Bài viết trình bày các đặc điểm siêu âm chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS). Đối tượng và phương pháp: Mô tả hồi cứu 133 thai nhi được chẩn đoán TVHBS tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2008 – 2014.
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 111-113, 2015 SIÊU ÂM CHẨN ĐỐN THỐT VỊ HỒNH BẨM SINH Trần Danh Cường(1), Nguyễn Thị Mỹ Anh(2) (1) Trường Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Tóm tắt Mục tiêu: Mô tả đặc điểm siêu âm chẩn đốn vị hồnh bẩm sinh (TVHBS) Đối tượng phương pháp: Mô tả hồi cứu 133 thai nhi chẩn đoán TVHBS Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2008 – 2014 Kết quả: Tuổi thai chẩn đốn vị hồnh siêu âm trung bình khoảng 28±6,1 (tuần) Đa số trường hợp vị hồnh trái (85%) thường đơn độc 69.2% vị hồnh có hình ảnh dày lồng ngực Thốt vị hồnh kèm theo bất thường hình thái khác, hay gặp bất thường tim Kết luận: Thốt vị hồnh bẩm sinh chẩn đốn trước sinh siêu âm hình thái học Siêu âm trước sinh có vai trị quan trọng chẩn đốn, tiên lượng bệnh Từ khóa: Thốt vị hồnh bẩm sinh, siêu âm chẩn đốn trước sinh Đặt vấn đề Thốt vị hồnh bẩm sinh (TVHBS) cấp cứu ngoại nhi hay gặp, tổn thương làm cấu trúc liên tục hoành, làm cho số tạng ổ bụng lên lồng ngực trình thai nghén Bệnh gây tình trạng thiểu sản phổi hai bên, thiểu sản hệ thống mạch máu phổi làm tăng áp lực động mạch phổi, trẻ tử vong nhanh chóng sau đẻ suy hơ hấp khơng chẩn đốn xử trí cấp cứu kịp thời [1] Tần suất mắc bệnh, khoảng 1/2000-1/5000 trẻ sơ sinh sống [1] TVHBS thường gặp bên trái, chiếm khoảng 85%-90% TVHBS hai bên phía trước gặp[2],[3],[4] TVHBS thường xuất đơn độc, kèm theo dị dạng khác nằm nhóm đa dị tật, liên quan đến bất thường gen [1] TVHBS chẩn đốn trước sinh siêu âm hình thái thai nhi, sớm thời điểm 12-14 tuần thời điểm 18 tuần mà thai nhi có cử động nuốt nước ối Đa số trường hợp TVHBS chẩn đoán quý II, số trường hợp phát muộn vào quý III sau sinh [7],[8],[9],[10],[11] Việc chẩn đoán, đánh giá yếu tố tiên lượng bệnh định thái độ xử trí Abstract DIAGNOSTIC UNTRASOUND IN FETAL CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA Objective: To describe the specificities of the diagnosis echography of the congenital diaphragmatic hernia (CDH) Subjects and methods: Retrospective descriptive study of 133 fetuses diagnosed with CDH during antenatal period from 2008 to 2014 in the center of antenatal diagnosis, National Hospital of Obstetric and Gynecology Results: The average gestational age was 28 ± 6.1 weeks The most common type is the left hernia (85%) and isolated; 69.2% of the CDH is the intra-thoracic presence of a stomach at echography The CDH can be associated with other anomalies such as cardiac malformations Conclusion: CDH can be diagnosed at antenatal by echography The antenatal echography has a important role in the diagnosis, the prognostic Key words: congenital diaphragmatic hernia, antenatal diagnosis echography thai nghén thầy thuốc đưa tư vấn thích hợp cho gia đình bệnh nhân Do vậy, tiến hành nghiên cứu với mục tiêu chính: - Mơ tả đặc điểm siêu âm chẩn đốn vị hồnh bẩm sinh Đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng nghiên cứu: - Tiêu chuẩn lựa chọn: Tất thai phụ siêu âm chẩn đoán TVHBS từ 2008-2014 Trung tâm Chẩn đốn trước sinh, BV Phụ sản Trung ương, có Hội chẩn liên viện TVHBS - Tiêu chuẩn loại trừ: Đa thai, trường hợp “theo dõi TVHBS chưa loại trừ nhão hồnh”, chẩn đốn TVHBS thai sở y tế Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương 2.2 Phương pháp nghiên cứu: - Phương pháp mô tả hồi cứu Mẫu nghiên cứu thuận tiện