(Luận án tiến sĩ) nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

Bộ giáo dục đào tạo Bộ y tế Tr-ờng đại học y Hà Nội CN B QUT NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí SAU SINH TắC Tá TRàNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn ngành : Sản phụ khoa Mã số : 62721301 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS Trần Danh Cƣờng PGS.TS Trần Ngọc Bích HÀ NỘI – 2021 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Phụ Sản trường Đại học Y Hà Nội nghiêm khắc giúp đỡ nghiên cứu sinh hồn hành tốt chương trình học tập, nghiên cứu - Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho phép học tập thu thập số liệu cho luận án - Đảng ủy, Ban giám hiệu, Bộ môn Phụ sản - Trường Đại học Y dược Thái Nguyên nơi công tác, tạo điều kiện thuận lợi tận tình giúp đỡ tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Đặc biệt, xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến PGS.TS Trần Danh Cường, PGS.TS Trần Ngọc Bích - Hai thầy hướng dẫn, truyền thụ kiến thức đồng thời truyền cảm hứng đam mê lĩnh vực chẩn đoán trước sinh nghiên cứu khoa học cho tơi Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn kính trọng tới thầy, Hội đồng chấm luận án dành nhiều thời gian công sức bảo giúp đỡ q trình hồn thiện luận án Tơi xin chân thành cảm ơn bạn bè, đồng nghiệp giúp đỡ tơi q trình thực luận án Cuối cùng, tơi xin nói lời cảm ơn đến gia đình ln động viên khuyến khích tơi vượt qua khó khăn để hồn thành luận án này! Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2020 Cấn Bá Quát LỜI CAM ĐOAN Tôi Cấn Bá Quát, Nghiên cứu sinh khóa 31 trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản Phụ Khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn Thầy PGS.TS Trần Danh Cường PGS.TS Trần Ngọc Bích Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2020 Ngƣời viết cam kết Cấn Bá Quát DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT CĐTS: Chẩn đoán trước sinh DTBS: Dị tật bẩm sinh ĐM: Động mạch GTLN: Giá trị lớn GTNN: Giá trị nhỏ KCB: Khám chữa bệnh MTTT: Mạc treo tràng NST: Nhiễm sắc thể SA: Siêu âm SLTS: Sàng lọc trước sinh TM: Tĩnh mạch TTCĐTS: Trung tâm chẩn đoán trước sinh TTTBS: Tắc tá tràng bẩm sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học cấu tạo giải phẫu tá tràng .3 1.2 Giải phẫu tá tràng thành phần liên quan 1.2.1 Giới hạn vị trí tá tràng 1.2.2 Hình thể ngồi phân đoạn tá tràng 1.2.3 Liên quan tá tràng với quan lân cận 1.3 Các đặc điểm bệnh lý bẩm sinh tá tràng 1.3.1 Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên 10 1.3.2 Tắc tá tràng nguyên nhân bên 11 1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh mối liên quan đến dị tật khác 14 1.4 Vai trị siêu âm chẩn đốn tắc tá tràng bẩm sinh 16 1.4.1 Siêu âm chẩn đoán sản khoa 16 1.4.2 Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh 18 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh 23 1.5 Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh 23 1.5.1 Đặc điểm lâm sàng tắc tá tràng 24 1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng: 25 1.6 Các phương pháp xử trí bệnh lý bẩm sinh ruột non 28 1.6.1 Xử trí trước sinh 28 1.6.2 Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ 29 1.7 Các nghiên cứu chẩn đoán trước sinh xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh 33 Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .37 2.1 Đối tượng nghiên cứu 37 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 37 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 37 2.2 Địa điểm nghiên cứu 37 2.3 Thời gian nghiên cứu 37 2.4 Phương pháp nghiên cứu 38 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu 38 2.4.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu 38 2.4.3 Phương pháp thu thập số liệu 38 2.4.4 Phương tiện nghiên cứu 39 2.5 Quy trình thực 39 2.6 Biến số nghiên cứu 40 2.7 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 42 2.7.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm 42 2.7.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh bất thường NST dị tật bẩm sinh kèm theo 45 2.7.3 So sánh cân nặng trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý trẻ sơ sinh bình thường 52 2.7.4 Đánh giá kết sớm sau phẫu thuật 52 2.7.5 Kỹ thuật phẫu thuật mở nội soi áp dụng nghiên cứu 52 2.8 Phương pháp xử lý số liệu 56 2.9 Đạo đức nghiên cứu 57 Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .59 3.1 Đặc điểm chung thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh 59 3.2 Đánh giá giá trị siêu âm chẩn đoán trước sinh TTTBS 62 3.3 Các dị tật kèm theo tắc tá tràng 73 3.4 Đánh giá kết xử trí tắc tá tràng sau sinh 81 Chƣơng 4: BÀN LUẬN 90 4.1 Đặc điểm chung thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh 90 4.1.1 Đặc điểm độ tuổi thai phụ 90 4.1.2 Đặc điểm học vấn nghề nghiệp thai phụ 91 4.1.3 Đặc điểm tiền sử sản khoa thai phụ 91 4.2 Giá trị siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng 92 4.2.1 Tỷ lệ thai phụ siêu âm có thai bị tắc tá tràng bẩm sinh 92 4.2.2 Số lần siêu âm trước thai nhi chẩn đoán TTTBS 93 4.2.3 Tuổi thai thời điểm siêu âm phát TTTBS 94 4.2.4 Đặc điểm hình ảnh siêu âm tắc tá tràng bẩm sinh 95 4.2.5 Giá trị siêu âm chẩn đoán TTTBS dị tật kèm theo trước sau sinh 97 4.3 Xác định số dị tật kèm theo tắc tá tràng 102 4.3.1 Kết Double test, Triple test thai phụ có thai TTTBS 102 4.3.2 Xét nghiệm chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 102 4.3.3 Các bất thường hình thái học kèm theo TTTBS liên quan với kết cục sản khoa 103 4.3.4 Phân tích yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp đình thai nghén thai chết lưu nghiên cứu 106 4.3.5 Phân tích yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp giữ thai đến lúc sinh kết cục sau sinh 108 4.4 Đánh giá kết điều trị tắc tá tràng sau sinh 109 4.4.1 Đặc điểm giới tính trẻ sau sinh .109 4.4.2 Tuổi thai cân nặng thai bị TTTBS vào lúc đẻ so với số sinh lý 110 4.4.3 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng trẻ 112 4.4.4 Thời gian điều trị sau phẫu thuật 118 4.4.5 Tình trạng trẻ sau phẫu thuật 118 KẾT LUẬN 120 KHUYẾN NGHỊ 123 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi thai phụ 59 Bảng 3.2 Đặc điểm nghề nghiệp trình độ học vấn thai phụ 60 Bảng 3.3 Đặc điểm PARA thai phụ 61 Bảng 3.4 Tiền sử sản khoa thai phụ 62 Bảng 3.5 Số lần siêu âm đến phát TTTBS 62 Bảng 3.6 Tuổi thai thời điểm siêu âm chẩn đoán TTTBS 63 Bảng 3.7 Liên quan tuổi thai số lần siêu âm để phát TTTBS 64 Bảng 3.8 Hình ảnh siêu âm liên quan đến TTTBS 65 Bảng 3.9 Cân nặng trẻ thời điểm chẩn đoán TTTBS theo nhóm tuổi thai 65 Bảng 3.10 So sánh cân nặng trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý trẻ sơ sinh bình thường theo tuổi thai lúc sinh 66 Bảng 3.11 So sánh kết chẩn đoán dị tật bẩm sinh kèm theo TTTBS trước sau sinh 67 Bảng 3.12 Liên quan tuổi thai phát kết cục sản khoa thai nhi 68 Bảng 3.13 Hồi quy logictics đa biến liên quan đến khả sống sót thai nhi chẩn đoán TTTBS với yếu tố nguy 69 Bảng 3.14 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp đình thai nghén 70 Bảng 3.15 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp thai chết lưu 71 Bảng 3.16 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp tử vong sau sinh 72 Bảng 3.17 Kết double test, triple test thai phụ có thai TTTBS 73 Bảng 3.18 Kết bất thường nhiễm sắc thể số 21 73 Bảng 3.19 Liên quan tuổi thai phụ với hội chứng Down 74 Bảng 3.20 Bất thường hình thái kèm theo TTTBS 74 Bảng 3.21: Liên quan dị tật kèm theo với kết cục sản khoa 75 Bảng 3.22: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp đình thai nghén 76 Bảng 3.23: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp thai chết lưu 77 Bảng 3.24: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp giữ thai đến lúc sinh 78 Bảng 3.25 Các dị tật kèm theo số trường hợp tử vong sau sinh 79 Bảng 3.26: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp tử vong sau sinh 80 Bảng 3.27 Các dị tật kèm theo số trường hợp cịn sống sau sinh 80 Bảng 3.28 Tình trạng thai nhi sản phụ 81 Bảng 3.29 Đặc điểm giới tính trẻ nghiên cứu 82 Bảng 3.30 Tuổi thai trẻ thời điểm sinh 83 Bảng 3.31 Cân nặng trẻ lúc sinh 83 Bảng 3.32 Chẩn đoán nguyên nhân gây tắc tá tràng bẩm sinh 84 Bảng 3.33 Liên quan tuổi thai sinh nguyên nhân TTTBS 84 Bảng 3.34 Đặc điểm dị tật phối hợp trường hợp sống sau sinh 85 Bảng 3.35 Đặc điểm lâm sàng trẻ trước phẫu thuật 86 Bảng 3.36 Đặc điểm phẫu thuật 87 Bảng 3.37 Đặc điểm sau phẫu thuật trẻ 87 Bảng 3.38: Đặc điểm trường hợp tử vong sau phẫu thuật 88 Bảng 3.39: Mối liên quan thời gian từ lúc sinh đến phẫu thuật thời gian điều trị sau phẫu thuật 88 Bảng 3.40: Một số yếu tố liên quan đến kết phẫu thuật TTTBS 89 Bảng 4.1: So sánh dị tật kết hợp với TTTBS nghiên cứu khác 104 Bảng 4.2 So sánh tuổi thai tình trạng nước ối mẹ với số tác giả khác 111 Bảng 4.3 So sánh tỷ lệ triệu chứng lâm sàng với số tác giả khác 111 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân nhóm tuổi thai thời điểm siêu âm phát TTTBS 63 Biểu đồ 3.2 Chỉ số ối thai phụ thời điểm phát TTTBS 64 Biểu đồ 3.3 Các dị tật kèm theo số trường hợp đình thai nghén 76 Biểu đồ 3.4 Dị tật kèm theo TTTBS trường hợp thai chết lưu 77 Biểu đồ 3.5 Các dị tật kèm theo số trường hợp thai giữ đến lúc sinh 78 Biểu đồ 3.6: Diễn biến ca bệnh giai đoạn nghiên cứu 81 Biểu đồ 3.7 Tình trạng bị trẻ tắc tá tràng bẩm sinh sau đẻ 82 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Hệ tiêu hóa giai đoạn phát triển sớm Hình 1.2 Vị trí, hình thể ngồi tá tràng tụy Hình 1.3 Liên quan tá tràng tụy Hình 1.4 Cơ chế tắc tá tràng tụy nhẫn 12 Hình 1.5 Hình ảnh siêu âm bình thường dày tá tràng 19 Hình 1.6 Hình ảnh bóng đơi 20 Hình 1.7: Đồng hồ cát 20 Hình 1.8 Bàn tay vẹo 22 Hình 1.9 Bàn chân khoèo 22 Hình 1.10 Chụp X-quang không chuẩn bị 26 Hình 2.1: Mặt cắt buồng từ mỏm, thơng liên thất buồng nhận thai 19, 22, 28 tuần 48 Hình 2.2: Mặt cắt ngang buồng 49 Hình 2.3: Mặt cắt buồng tim thai nhi, thông liên thất phần quanh màng Mất liên tục vách liên thất với thành động mạch chủ 50 Hình 2.4 Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thơng liên thất cao động mạch chủ cưỡi ngựa rõ 50 Hình 2.5 Hình ảnh siêu âm teo thực quản 51 Hình 2.6: Khâu treo dây chằng tròn 54 Hình 2.7: Bộc lộ vị trí tắc tá tràng 54 Hình 2.8: Mở tá tràng chỗ tắc 55 Hình 2.9: Miệng nối hoàn thành 55 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong trình phát triển thai nhi, ruột non bắt đầu xuất từ ngày thứ 20 từ phơi