TIẾP CẬN BỆNH LÝ THẦN KINH NGOẠI BIÊN. PGS.TS Cao Phi Phong

TIẾP CẬN BỆNH LÝ THẦN KINH NGOẠI BIÊN PGS.TS Cao Phi Phong Tóm tắt Tỷ lệ mắc bệnh thần kinh ngoại biên ước tính từ 2% đến 8% Với nhiều nguyên nhân gây ra, việc xác định nguyên nhân thách thức Bài viết cung cấp cách tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân nghi ngờ bệnh thần kinh ngoại biên dựa định khu giải phẫu cận lâm sàng Bệnh sử khám thực thể công cụ hữu ích để đánh giá bệnh lý thần kinh ngoại biên Đặc điểm bệnh hỗ trợ việc giới hạn chẩn đoán phân biệt bao gồm xem xét thời gian (khởi phát tiến triển bệnh), đặc tính di truyền định khu giải phẫu (1) loại sợi (vận động so với cảm giác, tự động, lớn so với nhỏ), (2) phần sợi bị ảnh hưởng (sợi trục so với myelin), (3) phân bố dây thần kinh bị ảnh hưởng (ví dụ: phụ thuộc chiều dài, khơng phụ thuộc chiều dài, đa dây) Test chẩn đốn bao gồm huyết học, sinh hóa dịch não tủy, chẩn đoán điện, sinh thiết da, test định lượng cảm giác(quantitative sensory), test thần kinh tự động, sinh thiết thần kinh Những tiến gần áp dụng việc đánh giá bệnh thần kinh sợi nhỏ nguyên nhân di truyền bệnh lý thần kinh ngoại biên Định nghĩa Bệnh lý thần kinh ngoại biên thuật ngữ tổng quát bao gồm rối loạn nguyên nhân ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên (PNS) Có thể liên quan đến sợi thần kinh cảm giác, sợi thần kinh vận động, sợi thần kinh tự động ba Bệnh lý ảnh hưởng đến dây thần kinh (mononeuropathy), đa dây thần kinh (polyneuropathy) nhiều dây thần kinh (Mononeuropathy multiplex) Phân loại sâu hơn, tổn thương chủ yếu ảnh hưởng đến thân tế bào (thí dụ, neuronopathy hay ganglionopathy), myelin (myelinopathy), sợi trục (axonopathy) Giải phẫu hệ thống thần kinh ngoại biên Hệ thần kinh ngoại biên gồm dây thần kinh thể (12 đôi dây sọ, 31 đôi dây thần kinh sống) dây thần kinh tự động (giao cảm phó giao cảm) Bệnh thần kinh ngoại biên: bệnh thân tế bào thần kinh (neuronopathy) thành phần ngoại vi (peripheral neuropathy) Bệnh lý thân tế bào thần kinh gồm rối loạn tế bào sừng trước, gọi bệnh thần kinh vận động rối loạn hạch thần kinh rễ lưng, gọi bệnh lý tế bào thần kinh cảm giác bệnh lý hạch thần kinh (sensory neuronopathy ganglionopathy) Bệnh lý thần kinh ngoại biên chia thành hai nhóm chính: bệnh lý sợi trục (axonopathie) bệnh lý myelin (myelinopathies) nguyên phát Bệnh thần kinh ngoại biên chia nhỏ sở đường kính sợi trục bị suy yếu Các sợi trục lớn có bao myelin bao gồm sợi trục vận động sợi trục cảm giác phụ trách cảm giác sâu, rung âm thoa sờ chạm nhẹ (light touch) Các sợi trục có myelin mỏng bao gồm sợi phụ trách cảm giác sờ chạm nhẹ, đau, nhiệt độ chức tự động tiền hạch (preganglionic) Các sợi nhỏ không myelin cảm giác đau, nhiệt độ truyền chức tự động hậu hạch (postganglionic) Tổn thương thần kinh ngoại biên bao gồm tổn thương khu trú dây thần kinh (bệnh đơn dây- mononeuropathy), nhiều dây thần kinh (mononeuropathy multiplex) đa dây thần kinh (polyneuropathy) Hình 1: Hệ thống thần kinh tự động thần kinh thể Hình 2: Tế bào thần kinh vận động thể Hình 3: Cấu trúc cắt ngang thần kinh