Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội; trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến của sinh thiết gai nhau; trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến của chọc ối; giải thích được xét nghiệm lệch bội nguy cơ có chỉ định thực hiện test chẩn đoán.