không xác suất 2.3 Chẩn đoán TVHBS siêu âm: - Các thai phụ siêu âm máy siêu âm 4D ALOKA-SSD-3500 (Nhật Bản), sử dụng đầu dò đường Tác giả liên hệ (Corresponding author): Nguyễn Thị Mỹ Anh, email: myanhdr@gmail.com Ngày nhận (received): 20/03/2015 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 15/04/2015 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 25/04/2015 Tạp chí PHỤ SẢN Tập 13, số 02 Tháng 05-2015 111 CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TRẦN DANH CƯỜNG, NGUYỄN THỊ MỸ ANH bụng bác sỹ sản-phụ khoa Bệnh viện, đào tạo chuyên sâu siêu âm sản khoa siêu âm hình thái học thai nhi 2.3.1 Chẩn đoán xác định: - Dấu hiệu trực tiếp: Đường cắt ngang lồng ngực (đường cắt tim bốn buồng): Dạ dày hình ảnh trống âm hình bầu dục lồng ngực, nằm cạnh tim ngang mức tim, phía trước cột sống, dấu hiệu hay gặp Có thể thấy hình ảnh dày có nhịp đập với nhịp đập tim Ngồi có quai ruột non, đại tràng, lách gan (hiếm gặp), thận… - Các dấu hiệu gián tiếp: khơng nhìn rõ hình ảnh hồnh vịm hồnh, khơng nhìn thấy hình ảnh dày nằm ổ bụng [5] 2.3.2 Chẩn đoán phân biệt: thoát vị khe thực quản, nhão hoành, bệnh phổi tuyến nang nang to, nang phế quản, khối u quái nang hóa trung thất Kết nghiên cứu Bảng Tuổi thai chẩn đoán nơi sinh sống bệnh nhân Số lượng 52 81 133 Tỷ lệ % 39,1% 60,9% 100% Tuổi thai trung bình 26,6±6,3 28,9±5,8 28±6,1 P 35 tuần nên chia trung bình, tuổi thai phát muộn Thời điểm chẩn đốn muộn gây khó khăn lớn cho người thầy thuốc việc tư vấn xử trí trước sinh, cân nhắc đình thai nghén trường hợp nặng Bảng cho thấy, thai phụ Hà Nội chẩn đoán sớm hơn, tuổi thai trung bình 26,6±6,3 (tuần), TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 111-113, 2015 nơi khác 28,9±5,8 (tuần) Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p80%) vị hồnh bên trái[2],[3],[10],[11],[12],[1 3] Riêng với nghiên cứu tác giả Ngô Kim Thơi (2003) với cỡ mẫu 26 bệnh nhân, tỷ lệ vị hồnh trái lên đến 100% Bảng Tỷ lệ vị hồnh đơn độc theo tác giả Tác giả Ngô Kim Thơi Nguyễn Thị Lê Hương CF Peralta M R Laye T Gaillot Nguyễn Thị Mỹ Anh Năm Cỡ mẫu 2003 2006 2006 2007 2009 2014 26 97 65 19 69 133 Trái 100% 78,35% 80,95% 79% 84% 85% Vị trí vị hồnh Phải 18,56% 19,05% 16% 16% 3% bên 3,09% 5% 0 Đặc biệt, nghiên cứu chẩn đốn TVHBS trước sinh tơi có khoảng 12% trường hợp TVHBS mà khơng xác định vị trí lỗ vị, vị hồnh khó chẩn đốn siêu âm trước sinh (thoát vị hai bên bên phải) Tại Việt Nam, có nghiên cứu hồi cứu Bệnh viện Nhi-nơi phẫu thuật can thiệp cho trẻ sau 4.3 Phân loại theo thành phần: Biểu đồ cho thấy, đa số vị hồnh đơn độc chiếm 72,2%, vị hồnh phối hợp với bất thường khác chiếm tỷ lệ 27,8% Kết tương tự với nghiên cứu Nguyễn Thị Lê Hương (2006), 16,8% vị hồnh có kết hợp với bất thường quan khác [3], theo Ngô Kim Thơi (2003), tỷ lệ 11% [2] Nghiên cứu tác giả T Gaillot (2009) cho thấy, tỷ lệ bất thường khác kèm theo vị hồnh 36% [11] Trong đó, tỷ lệ vị hồnh phối hợp Tài liệu tham khảo P Puri Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia, Kerger, chủ biên, New York, 1989, tr.22-27 Ngơ KimThơi, VũTuấn Ngọc Huỳnh CơngTiến.Thốt vị hồnh bẩm sinh”,Tạp chí Y Học Thành phố Hồ Chí Minh 2003, 1(7), tr.235-238 NguyễnThị Lê Hương, NguyễnThanh Liêm vàVũThịThủy Nghiên cứu đặc điểm bệnh vị hồnh bẩm sinh Bệnh viện NhiTrung Ương”,Tạp chíY họcTPHCM 2006, 10(2), tr.26-34 M.C Aubry et al Ultrasonographie des hernies diaphragmatiques: elements pronostiques J.E.M.U 1998, 19(2/3), p.86-91 N S Adzick et al Diaphragmatic hernia in the fetus: prenatal diagnosis and outcome in 94 cases Journal of Pediatric Surgery 1995, 20(4), p.357-61 