thai hình thành, bắt đầu việc xuất máng ruột nguyên thủy phát triển hoàn thiện vào tuần thứ 20 thai kỳ [1] Hệ thống tiêu hóa thai nhi hệ thống quan quan trọng phát triển hoàn thiện sớm trước thai nhi đời có nhiều bất thường bẩm sinh gặp Do hệ tiêu hóa cần phải thăm dò, nghiên cứu cách cẩn thận, kỹ để tìm bất thường có có thai Tá tràng phần quan trọng hệ tiêu hóa bất thường hay gặp tắc tá tràng hẹp tá tràng Các nghiên cứu giới cho thấy tỷ lệ dị tật tắc tá tràng bẩm sinh gặp phải 1/5000 đến 1/10000 trường hợp trẻ sinh sống [2] Các dị tật tá tràng thường gặp teo hẹp tá tràng quan sát thăm dị, đánh giá chẩn đốn siêu âm từ sớm, tuổi thai từ 16 đến 20 tuần [3], [4], [5], [6] Trước chưa có siêu âm tắc tá tràng phát sau trẻ sinh ra, ngày với ứng dụng siêu âm nghiên cứu hình thái học thai nhi, bất thường phát chẩn đốn cách xác tuổi thai nhỏ tỷ lệ phát bệnh lên đến 52% [7], [8] Qua nghiên cứu thấy tắc tá tràng có liên quan mật thiết với bất thường NST 21 (Down) [9], bất thường tim mạch, khơng có hậu mơn, khơng trực tràng [10] Việc ứng dụng siêu âm phát chẩn đoán sớm bất thường tá tràng, với phát triển vượt bậc phẫu thuật điều trị làm thay đổi thái độ xử trí trước sau sinh với trường hợp thai nhi có bất thường bẩm sinh tá tràng Điều giúp bác sỹ sản khoa ngoại khoa giới Việt Nam thay đổi thái độ chẩn đốn xử trí qua làm giảm tỷ lệ tử vong cho trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh tá tràng [11], [12] Ở Việt Nam Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, việc ứng dụng siêu âm để chẩn đoán bất thường bẩm sinh thực từ lâu, đặc biệt từ Trung tâm chẩn đoán trước sinh thành lập vào hoạt động việc tìm kiếm, phát hiện, chẩn đốn sớm dị tật bẩm sinh nói chung tắc tá tràng siêu âm tiến hành thường xuyên có hệ thống đạt kết ban đầu định giúp cho bác sỹ sản khoa bác sỹ ngoại khoa đưa định can thiệp sản khoa ngoại khoa thời điểm [3], [7], [13] Cho đến chưa có nghiên cứu cho kết có đánh giá tổng quát đặc điểm bệnh lý, kết chẩn đoán, dị tật kèm theo, kết theo dõi xử trí tắc tá tràng trước sinh sau sinh thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh Trên giới Việt Nam trước việc phát chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh thường tuổi thai muộn (> 30 tuần), đặt vấn đề nghiên cứu chẩn đoán sớm tắc tá tràng bẩm sinh từ tuần thứ 16 thai kỳ để giúp trình quản lý, theo dõi xử trí sớm thai kỳ tốt Vì chúng tơi tiến hành thực đề tài "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương" với ba mục tiêu sau: Đánh giá vai trò siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh Xác định số bất thường kết hợp với tắc tá tràng bẩm sinh Đánh giá kết điều trị tắc tá tràng sau sinh 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học tá tràng Ruột non (Intestinun tenue) gọi ruột mảnh hay ruột phần ống tiêu hóa từ dày đến manh tràng Ruột non chiếm phần lớn ổ bụng bao gồm hai phần: phần nhỏ cố định gọi tá tràng (duedenum) phần lớn di động gọi hỗng – hồi tràng (jejunoileum) Ruột non chia làm ba đoạn chính: - Đoạn đầu ngắn cố định gọi tá tràng - Hai đoạn sau dài, di động, chiếm phần lớn ruột non gọi hỗng tràng hồi tràng Tá tràng khúc đầu ruột non từ mơn vị đến góc tá hỗng tràng, tá tràng dài khoảng 12 đốt ngón tay (25 cm) khúc ngắn nhất, rộng nhất, cố định ruột non; đường kính tùy khúc đo từ 15 – 17mm Thời kỳ phơi thai, tá tràng cịn di động treo vào thành bụng sau mạc treo tá tràng Nhưng sau tá tràng mạc treo dính vào thành bụng sau nên trở thành cố định nhìn bị trật phía sau phúc mạc [14] H nh 1.1 Hệ tiêu hóa giai đoạn phát triển sớm [15] (A phôi khoảng 36 ngày [9mm], B phôi giai đoạn muộn lưỡi; khoang màng tim; vách ngang; gan; cuống nỗn hồng; niệu nang; màng nhớp; tuyến giáp; túi thừa khí quản; 10 thực quản; 11 dày; 12 tụy; 13 túi mật; 14 ruột sau; 15 hoành; 16 dây chằng niềm; 17 mạc nối nhỏ; 18 mạc treo dày; 19 tá tràng) 4 1.1.1 Phôi thai học tá tràng Ống tiêu hóa nguyên thủy có cấu tạo gồm phần: tiền tràng (foregut), trung tràng (midgut), hậu tràng (hindgut) xắp xếp diện phẳng Tiền tràng hình thành nên quản, thực quản, dày, đoạn tá tràng bóng Vater Trung tràng hình thành nên đoạn tá tràng bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, nửa đại tràng ngang bên phải Hậu tràng hình thành nên phần cịn lại đại tràng Trung tràng có cấu tạo gồm hai quai quai tá hỗng tràng quai manh đại tràng Quá trình quay ruột tuần thứ tư đến tuần thứ mười thời kỳ bào thai [1], [16] Tá tràng tạo đoạn cuối tiền tràng đoạn đầu trung tràng, chỗ nối hai đoạn nằm nơi phát sinh mầm gan Do dày xoay nên tá tràng có hình chữ U cong phía bên phải Trong giai đoạn thời kỳ bào thai quai tá hỗng tràng nằm phía động mạch mạc treo tràng Quá trình quay quai tá hỗng tràng diễn qua ba giai đoạn - Giai đoạn 1: Quai tá hỗng tràng quay 90 độ theo chiều ngược chiều kim đồng hồ quanh trục động mạch mạc treo tràng để sang nằm bên phải động mạch - Giai đoạn 2: Tiếp tục quay thêm 90 độ để nằm phía động mạch mạc treo tràng - Giai đoạn 3: Quai tá hỗng tràng tiếp tục quay thêm 90 độ (tổng cộng quay 270 độ) để nằm bên trái động mạch mạc treo tràng Hướng quay quai tá hỗng tràng xác định vị trí cuối dày tá tràng người trưởng thành Quai manh đại tràng quay lúc giống quai tá hỗng tràng: - Giai đoạn 1: Quai manh đại tràng quay 90 độ từ vị trí ban đầu động mạch mạc treo tràng để sang nằm bên trái động mạch - Giai đoạn 2: Tiếp tục quay thêm 90 độ để nằm phía động mạch mạc treo tràng 5 - Giai đoạn 3: Quai manh đại tràng tiếp tục quay thêm 90 độ (tổng cộng quay 270 độ) để nằm bên phải động mạch mạc treo tràng Đại tràng tăng trưởng chiều dài đẩy manh tràng xa dần gan tiến hố chậu phải Quá trình cố định ruột bắt đầu sảy từ tuần thứ 11 thời kỳ bào thai kéo dài tận đẻ [1] 1.2 Giải phẫu tá tràng thành phần liên quan Trong thời kỳ phôi thai tá tràng di động nhờ có mạc treo sau mạc treo dính vào phúc mạc thành tá tràng cố định bị bật sau phúc mạc [14] 1.2.1 Giới hạn vị trí tá tràng Tá tràng đoạn đầu ruột non, từ sau mơn vị đến góc tá hỗng tràng Tá tràng nằm sát thành bụng sau, trước cột sống, mạch máu lớn thận phải, phần tá tràng nằm rễ mạc treo đại tràng ngang, phần nằm rễ mạc treo đại tràng ngang 1.2.2 Hình thể ngồi phân đoạn tá tràng Hình 1.2 Vị trí, h nh thể ngồi tá tràng tụy Bộ m n giải phẫu ĐHY Hà Nội [14] Phần ĐM mạc treo tràng TM mạc treo tràng Phần xuống Phần ngang Góc tá hỗng tràng Hỗng tràng Mỏm móc Tá tràng có hình chữ C, ôm lấy đầu tụy chia làm bốn phần - Phần (đoạn 1): Tiếp nối với môn vị, 2/3 đầu phình to thành hành tá tràng (bóng tá tràng) Phần nằm ngang, chếch lên trên, sau sang phải, nằm ngang mức đốt sống thắt lưng I bên gan, 1/3 sau cố định tiếp với phần xuống góc gấp tá tràng - Phần xuống (đoạn 2): Chạy thẳng xuống dọc bờ phải đốt sống thắt lưng I đến đốt sống thắt lưng III, nằm trước thận phải Giữa phần phần xuống góc tá tràng - Phần ngang (đoạn 3): Vắt ngang qua cột sống thắt lưng, từ phải sang trái, ngang mức sụn gian đốt sống thắt lưng III IV, nằm đè lên động mạch chủ bụng tĩnh mạch chủ dưới, phía trước có động mạch mạc treo tràng Giữa phần xuống phần ngang góc tá tràng - Phần lên (đoạn 4): Chạy chếch lên chếch sang trái trước bên trái động mạch chủ Lên ngang mức bờ đốt sống thắt lưng II quặt trước tiếp nối với hỗng tràng, tạo thành góc gấp tá hỗng tràng Có mạc treo tiểu tràng bám vào góc tá hỗng tràng dọc theo bờ phải phần lên Phân đoạn theo cố định tá tràng tá tràng chia thành hai phần: - Phần di động: gồm 2/3 khúc đầu phình to, gọi "bóng tá tràng" hay "hành tá tràng", di động môn vị treo hai mạc nối nhỏ hai mạc nối lớn - Đoạn cố định: gồm phần cịn lại tá tràng, ơm lấy đầu tụy với đầu tụy dính vào thành bụng sau mạc dính tá tụy trước, cịn gọi mạc "Treitz" Riêng góc tá hỗng tràng cịn treo vào thành bụng sau treo tá tràng [14], [17] 7 1.2.3 Liên quan tá tràng với quan lân cận * Liên quan tá tràng tụy Hình 1.3 Liên quan tá tràng tụy ộ m n giải ph u ĐH Hà Nội) [14] Tuyến thượng thận phải ĐM gan riêng Ống mật chủ ĐM vị tá tràng Thận phải ó mạch mạc treo tràng TM chủ Động mạch lách Thận trái 10 Niệu quản trái 11 TM lách 12 TM cửa 13 Khuyết tụy * Liên quan tá tràng di động: Hai phần ba đầu tá tràng gọi bóng hay hành tá tràng, di động môn vị, bọc hai phúc mạc liên tiếp với mạc nối nhỏ mạc nối lớn Mặt sau: ngăn cách với tụy phần túi mạc nối, giới hạn bờ phải động mạch vị tá tràng, lách tụy phần tá tràng Mặt trước: Liên quan với phần sau thùy vuông gan cổ túi mật * Liên quan tá tràng cố định đầu tụy: Tá tràng cố định đầu tụy có hai mặt liên quan trước sau Mỗi mặt có ba phần liên quan, liên quan với phúc mạc, liên quan gần với cấu trúc mạch mật sát tá tụy, liên quan xa với thành phần trước sau phúc mạc 8 Mặt sau: Tá tụy dính vào thành bụng mạc dính tá tụy, nên muốn thăm dò mặt sau phải rạch phúc mạc bờ ngồi phần xuống tá tràng để bóc tá tụy lật sang trái Liên quan gần: Ở sát mặt sau tá tụy có ống mật chủ lõm thành rãnh sau đầu tụy chui hẳn vào tụy để đổ vào phần xuống tá tràng, mạch tá tụy ôm sát lấy đầu tụy Liên quan xa: Ở sau mạc dính tá tụy, từ phải qua trái có nửa thận phải tuyến thượng thận phải, cuống thận phải, tĩnh mạch chủ dưới, cột sống thắt lưng, động mạch chủ bụng Mặt trước: Mặt trước tá tụy có rễ mạc treo đại tràng ngang bám theo đường chếch lên sang trái, vắt ngang qua phần xuống tá tràng đầu tụy khuyết tụy dọc theo bờ trước thân tụy Mạc treo đại tràng ngang chia khối tá tụy làm hai phần, phần mạc treo đại tràng ngang phần tầng Ở tầng mạc treo đại tràng ngang: Góc tá tràng phần xuống tá tràng liên quan với thùy phải gan túi mật Đầu tụy liên quan với phần phải túi mạc nối: thành trước môn vị, tá tràng di động hai xuống mạc nối lớn Thành sau phúc mạc phủ mặt trước tụy liên tiếp với hai lên mạc nối lớn che phủ mặt trước mạc treo đại tràng ngang Ở tầng mạc treo đại tràng ngang: Rễ mạc treo tiểu tràng bám từ góc tá hỗng tràng chạy chếch xuống sang phải bắt chéo qua trước phần ngang tá tràng, chia mặt trước tá tụy mạc treo tiểu tràng thành hai phần bên phải bên trái mạc treo tiểu tràng + Phần bên phải mạc treo tiểu tràng: Được che phủ phần dính mạc treo đại tràng lên, liên quan gần với mạch mạc treo tràng từ khuyết tụy xuống, vắt qua trước móc tụy phần ngang tá tràng, liên quan xa với quai ruột 9 + Phần bên trái mạc treo tiểu tràng: Là phần lên tá tràng phần nhỏ móc tụy, liên quan xa phía trước với quai hỗng tràng Ở sau, phúc mạc phủ phần lên tá tràng góc tá hỗng tràng, dính vào phần dính mạc treo đại tràng xuống tạo thành số nếp ngách nhỏ gọi nếp tá tràng ngách