sống Hình 4: Hệ thống thần kinh ngoại biên Tiếp cân bệnh thần kinh ngoại biên  Giới thiệu Bệnh thần kinh ngoại biên phổ biến, thách thức chẩn đoán hầu hết bác sĩ lâm sàng nhiều lý do, bao gồm nhiều nguyên nhân tiềm thực tế nguyên nhân cụ thể thường xác định sau làm test thích hợp Một số chuyên gia phát triển cách tiếp cận đơn giản, thân thiện với người đọc, đặc trưng cho bệnh lý thần kinh ngoại biên cách trả lời câu hỏi sau đây: Hình 5: Các bước tiến hành  Ở đâu ? Sợi cảm giác, vân động tự động Bước hỏi bệnh sử thăm khám bệnh nhân xác định loại sợi thần kinh tổn thương cụ thể hệ thần kinh ngoại biên: cảm giác, vận động tự động Phân loại sợi thần kinh: có nhóm A, B C Hình 6: Các sợi thần kinh Nhóm A: đường kinh lớn, có myelin, tốc độ dẫn truyền cao, gồm loại sợi - Sợi alpha (sợi hướng tâm ly tâm) Sợi beta (sợi hướng tâm ly tâm) Sợi gamma (sợi ly tâm) Sợi delta (sợi hướng tâm) Nhóm B: sợi thần kinh nhóm có myelin, đường kính nhỏ, tốc độ dẫn truyền thấp bao gồm sợi tiền hạch thần kinh tự động Nhóm C: sợi thần kinh nhóm C khơng có myelin, đường kính nhỏ, tốc độ dẫn truyền thấp bao gồm: - Sợi hậu hạch hệ thần kinh tự động Sợi thần kinh rễ sau (IV fiber) dẫn truyền cảm giác: Đau thụ thể (nociception pain), Nhiệt, Sờ(touch), Áp lực, Ngứa(itch) Sợi cảm giác Triệu chứng cảm giác Một loại trừ khơng thần kinh (ví dụ viêm khớp) nguyên nhân triệu chứng dấu hiệu cảm giác, ý phân biệt rối loạn chức hệ thần kinh ngoại biên trung ương Khi bệnh lý hệ thống thần kinh trung ương (ví dụ, MS) triệu chứng kèm theo thường hỗ trợ tổn thương tiểu não, thị giác, rối loạn vòng Chẩn đốn hình ảnh cộng hưởng từ xác định Bệnh nhân bị rối loạn chức hệ thần kinh ngoại biên, bất thường cảm giác giúp loại trừ bệnh thần kinh không liên quan đến rối loạn chức cảm giác, chẳng hạn bệnh cơ, bệnh tiếp hợp thần kinh cơ, bệnh thần kinh vận động Bảng 1: Triệu chứng cảm giác chủ quan Triệu chứng chức (negative symptoms) - Tê bì (numbness) Dáng bất thường (gait abnormality) Triệu chứng rối loạn chức (positive symptoms) - Đau nhói nhẹ da, bị châm, ngứa ran (Tingling) Run (tremor) Đau (pain) Ngứa (itching ) Sởn gai ốc, bò lúc nhúc (Crawling) Cảm giác kiến bò (pins and needles) Cảm giác sợi lớn (Large Fiber Sensory) - Giảm rung âm thoa vị trí (Decreased vibration, position) Giảm phản xạ (Hyporeflexia) Cảm giác kiến bò (Pins and needles) Cảm giác đau nhói nhẹ da (Tingling) Dáng khơng vững, đặc biệt đêm, nhắm mắt (Unsteady gait, especially at night or with eyes closed) Cảm giác sợi nhỏ (small Fiber Sensory) - Rát bỏng (Burning) Giảm cảm giác đau (Decreased pain sensation) Giảm cảm giác nhiệt (Decreased temperature sensation) Cảm giác đâm mạnh vào (Jabbing) Bảng 2: Phân biệt tổn thương cảm giác sợi lớn sợi nhỏ Các triệu chứng thần kinh cảm giác dương tính gợi ý polyneuropathies mắc phải Bệnh nhân mơ tả “prickling(kiến bị),” “tingling(nhói nhẹ),” “swelling(căng ra),” “asleep-like numbness(tê cóng),” hay sensation of “bunched-up socks.”