A.P Metkus et al Sonographic predictors of survival in fetal diaphragmatic hernia J Pediatr Surg 1996, 31, p 148-152 A Benachi et al Prise en charge prénatale des foetus porteurs de hernie de coupole nghiên cứu MR Laye cao, lên đến 39%[10] 4.4 Thành phần tạng lồng ngực: Từ lỗ khuyết hoành, áp lực âm lồng ngực kéo số tạng có khả di động có liên kết lỏng lẻo lên lồng ngực Tùy thuộc vào kích thước vị trí lỗ vị mà thành phần tạng lên lồng ngực thay đổi dày, ruột non, đại tràng, gan thoát lên theo Trên siêu âm, dấu hiệu hay gặp TVHBS hình ảnh dày lồng ngực, chiếm 69,2% trường hợp Đây tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán TVHBS Những dấu hiệu khác nhìn thấy hình ảnh dày ruột non (24%), hình ảnh đại tràng gan chiếm 0,75% Theo tác giả T Gaillot (2009), tỷ lệ thoát vị dày lên lồng ngực thoát vị hoành 73%, gan 22,2% [11] Nguyên nhân hay gặp dày lồng ngực đa số trường hợp vị hồnh lỗ sau bên bên trái Tuy nhiên cần phải chẩn đoán phân biệt với trường hợp bệnh phổi tuyến nang bên nang to 4.5 Các bất thường hình thái phối hợp Đa số trường hợp vị hồnh đơn độc, không kèm theo bất thường khác, thường khơng tìm ngun nhân Khi vị hồnh xuất với bất thường hình thái khác thường nằm hội chứng đa dị dạng thai nhi, có nguyên nhân từ bất thường gen Theo y văn, tần suất bất thường hình thái xuất với TVHBS thay đổi tùy theo tác giả, dao động từ 16-56% [5] Theo bảng 4, bất thường hình thái, tỷ lệ bất thường vùng ngực cao nhất, chiếm 45,8% Trong bất thường vùng ngực, bất thường tim hay gặp (95%), sau đến bất thường hệ thần kinh trung ương (16,7%), chi+cột sống (14,6%), bụng (12,5%), mặt+cổ (10,4%) Nghiên cứu T Gaillot, bất thường hình thái hay gặp bất thường não, tỷ lệ 12% [11] Các bất thường hình thái đơn độc hay nằm hội chứng nhiều dị dạng như: hợp chứng VACTERL, hội chứng Cornelia de Lange, ngũ chứng Cantrell, hội chứng Simpson Golabi Behmel, hội chứng Di George [11] Kết luận Thốt vị hồnh bẩm sinh chẩn đốn trước sinh siêu âm hình thái học Siêu âm trước sinh có vai trị quan trọng chẩn đốn, tiên lượng bệnh diaphragmatique Rev Med Perinat 2009, 1, p.7-15 A Benachi et J Saada Conduites pratiques en médecine foetale, Editeur de Elsevier et Masson 2011, p.94-100 G Grangé et F Bargy Guide pratique de l’échographie obstétricale et gynécologique, Elsevier et Masson 2012,p.172-173 10 MR Laye et al Prenatal diagnoses and outcomes of congenital diaphragmatic hernia J Miss State Med Assoc 2007,48(3), p.67-71 11.T Gaillot et al Actualités Périnatales vencredi 12 juin 2009 CHU Arnaud deVilleneuve, Languedoc-Roussillon, 34295 Montpellier, 2009, p.39-82 12 A.V Garcia et al Lung to head ratio in infants with congenital diaphragmatic hernia does not predict long term pulmonary hypertension”, Journal of Pediatric Surgery 48 2013, p 154-57 13 C.F.A Peralta et al Left and right lung volumes in fetuses with diaphragmatic hernia Ultrasound Obstet Gynecol 27 2006, p 551-54 Tạp chí PHỤ SẢN Tập 13, số 02 Tháng 05-2015 113 ... Behmel, hội chứng Di George [11] Kết luận Thốt vị hồnh bẩm sinh chẩn đốn trước sinh siêu âm hình thái học Siêu âm trước sinh có vai trị quan trọng chẩn đốn, tiên lượng bệnh diaphragmatique Rev... 85% Vị trí vị hồnh Phải 18,56% 19,05% 16% 16% 3% bên 3,09% 5% 0 Đặc biệt, nghiên cứu chẩn đoán TVHBS trước sinh tơi có khoảng 12% trường hợp TVHBS mà khơng xác định vị trí lỗ vị, vị hồnh khó chẩn. ..CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TRẦN DANH CƯỜNG, NGUYỄN THỊ MỸ ANH bụng bác sỹ sản-phụ khoa Bệnh viện, đào tạo chuyên sâu siêu âm sản khoa siêu âm hình thái học thai nhi 2.3.1 Chẩn đoán xác định: