Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng.
NGHIÊN CỨU Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN NHI ĐÀ NẴNG NĂM 2012 Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng Tóm tắt Mục tiêu: xác định tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh chẩn đoán trước sinh đánh giá hiệu phương pháp xử trí thai nhi bị dị tật bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng Đối tượng phương pháp nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang mô tả gồm 309 thai phụ đến khám siêu âm BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng Kết quả: Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp liên quan đến hệ thần kinh trung ương (26%), hệ tim mạch (15%) đa dị tật (16%) Tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh thật số trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh gửi đến Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng để siêu âm hội chẩn 77% Tỷ lệ chấm dứt thai kỳ gia đình thai nhi định thai bị dị tật bẩm sinh 86,55% Tỷ lệ sẩy thai nội khoa khởi phát chuyển để sinh đường âm đạo 98,6% Kết luận: Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch đa dị tật Đa số thai phụ gia đình mong muốn chấm dứt thai kỳ sau tư vấn phần lớn trường hợp chấm dứt thành công sẩy thai nội khoa hay khởi phát chuyển Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh (DTBS) bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh Đó nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống , khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hồ nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh[1] Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh Từ năm 70 nước ta, số tác giả công bố nghiên cứu DTBS Mặc dù chưa nhiều kết thu cho thấy Tạp chí Phụ Sản 64 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Abstract RESULTS OF PRENATAL DIAGNOSIS ULTRASOUND AT DA NANG WOMEN’S AND CHILDREN’S HOSPITAL IN 2012 Objectives: to determine the percentage of congenital malformation diagnosed prenatal period and to evaluate efficacy of management methods to fetus with congenital malformation Methods: cross-sectional study including 309 pregnant womens at Danang Women’s and Children’s Hospital Results: Most common congenital malformation were associated with nervous system (26%), heart system (15%) or multi-malformation The percentage of truly congenital malformation among cases with suspected congenital malformation referred to this hospital for the purpose of discussion was 77% 86.55% of family with congental malformation fetus agrred termination of pregnancy The percentage of successful medical abortion or labor induction for vaginal delivery was 98.6% Conclusion: Most common congenital malformation were nervous system, heart system or multi-malformation The majority of pregnant women and their families was consent to pregnancy termination and the majority of congenital malformation was terminated by medical abortion or labor induction phần tình hình DTBS vùng khác Tỷ lệ DTBS trẻ sơ sinh có khác biệt rõ rệt theo vùng DTBS có tác động lớn phát triển bền vững nâng cao chất lượng sống mục tiêu xây dựng chất lượng dân số Chiến lược dân số Việt Nam 2001-2010 đề chương trình hành động nhấn mạnh đến “Chương trình Nghiên cứu vấn đề liên quan đến chất lượng dân số 2001-2010” Việc nghiên cứu đánh giá kết siêu âm nhằm sàng lọc chẩn đoán DTBS trước sinh có đóng góp giá trị gia đình có thai nhi bị DTBS, đồng thời góp phần hồn thiện kỹ phác đồ xử trí Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng, góp phần thực mục tiêu quốc gia lĩnh vực y tế dân số Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận (received): 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 Do đó, thực đề tài nhằm xác định tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh chẩn đoán