tá tràng (ngách tá tràng trên, ngách tá tràng dưới, ngách cạnh tá tràng, ngách sau tá tràng) 1.3 Các đặc điểm bệnh lý bẩm sinh tá tràng Bệnh lý bẩm sinh tá tràng thường gặp siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh tắc hẹp tá tràng bẩm sinh Tắc tá tràng kết sai sót phơi thai q trình phát triển quan tiêu hóa nguyên thủy Đó trình tạo ống trình quay ruột, với bất thường phôi liên quan tá tràng với cấu trúc khác khép kín giải phẫu tụy, tĩnh mạch cửa dẫn đến tắc tá tràng [18] Đến năm 1818, Tiedemann lần mô tả nguyên nhân gây tắc tá tràng tụy nhẫn Tắc tá tràng màng ngăn thông báo từ năm 1845 đến năm 1936 điều trị thành cơng trích dẫn theo Pryds [19] Năm 1921, Knigh mô tả tắc tá tràng tĩnh mạch cửa trước tá tràng, dị tật gặp Trong lịch sử y văn giới ghi nhận có khoảng 50 trường hợp có tĩnh mạch cửa trước tá tràng ghi nhận có 10 trường hợp tắc tá tràng bị đè ép mô tả tĩnh mạch cửa trước tá tràng [20] Tắc tá tràng dây chằng Ladd Ladd mô tả lần đầu năm (1932), đồng thời ông đề phương pháp điều trị vào năm 1936 [21] Tắc tá tràng kìm động mạch Rokitansky mơ tả lần đầu năm 1842 từ đến có nhiều trường hợp báo cáo [22] 10 Teo hành tá tràng bẩm sinh thường kết hợp với dị tật bẩm sinh khác dị tật bẩm sinh tim, teo thực quản, khơng có hậu môn, teo ruột non, teo đường mật dị tật thận, dị tật cột sống Ngoài teo tá tràng kết hợp với rối loạn nhiễm sắc thể: tam bội thể 21 (hội chứng Down) Năm 1937 Ladd phân loại tắc tá tràng thành hai loại [18]: - Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên - Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên 1.3.1 Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên Nguyên nhân: Từ hiểu biết mối liên quan chặt chẽ trường hợp tắc tá tràng với dị tật khác, đặc biệt hội chứng Down cho thấy tắc tá tràng từ bên sai sót q trình phát triển ruột, xảy tuần đầu thời kỳ thai nghén [23] * Teo tá tràng từ bên trong: Gray, Skandalakis mơ tả teo tá tràng gồm có ba type - Type I: Teo tá tràng màng ngăn niêm mạc hồn tồn, hình thể ngồi khơng thấy vị trí màng ngăn, thấy có khác biệt kích thước đoạn đoạn màng ngăn - Type II: Teo tá tràng có hai đầu tận tá tràng tiếp nối dây xơ, dọc theo mép mạc treo ruột - Type III Teo gián đoạn tá tràng, khơng có dây xơ nối hai đầu tận tá tràng, mạc treo khuyết hình chữ V Teo tá tràng type III thường kèm theo bất thường đường mật 11 * Hẹp tá tràng: Do màng ngăn niêm mạc có lỗ, tá tràng ngăn cách màng ngăn niêm mạc có lỗ nên phần dịch thức ăn dày xuống [23] 1.3.2 Tắc tá tràng nguyên nhân bên * Tắc tá tràng tụy nh n: Là tượng đoạn II tá tràng bị bao bọc chèn ép xung quanh tổ chức tụy giống ngón tay bị bao bọc xung quanh nhẫn Tụy nhẫn hình thành khuyết tật trình hình thành tụy thời kỳ bào thai Bình thường tụy tạo thành từ hai phần: Phần tụy lưng nằm bên trái tá tràng, hình thành nên thân, phần đầu tụy Phần tụy bụng gồm hai chồi phát sinh gần túi thừa gan, chồi bên trái thường bị teo Chồi bên phải hệ thống ống mật chung di chuyển vòng sang bên trái tá tràng khớp với đầu tụy để tạo nên phần tụy lại Nguồn gốc phôi thai tắc tá tràng tụy nhẫn cịn có nhiều tranh cãi Có nhiều giả thuyết giải thích hình thành nên tụy nhẫn Tieken (1901) cho tụy nhẫn phì đại hai mầm tụy bụng hợp lại với tụy lưng để hình thành vịng bao quanh tá tràng Cịn theo Baldwin (1910) tụy nhẫn hình thành tồn phát triển chồi tụy trái Giả thuyết giải thích trường hợp ống tụy ống mật chủ đổ riêng biệt vào tá tràng Lecco (1917) cho tụy nhẫn cố định phần đầu tụy bụng vào thành tá tràng kéo vòng sang bên phải tá tràng [24] Tụy nhẫn phân loại nguyên nhân gây tắc tá tràng từ bên ngồi, cách nói khơng hồn tồn đúng, lịng tá tràng tụy nhẫn khơng bị đè ép hồn tồn tổ chức tụy, tụy nhẫn thường kết hợp với giảm sản tá tràng ngang bóng Vater Elliott, Kliman cộng mơ tả 12 tụy nhẫn dấu hiệu sai sót trình phát triển tá tràng thương tổn tắc nghẽn Tụy nhẫn nguyên nhân chủ yếu gây tắc tá tràng vì: trường hợp bị tụy nhẫn gặp phối hợp với teo hay hẹp tá tràng màng ngăn, cắt tụy nhẵn đơn không làm hết tắc tá tràng Chính có tác giả đề nghị dùng thuật ngữ "tắc tá tràng có kèm theo tụy nhẫn" thay cho thuật ngữ "tắc tá tràng tụy nhẫn [24], [23] H nh 1.4 Cơ chế tắc tá tràng tụy nhẫn Nguồn Pediatric Surgery [23] * Tắc tá tràng dây chằng: - Tắc tá tràng dây chằng Ladd nguyên nhân hay gặp nhất, dây chằng Ladd thực chất dải phúc mạc từ manh tràng chẹt ngang qua tá tràng, bám vào thành bụng sau, thường gây xoắn trung tràng Tắc tá tràng dây chằng Ladd hậu trình quay cố định bất thường ruột q trình phát triển quan tiêu hóa thời kỳ bào thai Quá 13 trình quay, cố định quai ruột Mall mô tả sớm vào năm 1898 Fraser Robin hoàn thiện nghiên cứu số phôi người Báo cáo đầy đủ sớm Dott năm 1923 với tiêu đề "Các dị tật quay ruột: phôi thai học khía cạnh ph u thuật" ơng mơ tả rõ ràng liên quan quan sát phôi thai với quan sát lâm sàng Năm 1932 Ladd báo cáo 10 trường hợp bị xoắn ruột ruột quay khơng hồn tồn Năm 1954 Snyder Chaffin mơ tả tỷ mỉ q trình quay ruột quanh trục động mạch mạc treo tràng [24], [25] - Tắc tá tràng nhiều dây chằng phát sinh sau thủng ruột thai [26], [27] * Tắc tá tràng tĩnh mạch cửa trước tá tràng: Là dị tật gặp Bình thường tĩnh mạch cửa trước tá tràng tạo thành từ hai tĩnh mạch nỗn hồng cuối tuần thứ tư thời kỳ phơi, hai tĩnh mạch nỗn hồng trái phải qua mầm gan Ở mầm gan hai tĩnh mạch nối với hai nhánh nối, nhánh nối nằm mặt trước nhánh nối nằm mặt sau đoạn ruột mà sau trở thành tá tràng Ở mầm gan có nhánh nối hai tĩnh mạch nỗn hồng trái phải Trong tuần thứ sáu, mầm gan hai tĩnh mạch nỗn hồng trái phải biến Đoạn tĩnh mạch nỗn hồng trái nằm nhánh nối ngồi gan nhánh nối gan, đoạn tĩnh mạch noãn hoàng phải nằm nhánh nối gan Năm đoạn tĩnh mạch nỗn hồng cịn lại tạo tĩnh mạch cửa dẫn máu tĩnh mạch vào gan Sự tạo tĩnh mạch cửa giải thích tạo tĩnh mạch cửa người trưởng thành [28] * Tắc tá tràng tá tràng đ i: Tá tràng đơi thường dạng nang đè ép gây tắc tá tràng Đây hình thái gặp tắc tá tràng bẩm sinh, hình thái đơi ống tiêu hóa Tá tràng đơi thường nằm thành sau đoạn II tá tràng, đa số dạng nang khơng thơng với tá tràng [29] 14 1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh mối liên quan đến dị tật khác 1.3.3.1 Tắc tá tràng mối liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Qua nghiên cứu bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh, người ta thấy tắc tá tràng bẩm sinh có liên quan mật thiết với bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt bất thường nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) Tùy theo kết nghiên cứu mà người ta thấy tắc tá tràng bẩm sinh gặp từ 10% đến 40% có mắc hội chứng Down kèm theo Ngồi cịn có trường hợp đặc biệt thấy tắc tá tràng bẩm sinh có liên quan đến hội chứng XXX (47 XXX) [30], [31], [32], [33], [34] Các nghiên cứu gần khám phá tác động Trisomy 21 (T21) việc quản lý tắc tá tràng đưa liệu khác Một nghiên cứu từ Thái Lan cho thấy trẻ mắc T21 có tỷ lệ biến chứng tử vong sau phẫu thuật cao [2] Tuy nhiên, nghiên cứu Anh báo cáo khơng có khác biệt kết tắc tá tràng người có khơng có T21 [35] Năm 2020, nghiên cứu Bethell G S cho thấy tỷ lệ phát T21 kèm theo tắc tá tràng 33% (KTC 95% 17 – 49%) Giới tính, tuổi thai sinh, cân nặng sinh, loại dị tật vị trí tắc nghẽn giống người có T21 người khơng có bất thường nhiễm sắc thể [36] Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) công cụ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể khác (bao gồm T21), thực sớm thời kỳ bào thai mà không gây nguy hiểm cho thai kỳ vốn liên quan đến phương pháp truyền thống chọc dò ối [37] Các phân tích tổng hợp NIPT đạt độ nhạy 95,9% độ đặc hiệu 99,9% để phát T21 [38] Mặc dù vậy, phần lớn thai nhi kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể nghiên cứu thơng qua phương pháp chọc dị màng ối Việc phát trẻ có T21 có nhiều khả giúp chẩn đoán tắc tá tràng trẻ khơng có T21 15 T21 bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tắc tá tràng phổ biến [36] Việc phát bất thường khác kèm theo cở sở để quản lý thai nghén, xử trí trẻ có T21 khác so với trẻ khơng có bất thường nhiễm sắc thể [39] 1.3.3.2 Tắc tá tràng liên quan với bất thường khác kèm theo Người ta thấy tắc tá tràng bẩm sinh cịn kèm theo bất thường: Hệ tim mạch: thông liên thất, tứ chứng Fallot, [40], [41] Bất thường đường tiêu hóa: teo thực quản, hẹp đường mật [42],[43] Bất thường hệ hô hấp: loạn sản phổi, đường thông phổi thực - quản với nhánh phế quản thông với ngã ba thực quản [44], [45] Dị tật tim bất thường phổ biến liên quan đến tắc tá tràng, nghiên cứu Bethell cho thấy 90% có dị tật tim trẻ sơ sinh có T21 [36], cao so với 81,5% báo cáo Singh cộng [35] nghiên cứu tương tự [46], [47] Những phát nhấn mạnh tầm quan trọng việc sàng lọc cẩn thận dị tật tim siêu âm thai trẻ nghi ngờ mắc tắc tá tràng Các nghiên cứu khuyến cáo nên siêu âm tim sớm sau sinh trẻ này, nguy dị tật tim bẩm sinh đặc biệt cao [36] Dị tật đường tiêu hoá thường gặp là: Teo thực quản, tổ chức tụy lạc chỗ vào ruột non, dị tật đường mật, bệnh Hirschsprung, khơng có lỗ hậu mơn Đã có nhiều thơng báo kết hợp teo tá tràng quay bất thường ruột với đảo ngược phủ tạng, nguyên nhân gây tình trạng chưa tìm hiểu rõ Trong trường hợp đảo ngược phủ tạng thấy có tỷ lệ tử vong đáng kể 95% trường hợp kết hợp với bệnh tim khơng có lách Tuy nhiên số thông báo tác giả, có bệnh nhân có đảo ngược phủ tạng khơng có bệnh tim kết hợp [46], [48] 16 Các dị tật phổ biến khác liên quan đến hệ xương, bàn chân khoèo, đa khớp, giảm chi, đục thủy tinh thể, tràn dịch tinh mạc, hở hàm ếch vị hồnh… Ở số nghiên cứu quan sát thấy tỷ lệ cao tổng số dị tật bẩm sinh dạng dị tật cụ thể liên quan đến hội chứng Down, tắc tá tràng dị tật quan khác phối hợp Điều nhấn mạnh cần thiết phải đánh giá cẩn thận tất trường hợp mắc hội chứng Down dị tật bẩm sinh có [36], [47] 1.4 Vai trị siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh 1.4.1 Siêu âm chẩn đoán sản khoa Từ siêu âm sử dụng chẩn đốn y học ngày áp dụng rộng rãi thăm khám chẩn đốn sản phụ khoa Vì siêu âm phát bất thường hình thái thai nhi bất thường có khơng có liên quan với bất thường nhiễm sắc thể Từ nhiều năm nay, siêu âm hai chiều sử dụng rộng rãi sản khoa xét nghiệm thường quy mà giá trị người công nhận Trên siêu âm cách quan sát tổng thể hình ảnh thai nhi, đo số thai, người ta phát chẩn đoán nhiều bệnh lý bẩm sinh thai nhi thơng qua việc tìm thấy số siêu âm bất thường hay hình ảnh bất thường thai nhi (hội chứng Down……) [49], [50] Tỷ lệ phát đị tật