(cảm giác bó lại) Bệnh nhân polyneuropathies mắc phải thường than phiền triệu chứng cảm giác thần kinh dương tính (PNSS), bệnh nhân mắc bệnh đa dây thần kinh di truyền Đau gợi ý nguyên nhân nhiễm độc, biến dưỡng thiếu máu cục Bệnh nhân mơ tả “electric shocks(điện giật),” “burning(bỏng buốt),” “freezing(tê cóng),” “tightness(bó chặt),” hay “throbbing(nhói).” BN than phiền khó chịu đau đớn kích thích cảm giác mà trường hợp bình thường khơng gây đau đớn (allodynia), chứng khó chịu gợi lên vải trải giường đặt bàn chân BN mơ tả nỗi đau q mức kích thích thường gợi lên mức độ khó chịu tăng đau đớn (hyperalgesia) Một bệnh lý thần kinh đau đớn thu hẹp chẩn đoán phân biệt với bệnh ảnh hưởng đến sợi nhỏ, thường truyền cảm giác đau nhiệt Nguyên nhân nhiễm độc, biến dưỡng, thiếu máu cục vô Ví dụ, bệnh đa dây thần kinh sợi nhỏ đơn thường xảy bệnh nhân độ tuổi > 60 thường gây đau chân Thường vô căn, bệnh tiểu đường tổn thương dung nạp glucose rượu nên xác định Bệnh nhân bị đau thần kinh thường biểu giảm khơng có cảm giác pinprick nhiệt Triệu chứng thần kinh cảm giác âm tính Ngồi triệu chứng đau thần kinh dương tính, bệnh nhân than phiền triệu chứng âm tính cảm giác cân Thăm khám thường cho thấy bất thường cảm giác sâu rung âm thoa với giảm phản xạ gân thất điều xảy bệnh lý thần kinh.nguyên nhân mắc phải di truyền Sợi vận động Triệu chứng vận động Mất chức năng(negative) symptoms - Yếu (weakness), Mệt mỏi ( tiredness), Nặng nề (heaviness) - Dáng bất thường (gait abnormalities) Rối loạn chức (positive) symptoms - Vọp bẻ (cramps), Run (tremor) Rung giật bó (fasciculations) Hầu hết bệnh nhân bị bệnh thần kinh ngoại biên có yếu cơ, thường bị lu mờ triệu chứng cảm giác Yếu chi có biểu “bàn chân rớt”, yếu chi gây rối loạn kỹ vận động tinh vi tay Yếu gốc chi gây khó khăn đứng lên khỏi ghế nâng vật lên vai Có thể có teo rung giật bó (fasciculations) Các triệu chứng vận động than phiền Khi triệu chứng vận động cảm giác kết hợp, hữu ích xếp chúng theo thứ tự triệu chứng chiếm ưu thế, tức vận động lớn cảm giác, ngược lại Ví dụ, nhiều rối loạn qua trung gian miễn dịch, chẳng hạn hội chứng Guillain-Barré bệnh viêm đa dây thần kinh mãn tính (CIDP), gây bất thường chủ yếu vận động triệu chứng cảm giác Than phiền cảm giác chiếm ưu nhiều bệnh đa dây thần kinh khác, đặc biệt bệnh đa dây thần kinh phụ thuộc vào chiều dài rối loạn biến dưỡng nhiễm độc Bảng 3: Triệu chứng sợi lớn vận động Sợi thần kinh tự động Triệu chứng thần kinh tự động Các triệu chứng TK tự động bao gồm lâng lâng (lightheadedness), ngất, tiêu chảy, táo bón, đầy sau ăn, cảm giác no sớm, phàn nàn tiểu, rối loạn cương dương, đổ mồ hôi bất thường khơng có, khơ miệng mắt Nhiều số than phiền phổ biến dân số, liên quan chúng nên dựa mức độ nghiêm trọng tiến triễn theo thời gian, bệnh kèm sử dụng thuốc Khi than phiền không rõ ràng bệnh lý hệ thống thần kinh tự động, test TK tự động hữu ích, nhắm mục tiêu lãnh vực bị tổn thương Ví dụ, kiểm tra tư đứng hay test tilttable (bàn nghiêng) sử dụng cho triệu chứng tiền ngất (pre-syncope), test làm trống dày giúp đánh giá than phiền tình trạng no sớm đầy sau ăn Bảng 4: Triệu chứng hệ thần kinh tự động Bảng 5: Nguyên nhân bệnh đa dây thần kinh