trước sinh đánh giá hiệu phương pháp xử trí thai nhi bị dị tật bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng Kết - Đối với trường hợp có DTBS, bệnh nhân hội chẩn có định chấm dứt thai kỳ tùy theo loại dị tật Tổng quan chung số trường hợp thai nhi Kết chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) giai đoạn Tổng quan chung số trường hợp thai nhi chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) giaitrước đoạn trước sinh sinh Đối tượng phương pháp nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu: trường hợp sản phụ bị mang thai bị dị tật bẩm sinh đến khám thai, điều trị Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng Thiết kế nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang mô tả Thời gian nghiên cứu: tháng 1/2012 đến tháng 12/2012 Biểu đồ 1: Phân tích phân bố số lượng bệnh nhân chẩn đoán DTBS Biểu đồ phân tích phân bố số lượng bệnh nhân chẩn đốn DTBs Tiêu chuẩn chọn - Tổng số trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh thực chẩn đoán Bệnh viện sản Nhi Đà Nẵng nghi 309 cangờ thai nhi bị dị tật - Các trường hợp khám, quản lý thai nghén trước sinh-tạiTổng sốPhụ trường hợp - Tổng số trường hợp chẩn đoán xác định thai nhi bị dị tật bẩm sinh 238 ca Số siêu âm thai Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng trường bẩm sinh thực chẩn đoán trước sinh xét hợp chuyển tuyến 18 ca để thực hội chẩn siêu âm thực gen thai nhi - Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần thai nhi có DTBS nghiệm Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng 309 ca Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo tuổi sản phụ - Những trường hợp phá thai, sinh Bệnh viện - Tổng số trường hợp chẩn đoán xác định Phụ Sản Nhi Đà Nẵng mà thai nhi bị DTBS thai nhi bị dị tật bẩm sinh 238 ca Số trường hợp - Các bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu chuyển tuyến 18 ca để thực hội Tiêu chuẩn loại trừ chẩn siêu âm thực xét nghiệm gen thai nhi 4 thai nhi theo tuổi sản phụ - Những trường hợp khơng có so sánh dị tật Phân bố dị tật bẩm sinh bẩm sinh siêu âm trước sinh với sau sinh hay đình thai nghén Các bước tiến hành: - Khi bệnh nhân đến khám, tác giả nghiên cứu trực Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com nhận (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày tiếp khai thác ghi nhận liệu tiền sử, bệnh Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 sử, khám lâm sang siêu âm thai Siêu âm thai: đồ 2:thai Phân DTBS theo tuổi sản phụ Biểu đồ phânBiểu bố DTBs nhibốtheo tuổithaisảnnhiphụ + Trong tam cá nguyệt thứ nhất: đo độ mờ da gáy - 184 sản phụ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% - Nhóm phụ nữ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều nhóm từ 35 tuổi tiền hình thái vào tuần 11-13 - 184 sản phụ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm trở lên (p < 0,0001) Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp sản phụ + Trong tam cá nguyệt thứ hai: siêu âm hình thái sinh, chiếm tỷ lệ 77% để phát dị tật bẩm sinh - Nhóm phụ nữ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật Biểu đồ 2: Phân bố DTBS thai nhi theo tuổi sản phụ + Trong tam cá nguyệt thứ ba: ghi nhận dị tật bẩm sinh nhiều nhóm từ 35 tuổi trở lên (p < - 184 sản phụ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% có 0,0001) - Nhóm phụ nữ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều nhóm từ 35 tuổi + Các DTBS phân chia theo vùng dựa trở lênPhân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp (p < 0,0001) Biểu đồ phụ 3: Phân dị tật bẩm sinh thainghiệp nhi theo nghề Phân bố dị tật bẩm sinh thaibốnhi theo nghề củanghiệp sản phụsản phụ siêu âm sản - 146 sản phụ có nghề nghiệp lao động phổ thơng có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ sTT Cơ quan bị DTBs hệ thần kinh Đầu- mặt- cổ Ngực (tim, phổi, vị hồnh) Bụng (tiêu hố, thành bụng) Tiết niệu Xương- phù thai- rau DTBs song thai Các DT khác lệ 61% - Có khác biệt dị tật bẩm sinh thai nhi nhóm lao động phổ thơng nhóm cơng chức-viên chức (p < 0,0001) Phân bố tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh thai nhi giả liên hệ3 (Corresponding author): Phạm Minh Biểu phân tật bẩm sinh thaiSơn, nhisonphaminh@gmail.com theo nghiệp củanghiệp sản phụ sản phụ BiểuTác đồ 3:đồPhân bốbốdịdịtật bẩm sinh thai nhinghề theo nghề Ngày nhận (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày báo đăngnghiệp (accepted):là 30/10/2013 - 146bàisản phụchấp cónhận nghề lao động phổ thơng có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61% - 146 sản phụ có nghề nghiệp lao động phổ - Có khác biệt dị tật bẩm sinh thai nhi nhóm lao động phổ thơng nhóm thơng có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61% công chức-viên chức (p < 0,0001) - Đối với trường hợp có DTBS, bệnh nhânPhân Có dị sựtậtkhác bố tỷ lệ các- loại bẩm biệt sinh thai nhidị tật bẩm sinh thai nhi hội chẩn có định chấm dứt thai kỳ tùy theo loại dị tật nhóm lao động phổ thơng nhóm cơng chức-viên chức (p < 0,0001) Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 65 Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt ngHIÊn CỨu TRầN ĐìNh ViNh, phạM MiNh sơN 5 Phân bố tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh thaiPhân nhi tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt 55 Biểu đồ phân bố tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh thai nhi Biểu đồ phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh thai nhi đồ 6: tích tích bấtbất thường hệtim timmạch mạch nhibiệt riêng biệt BiểuPhân đồ 6: Phân thường hệ thai thai nhi riêng Biểu Phân tỷlàlệbất cácthường loại dịhệ tậtthần bẩmkinh sinhtrung thaiBiểu nhi (26%) - Chiếm tỷ lệ dị tật đồ thai4:nhi cao bố ương Chiếm lệ dịcấu tật thai nhicổcao bất Bất thường timtim mạch thai nhinhi kếtđược hợp bất 8hiện,có Bệnh Chiếm dị-mạch, tật thaibất nhitỷ cao làtrúc bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) Trong số 35 trường hợp thường bấthệ thường tim mạch thai nhi phát hiện,có trường hợp lýtỷ hệlệtim thường mặtđứng thứ hai( lầnthường lượt 15% -là Trong sốlà- 35 trường hợp bất mạch thai phát -Bệnh timthần mạch,kinh bất thường trúc (26%) mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượtchẩn 15% đoánvà bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23% 14%) lý hệhệ trungcấu ương thường quan khác chẩn đốn bệnh lư thơng liên thất, với tỷ lệ lên đến 23% 14%) thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp bất thường quan khác tích bất thường -Bệnh hệ thầnlýkinh ương riêng biệt hệ trung tim mạch, bất thường cấu trúcBất mặtcổmạch Bảng thường phân tích kết bất hệ tim mạch thai nhikết kết hợp khác khác Bất thường hệ tim thai nhi hợp bất thường cơcơ quan quan tích bất thường hệ thần biệt Bảng 2: Phân tích bất hệthường tim mạch thai nhi hợp quan khác Biểu đồ 4:kinh Phântrung bố tỷương lệ cácriêng loại dị tật bẩm sinh thai nhi Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ loại dị tật bẩm sinh thai nhi đứng thứ hai( 15% 14%) Tên bệnh lý lý thai nhisốkết Số lượng (ca) % - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao bất thườngBảng hệ thần 2: kinhPhân trungSTT ương (26%) tích bất thường hệ tim mạch hợp quan khác sTT Tên bệnh lượng (ca) % - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ timPhân mạch, bất cấu trúc mặtđứngkinh thứ hai( 15% tíchthường bất thường hệ cổ thần trung 1ương Bệnhvà tim 1+ Phù thaiBệnh nhi tim + phù thai nhi 18,3 18,3 -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( 15% STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) 14%) Bất thường: + não 10 45,5 45,5 riêng biệt 14%) timnhi Bất thường: tim + não 10 Bệnh3 tim Bất + Phù thai tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt thường: + dày 4,5 tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt tim +Bấtthận thường: tim + thận + dày 4,5 Bất tim thường + tiêu hóa + não + chi 13,6 Bất thường: +4 :tim não 10 Bất thường: tim + tiêu hóa + não + chi 13,6 Bất thường :tim + RCIU 13,6 Bất thường: tim + thận + dày Bất thường :tim + RCiu 13,6 Bất thường :tim + phổi 4,5 Bấtsốthường: Bất thường :tim +6 tiêuTổng hóa + nãotim++ phổi chi 22 4,53 100,0 Tổng số chiếm tỉ lệ cao (45,5%) 22 100,0 Bấtthường thường bệnh hợp với não Bất :timtim+ phối RCIU Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi Bất thường :tim + phổi Bấtthường thường timthai phối Bảngbiệt 3: Phân tích bất hệbệnh tiêu hóa nhihợp với não chiếm tỉ lệ Biểu đồ 5: Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng đồhợp 5: Phân tích thường hệ thần biệt(33%) cao Tổng số(45,5%) 22 - 21Biểu trường thai vô sọ bất chẩn đoán trướckinh sinh,trung chiếmương tỷ lệriêng caoSTT bệnh lý Số lượng (ca) % nhấtTên 21 trường hợp thai vơhệ sọthần đượckinh chẩn đốnương trước sinh, chiếm tỷ lệ bệnh cao (33%) số- bất thường thuộc trung tim Hẹp tá hợp tràng 2(45,5%) 16,8 Bất thường phối với não chiếm tỉ lệ cao Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi số- bất thường thuộclàhệbệnh thầnlýkinh trung ươnggặp bất thường thuộc Holoprosencephalie thường hệ TKTW Teo thực quản 33,3 Phân tích bất thường hệBảng tiêu hóa thai nhi - Holoprosencephalie bệnh lý thường gặp bất thường thuộc trường hợp, chiếm 22% phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi hệ TKTW Tắc ruột 8,3 Biểu đồ phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt 4tích trường hợp, bất thường hệ 22% TKTW kếtthường hợp vớihệbất thường quan khác (đatích tật) Biểu đồchiếm 5: Phân tích bất thần kinh trung riêng biệt Bảng 3:ương Phân bất hệ tiêu hóa thai nhi số lượng1 (ca) 4dị Ganthường lớn 8,3 Biểu đồ 5: Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt sTT Tên bệnh lý % tích thường kết hợp bất thường cơchiếm quan khác (đanhất dị tật) 21bất trường thai vơ sọ chẩnvới đốn trước sinh, tỷ lệ cao (33%) 1:- Phân tích hợp bất-hệ thường hệđược TKTW kết hợp với quan khác 4trước BệnhTên lý1 khác 4lượng (ca) 33,3 21TKTW trường hợp thai vơ sọcơ chẩn đốn STT bệnh lý Số 21 trường hợp thai vơ sọ chẩn đốn trước sinh, chiếm tỷ lệ cao (33%) hẹp tá tràng 16,8 1: Phân bất thường hệ TKTW kết hợp với Số quan khác bấttích thường thuộc thần kinh trung ương Tsố Tênhệ bệnh lượng (ca) % 100,0 số bất thường hệ thần kinhcao trungnhất ương (33%) sinh,thuộc chiếm tỷlý sốHẹp tá bất Tổng số Teo thực quản 412 33,3 1trong tràng bệnh lýlệcũng thường gặp bất thường thuộc hệ TKTW T Holoprosencephalie Tênlà bệnh lý Số lượng (ca) % Teo thực quản Holoprosencephalie bệnh lý thường gặp bất thường thuộc hệ TKTW Bất thường: não + tiêu hóa 20,8 chiếm tỉ lệ cao bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Tắc ruột 8,3 thuộc trường hợp,thường chiếm 25 Teo thực quản Bất thường: não 22% + tiêu hóa hệ thần kinh trung ương Phân tích20,8 bất thường hệ vận động thai nhi trường hợp, chiếm 22% + tim kết hợp với bất thường quan 10 khác (đa dị tật) 41,7 tíchBất bấtthường: thườngnão TKTW 4bất thường hệ vận gan lớn 8,3 -hệ Holoprosencephalie bệnh lý thường gặp Bảng 4: Phân tích động thai nhi tíchBất bấtthường: thườngnão hệ TKTW kết hợp với bất thường quan khác (đa dị tật) 310 + tim hệ TKTW kết hợp với quan 41,7 1: Phân tích bấtnão thường khác Tắc ruột Bất thường: + RCIU 25,0 Bệnh lý khác 33,3 1: Phân tíchtrong bất thường hệ TKTW kết hợp quan kháctrường STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) bất thường thuộc hệvới TKTW với hợp, 6314(ca) Gan lớn25,0 + RCIU T Bất thường: não Tên bệnh lý Số lượng % Tổng số 122 100,0 : nãoTên + tim + tiêu 12,5 T Bất thường bệnh lý hóa + chi Số lượng (ca) %Nanisme 14,3 chiếm 22% Bệnh lý khác