thai nhi siêu âm qua đường bụng phụ thuộc nhiều vào mức độ thành thạo người làm kỹ thuật siêu âm, độ nhạy siêu âm chẩn đốn cịn phụ thuộc nhiều vào thời điểm siêu âm loại dị tật mắc phải 17 Ngày siêu âm Doppler màu cho phép xác định nhiều dị tật tim có liên với bất thường nhiễm sắc thể Cùng với siêu âm 3D, 4D, siêu âm qua đường âm đạo phát dị tật sớm Siêu âm chẩn đốn phương pháp nghiên cứu hình thái học thai nhi không xâm hại đến thai nhi Hiện nay, việc chẩn đoán trước sinh siêu âm thai nhi nguyên tắc công tác chăm sóc trước sinh nhiều quốc gia Siêu âm giúp phát hiện, chẩn đoán số dị tật phối hợp với quan tiêu hóa, tiết niệu, tim mạch, hệ thống thần kinh Để từ đưa hướng chẩn đốn xử trí sớm trước sau sinh, khơng cho đời thai nhi có dị tật bẩm sinh nặng mà điều trị sau sinh Và giữ lại thai nhi sửa chữa, điều trị bất thường cho trẻ có dị tật mang lại sống bình thường cho trẻ Những năm gần nhiều tác giả giới Việt Nam sâu vào nghiên cứu ứng dụng siêu âm để chẩn đoán dị tật cúa thai nhi đạt kết định, đặc biệt chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa có tắc tá tràng bẩm sinh Năm 1975 lần Loveday chẩn đoán bệnh teo tá tràng trước sinh nhờ vào siêu âm Nguyễn Văn Đơng khảo sát tình hình thai dị tật bà mẹ đến đẻ bệnh viện phụ sản Trung ương từ năm 2001- 2003 cho thấy: có 3,6% gặp dị tật đường tiêu hóa, dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa thấy bệnh lý tắc tá tràng chiếm 0,3% tắc ruột gặp 1,0% [10] Haeusler MC cộng thấy tỷ lệ chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh 670793 ca sinh đẻ nghiên cứu 55% [51] Từ đến nay, nhiều tác giả công bố kết siêu âm chẩn đốn sớm tắc tá tràng bẩm sinh từ thai 16 đến 20 tuần tuổi chẩn đoán sớm bệnh lý bẩm sinh đường tiêu hóa Mặc dù nên đưa chẩn đốn sau 25 tuần thai có khả nuốt lượng nước ối đủ để ruột giãn Tỷ lệ phát tắc nghẽn 18 đường tiêu hóa phụ thuộc nhiều vào sách thực sàng lọc bất thường trước sinh, trình độ kỹ thuật nhân viên y tế ý thức quản lý thai nghén người bệnh [31], [51] 1.4.2 Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh 1.4.2.1 Siêu âm chẩn đoán tắc hành tá tràng bẩm sinh Qua nghiên cứu người ta thấy siêu âm hình thái học trước sinh chẩn đốn tắc tá tràng bẩm sinh có giá trị đáng tin cậy siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh [52] Chẩn đoán xác định sớm tắc tá tràng bẩm sinh, bất thường liên quan khác giúp nhân viên y tế thực tốt công tác tư vấn chăm sóc cho sản phụ trước sau sinh Một chậm trễ chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh dẫn đến nước, rối loạn axit-bazơ, giảm cân, điều làm tổn thương trẻ sơ sinh q trình hậu phẫu làm tăng tỷ lệ mắc bệnh phối hợp tử vong [53], [54] Tắc tá tràng bẩm sinh thực siêu âm chẩn đốn thấy ngồi hình ảnh điển hình tắc tá tràng cịn gặp số hình ảnh siêu âm dị tật có liên quan bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down…) bắt gặp hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ hơ hấp, hệ tiết niệu Vì siêu âm hình thái học thai nhi mà phát hiện, chẩn đoán thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh cần phải ý siêu âm tầm soát dị tật bẩm sinh phối hợp để tránh bỏ sót bất thường gặp kèm theo, giúp cho nhân viên y tế xây dựng hoạch định kế hoạch theo dõi xử trí trước sinh cho thai phụ và sau sinh cho trẻ [32], [33], [42], [55] 1.4.2.2 H nh ảnh siêu m nh thường kh ng ị tắc tá tràng ẩm sinh Trên đường cắt siêu âm ngang bụng khơng thấy hình ảnh bóng đơi, thấy hình ảnh dày, động mạch chủ, tĩnh mạch cửa gan, tuyến thượng thận, gan thai nhi( mặt cắt chuẩn) [56] 19 H nh 1.5 H nh ảnh siêu âm b nh thƣờng dày tá tràng [57] 1.4.2.3 Hình ảnh siêu m điển hình chẩn đốn tắc tá tràng bẩm sinh * Hình ảnh “bóng đơi” Hình ảnh bóng đơi “double bubble” ổ bụng siêu âm chẩn đốn lát cắt ngang bụng phía rốn (lát cắt ngang dày, tá tràng, động mạch chủ, tĩnh mạch cửa gan, tuyến thượng thận, gan thai nhi) Nó hình ảnh hai vịng trịn khơng có âm vang phản xạ hình thành hình dày giãn to hình ảnh đoạn tá tràng bị tắc Hình ảnh thai nhi uống nước vào dày - tá tràng tá tràng bị tắc nên không xuống ruột để tiêu được, làm dày tá tràng phình to tạo nên hình ảnh bóng đơi Đây hình ảnh tiêu chuẩn, điển hình tắc tá tràng bẩm sinh gặp tất kết luận nghiên cứu chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh Trong nghiên Zimmer thấy bắt gặp hình ảnh bóng đơi thống qua co thắt tá tràng gây nên hình ảnh tắc tá tràng giả tạo [58], [59], [60], [61] 20 Hình 1.6 H nh ảnh bóng đ i Nguồn: J Ultrasound Med [6] * Hình ảnh “đồng hồ cát” Hình ảnh đồng hồ cát xuất siêu âm tắc tá tràng bẩm sinh dày tá tràng giãn căng Trên hình ảnh siêu âm, nhìn thấy phần giãn căng từ dày đến tá tràng thông với qua chỗ thắt nhỏ lại lỗ mơn vị Hình ảnh gọi hình ảnh “đồng hồ cát”, tạo thành hình chữ V [56] H nh 1.7: Đồng hồ cát [6] 21 Ngồi số nghiên cứu cịn cho thấy đơi gặp hình ảnh dày thai nhi giãn to đơn Nhiều trường hợp siêu âm ban đầu thai cịn nhỏ thấy có hình ảnh dày giãn to q mức mà khơng thấy hình ảnh bóng đơi, khơng có hình ảnh đồng hồ cát sau trẻ xuất tắc tá tràng bẩm sinh Vì siêu âm chẩn đốn hình thái học thấy hình ảnh dày trẻ giãn to không thay đổi theo thời gian cần nghĩ tới thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh có định theo dõi phù hợp [58], [60] * Bất thường số lượng nước ối Tắc tá tràng bẩm sinh thường kèm theo đa ối dư ối Đa ối dư ối xuất hậu việc thai nhi uống nước ối vào dày tá tràng, tá tràng bị tắc nên nước ối không xuống hỗng tràng, nên nước ối không hấp thu tiêu Trong thận thai nhi hoạt động bình thường liên tục thải nước tiểu vào buồng ối nên lượng nước ối tăng lên mà không tiêu dẫn đến dư ối đa ối Đôi thực tế ta gặp số trường hợp tắc tá tràng siêu âm lượng nước ối bình thường tá tràng tắc tắc tá tràng khơng hồn tồn (do hẹp màng ngăn có lỗ thơng) lượng nước ối chưa dư nhiều nên nước ối bình thường siêu âm [31], [54], [56], [62]) - Đa ối: gặp tỷ lệ cao khoảng 70 - 80% trường hợp siêu âm bệnh nhân tắc tá tràng bẩm sinh báo cáo, đa ối gặp teo ruột bẩm sinh, viêm phúc mạc phân su…(6 - 9%) [56] Kỹ thuật siêu âm đo số nước ối: Khi đo số nước ối hướng đầu dị siêu âm phải thẳng góc với mặt sàn Dùng phương pháp đo góc Phelan JP Rutherfor S., chia buồng ối làm vùng: phải, trái, phải, trái Siêu âm tìm khoang ối lớn vùng đo độ sâu khoang ối, tổng cộng số đo khoang ối gọi số nước ối [56] 22 - < cm thiểu ối nặng - 5,1 – số ối trung bình - 8,1 – 18 ối bình thường - 18,1 – 25 dư ối - > 25 cm đa ối 1.4.2.4 Các h nh ảnh siêu m dị tật ẩm sinh kết hợp với tắc tá tràng Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh thường bị mắc dị tật bẩm sinh khác Các dị tật thường gặp hội chứng Down (các dấu hiệu di truyền siêu âm ba tháng nếp gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu sản bất sản xương sống mũi, ruột non tăng âm vang, giãn bể thận, ổ tăng âm tim, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, thiểu sản đốt ngón 5, tổn thương tim bẩm sinh Một điểm khác biệt quan trọng teo tá tràng teo ruột vị trí khác kết hợp với hội chứng Down với 26%, 31% Dị tật tim mạch hay gặp, đứng hàng thứ hai sau hội chứng Down Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh kết hợp khác tác giả từ 20% - 38% [57] H nh 1.8 Bàn tay v o [57] H nh 1.9 Bàn chân kho o [57] Một số dị tật khác gặp dị tật cột sống, bàn chân khoèo, bàn chân tay nhiều ngón, sứt mơi, hở hàm ếch, dị tật hệ tiết niệu 23 - Các hình ảnh bất thường kèm theo: Tứ chứng Fallot Thơng liên thất Siêu âm teo - tắc tá tràng nhìn thấy từ tuần thứ 15 -16 thời kỳ bào thai Teo - tắc tá tràng bẩm sinh thường phối hợp với bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt hội chứng Down nên phát dị tật teo – tắc tá tràng cần phải siêu âm tầm soát dị tật bẩm sinh phối hợp [56] 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh - Dị tật nang nước thận, siêu âm thấy có hình ảnh nang nước nằm sát cạnh cột sống thận thai nhi teo nhỏ, kèm theo khơng thấy hình ảnh bàng quang, có tình trạng thiểu ối - Nang nước ống mật chủ (ở gần dày dị tật nang nước ống mật chủ kích thích làm làm cho hành tá tràng bị giãn) - Tắc ruột non (thường teo ruột): Hình ảnh quai ruột giãn tạo thành vịng trịn khơng âm vang đường kính 7mm chiều dài 15mm đặc biệt tuổi thai trước 25 tuần Hình ảnh dày giãn nhiều tạo thành vùng không âm vang ranh giới rõ phía trái cột sống Tuy nhiên dày giãn khơng phải dấu hiệu đặc trưng thai nhi bình thường dày có kích thước khác Đa ối dấu hiệu thường gặp, đặc biệt trường hợp tắc ruột cao Dấu hiệu ổ bụng thai nhi có dịch gặp trường hợp có kèm theo thủng ruột có dấu hiệu viêm phúc mạc phân su 1.5 Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh Các triệu chứng tắc tá tràng bẩm sinh thường đa dạng, phức tạp tùy theo mức độ tắc tá tràng hồn tồn hay tắc khơng hồn tồn có bệnh hay dị tật bẩm sinh kèm theo tắc tá tràng hay không 24 1.5.1 Đặc điểm lâm sàng tắc tá tràng Là biểu điển hình hội chứng tắc ruột cao trẻ sơ sinh Nôn: nôn dấu hiệu gặp, nôn xuất sớm sau đẻ, 90% trường hợp xuất nôn ngày đầu tiên, đa số nôn dịch mật có từ 85 - 90% trường hợp tắc tá tràng bóng Vater Màu sắc dịch nơn từ vàng đến xanh chất có lẫn dịch mật Các trường hợp vị trí tắc nằm bóng Vater bệnh nhân nơn dịch sữa Nơn nhiều liên tục làm trẻ viêm niêm mạc dày dẫn đến nôn máu Trẻ nôn nhiều dẫn đến bị nước, rối loạn điện giải, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng… Đối với trẻ chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh trẻ thường đặt ống sonde dày truyền dịch sau sinh làm giảm bớt triệu chứng nơn trớ qua giảm bớt nguy cho trẻ sơ sinh bị tắc tá tràng bẩm sinh [54] Bệnh nhân chậm ỉa phân xu khơng có phân xu có phân su bình thường, trường hợp tắc tá tràng cao (đoạn tá tràng bóng Vater) tắc tá tràng hẹp tá tràng có phân su Chướng bụng: Chỉ chướng nhẹ vùng dày có dày đoạn tá tràng gần dày giãn Một số trường hợp thấy rõ đường viền dày, vùng bụng lại lõm lòng thuyền khơng có dịch quai ruột, chướng bụng giảm sau hút dịch dày hay sau nơn Quan sát thấy sóng nhu động dày, sóng nhu động xuất từ hạ sườn trái di chuyển sang bên phải, xuất tự nhiên, sau cho ăn sau kích thích lên thành bụng [63] 25 1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng: * Siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng: Đây phương pháp có giá trị chẩn đốn trường hợp tắc tá tràng ruột quay bất thường Bình thường động mạch MTTT nằm trước động mạch chủ bên trái bên trái tĩnh mạch MTTT Khi có ruột quay bất thường, siêu âm thấy động mạch MTTT nằm trước tĩnh mạch chủ bên phải tĩnh mạch MTTT Khi có xoắn trung tràng thấy tĩnh mạch MTTT bao quanh động mạch MTTT hình xốy nước "Whirlpool" siêu âm chẩn đốn Doppler màu Các dấu hiệu khác siêu âm thấy hình ảnh tá tràng giãn, thành quai ruột non dày tăng âm vang phản xạ nằm bên phải cột sống [64] Theo Leonidat cộng sự, hình ảnh gây ấn tượng bật siêu âm số bệnh nhân bị xoắn trung tràng ơng là: Có dịch khoang phúc mạc quai ruột chứa đầy dịch hoàn toàn nằm bên phải cột sống thùy gan phải, thành ruột dầy gần phù xuất huyết Những dấu hiệu siêu âm khơng gặp bệnh nhi có ruột quay bất thường không bị xoắn ruột [65] Siêu âm thấy bất thường tá tràng đơi tụy nhẫn [23] Siêu âm chẩn đốn phương pháp thăm dò bước đầu triệu chứng lâm sàng chưa rõ ràng * Chụp Xquang chẩn đoán tắc tá tràng - Chụp bụng khơng chuẩn bị: hình ảnh Xquang đặc trưng gặp tắc tá tràng hình ảnh "hai mức nước mức hơi" ổ bụng, mức nước mức lớn dày nằm bờ sườn trái bên trái cột sống, mức nước mức nhỏ tá tràng thấp nằm bên phải cột sống vùng gan [61] 26 Hình 1.10 Chụp X-quang khơng chuẩn bị: hình ảnh "hai mức nước mức hơi" Nguồn: Pediatr Surg Int [61] Nếu bệnh nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh hồn tồn hình ảnh Xquang thấy ổ bụng mờ khơng có quai ruột Nếu tắc tá tràng khơng hồn tồn ngồi hình ảnh hai mức nước mức thấy có hình ảnh quai ruột với số lượng Phương pháp chụp có độ đặc hiệu 100% Độ nhạy phương pháp khác theo nghiên cứu, độ nhạy chịu ảnh hưởng yếu tố thời điểm chụp, mức độ tắc, có teo thực quản phối hợp không - Chụp dày hàng loạt có thuốc cản quang: chụp loạt phim Xquang từ đến phim, phim chụp cách 30 phút đến Hình ảnh quan sát thấy phim là: - Dạ dày đoạn gần tá tràng giãn ra,có hình ảnh tăng co bóp 27 - Thuốc không qua tá tràng xuống ruột non lưu thơng thuốc chậm - Hình ảnh hẹp tá tràng thấy thuốc cản quang qua chỗ hẹp có hình mảnh Đối với tụy nhẫn thấy: biến đổi đoạn II tá tràng, xóa lớp niêm mạc tá tràng, có hình phình vào hốc cạnh tổ chức tụy nhẫn Khi có quay bất thường ruột thấy: - Tá tràng bị tắc, đoạn nối tá - hỗng tràng quai hỗng tràng nằm bên phải ổ bụng - Khung tá tràng có hình chữ Z tắc tá tràng dây chằng Ladd, khơng có xoắn trung tràng - Đoạn tá tràng giãn, đoạn hình xoắn ốc, khơng thấy góc Treitz, thuốc dừng lại đột ngột đoạn II tá tràng, đoạn cuối tá tràng có hình mỏ chim, có xoắn trung tràng [63] Những bệnh nhân bị tắc tá tràng mạch máu đè ép hay cịn gọi "kìm động mạch" chụp dày tá tràng hàng loạt thấy: - Sự chuyển động trở trở lại thuốc cản quang đoạn tá tràng phía chỗ tắc (đoạn III tá tràng) - Thấy hình ảnh thuốc cản quang "đổ xuống thác" qua chỗ tắc khơng hồn toàn xuống ruột non Qua nhiều thập niên đến phương pháp cận lâm sàng X-quang chẩn đoán chấp nhận sử dụng làm phương pháp chẩn đoán tắc tá tràng 28 1.6 Các phƣơng pháp xử trí bệnh lý bẩm sinh ruột non 1.6.1 Xử trí trước sinh Khi siêu âm chẩn đốn sàng lọc trước sinh phát thai nhi có dị tật ruột non thai nhi cần phải siêu âm tìm kỹ xem có cịn dị tật bẩm sinh khác kèm theo hay khơng, cần thiết phải chọc ối làm xét nghiệm Karyotyp để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể gặp kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh Khả sống sót sau đẻ thai nhi bị dị tật nặng thấp, loại dị tật bẩm sinh nặng phát ta nên có định đình thai nghén, số khơng phát làm trẻ chết sau đẻ Thông thường thai nhi mà có nhiều dị tật làm cho thai chết tử cung mẹ Khi phát thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh, tùy trường hợp cụ thể loại tắc tá tràng đơn hay tắc tá tràng có kèm dị tật phối hợp mà ta chọn phương pháp xử trí cho thích hợp [66], [67] Nếu thai nhi mắc dị tật nặng khả sống sót phẫu thuật điều trị sau đẻ thành cơng thấp nhân viên y tế nên giải thích tư vấn rõ cho gia đình để có định đình thai nghén hay tiếp tục thai nghén Nếu phát dị tật muộn mà tuổi thai có khả sống sau sinh nên chờ chuyến đẻ tự nhiên tùy tình trạng cụ thể trẻ để xử trí tiếp Chỉ định phẫu thuật lấy thai trường hợp không phát thai nhi bị dị tật bẩm sinh trước phẫu thuật khơng đẻ phát thai bị dị tật không đẻ đường (phẫu thuật cũ gần, ngang… ) Thời điểm tuổi thai phát hiện, chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh quan trọng Nó giúp cho bác sĩ gia đình có định xử trí thích hợp với điều kiện có Nếu có tắc tá tràng đơn sau 29 sinh phẫu thuật trẻ sống tư vấn để đẻ trường hợp thai lớn đẻ thai sống nuôi (tuổi thai > 22 tuần) Nếu tắc tá tràng mà dị tật kèm theo khác tiên lượng đẻ thai khơng sống nên định đình thai nghén sớm thai cịn nhỏ, tuổi thai lớn để chờ theo dõi chuyển đẻ cố gắng lấy thai theo đường đẻ, tiến hành phẫu thuật lấy thai khơng cịn cách cho thai theo đường âm đạo 1.6.2 Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh khơng phẫu thuật đe dọa đến sức khỏe sống trẻ, muốn tỷ lệ trẻ sống sót cao sau sinh cần định phẫu thuật cho trẻ sớm tốt Đối với trẻ trì hỗn phẫu thuật trì hỗn nhằm điều trị nội khoa trước phẫu thuật giúp trẻ có điều kiện sức khỏe tốt cho q trình phẫu thuật, cịn với trường hợp khơng thể trì hỗn phẫu thuật phải phẫu thuật cho trẻ phẫu thuật [1] 1.6.2.1 Các phương pháp xử trí tắc tá tràng bẩm sinh * Điều trị trước ph u thuật Tất bệnh nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh cần phải điều trị trước phẫu thuật nhằm phục hồi nước điện giải Điều chỉnh rối loạn thăng kiềm toan máu, hồi sức cho trẻ Thời gian điều trị trước phẫu thuật tùy thuộc vào mức độ rối loạn tắc tá tràng gây nên, bệnh lý khác kèm theo, đặc biệt viêm phế quản phổi sơ sinh Tắc tá tràng đơn cấp cứu ngoại khoa trì hỗn trừ có xoắn ruột kèm theo tắc tá tràng Mục đích điều trị trước phẫu thuật 30 nhằm đảm bảo giúp bệnh nhi đạt điều kiện sức khỏe tốt cho phẫu thuật điều trị bệnh Điều trị nội khoa trước phẫu thuật bao gồm: - Cần làm đầy đủ xét nghiệm cần thiết đánh giá tình trạng nước điện giải: công thức máu, hematocrit, điện giải đồ, khí máu, xét nghiệm chức đơng máu Các xét nghiệm để giúp cho việc chuẩn bị hồi sức sơ sinh khí máu,… - Bệnh nhi tắc tá tràng cần phải điều chỉnh ổn định tình trạng nước, điện giải: sử dụng dung dịch truyền NaCl 0.9%, KCl 10%, Dextrose 5% - Cần đặt ống thông dày để làm xẹp dày tá tràng đoạn bị giãn cho trẻ nhằm giảm áp dày - tá tràng giúp bệnh nhi tránh bị trào ngược dịch dày lên phổi nôn - trớ trước phẫu thuật - Dự phòng hạ đường huyết trẻ thường đẻ non tắc tá tràng nên trẻ không ăn - Cho dùng kháng sinh phổ rộng để dự phòng chống nhiễm khuẩn - Duy trì thân nhiệt cho trẻ cẩn thận trước phẫu thuật mùa lạnh - Tiêm vitamin K bệnh nhân sơ sinh - Bệnh nhi phải nhịn ăn hút dịch dày trước phẫu thuật - Nếu trẻ khơng có viêm phổi, thời gian chuẩn bị phẫu thuật từ - Nếu bệnh nhi bị mắc viêm phổi nặng cần chờ đến lúc tình trạng viêm phổi điều trị cải thiện đủ điều kiện phẫu thuật nên tiến hành phẫu thuật cho trẻ 31 * Ph u thuật tắc tá tràng - Phẫu thuật phẫu thuật mở điều trị tắc tá tràng: Tắc tá tràng kìm động mạch, tĩnh mạch cửa trước tá tràng tá tràng đôi nguyên nhân gặp y văn mô tả [68], [69] Năm 1994, Kimura mô tả kỹ thuật cắt hình elip niêm mạc để làm thuôn nhỏ đầu ruột giãn trường hợp teo tá tràng teo ruột thay cho kỹ thuật cắt bớt toàn thành tá tràng theo chiều dọc “tappering” Thomas giới thiệu năm 1969 Theo tác giả kỹ thuật đơn giản, tránh nhiễm trùng, rò đường khâu [70] Theo Vũ Hồng Anh, khoa Ngoại bệnh viện Nhi Trung Ương từ 01/01/1996 đến 31/12/2000 có 71 bệnh nhân bị TTTBS phẫu thuật, tỷ lệ tử vong 7% [71] Theo Trần Ngọc Bích, khoa phẫu thuật Nhi Bệnh Viện Việt Đức từ 1/2001 đến 1/2011 có 41 bệnh nhân TTTBS phẫu thuật, tỷ lệ tử vong 9,6% [72] Theo Trần Thanh Trí (2017), tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật mở điều trị tắc tá tràng 14,6% nhóm bệnh nhân phối hợp nhiều dị tật bẩm sinh [73] - Phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng: Lợi ích phẫu thuật nội soi bao gồm thời gian nằm viện ngắn hơn, đau hơn, thẩm mỹ gây dính ruột so với phẫu thuật mở Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi có hạn chế khó kiểm sốt tình trạng teo ruột bên - khó thực nghiệm pháp Webb phẫu thuật mở để đánh giá thông thương ruột Chỉ quan sát dọc chiều dài ruột, xem ruột có liên tục hay chênh lệch kính không [25], [23] Mặc dù phẫu thuật nội soi phát triển từ lâu Tuy nhiên ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng trẻ em mô tả lần đầu 32 tiên Bax vào năm 2001 Ông tiến hành phẫu thuật nội soi nối tá - tá tràng trẻ sơ sinh cân nặng 3200 gram với trocart: trocart 5mm rốn, trocart 3,3mm: hạ vị trái, hố chậu phải Miệng nối tá - tá tràng quy chuẩn theo hình kim cương (diamond shape) thực hoàn toàn qua nội soi [74] Cùng thời điểm Rothenberg, phẫu thuật viên người Mỹ có báo cáo với trẻ mắc tắc tá tràng bẩm sinh phẫu thuật nội soi thành công điều trị tắc tá tràng vào năm 2002 [75] Ông cho ưu điểm phẫu thuật nội soi giúp cho phẫu thuật viên quan sát tổn thương cách dễ dàng, qua tạo điều kiện thuận lợi cho q trình khâu miệng nối tá - tá tràng Từ mở kỉ nguyên cho điều trị tắc tá tràng trẻ em Vào năm 2011 tức năm sau nơi ca phẫu thuật nội soi tắc tá tràng diễn tác giả Van Der Zee [76] báo cáo báo so sánh kết phẫu thuật nội soi hai nhóm bệnh nhân, nhóm gồm 22 bệnh nhi phẫu thuật nội soi giai đoạn 2000 - 2005, nhóm lại gồm bệnh nhi phẫu thuật thời gian 2008 - 2010 Kết nghiên cứu cho thấy nhóm bệnh nhi phẫu thuật giai đoạn đầu có tỷ lệ biến chứng chuyển phẫu thuật mở cao so với nhóm phẫu thuật giai đoạn sau, từ cho thấy với tích lũy kinh nghiệm, tiến kĩ phẩu thuật kết phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng ngày tốt Sau báo cáo này, ngày nhiều trung tâm khác nhiều quốc gia giới áp dụng thành công phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng trẻ em MacCormack [77] phẫu thuật viên người Australia báo cáo trường hợp phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng trẻ em năm 2016 khơng có biến chứng sau phẫu thuật, cân nặng nhỏ trẻ phẫu thuật nội soi 1.7 kg, kĩ thuật tiến hành thực nối miệng nối theo diamond - shaped Trong nghiên cứu khác Chung P.H [78] năm 2016, tác giả người Korea công bố nghiên cứu với 22 bệnh nhân phẫu thuật nội soi điều trị tắc tá tràng với kết tốt, khơng có biến chứng xa, 33 khơng hẹp miệng nối, khơng bục miệng nối có trường hợp viêm phổi sau phẫu thuật, cân nặng nhỏ phẫu thuật 1,6 kg Năm 2017, Anastasia Mentessidou [79] tác giả người Anh công bố nghiên cứu đa trung tâm tổng hợp số liệu từ nhiều nghiên cứu hồi cứu trước cho thấy, tỷ lệ biến chứng sau phẫu thuật hai nhóm phẫu thuật mở phẫu thuật nội soi Thời gian cho ăn