mắc phải ảnh hưởng thần kinh tự động  Kiểu phân bố thần kinh ? Toàn thể hay cục dọc theo dây thần kinh Trong trình hỏi bệnh sử thăm khám xác định chất phân bố (ví dụ: đối xứng khơng đối xứng) đâu theo chiều dài dây thần kinh (gốc và/hay ) xuất rối loạn chức Bệnh đa dây thần kinh thường biểu nhiều phân bố phụ thuộc vào chiều dài (lengthdependent), với đặc điểm lâm sàng ban đầu xuất phần xa đối xứng (thí dụ, bàn chân) Sự bất đối xứng phần gốc dây thần kinh dấu hiệu báo động nguyên nhân không phổ biến cần tham khảo bác sĩ thần kinh Đo lường tương đối tuyệt đối Lâm sàng, cách tiếp cận sử dụng để đánh giá phân bố thần kinh liên hệ: tương đối tuyệt đối Phương pháp tìm kiếm khác biệt tương đối ngưỡng cảm giác yếu vị trí, thiết lập tổn thương cảm giác vận động phân bố rễ, đám rối dây thần kinh Test giảm cảm giác tuyệt đối (ví dụ, giảm rung âm thoa ngón chân) khó khăn địi hỏi kinh nghiệm việc đánh giá bình thường bất thường Các ngưỡng cảm giác thường thay đổi với tuổi chiều cao bệnh nhân Ví dụ, bệnh nhân cao tuổi có cảm giác rung âm thoa ngón chân bị giảm, thay đổi liên quan đến tuổi Hầu hết đánh giá ngưỡng cảm giác sử dụng cách tiếp cận tuyệt đối hầu hết bệnh lý đa dây thần kinh phụ thuộc vào chiều dài Thực kiểm tra vận động cho (chi dưới) trục (cổ thân), đánh giá đặc biệt yếu, teo rung giật bó Bệnh đa dây thần kinh điển hình biến dưỡng, nhiễm độc, di truyền không rõ nguyên nhân đối xứng Các bệnh lý thần kinh gây chế khác, qua trung gian miễn dịch nhiễm trùng, phụ thuộc vào chiều dài Ví dụ bệnh lý thân tế bào thần kinh vận động (xơ cứng cột bên teo cơ), bệnh lý thân tế bào thần kinh cảm giác (sensory neuronopathies) cận ung thư, bệnh lý đa rễ dây thần kinh (hội chứng Guillain-Barré, CIDP) viêm nhiều dây thần kinh (do viêm mạch máu)  Khi ? diễn tiến thời gian triệu chứng Sự khởi đầu bệnh lý thần kinh đột ngột từ từ đầu mối cần thiết cho việc xác định nguyên nhân Diễn tiến thời gian sau khởi phát quan trọng Khởi phát cấp tính / bán cấp thường gợi ý trung gian miễn dịch nhiễm trùng Bệnh thần kinh ngoại biên liên quan trung gian miễn dịch, ưu tiên tự miễn (ví dụ, hội chứng GuillainBarré, bệnh thần kinh viêm mạch) hội chứng tự miễn cận ung thư (thí dụ, subacute sensory neuropathy) Cả hai trình tự miễn nhiễm trùng ln có khởi đầu nhanh chóng Khởi phát âm thầm, bệnh nhân khó xác định thời gian khởi phát thường di truyền, biến dưỡng hay nhiễm độc vô Diễn tiến bệnh làm sáng tỏ thêm chế gây bệnh, khởi phát tiến triển thường dự đoán được, phần chế Ví dụ, bệnh lý thần kinh khởi phát cấp tính thường theo sau tiến triển bệnh nhanh chóng, đặc biệt gây tự miễn (HC Guillain-Barré vasculitic neuropathy) Mặt khác, bệnh lý thần kinh khởi phát ngấm ngầm thường theo q trình chậm Nhưng có trường hợp ngoại lệ làm cho chẩn đốn khó khăn thách thức, cần thiết phải theo dõi lâm sàng  Có hình ảnh điểm ngun nhân ? Bệnh sử y khoa bệnh nhân, thuốc men, tiền sử xã hội, gia đình đánh giá hệ thống phát yếu tố nguy bệnh lý thần kinh ngoại biên Nguyên nhân phổ biến viêm đa dây thần kinh mắc phải đái tháo đường, bệnh thận mãn nghiện rượu Bệnh