thường :não não++tiêu tim hóa + tiêu hóa + chi 12,5 Bất thường: 53 20,8 100,0 Bất thường: não + tiêu hóabất thường hệ TKTW kết hợp với 20,8 Tổng sốtích 24 bất Chân khoèo bất 42,8 Phân Teo thực quản chiếm tỉ lệ cao 100,0 Bất thường: tim 10 41,7 Tổng số 12 Tổng số chiếm tỉ lệ cao (41,7%) 24 hường não kếtthường hợpnão với+ Bất thường: não +tim tim 10 41,7 thường hệ tiêu hóa (33,3%) quan khác (đa dị tật) hường não kết hợpnão với+ tim chiếm tỉ lệ cao (41,7%) Bất thường: RCIU quản chiếm 25,0 Teo thực tỉ lệ cao bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Bất thường: não + RCIU 25,0 Phân tích bất thường hệ vận động thai nhi Tác thường giả liên12,5 hệ (Corresponding author): Bất thường : não + author): tim + tiêu hóaMinh + chiSơn, 3tích bất hệ vận động thaiPhạm nhiMinh Sơn, sonphaminh@gmail.com Bảng phân thường vớiPhân quan khác ả liênBất hệ thường (Corresponding Phạm sonphaminh@gmail.com : não + timtích+bất tiêu hóahệ+ TKTW chi kết hợp 12,5 Ngày nhận (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày 100,0 ả liênbài hệ (received) (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com nhận 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày Bảng 4: Phân tích bất thường hệ vận động Tổng số 24 phân(accepted): tích bất thường30/10/2013 hệ vận thai động thainhi nhi sTTTổng số Tên bệnh lý số lượng (ca) báo % 100,0 chấpBảng nhận4.đăng bàichấp (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo24 (revised): 20/10/2013 Ngày onhận nhận (accepted): 30/10/2013 hường não kết hợpđăng với tim chiếm tỉ lệ cao (41,7%) Bất thường: não + tiêu hóa 20,8 sTT Tên bệnh lý sốSố lượnglượng (ca) STT Tên bệnh lý (ca) hường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao (41,7%) o chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 Bất thường: não + tim 10 41,7 16 Nanisme Bất thường: não + RCiu ả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com 25,0 iả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Bất thường:Ngày não +phản tim +biện tiêu hóa + chigiá báo 12,5 khoèo nhận (received)430/09/2013 đánh 20/10/2013 Ngày 23(revised):Chân nhận (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2013 Ngày o chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 Tổng số 24 100,0 o chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 Nanisme Chân khoèo Cụt chi Bệnh lý khác Tổng số 14 14,3 42,8 14,3 28,6 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh sonphaminh@gmail.com (41,7%) Chân khoèo chiếm tỉ lệSơn, cao nhấ bất thường Ngày nhận (received) 30/09/2013 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 20/10/2 Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi hệ vận động (42,8%) báo chấp nhận đăng Phân (accepted): 30/10/2013 riêng biệt tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi - Trong số 35 trường hợp bất thường tim mạch Thận đa nang chiếm tỉ lệ cao bất thai nhi phát hiện,có trường hợp chẩn thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt (33,6%) đốn bệnh lư thơng liên thất, với tỷ lệ lên đến 23% Tạp chí Phụ Sản 66 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 Bảng phân tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) Thận đa nang Bất sản thận Bàng quang lớn hẹp khúc nối bể thận-niệu quản Bất thường van niệu quản (trào ngược bàng quang-niệu quản) Tổng số 12 % 33,6 8,3 24,9 16,6 16,6 100,0 Phân tích bất thường hệ hơ hấp thai nhi: Bảng phân tích bất thường hệ hơ hấp thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý Tràn dịch màng phổi Thiểu sản phổi sequestrion Tổng số số lượng (ca) 2 % 42,8 28,6 28,6 100,0 Tràn dịch màng phổi chiếm tỉ lệ cao bất thường hệ hô hấp thai nhi (42,8%) Phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi Bảng phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) Khơng có hốc mắt sứt môi hở hàm ếch sứt môi Nang bạch huyết