hoàn toàn thời gian nằm viện sau phẫu thuật ngắn nhóm phẫu thuật nội soi Tuy nhiên thời gian phẫu thuật nội soi lâu so với phẫu thuật mở truyền thống Tại Việt Nam, Nguyễn Thanh Liêm người xây dựng đặt móng cho phẫu thuật nội soi trẻ em Vào năm 2011, Lê Anh Dũng, Nguyễn Thanh Liêm lần công bố nghiên cứu kết bước đầu phẫu thuật nội soi điều trị bệnh tắc tá tràng trẻ em [80] Thông qua nghiên cứu, tác giả cho thấy phẫu thuật nội soi điều trị TTTBS trẻ em an toàn khả thi, nhiên với kinh nghiệm bước đầu tỷ lệ biến chứng sau phẫu thuật cao 15,4% Năm 2015, Trần Ngọc Sơn công bố nghiên cứu phẫu thuật nội soi điều trị TTTBS 97,9% đạt kết tốt [81] Tác giả nhấn mạnh đến hiệu miệng nối kiểu chéo đơn giản trình phẫu thuật [82] 1.7 Các nghiên cứu chẩn đốn trƣớc sinh xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu có tính xun suốt từ bắt đầu chẩn đoán, can thiệp sớm số trường hợp trẻ sinh đánh giá kết sau phẫu thuật tắc tá tràng Tầm quan trọng việc chẩn đoán sớm tắc tá tràng bẩm sinh nhiều nghiên cứu giới chứng minh qua nhiều nghiên cứu đánh giá Theo nghiên cứu B Savran cộng công bố năm 2016 cho thấy, việc chẩn đốn trước sinh sớm tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh giúp làm giảm tỷ lệ biến chứng trước phẫu thuật, thời gian phẫu thuật thời kỳ hậu 34 sản, thời gian bú trở lại sau phẫu thuật thời gian nằm viện Nghiên cứu so sánh đánh giá số 15 trẻ sơ sinh chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh, có trẻ nam trẻ nữ chia thành nhóm với trẻ nhóm (được chẩn đốn tắc tá tràng bẩm sinh) trẻ nhóm (được chẩn đoán tắc tá tràng thời kỳ hậu sản) Các số số ngày hậu phẫu thấp nhóm thấp so với nhóm (2,34 ± 0,5 so với 7,17 ± 2,04 ngày); thời gian trẻ bú trở lại sau phẫu thuật nhóm nhanh so với nhóm (11,33 ± 1,8 so với 14,83 ± 2,48 ngày); thời gian nằm viện nhóm thấp so với nhóm thứ (20,67 ± 9,81 so với 24,66 ± 4,5 ngày) Tuy nhiên, nghiên cứu đưa kết cho thấy khơng có thay đổi tỷ lệ mắc - tỷ lệ tử vong có liên quan đến bất thường từ thời kỳ bẩm sinh [83] Nghiên cứu Daniel G.B cộng chứng minh việc chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng, kết hợp với điều trị phẫu thuật kịp thời hỗ trợ sau phẫu thuật, cải thiện tình trạng bệnh nhân đồng thời giảm chi phí điều trị Khi đánh giá 23 trẻ sơ sinh chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh, tác giả tìm thấy chênh lệch có ý nghĩa thống kê nhóm trẻ chẩn đốn trước sinh có tuổi trung bình phẫu thuật thấp hơn, thời điểm bú trở lại hoàn toàn sau phẫu thuật nhanh thời gian viện nhanh đáng kể so với nhóm đối chứng Đồng thời, nghiên cứu nhóm đối chứng gặp phải nhiều biến chứng trình phẫu thuật [54] Những lợi ích việc chẩn đốn trước sinh tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh đáng kỳ vọng Nghiên cứu J.Lawrence cộng cho thấy việc chẩn đoán trước sinh giúp đưa tư vấn cho cha mẹ trường hợp đơi khi, khuyến khích thực phương pháp đánh giá tình trạng có liên quan đến bệnh lý Việc chẩn đoán sớm 35 trước tuần thai 20 cho phép đưa tư vấn phù hợp lựa chọn đình thai giai đoạn này, mà việc thực giai đoạn sau thai kỳ gặp nhiều khó khăn [31] Điều tương đồng với quan điểm Chan Yin cộng cho trẻ gặp phải tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh cần phải phẫu thuật giai đoạn sau sinh Tỷ lệ sống sót lâu dài đạt tới 86-90% với phát triển y học đại Đồng thời, chẩn đoán sớm phẫu thuật sớm cịn làm giảm tỷ lệ rối loạn chuyển hóa, tắc tá tràng suy ruột [84] Các yếu tố ảnh hưởng xung quanh việc chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh nghiên cứu cụ thể Hiện nay, việc chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh dựa siêu âm phương pháp phổ biến, thực rộng rãi an toàn Theo nghiên cứu Ji Ye Kim cộng sự, phát siêu âm trước sinh tình trạng khơng liên quan đến hậu không mong muốn Ngược lại, việc siêu âm trước sinh hữu ích việc phân biệt ngun nhân gây tắc nghẽn tá tràng [85] Đánh giá yếu tố xung quanh thời gian chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh giai đoạn sơ sinh trẻ nhỏ, H Kilbride cộng cho thấy khác biệt việc chẩn đoán sớm chẩn đoán muộn Trong tổng số 51 trẻ sơ sinh chẩn đốn tắc tá tràng bẩm sinh, có 24 trẻ chẩn đoán sau phẫu thuật (chẩn đoán muộn) 27 trẻ chẩn đoán trước phẫu thuật (chẩn đoán sớm) Đối với 24 trẻ chẩn đoán sau phẫu thuật, thời điểm trước phẫu thuật, nhóm trẻ cho thấy cân nặng thấp hơn, rối loạn chuyển hóa nhiều Thậm chí, trẻ nhóm chẩn đốn muộn tử vong Tại nhóm 24 trẻ chẩn đốn trước phẫu thuật cho thấy tình trạng phát triển so với bình thường, có nhiều khả mắc phải hội chứng Down dị tật bẩm sinh khác thời gian thai kỳ có nhiều khả gặp phải biến chứng tình trạng đa ối [86] 36 Nhìn chung, việc chẩn đốn sớm tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh mang đến lợi ích so với chẩn đoán giai đoạn hậu phẫu Đối với phương pháp phẫu thuật, nội soi khả thi việc điều chỉnh sai lệch cấu trúc tắc tá tràng bẩm sinh, song phương pháp đòi hỏi tay nghề cao phẫu thuật viên [87] 37 Chƣơng ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Các thai phụ siêu âm có chẩn đốn thai nhi bị mắc hội chứng tắc tá tràng bẩm sinh, hội chẩn xác định Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Các thai nhi thai phụ theo dõi từ lúc phát tắc tá tràng bẩm sinh đến phẫu thuật sau đẻ 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn - Thai phụ thăm khám, chẩn đốn có hồ sơ ghi chép đầy đủ thông tin: tên, tuổi, địa chỉ, tiền sử sản phụ khoa, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý thân đầy đủ thông tin đáp ứng cho nội dung nghiên cứu - Những trẻ sau đẻ chuyển sang khoa phẫu thuật nhi Bệnh viện Việt Đức, Bệnh Viện nhi Trung Ương thăm khám, chẩn đốn điều trị có đầy đủ hồ sơ bệnh án, kết đánh giá trước sau phẫu thuật 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: - Không biết tuổi thai phát tắc tá tràng - Gia đình không đồng ý tham gia vào nghiên cứu 2.2 Địa điểm nghiên cứu: Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Khoa Phẫu thuật nhi - Bệnh viện Việt Đức, Bệnh Viện Nhi Trung Ương 2.3 Thời gian nghiên cứu: từ tháng 1/2012 - 12/2017 38 2.4 Phƣơng pháp nghiên cứu 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhiều thời điểm (Cross-setional time series) 2.4.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu *Cỡ m u: Cỡ mẫu tính theo cơng thức: Trong đó: n  z12 / p(1  p) d2 n : Cỡ mẫu nghiên cứu Z(1-α/2) : 1,96 (với α = 0,05) d : 0,05 (sai số cho phép) p : 0,055 Theo Huỳnh Thị Duy Hương cộng tắc tá tràng bẩm sinh chiếm tỷ lệ 5,5% tổng số dị tật đường tiêu hóa [88] Thay vào cơng thức tính cỡ mẫu tối thiểu cần cho nghiên cứu 80 bệnh nhân Trên thực tế chọn 95 bệnh nhân đưa vào nghiên cứu * Cách chọn mẫu: chọn mẫu thuận tiện, chọn toàn trường hợp bệnh nhân đủ tiêu chuẩn lựa chọn vào nghiên cứu thời gian thu thập số liệu 2.4.3 Phương pháp thu thập số liệu - Tất thông tin cần thiết từ thai phụ thai nhi thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu - Từ tháng 1/2012 - 12/2017 - Số liệu nghiên cứu thai nhi chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng lấy TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Số liệu tình trạng trẻ tắc tá tràng bẩm sinh sau đẻ lấy khoa đẻ, khoa sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương lấy sau 39 trẻ chuyển sang Khoa phẫu thuật Nhi - Bệnh viện Việt Đức Bệnh viện Nhi Trưng Ương điều trị tiếp 2.4.4 Phương tiện nghiên cứu - Phiếu thu thập số liệu - Hồ sơ bệnh nhân trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh án trẻ sau đẻ điều trị Khoa Ngoại Nhi - Bệnh viện Việt Đức – Hà Nội, Bệnh Viện Nhi Trung Ương - Máy siêu âm Aloka 3500, đầu dò covex 3,5Hz TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương 2.5 Quy tr nh thực - Các thai phụ siêu âm chẩn đoán xác định tắc tá tràng bẩm sinh có biên hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương đủ tiêu chuẩn lựa chọn đồng ý tham gia nghiên cứu theo dõi quản lý thai nghén Theo dõi trình thai nghén thai phụ, hẹn tái khám, tư vấn phát bất thường khác thai phụ thai nhi - Theo dõi hồ sơ bệnh án định xét nghiệm, thủ thuật thăm dò, số xét nghiệm nhằm chẩn đoán bất thường, dị tật kèm theo - Theo dõi nguyên nhân, đặc điểm bệnh lý thai nghi bị chết lưu, đình thai nghén, tử vong sau sinh - Các trẻ sống sau sinh chuyển phẫu thuật Khoa Ngoại Nhi Bệnh viện Việt Đức – Hà Nội, Bệnh Viện Nhi Trung Ương theo dõi, đánh giá kết trẻ xuất viện trở nhà 40 2.6 Biến số nghiên cứu 2.6.1 Biến số nghiên cứu * Của người mẹ - Nghề nghiệp: làm ruộng, cán công nhân viên, nghề khác… - Tuổi người mẹ: 18-24 tuổi, 25-34 tuổi, ≥ 35 tuổi - Tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa - Tiền sử sản khoa: sinh lần 1, lần 2, lần - Tiền sử lần mang thai trước, tiền sử đẻ bị dị tật bẩm sinh - Thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh, kết xét nghiệm: double test; triple test - Số lần siêu âm chẩn đoán TTTBS - Kết siêu âm: tình trạng nước ối, hình ảnh bóng đơi, đồng hồ cát - Kết chọc hút nước ối làm NST đồ có - Liên quan thời điểm siêu âm phát TTTBS với khả giữ thai đến lúc sinh - Liên quan đặc điểm chung thai phụ đến khả giữ thai đến lúc sinh - Liên quan tuổi mẹ với hội chứng Down * Của thai nhi Trước sinh: - Tuổi thai: Phân loại tuổi thai theo WHO (2014): + Sinh cực non: < 28 tuần + Sinh non: từ 28 - < 32 tuần + Sinh non trung bình: từ 32 - < 34 tuần + Sinh non muộn: từ 34 - < 37 tuần + Thai gần đủ tháng: 37 - < 39 tuần + Thai đủ tháng: từ 39 - 41 tuần 41 - Tắc tá tràng bẩm sinh đơn độc hay có kết hợp với dị tật quan khác thai nhi - Cân nặng thai nhi siêu âm - So sánh cân nặng thai nhi cân nặng bình thường theo số sinh lý - Các dị tật kèm theo tắc tá tràng: tim mạch, tiêu hóa, thần kinh, tiết niệu… + Hệ tuần hồn: Tứ chứng Fallot, thơng liên thất, hội chứng Ebstein, hẹp động mạch chủ… + Hệ tiêu hóa: Nang ống mật chủ, ruột non giãn… + Hệ tiết niệu: Bất sản thận phải, giãn bể thận bên, thận lạc chỗ… + Hệ thần kinh: Đầu chanh, giãn não thất… - Kết nhiễm sắc đồ thai nhi có - Kết chẩn đốn định xử trí trước sinh hội đồng chẩn đốn trước sinh - Kết xử trí sau hội chẩn: đình thai nghén, tiếp tục thai nghén đến đủ tháng - Liên quan đặc điểm chung thai nhi với khả giữ thai đến lúc sinh - Liên quan bất thường nhiễm sắc thể, dị tật kèm theo với khả giữ thai đến lúc sinh Sau sinh: - Tuổi thai sinh - Cân nặng trẻ sinh - Các triệu chứng lâm sàng tắc ruột sau đẻ: nôn, bụng chướng, ăn không tiêu - Siêu âm sau sinh - Kết chẩn đoán trước sau phẫu thuật tắc tá tràng 42 - Nguyên nhân gây tắc tá tràng: tắc ngồi, tắc hồn tồn, tắc khơng hoàn toàn - Thời gian từ đẻ đến phẫu thuật - Thời gian nằm viện sau phẫu thuật - Số lần phẫu thuật - Biến chứng sau phẫu thuật: + Biến chứng nhiễm trùng vết phẫu thuật: Vết phẫu thuật nề, chảy dịch, có mủ Xử trí: điều trị nội khoa/ phẫu thuật lại + Chảy máu sau phẫu thuật: Mạch nhanh, da, niêm mạc nhợt, bụng chướng, siêu âm chọc dị có máu ổ bụng Xử trí: điều trị nội khoa/ phẫu thuật lại + Áp xe tồn dư: có hội chứng nhiễm trùng, siêu âm bụng có ổ dịch tồn dư Xử trí: điều trị nội khoa/ phẫu thuật lại + Viêm phúc mạc bục, rị miệng nối: có hội chứng nhiễm trùng, bụng chướng, siêu âm chọc dị có dịch tiêu hóa, X - quang có khí tự ổ bụng + Hẹp miệng nối: thuốc lưu thông chậm không lưu thơng phim chụp có bơm thuốc cản quang Xử trí: điều trị nội khoa/ phẫu thuật lại + Tử vong, tình trạng nặng xin coi tử vong - Liên quan đặc điểm chung trẻ sau sinh với kết phẫu thuật - Liên quan phương pháp lấy thai, phương pháp phẫu thuật với kết phẫu thuật 2.7 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 2.7.