nhân than phiền cảm giác chi, đối xứng Một ví dụ khác bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật, dẫn đến bệnh thần kinh suy dinh dưỡng, đặc biệt thiếu vitamin B1 B12 Các đặc điểm lâm sàng cần đánh giá thêm nhà thần kinh học Ví dụ, tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh di truyền bệnh nhân có bàn chân vịm cao ngón chân cong lại (high arches and curled “hammer” toes) gợi ý bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), gọi bệnh thần kinh vận động cảm giác di truyền Một bệnh nhân với monoclonal gammopathy bị bệnh thần kinh ngoại biên paraproteinemia Mặc dù gặp hơn, nguyên nhân cận ung thư (paraneoplastic) xem xét người hút thuốc, đặc biệt có bệnh lý thần kinh bán cấp Trong nhiều trường hợp, triệu chứng đau thần kinh điểm tình trạng nội khoa (ví dụ, tổn thương dung nạp glucose)  Bệnh học ? Sợi trục, myelin Quá trình bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên bao gồm: - Thoái hoá Wallerian phá vỡ liên tục sợi trục tạm thời Thoái hóa sợi trục (axonopathy) Thối hóa thân tế bào thần kinh nguyên phát (neuronopathy) Mất myelin đoạn(segmental demyelination) Hình 7: Cơ chế bệnh học tổn thương thần kinh ngoại biên Thối hóa sợi trục - Bệnh lý thường gặp phần lớn thần kinh ngoại biên Nguyên nhân: rối loạn biến dưỡng hệ thống, tiếp xúc độc chất di truyền Còn gọi bệnh lý thần kinh ngoại biên chết lùi lại (dying-back) phụ thuộc chiều dài (length-dependent) Bao myelin vỡ dọc theo sợi trục, trình khởi đầu phần xa sợi thần kinh tiến triển thân tế bào Bệnh lý thần kinh ngoại biên chết lùi lại (dying-back neuropathy) Lâm sàng - Mất chức vận động cảm giác đối xứng chi chi lan đến gốc chi Kết cảm giác kiểu mang vớ (stocking-like pattern), yếu chi teo cơ, phản xạ gân gót Mất myelin theo đoạn - Tổn thương bao myelin tế bào Schwann, kết phá vỡ myelin không ảnh hưởng sợi trục - Xảy bệnh lý thần kinh ngoại biên myelin qua trung gian miễn dịch rối loạn di truyền tế bào Schwann/biến dưỡng myelin Bệnh lý thần kinh ngoại biên myelin Liên quan cảm giác nhiệt châm chích(pinprick) khơng bị ảnh hưởng - Mất phản xạ gân sớm (sợi lớn, ưu vận động, trung gian miễn dịch, cấp- bán cấp) - Không tương ứng teo nhẹ ảnh hưởng phản xạ gân - Hiện diện yếu gốc (P>D/P=D, PXGC phổ biến) - Run thần kinh(neuropathic tremor) - Dây thần kinh lớn sờ vào - Phân ly đạm/tế bào dịch não tủy - Chẩn đốn điện thay đổi Hình 8: Vị trí dây thần kinh ngoại biên Bệnh lý thân tế bào (neuronopathy) - Bệnh lý hạch rễ lưng(dorsal root ganglionopathy): viêm nhiễm, bệnh lý thâm nhiễm ác tính hạch cảm giác Mất nguyên phát hay phá hủy thân tế bào thần kinh hậu thối hóa tồn ngoại biên sợi trục trung tâm Cả neuron vận động thấp (đầu sừng trước) hạch rễ lưng bị ảnh hưởng Khi tế bào sừng trước: poliomyelitis bệnh neuron vận động, bệnh nhân yếu khu trú không cảm giác Bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác polyganglionopathy: tổn thương hạch thần kinh rễ lưng, bệnh nhân khả định khu chi không gian, phản xạ lan tỏa, thất điều sớm dáng đi/cảm giác, đau, dị cảm, tê bì, vọp bẻ, mệt mỏi, bất thường cảm giác