốn: • Thai