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm * Siêu âm chẩn đoán tắc hành tá tràng bẩm sinh trước sinh - Dấu hiệu bóng đơi: siêu âm đường cắt ngang bụng thấy hình ảnh hai vùng trịn khơng có âm vang phản xạ (hình ảnh cắt ngang hai đoạn hành tá tràng bị giãn hay hình ảnh bóng đơi) 43 - Hình ảnh đồng hồ cát: xuất dày tá tràng giãn căng, nhìn thấy phần giãn căng từ dày đến tá tràng siêu âm thông với qua chỗ thắt nhỏ lại lỗ môn vị, hình ảnh siêu âm gọi hình ảnh đồng hồ cát Hoặc tạo thành hình chữ V [60], [62] - Đa ối dư ối dùng phương pháp đo góc Phelan JP Rutherfor S E chia buồng ối làm vùng: phải, trái, phải, trái Tìm khoang ối to vùng đo độ sâu khoang ối, tổng cộng số đo khoang ối gọi số nước ối [56] - Dạ dày căng, nhìn thấy phần giãn căng từ dày đến tá tràng * Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng sau sinh  Lâm sàng: - Cơ năng: + Nôn: màu sắc chất nôn dịch qua ống thơng dày + Tình trạng ỉa phân su: bình thường, chậm, không ỉa phân su + Dấu hiệu nước: Phân loại mức độ nước theo chương trình CDD (control of diarrhoeal diseases) - Chương trình kiểm sốt bệnh tiêu chảy Tổ chức Y tế giới (WHO) Dấu hiệu Toàn trạng* Mắt Nước mắt Miệng, lưỡi Mất nƣớc B vừa Mất nƣớc C nặng Bình thường Kích thích, vật vã Li bì, mệt lả, mê Bình thường Có Trũng Khơng Rất trũng, khơ Khơng Ướt Khơ Rất khơ Khát* Khơng, uống bình thường Khát, uống háo hức Uống kém, không uống Nếp véo da* Mất nhanh Mất chậm < 2” Rất chậm > 2” Khơng nước Có dấu hiệu trở lên, dấu hiệu *: Mất nước nhẹ, trung bình Có dấu hiệu trở lên, dấu hiệu *: Mất nước nặng Chẩn đoán Mất nƣớc A nh 44 - Thực thể: + Bụng chướng không, chướng tồn hay chướng vùng rốn + Sóng nhu động dày: quan sát bệnh nhi nằm yên hay kích thích lên thành bụng + Khám phát dị tật phối hợp khác  Cận lâm sàng: - Siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng Đây phương pháp có giá trị chẩn đốn trường hợp tắc tá tràng ruột quay bất thường Bình thường động mạch MTTT nằm trước động mạch chủ bên trái tĩnh mạch MTTT Khi có ruột quay bất thường thấy động mạch MTTT nằm trước tĩnh mạch chủ bên phải tĩnh mạch MTTT Khi có xoắn trung tràng thấy tĩnh mạch MTTT bao quanh động mạch MTTT hình xốy nước "Whirlpool", siêu âm Doppler màu Các dấu hiệu khác siêu âm thấy tá tràng giãn, thành quai ruột non dày nằm bên phải cột sống [64] Siêu âm thấy hình ảnh tá tràng đơi tụy nhẫn [23] Siêu âm chẩn đốn phương pháp thăm dò bước đầu triệu chứng lâm sàng chưa rõ ràng - Chụp Xquang chẩn đoán tắc tá tràng Chụp bụng khơng chuẩn bị: Hình ảnh đặc trưng tắc tá tràng hình ảnh "hai mức nước mức hơi", mức nước mức lớn dày nằm bờ sườn trái bên trái cột sống, mức nước mức nhỏ tá tràng thấp nằm bên phải cột sống vùng gan [61] Chụp dày hàng loạt có thuốc cản quang: chụp loạt phim X quang từ đến phim, phim chụp cách 30 phút đến Hình ảnh quan sát thấy phim là: - Dạ dày đoạn gần tá tràng giãn, tăng co bóp 45 - Thuốc khơng qua tá tràng xuống ruột non lưu thông chậm - Hình ảnh hẹp tá tràng thấy thuốc cản quang qua chỗ hẹp có hình mảnh 2.7.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh bất thường NST dị tật bẩm sinh kèm theo 2.7.2.1 Bất thường NST * Xét nghiệm double test triple test Xét nghiệm Double test Triple test hai loại xét nghiệm quan trọng trình mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi Cả hai khơng mang tính khẳng định mà phát bất thường di truyền cho thấy nguy mắc dị tật cao hay thấp Nguy cao khơng có nghĩa thai nhi chắn mắc dị tật, ngược lại nguy thấp không khẳng định thai nhi hồn tồn bình thường Double test giúp phát sớm nguy bị Down, Triple test phát thêm nguy thai có bị dị tật ống thần kinh hay không Khi xét nghiệm Double test Triple test rõ nguy cao làm chọc ối Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể biết xác có bị thai Down hay khơng [89] - Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test thực quý I thai kỳ (từ 11 tuần ngày đến 13 tuần ngày) Double Test xét nghiệm sàng lọc sử dụng xét nghiệm Hóa sinh định lượng β-hCG tự PAPP-A máu thai phụ đo độ mờ da gáy siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá số nguy mắc hội chứng Down, Edward Patau quý thai kỳ Xét nghiệm Double test tìm nguy nhóm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) Double test cách lấy máu mẹ, từ có số cần xét nghiệm kết hợp với số mờ da gáy siêu âm để tính nguy bệnh thai 46 Tam nhiễm sắc thể 18 nhóm nguy bất thường nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu tiêu hóa Dị tật dẫn đến thai bé, đa ối, trẻ bị bệnh gọi hội chứng Edward thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, sống vài tuổi, có mẹ thai Tam nhiễm sắc thể 13 nặng dẫn tới dị tật phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu Xét nghiệm khơng có khả phát tất dị tật nhiễm sắc thể Nó cảnh báo thai có nguy tăng số dị tật nêu Nếu Double Test nguy dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đốn xác định sinh thiết nhung mao màng đệm thai Nếu thai có nguy dị tật bẩm sinh mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test quý II thai kỳ để đánh giá mức độ nguy rõ ràng [90] - Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test làm quý II thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) Là xét nghiệm nhằm phát thai có nguy cao bị dị tật bẩm sinh Triple test loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy số rối loạn bẩm sinh thai Triple test gọi xét nghiệm, chúng cho biết số: hCG, AFP estriol Từ tính nguy khuyết tật bào thai Trong trường hợp thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test gia đoạn làm xét nghiệm thai khoảng 15 – 20 tuần tuổi, khoảng 16-18 tuần tuổi thai nhi cho kết xác (xét nghiệm huyết AFP, Free β- hCG uE3, sau kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính số nguy Xét nghiệm cho nguy hội chứng Down, dị tật ống thần kinh hay gặp (bất thường não tủy sống) nguy tam nhiễm sắc thể 18 Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test [90] 47 * Chẩn đốn hội chứng Down trƣớc sinh Có nhiều phương pháp sàng lọc sử dụng, để khẳng định thai nhi bị hội chứng Down phải tiến hành chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ Đây tiêu chuẩn vàng để định thái độ xử trí thai Một cách lý tưởng để chẩn đốn tồn hội chứng Down tiến hành chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho tất phụ nữ mang thai, nhiên làm điều tốn nguy thủ thuật chọc ối thai nhi Vì vậy, có phương pháp sàng lọc để phát phụ nữ mang thai có nguy cao bị hội chứng Down tiến hành chọc hút dịch ối cho nhóm - Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy quý đầu thai kỳ: Thơng thường siêu âm hình thái thai nhi thực vào lúc tuổi thai 18 tuần gọi siêu âm hình thái sớm 22 tuần gọi siêu âm hình thái kinh điển + Khoảng sáng sau gáy dày nguy hội chứng Down tăng ngược lại khoảng sáng sau gáy mỏng thi nguy hội chứng Down thấp + Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi người mẹ phát 75% hội chứng Down + Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự protein huyết tương A thời kỳ mang thai (PAPP-A) chẩn đoán 90% hội chứng Down [91] - Chọc hút dịch ối: + Chọc hút dịch ối sớm: thực vào trước 16 tuần + Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực vào tuổi thai 17-18 tuần + Chọc hút dịch ối muộn: Thực vào tuổi thai phát bất thường hình thái siêu âm 48 2.7.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh số dị tật kèm theo * Thông liên thất - Khảo sát siêu âm: Thông liên thất phát quý quý thai kỳ mặt cắt buồng buồng Thường kết hợp siêu âm 2D Doppler màu Trên siêu âm 2D, phát lỗ thơng có kích thước từ - mm trở lên Những lỗ thơng nhỏ dễ bỏ sót phát siêu âm màu Thông liên thất phần buồng tim khảo sát mặt cắt ngang buồng từ mỏm tim, nhận biết lỗ thông ngang van nhĩ thất thường khó phân biệt với dạng nhẹ kênh nhĩ thất toàn phần bán phần Khi van nhĩ thất bám ngang nhau, nên nghi ngờ dạng nhẹ kênh nhĩ thất Ở phần này, ảnh giả siêu âm 2D chồng lấp dòng máu (overlapping) siêu âm màu dẫn đến chẩn đốn dương tính giả Mặt cắt ngang bên tim siêu âm 2D giúp giảm thiểu chẩn đốn dương tính âm tính giả Hình 2.1: Mặt cắt buồng từ mỏm, th ng liên thất buồng nhận thai 19, 22, 28 tuần [92] Thông liên thất phần phát siêu âm 2D lỗ thông 2-3 mm Mặt cắt ngang buồng giúp khảo sát dịng thơng tốt 49 siêu âm màu Khi vách liên thất vng góc với sóng siêu âm, dịng máu qua lỗ thơng gần song song với chùm sóng cho tín hiệu Doppler tốt Dịng máu qua lỗ thơng hai chiều, siêu âm màu thấy màu khác tùy theo thời kỳ co bóp tim Thơng liên thất phần vùng vách liên thất hầu hết phát trước sinh Hình 2.2: Mặt cắt ngang buồng Siêu âm 2D kh ng thấy rõ ràng lỗ th ng A Doppler màu thấy rõ dòng chảy hai chiều qua lỗ th ng vùng phần vách liên thất (B, C) [92] Thông liên thất phần quanh màng, hầu hết phát siêu âm 2D, diện rõ mặt cắt buồng tim Hình ảnh liên tục vách liên thất thành động mạch chủ lên Cần khảo sát chi tiết thêm bất thường vùng thân - nón động mạch, liên quan mật thiết đến thơng liên thất phần quanh màng 50 Hình 2.3: Mặt cắt buồng tim thai nhi, th ng liên thất phần quanh màng Mất liên tục vách liên thất với thành động mạch chủ [92] * Tiêu chuẩn chẩn đoán tứ chứng Fallot: - Thông liên thất rộng, cao, thường phần quanh màng - Động mạch chủ giãn rộng có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên vách liên thất - Hẹp động mạch phổi: hẹp phễu, van động mạch phổi (phải đo đường kính vùng phễu, vịng van nhánh động mạch