nóng/lạnh, đau đêm chi trên/chi dưới, cảm giác rung âm thoa vị trí khớp Cận lâm sàng  Test chẩn đoán điện: Hầu hết bệnh lý thần kinh ngoại biên cần đánh giá chẩn đoán điện bao gồm: test dẫn truyền thần kinh điện cực kim Khi y lệnh nên thảo luận kỹ với bệnh nhân, toàn khảo sát thường lâu Và gây đau đớn, theo kinh nghiệm, gần bệnh nhân chịu đựng quy trình Điều quan trọng để bệnh nhân hiểu thơng tin từ chẩn đốn điện cần thiết cho chẩn đốn, giải thích Nhiều lợi ích khảo sát - Đầu tiên, test chẩn đoán điện xác nhận sở thần kinh ngoại biên cho than phiền bệnh nhân - Thứ hai, test chẩn đoán điện giúp phân biệt bệnh lý thần kinh chủ yếu myelin, sợi trục hỗn hợp myelin sợi trục Một ví dụ lợi ích myelin thu hẹp danh sách ngun nhân (ví dụ, hội chứng Guillain-Barré, bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mãn tính, bệnh Charcot-Marie-Tooth type1 ) - Thứ ba, test chẩn đoán điện hỗ trợ việc mô tả bệnh lý thần kinh cảm giác, vận động cảm giác vận động - Thứ tư, test chẩn đoán điện giúp xác định vị trí gây bệnh thần kinh ngoại biên(ở đâu ?) - Thứ năm, test chẩn đoán điện đánh giá mức độ nghiêm trọng bệnh lý thần kinh Hạn chế khảo sát Khi kết bình thường, nhớ test có độ nhạy hạn chế Ví dụ, khảo sát dẫn truyền thần kinh đánh giá chức sợi lớn có bao myelin, bệnh lý thần kinh sợi nhỏ không rõ ràng với test Tương tự vậy, thăm khám điện cực kim để đánh giá tình trạng sợi thần kinh nhỏ Hình 9: Test chẩn đốn điện  Khi khảo sát máu hữu ích? Test máu phịng thí nghiệm thường có giá trị lớn, sau bệnh đa dây thần kinh cụ thể có đặc điểm đặt vào nhiều phân nhóm nguyên nhân tiềm Ví dụ, test bệnh đa dây thần kinh cảm giác chi, đối xứng nên khác nhiều so với xét nghiệm cho biểu khác (ví dụ, viêm nhiều dây thần kinh) Theo kinh nghiệm, bác sĩ lâm sàng thường xuyên yêu cầu xét nghiệm không cần thiết tốn cho rối loạn liên quan đến bệnh lý thần kinh ngoại biên Bảng : Các test máu thường đánh giá bệnh thần kinh ngoại biên chi, đối xứng Nguyên nhân thường gặp bệnh thần kinh ngoại biên  Nguyên nhân phổ biến bệnh đa dây thần kinh chi, đối xứng Bệnh đa dây thần kinh chi, đối xứng thường nguyên nhân biến dưỡng / độc chất, di truyền vơ Vì vậy, thường khơng cần thiết test chẩn đốn tìm kiếm ngun nhân nhiễm trùng, tự miễn cận ung thư Trong chẩn đoán điện, bệnh lý thần kinh luôn chủ yếu sợi trục myelin, thường liên quan đến sợi lớn nhỏ Bệnh đái tháo đường nguyên nhân phổ biến bệnh lý thần kinh ngoại biên nước phương Tây phát triển, xảy 50% bệnh nhân lệ thuộc insulin Bệnh lý thần kinh ngoại biên đái tháo đường thường biểu hội chứng bệnh lý thần kinh đối xứng chi, bệnh lý đám rối rễ thắc lưng đái tháo đường (diabetic lumbosacral radiculoplexus neuropathy (diabetic amyotrophy) biểu khác tìm thấy phổ biến Bằng chứng gần cho thấy bệnh lý thần kinh ngoại biên đặc biệt bệnh lý thần kinh cảm giác thường đau, chi, đối xứng, “sợi nhỏ” Đôi xảy bệnh nhân bị tổn thương glucose lúc đói (impaired fasting glucose, IFG) tổn thương dung nạp glucose (impaired glucose tolerance, IGT) Test dung nạp glucose đường uống coi nhạy tình trạng tiểu đường sớm IGT / IFG