* Phương pháp phả hệ : là theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( trội,lặn,do 1 ha[r]
(1)Onthionline.net
Đề cương sinh học kì I
( Mọi thắc mắc vui lịng xin liên hệ : 0928047965, 0926047965 ) gặp 'GS.SH 'Chiến I) Đột biến gen
* Khái niệm : Là biến đổi cấu trúc gen liên quan đến số cặp nuclêôtit ( biến dị di truyền )
* Phân loại : + bớt cặp nuclêôtit + Thêm cặp nuclêôtit
+ Thay cặp nuclêôtit = cặp nuclêôtit khác
* Hậu : Các đột biến gen thường có hại chúng phá vỡ thống hài hòa kiểu gen qua chọn lọc tự nhiên trì lâu đời gây rối loạn trình tổng hợp prơtêin
* Vai trị : Qua giao phối, gặp tổ hợp gen thích hợp đột biến vốn có hại trở nên có lợi Có ý nghĩa chọn giống tiến hóa
Vd: Trong thực tiễn người ta gây đột biến có lợi cho thân sinh vật ( đột biến làm tăng khả chịu hạn chịu rét lúa )
II ) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
* Khái niệm : Là biến đổi liên quan dến cấu trúc nhiễm sắc thể * Phân loại : + đoạn
+ đảo đoạn + lặp đoạn
* Hậu : đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi số lượng cách xếp gen nên thường gây hại cho sinh vật ( Vd : đoạn nhỏ đầu NST 21 gây ung thư máu người )
* Vai trò : số đột biến thường có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa ( vd : enzim thủy phân tinh bột giống lúa mạch có hoạt tính cao nhờ tượng lặp đoạn NST mang gen qui định enzim )
III) Đột biến số lượng NST
* Khái niệm : biến đổi số lượng xảy số cặp NST tất NST * Phân loại : + tượng dị bội thể ( bổ sung chế mắc bệnh đao hình vẽ 23.2 sgk/ 68)
+ tượng đa bội thể
* Hậu : dị bội thể : gây biến đổi hình thái ( hình dạng, kích thước, màu sắc) thực vật gây bệnh NST Vd : người thêm NST cặp thứ 21 gây bệnh Đao
* Ứng dụng : đa bội thể : tăng kích thước thân cành làm tăng sản lượng gỗ, tăng kích thước thân củ làm tăng sản lượng rau màu Tạo giống có suất cao
IV) Thường biến
* Khái niệm : biến đổi kiểu hình phát sinh đời cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường
* Vai trị : giúp SV thích nghi vs mt sống
* Mức phản ứng : giới hạn thường biến kiểu gen ( or gen hay nhóm gen ) trước mơi trường khác Mức phản ứng kiểu gen qui định
* Ứng dụng : tăng suất sản lượng trồng, vật nuôi ( vd : giống lúa DR2 tạo từ dòng tế
(2)* So sánh thường biến đột biến
Thường biến Đột biến
Khái niệm Là biến đổi kiểu hình
phát sinh đời cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường
Là biến đổi liên quan đến cấu trúc gen, cấu trúc hay số lượng NST
Biểu - Đồng loạt theo hướng xác định
- Không di truyền cho đời sau
- Không đồng loạt, vài cá thể không theo hướng xác định
- Di truyền cho đời sau
Ý nghĩa Có lợi cho thân SV, giúp
thích nghi với mơi trường sống
Hầu hết có hại
V) Phương pháp nghiên cứu di truyền người
* Phương pháp phả hệ : theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dịng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng ( trội,lặn,do hay nhiều gen qui định) * Nghiên cứu trẻ đồng sinh : gồm trường hợp : + Sinh đôi trứng
+ Sinh đôi khác trứng
Ý nghĩa:+giúp ta hiểu rõ vai trò kiểu gen vai trị mơi trường hình thành tính trạng
+ Sự ảnh hưởng khác mơi trường tính trạng số lượng tính trạng chất lượng
VI) Bệnh tật di truyền người
* Bệnh Đao
- Đặc điểm di truyền : cặp NST thứ 21 có NST
- Đặc điểm bên : bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi thè ra, mắt sâu mí, khoảng cách hai mắt xa nhau,
* Bệnh Tớcnơ
- Đặc điểm di truyền : có NST giới tính X
- Đặc điểm bên ngồi : bn nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú ko phát triển, thường trí ko có * Bệnh bạch tạng
- Đặc điểm di truyền : đột biến gen lặn gây - Đặc điểm bên ngồi : da tóc trắng, mắt hồng * Bệch câm điếc bẩm sinh :
- Đặc điểm di truyền : đột biến gen lặn gây - Đặc điểm bên : câm điếc bẩm sinh
* Tật di truyền : đột biến gen trội : chân nhiều ngón, xương chi ngắn
Do đột biến NST : tật khe hở môi-hàm, bàn tay hay nhiều ngón, bàn chân dính ngón * nguyên nhân chung : tác nhân vật lí , hóa học tự nhiên, nhiễm mơi trường rối loạn q trình trao đổi chất
VII) Di truyền học người Bảo vệ vốn di truyền
* Di truyền học tư vấn : lĩnh vực di truyền học kết hợp phương pháp xét nghiệm chẩn đoán, pp phả hệ để chẩn đốn, cung cấp thơng tin, tư vấn ( liên quan đến bệnh tật di truyền)
* Di truyền học với hôn nhân : Di truyền học giải thích sở khoa học qui định : hôn nhân vợ chồng, người có quan hệ huyết thống phạm vi đời ko kết hôn
(3)