vùng cổ 21 Bệnh lý khác Tổng số 32 % 3,1 15,5 9,3 62,8 9,3 100,0 Nang bạch huyết vùng cổ chiếm tỷ lệ cao bất thường vùng mặt - cổ thai nhi (62,8%) Phân tích số bất thường khác thai nhi phần phụ Bảng phân tích số bất thường khác thai nhi phần phụ sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) phù thai nhi Thốt vị rốn Thốt vị hồnh hở thành bụng hội chứng truyền máu cho nhận Vô ối (không xác định dị tật thai nhi) Tổng số 24 % 20,8 20,8 12.7 8,3 16,6 20,8 100,0 Hở thành bụng chiếm tỉ lệ thấp bất thường khác thai nhi phần phụ (8,3%) Phân tích kết đình thai kỳ - Số trường hợp chấm dứt thai kỳ: 206 ca - Số trường hợp tiếp tục thai kỳ: 32 ca - Số trường hợp sẩy thai nội khoa khởi phát chuyển thành công (sinh đường âm đạo): 203 ca - Số trường hợp khởi phát chuyển không thành công (mổ lấy thai): 203 ca - Số trường hợp thực feticide: 19 ca Bàn luận Cho đến siêu âm thai chiều tiêu chuẩn vàng việc xác định có hay không bất thường bẩm sinh giai đoạn trước sinh[2] Tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng năm 2012 1,98% Đây tỷ lệ tương đối không khác biệt so tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi năm 2011 Kết nghiên cứu không khác biệt với công bố bệnh viện Từ Dũ năm 2004 Tuy nhiên, tỷ lệ DTBS thai nhi Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng phản ánh tỷ lệ DTBS thai nhi quần thể dân số Đà Nẵng nhiều trường hợp DTBS tỉnh khác Quảng Nam, Quảng Ngãi… gửi đến để chẩn đoán xác định điều trị Bệnh viện Theo nhiều báo cáo tác giả quốc gia khác nhau, đa số đồng thuận quan điểm cho phụ nữ 35 tuổi mang thai có nguy dị tật bẩm sinh tăng lên[3],[4],[5] Tuy nhiên, đại đa số phụ nữ sinh đẻ lại rơi vào độ tuổi 35 nên thống kê, tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi sản phụ có độ tuổi 35 nhiều Điều giải thích nghiên cứu chúng tơi, tỷ lệ phụ nữ 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm đến 77% Trong nghiên cứu này, có khác biệt dị tật bẩm sinh thai nhi nhóm phụ nữ mang thai cơng chức viên chức, so với nhóm lao động phổ thông Điều khác biệt với số nghiên cứu số tác giả khác Theo P.BOGNO, khơng có tương quan nghề nghiệp sản phụ, mức sống kinh tế - xã hội với tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi[6] Tuy vậy, chúng tơi nghĩ kiến thức mức thu nhập tháng yếu tố ảnh hưởng lớn đến tầm nhận thức sản phụ việc khám thai định kỳ thực sàng lọc dị tật bẩm sinh trung tâm bệnh viện có chun mơn lực cao Bên cạnh đó, phương pháp nghiên cứu có khác biệt với nghiên cứu BOGNO Vì thế, số thai nhi chẩn đoán dị tật bẩm sinh tăng lên nhóm Xét dị tật bẩm sinh cấu trúc não – cột sống, nghiên cứu nhóm bệnh lý chiếm tỷ lệ cao với 26% tổng số trường hợp có dị tật bẩm sinh thai nhi chẩn đoán Như vậy, số liệu Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng cho thấy dị tật bẩm sinh nhóm bệnh lý gây chiếm Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 67 NGHIÊN CỨU tỷ lệ khoảng 5,25 mắc bệnh/1000 thai nhi Tỷ lệ tương tự với tỷ lệ mắc bệnh lý nhóm theo nghiên cứu số tác giả[4] Bên cạnh đó, xu hướng nhóm bệnh lý ngày giảm với phát triển y học dự phòng Nhiều nghiên cứu cho thấy, vai trị acid folic góp phần giảm bớt bệnh lý dị tật ống thần kinh cho thai nhi định cho phụ nữ chuẩn bị có thai mang thai[3],[4],[6],[7] Tỷ lệ dị tật bẩm sinh tim mạch nghiên cứu chiếm 15% tổng số dị tật bẩm sinh thai nhi Nếu tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi tổng số trẻ sinh (kể sống chết) tỷ lệ bất thường bẩm sinh thai nhi chẩn đoán giai đoạn trước sinh 2,91/1000 Theo nghiên cứu khác, tỷ lệ dao động tùy thuộc vào dân số nghiên cứu Rất nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi chẩn đốn siêu âm tiền sản bác sĩ chun khoa[8],[9] Có 12 nghiên cứu sử dụng mặt cắt buồng để tầm soát bất thường bẩm sinh tim thai giai đoạn trước sinh Vào năm 1992, Achiron cộng sự[10] chứng