liên quan đến bệnh lý thần kinh Vẫn phải xem liệu bệnh thần kinh đái tháo đường sớm trở thành đại diện cho tỷ lệ lớn trường hợp trước coi bệnh thần kinh sợi nhỏ vơ Bảng 7: Các test chẩn đốn bệnh thần kinh ngoại biên mắc phải Nghiện rượu (Alcoholism) nguyên nhân phổ biến khác bệnh lý thần kinh ngoại biên đối xứng chi, chủ yếu cảm giác đau, nóng rát Bệnh thần kinh rượu thường xuyên tồn với bệnh lý thần kinh thiếu thiamine, đánh giá tình trạng thiamine tất người nghiện rượu có bệnh lý thần kinh ngoại biên Đau than phiền bật bệnh lý thần kinh rượu phổ biến bệnh lý thần kinh thiếu thiamine Bệnh thần kinh thiếu hụt Cobalamin (vitamin B12) có nhiều khả xảy đột ngột liên quan đến tay đồng thời tay chân, có khả bị đau Bệnh lý tủy thường gặp thiếu cobalamin Có thể khó xác định liệu triệu chứng cảm giác bệnh lý tủy bệnh thần kinh ngoại biên Test chẩn đoán điện, điện gợi cảm giác thể (somatosensory evoked potentials) X quang hữu ích Bệnh thần kinh ngoại biên tăng urê máu (Uremic neuropathy): xảy bệnh nhân suy thận mạn lọc máu Ngày phổ biến nhờ vào việc thực lọc máu ghép thận diện rộng Thường chẩn đoán bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối với độ thải creatinine 10 mL / phút Các rối loạn hệ thống khác liên quan đến suy thận phải xem xét, bao gồm đái tháo đường, amyloidosis viêm mạch Cũng nên xem xét bệnh lý thần kinh thuốc dân số Thuốc, hóa chất cơng nghiệp mơi trường, lạm dụng chất (substances of abuse) gây bệnh lý thần kinh ngoại biên, phổ biến bệnh lý thần kinh sợi trục phụ thuộc chiều dài (length-dependent axonal neuropathy) Các thuốc bao gồm colchicine, pyridoxine amiodarone Tuy nhiên, polyneuropathies độc chất chiếm tỷ lệ nhỏ Danh sách chất có khả gây bệnh nhiềui bao gồm nhiều loại thuốc tác nhân thường tiếp xúc với liều thấp Xem xét nguy bệnh lý thần kinh tác nhân cụ thể, thiết lập liên kết nguyên nhân, xác minh phơi nhiễm, xác định triệu chứng có liên quan tạm thời với độc chất loại trừ nguyên nhân khác bệnh lý thần kinh Hơn nữa, số cải thiện lâm sàng ổn định xảy sau loại bỏ tác nhân gây bệnh, điều vài tháng đến nhiều năm Bệnh thần kinh ngoại biên thuốc gây phổ biến so với bệnh thần kinh công nghiệp môi trường Bệnh lý thần kinh nhiễm độc kim loại nặng hiếm, thường kèm bệnh lý đường tiêu hóa, huyết học hệ thống thần kinh trung ương Bảng 8: Danh sách thuốc gây bệnh lý thần kinh ngoại biên Bệnh thần kinh ngoại biên HIV chủ yếu thần kinh cảm giác phụ thuộc vào chiều dài Nó xảy khoảng phần ba số bệnh nhân bị nhiễm bệnh Đây ngoại lệ nguyên lý bệnh thần kinh nhiễm trùng thường xuất không phụ thuộc vào chiều dài Tuy nhiên, hầu hết trường hợp, chẩn đoán HIV thiết lập tốt thường khơng có thách thức chẩn đốn Có nên đưa chẩn đốn phân biệt bệnh thần kinh HIV vào hay không tùy thuộc vào tỷ lệ nhiễm HIV dân số bệnh nhân bệnh nhân cụ thể Đặc biệt, khi, hội chứng Guillain-Barré CIDP biểu nhiễm HIV gần Đối với bệnh thần kinh ngoại biên di truyền Đầu tiên, bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, gặp tình cờ chăm sóc ban đầu Thứ hai, biến dạng bàn chân ví dụ: vịm cao, ngón chân cong(curled