phổi) Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi cách đo chênh áp qua phễu van động mạch phổi (áp lực động mạch phổi thường bình thường) Hình 2.4 Mặt cắt trục dọc với h nh ảnh th ng liên thất cao mũi tên động mạch chủ cƣỡi ngựa rõ [93] 51 * Nang ống mật chủ: Chẩn đoán dựa dấu hiệu siêu âm nêu y văn sau: - Hình ảnh trống âm dịch nang bên phải bụng thai gần tĩnh mạch cửa - Hình ảnh giãn ống gan giãn thành nang khơng có đường kính lớn 3x3cm - Thời điểm chẩn đoán trước sinh sớm 25 tuần [94] * Chẩn đoán teo thực quản - Hình ảnh trực tiếp: Túi thực quản đoạn chỗ tắc [95]; Thường quan sát thấy thai 25 tuần tuổi, liên quan đến dấu hiệu nôn trớ thai siêu âm [96] - Hình ảnh gián tiếp khơng có dày dày nhỏ siêu âm [97], [98] Bình thường dày quan sát rõ tuần thai 14-15 [95] Hình 2.5 H nh ảnh siêu âm teo thực quản a Dạ dày nhỏ, đa ối [96] b Dạ dày khơng nhìn thấy, vùng cổ có hình túi thực quản [99] * Chẩn đốn dị tật hậu mơn - trực tràng - Đại tràng bị giãn tạo vùng khơng có âm vang hình chữ U chữ V hố chậu phần bụng [95], [100] 52 - Ruột non giãn thường dấu hiệu kết hợp Hình ảnh quai ruột giãn đa số thấy thai sau 26 tuần [101] - Khơng hậu mơn: Hình ảnh canxi hóa ruột, khơng thấy vịng hậu mơn [83] Bình thường thấy vịng hậu mơn sớm sau thai 15 tuần thấy rõ quý ba thai kỳ [101] 2.7.3 So sánh cân nặng trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý trẻ sơ sinh bình thường So sánh cân nặng thai nhi trước sinh trẻ sau sinh tương ứng với tuổi thai theo đường bách phân vị thứ 50 (Phụ lục phụ lục 3) + Hàm số tương quan cân nặng thai tương ứng (chẩn đoán siêu âm): Ln (CN) = 0.578 + 0.332 TTTB - 0.00354 x TTTB = 12.7% cân dự đoán [102] + Hàm số tương quan cân nặng trẻ sơ sinh tuổi thai: Ln (CN) = 5.5952 - 0.16626 x TT + 0,011973 x TT - 0,0001555 x TT; and SD of Ln (CN) = 0.39269 x TT [103] 2.7.4 Đánh giá kết sớm sau phẫu thuật Xếp loại kết sớm sau phẫu thuật [104]: + Tốt: khơng có biến chứng sớm xuất viện tình trạng trẻ bình thường tuổi: ăn tốt, đại tiện tốt, không nôn, lên cân + Trung bình: bệnh nhân có biến chứng sau phẫu thuật sau điều trị viện tốt + Xấu: nhóm bệnh nhi phải phẫu thuật lại, tử vong sớm sau phẫu thuật, nặng xin 2.7.5 Kỹ thuật phẫu thuật mở nội soi áp dụng nghiên cứu * Phẫu thuật mở - Phương pháp gây mê: gây mê nội khí quản tạo điều kiện cho việc thăm dị xử trí tổn thương dễ dàng 53 - Bệnh nhi đặt nằm ngửa bàn với cuộn săng nhỏ đặt lưng - Đường mở bụng đường ngang sườn phải, cho phép quan sát trực tiếp thương tổn thuận lợi cho thao tác kỹ thuật - Sau mở bụng cần kiểm tra tồn tình trạng tá tràng, ruột non, đại tràng hệ thống đường mật, tìm bất thường hình dạng, việc xác định tụy nhẫn quay bất thường ruột 1/3 số bệnh nhân [68], [105] - Vén gan lên để bộc lộ phần giãn tá tràng, mở mạc nối nhỏ, bóc tách tá tràng mạc treo đại tràng ngang - Giải phóng góc đại tràng phải, kéo đại tràng ngang xuống phía dưới, phẫu tích tồn tá tràng nằm bên phải cuống mạch MTTT - Xác định vị trí nguyên nhân gây tắc Trên vị trí tắc tá tràng giãn thành dầy, vị trí tắc tá tràng nhỏ thành mỏng - Xử trí nguyên nhân gây tắc - Trước tiến hành khâu nối cần kiểm tra lưu thông ruột cách đặt ống thông qua đầu bơm nước muối sinh lý - Dùng 6/0 chậm tiêu để khâu nối ruột (PDS, Vicryl) - Lưu ống thông dày đến dịch * Phẫu thuật nọi soi - Bệnh nhân gây mê nội khí quản, nằm ngửa đầu hướng phía hình hệ thống phẫu thuật nội soi, hai chân hướng phía phẫu thuật viên - Đặt trocar, trocar 5mm rốn qua rốn cho camera bơm CO2, hai trocar 3mm hố chậu hai bên Khí CO2 bơm với áp lực 8mmHg, lưu lượng bơm từ lít/phút - Sau thăm dị tồn ổ bụng, tiến hành khâu treo dây chằng trịn lên thành bụng trước 54 Hình 2.6: Khâu treo dây chằng trịn - Phẫu tích giải phóng, hạ đại tràng ngang, đại tràng góc gan, bộc lộ tá tràng - Quan sát tá tràng giãn phía chỗ tắc tá tràng phía chỗ tắc, đánh giá ngun nhân, vị trí tắc Hình 2.7: Bộc lộ vị trí tắc tá tràng - Khâu mũi đánh dấu đầu phía miệng nối, khâu treo mũi đánh dấu lên thành bụng mở tá tràng với đường mở đầu gần đầu xa tá tràng song song để tạo thuận lợi cho trình khâu nối qua nội soi (theo phương pháp Chaeyoun Oh mơ tả năm 2017 [106]) 55 Hình 2.8: Mở tá tràng dƣới chỗ tắc - Khâu thành sau miệng nối PDS 6.0 mũi rời - Khâu thành trước miệng nối theo phương pháp tương tự - Bơm kiểm tra miệng nối, hút rửa bụng, đóng lỗ trocar Hình 2.9: Miệng nối hồn thành 56 2.8 Phƣơng pháp xử lý số liệu Số liệu sau thu thập làm trước phân tích Sử dụng chương trình EPI data 3.1, SPSS 22.0 để nhập phân tích số liệu Số liệu kiểm định tính phân bố chuẩn qua phần kiểm định chạy phần SPSS Đối với biến liên tục, test one sample K-S dùng để kiểm định xem số liệu có phân bố chuẩn hay khơng Các số liệu mơ tả trình bày dạng số trung bình (mean) độ lệch chuẩn (SD) trường hợp số liệu phân bố chuẩn trình bày dạng trung vị (median) trường hợp số liệu phân bố không chuẩn Các biến không liên tục mô tả dạng tỷ lệ phần trăm Các phép tính trung bình, trung vị, độ lệch chuẩn thực Các test thống kê lựa chọn cho phù hợp theo loại biến, loại quan sát, số lượng mẫu để đảm bảo độ xác Những test thống kê sử dụng phân tích xử lý số liệu: T-test (phân phối chuẩn) Mann-Whitney-test (phân phối không chuẩn): sử dụng để kiểm định khác biệt giá trị trung bình nhóm nghiên cứu thời điểm T-test cặp: dùng để kiểm định khác biệt giá trị trung bình (phân phối chuẩn) trước sau nhóm ANOVA test (phân phối chuẩn) Kruskal-Wallis test (phân phối không chuẩn): kiểm định khác biệt giá trị trung bình nhóm nghiên cứu thời điểm 2 test: so sánh khác nhóm hay nhóm với điều kiện tần số lý thuyết lớn tổng số mẫu lớn 30 Fisher exact-test: so sánh khác tỷ lệ mà tần số lý thuyết nhỏ - Cơng thức tính độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự đoán dương tính, âm tính: + Độ nhạy (Sensitivity) = số trường hợp dương tính với nghiệm pháp/ số trường hợp thực có bệnh 57 + Độ đặc hiệu (Specificity) = số trường hợp âm tính với nghiệm pháp/ số trường hợp thực khơng có bệnh + Giá trị dự đốn dương tính (Positive Predicted Value (PPV)) = Số trường hợp dương tính có bệnh/ tổng số trường hợp dương tính + Giá trị dự đốn âm tính (Negative Predicted Value (NPV)) = Số TH âm tính khơng có bệnh/ tổng số âm tính với nghiệm pháp 2.9 Đạo đức nghiên cứu Thực cơng trình nghiên cứu với tinh thần trung thực Nghiên cứu nhằm bảo vệ nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên cứu cộng đồng, khơng nhằm mục đích khác Các đối tượng nghiên cứu cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết nghiên cứu họ tự nguyện định việc tự nguyện tham gia vào nghiên cứu Kết chẩn đoán xác định thai nhi bị tắc tá tràng thông qua Hội đồng CĐTS để xác định chẩn đốn tìm giải pháp xử trí phù hợp Trường hợp cần đình thai nghén, thai phụ chồng tư vấn đồng ý đình thai nghén thai phụ nhập viện viết đơn tự nguyện đình thai Trường hợp khơng đình thai để theo dõi thêm thai phụ theo dõi TTCĐTS khám hội chẩn lại Sau đẻ trẻ điều trị Khoa phẫu thuật nhi Bệnh viện Việt Đức Bệnh viện Nhi Trung Ương Các thông tin liên quan sản phụ thai nhi giữ kín, vợ, chồng người có trách nhiệm gia đình biết Tất thông tin nghiên cứu phục vụ cho mục đích nghiên cứu khoa học Đề tài nghiên cứu hội đồng khoa học phê duyệt đề cương thông qua cho phép thực nghiên cứu TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương 58 SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU 59 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Trong thời gian nghiên cứu, thu thập 95 đối tượng đủ tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu Trong nghiên cứu có 63 thai phụ giữ thai đến lúc sinh (66,3%), 10 thai phụ có thai bị chết lưu (10,5%) 22 trường hợp đình thai nghén (23,2%) Trong 63 thai nhi tắc tá tràng bẩm sinh giữ đến đẻ có: trẻ tử vong sau sinh, chưa phẫu thuật, 54 trẻ sống sau sinh 52 trẻ tiến hành phẫu thuật xử trí tắc tá tràng có trẻ khơng tắc tá tràng, lưu thông ruột theo dõi điều trị nội khoa 3.1 Đặc điểm chung thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi thai phụ ĐVT: tuổi Tuổi m Số lƣợng n) Tỷ lệ %) =35 19 20,0 Tổng 95 100,0 Tuổi trung bình Giá trị lớn (GTLN) 45 Giá trị nhỏ (GTNN) 18 28,5 ± 6,4 Nhận xét: Đa số thai phụ có thai nhi bị TTTBS nằm độ tuổi từ 25-34, chiếm 60% Tuổi trung bình thai phụ 28,5 ± 6,4 tuổi 60 Bảng 3.2 Đặc điểm nghề nghiệp tr nh độ học vấn thai phụ Số lƣợng Tỷ lệ (n) (%) Cán viên chức 20 21,1 Nông dân 17 17,9 Công nhân 22 23,2 Khác (Buôn bán/kinh doanh, tự do) 36 37,8 Trung học sở 1,1 Trình độ Trung học phổ thông (THPT) 70 73,7 học vấn Cao đẳng, đại học 21 22,1 Sau đại học 3,1 95 100,0 Đặc điểm nghề nghiệp tr nh độ học vấn Nghề nghiệp Tổng Nhận xét: Thai phụ có nghề nghiệp công nhân chiếm 23,2%, cán viên chức 21,1% nghề nghiệp khác (buôn bán/kinh doanh, tự do) chiếm 37,8% Thai phụ có trình độ học vấn THPT chiếm tỷ lệ cao 73,7% Tỷ lệ trình độ học vấn cao đẳng, đại học chiếm 22,1% 61 Bảng 3.3 Đặc điểm PARA thai phụ Đặc điểm Số lƣợng n Tỷ lệ % Chưa lần 45 47,5 lần 32 33,5 lần 18 19,0 Chưa lần 84 88,4 lần 10 10,5 lần 1,1 Chưa lần 74 77,9 lần 12 12,7 Số lần sảy thai tự nhiên/hút thai lần 5,2 lần 2,1 lần 2,1 Chưa có 42 44,2 36 37,9 17 17,9 95 100,0 Số lần sinh đủ tháng Số lần sinh thiếu tháng Số sống Tổng Nhận xét: Tỷ lệ sinh đủ tháng lần sinh thứ 33,5% Tỷ lệ sinh thiếu tháng lần 10,5% Tỷ lệ sảy thai tự nhiên/ nạo hút thai lần 12,7% 62 Bảng 3.4 Tiền sử sản khoa thai phụ Tiền sử sản khoa Số lƣợng (n) Tỷ lệ % Số phẫu thuật lấy thai cũ/ tổng số thai phụ sinh 9/64 14,1 Số sinh có dị tật bẩm sinh/ tổng số thai phụ 2/95 2,1 Nhận xét: Đối tượng nghiên cứu có tiền sử phẫu thuật lấy thai 14,1% Tỷ lệ có tiền sử sinh có dị tật bẩm sinh 2,1% 3.2 Đánh giá giá trị siêu âm chẩn đoán trƣớc sinh TTTBS - Trong thời gian nghiên cứu, ghi nhận khoảng 26000 thai phụ thăm khám, siêu âm hội chẩn Số thai phụ có thai bị tắc tá tràng bẩm sinh 95/26000 chiếm khoảng 0,36% Bảng 3.5 Số lần siêu âm đến phát TTTBS Số lần siêu âm tính từ thai > 15 tuần đến Số lƣợng chẩn đoán TTTBS (n) ≤ lần 62 65,2 4- lần 30 31,6 ≥ lần 3,2 Trung bình (lần) GTLN GTNN Tỷ lệ % 3,2 ± 1,1 Nhận xét: Phần lớn thai phụ phát thai nhi có TTBS siêu âm lần Có trường hợp (3,2%) phát TTBS siêu âm lần Số lần siêu âm trung bình kể từ mang thai đến phát thai nhi bị mắc TTTBS 3,2 ± 1,1 (lần) 63 Bảng 3.6 Tuổi thai thời điểm siêu âm chẩn đoán đƣợc TTTBS ĐVT: tuần Đặc điểm GTLN GTNN Tuổi thai theo kì kinh cuối 39 18 Trung bình ± độ lệch chẩn TB ± SD) p* 29,7 ± 4,3 < 0,05 Tuổi thai theo siêu âm 38 18 29,4 ± 4,5 * phân phối chuẩn T test, p