toes) thường kèm bệnh đa dây thần kinh di truyền Thứ ba, kiểu di truyền nên tìm kiếm thơng qua tiền sử gia đình kiểm tra thành viên khác gia đình (bao gồm câu hỏi thăm khám dị tật bàn chân) Bệnh thần kinh di truyền nhiễm sắc thể trội, lặn liên kết X (autosomal dominant, autosomal recessive, or Xlinked), Hình 10: Bàn chân bệnh CMT Thứ tư, bệnh lý thần kinh di truyền nên mô tả giống bệnh thần kinh mắc phải, đặc biệt ý đến việc bệnh lý thần kinh myelin (ví dụ, CMT loại 1) hay sợi trục (CMT loại 2) Đối với test DNA máu, test di truyền luôn tập trung, mô tả thêm bệnh lý thần kinh di truyền ước tính phổ biến bệnh thần kinh di truyền khác (ví dụ, CMT loại 1A gây chép gen PMP-22 chịu trách nhiệm cho phần lớn trường hợp CMT), khơng cần phải xét nghiệm di truyền tồn diện, tốn  Các biểu lâm sàng khác Việc đánh giá bệnh lý thần kinh ngoại biên chi đối xứng phức tạp nhiều trường hợp tham vấn bác sĩ thần kinh để đánh giá thêm Với lâm sàng vậy, cân nhắc chẩn đốn bao gồm chẩn đốn hình ảnh ngực kháng thể antineuronal (paraneoplastic) cho người hút thuốc với bệnh lý thần kinh bán cấp, phân tích dịch não tủy cho bệnh lý thần kinh myelin mắc phải, bệnh lý thần kinh nhiễm trùng bệnh lý đa rễ thần kinh (ví dụ, bệnh Lyme), sinh thiết thần kinh cảm giác (ví dụ, sural nerve) nghi ngờ viêm mạch, amyloidosis sarcoidosis Điều trị bệnh lý thần kinh ngoại biên  Điều trị tổng quát Giảm đau - Thuốc chống động kinh - Chống trầm cảm SNRI - Tramadol Thuốc Gabapentin, pregabalin, carbamazepine, amitriptyline… SNRI: Duloxetine, venlafaxine Topical Agents: Lidocaine, Capsaicin Opioid analgesics Tramadol First line drugs • Lidoderm 5% patch • Tricyclic antidepressants • Gabapentin • Pregabalin p.o • Duloxetine Second line • Carbamazepine • Phenytoin • Venlafaxine • Tramadol FDA phê chuẩn điều trị đau thần kinh Carbamazepine: trigeminal neuralgia Duloxetine: peripheral diabetic neuropathy Gabapentin: postherpetic neuralgia Lidocaine Patch 5%: postherpetic neuralgia Pregabalin: peripheral diabetic neuropathy, postherpetic neuralgia  Điều tri nguyên nhân - Đái tháo đường Suy thận Nhược giáp Thiếu vitamin B12 Viêm mạch hệ thống 1/3 nguyên nhân điều trị - ngưng thuốc độc chất gây neuropathy - điều chỉnh rối loạn biến dưỡng thiếu hụt - ức chế miễn dịch nguyên nhân viêm nhiễm 1/3 nguyên nhân xác định không điều trị di truyền  Điều trị vật lý nghề nghiệp (Physiotherapy occupational therapy) Tài liệu tham khảo dành cho CK1, CH NT thần kinh Tháng 4/2020 ... thống thần kinh tự động thần kinh thể Hình 2: Tế bào thần kinh vận động thể Hình 3: Cấu trúc cắt ngang thần kinh sống Hình 4: Hệ thống thần kinh ngoại biên Tiếp cân bệnh thần kinh ngoại biên ... thường đánh giá bệnh thần kinh ngoại biên chi, đối xứng Nguyên nhân thường gặp bệnh thần kinh ngoại biên  Nguyên nhân phổ biến bệnh đa dây thần kinh chi, đối xứng Bệnh đa dây thần kinh chi, đối xứng... thuốc với bệnh lý thần kinh bán cấp, phân tích dịch não tủy cho bệnh lý thần kinh myelin mắc phải, bệnh lý thần kinh nhiễm trùng bệnh lý đa rễ thần kinh (ví dụ, bệnh Lyme), sinh thiết thần kinh cảm