minh đưa thêm mặt cắt buồng vào tầm sốt tăng tỉ lệ phát dị tật bẩm sinh thai nhi thêm khoảng 30% sau có loạt nghiên cứu chứng minh điều này[11] Đa số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi chẩn đoán trước sinh cao so với tỉ lệ BTBS trẻ sau sinh[12],[13] Muốn xác định tỉ lệ xác DTBS thai nhi phải có hệ thống y tế bác sĩ thực sàng lọc bệnh lý tim mạch chẩn đốn xác bất thường bẩm sinh tồn dân số phải tiếp cận dễ dàng với bác sĩ sàng lọc bệnh lý tim mạch này[14] Ngày điều kiện phù hợp số nước với đào tạo liên tục cơng tác chẩn đốn tiền sản nguồn lực tài lớn để đầu tư trang bị máy siêu âm có chất lượng cao Bên cạnh đó, có số yếu tố khác ảnh hưởng đến tỷ lệ thật DTBS thai như: - Một số bệnh lý nặng gây suy tim thai tử vong bào thai - Đa số trường hợp bệnh tim nặng thường có kèm bất thường khác bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, dễ gây sẩy thai thai chết lưu - Một số trường hợp nặng, sau tham vấn tiền sản bố mẹ thai nhi định chấm dứt thai kỳ[2] [14].Trong vài nghiên cứu[7],[15] có đến 50% sản phụ có thai bị bệnh tim bẩm sinh chọn chấm dứt thai kỳ Tạp chí Phụ Sản 68 Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Trần Đình Vinh, Phạm Minh Sơn - Phương pháp phân loại DTBS thai nhi Qua nghiên cứu này, đồng quan điểm với nhiều nghiên cứu khác lợi ích sàng lọc chẩn đốn trước sinh như: - Phát bất thường khác phối hợp, hướng dẫn thầy thuốc chọn lựa bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ - Thực điều trị cho thai nhi giai đoạn trước sinh - Tham vấn tiên lượng thai kỳ sau sinh Hướng dẫn bố/mẹ chuẩn bị tốt mặt tâm lý lúc sinh Tư vấn trường hợp tiền có bị tim bẩm sinh kiểm tra bình thường lần siêu âm - Tổ chức lập kế hoạch trước sinh để trẻ sinh nơi có đầy đủ trang thiết bị chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm chuyển viện sau sinh Phát trước sinh cải thiện dự hậu sau sinh vài dạng bệnh tim[10],[13],[16] Liên quan đến vấn đề đình thai nghén, đại đa số sử dụng phương pháp nội khoa[1],[17],[18] Chỉ định sẩy thai nội khoa khởi phát chuyển thực thành cơng BVPSNĐN, có 1,4% cần phải mổ lấy thai thai nhi bất lợi cổ tử cung khơng tiến triển Như vậy, khả đình thai nghén thành công theo phương pháp nội khoa cao Nếu so sánh với số nghiên cứu khác Hassoun D, Faucher P, Van Look PF, nghiên cứu chúng tơi có tương đồng[19],[20],[21] Vấn đề phải áp dụng phác đồ chuẩn nghiên cứu tính hiệu an toàn mà chúng báo cáo tạp chí có uy tín[22],[23],[24],[25] Bên cạnh đó, yếu tố khơng thể khơng tính đến thành cơng việc khởi phát chuyển nội khoa áp dụng kỹ thuật feticide vào điều trị Trong năm 2012, thực 19 ca feticide với tỷ lệ thành cơng tuyệt đối, khơng có tai biến xảy sau thủ thuật.Mặc dù giới sử dụng kỹ thuật can thiệp từ lâu[26], kỹ thuật Việt Nam Đối với chúng tôi, kỹ thuật mang lại giá trị nhân văn cho gia đình sản phụ, giảm tỷ lệ tử vong chu sinh chi phí tốn để nuôi dưỡng trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng khơng có khả điều trị sau sinh Kết luận Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch Tạp chí phụ sản - 11(4), 64 - 69, 2013 đa dị tật Đa số thai phụ gia đình mong muốn chấm dứt thai kỳ sau tư vấn phần Tài liệu tham khảo Say L, Kulier R, Gülmezoglu M, Campana A (2002), Medical versus surgical methods for first trimester termination of pregnancy (Cochrane Review) The Cochrane Database of Systematic Reviews;Issue Carvalho JS , Mavrides E, Shinebourne EA et al (2002), Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects, Heart, 88, pp.387 - 91 Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M et al (2008), Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetics and neuroimaging findings in a series of 41 patients, Am J Med Genet A, 146(19), pp 2501-2511 Edison R, Muenke M (2003), The interplay of genetic and environmental factors in craniofacial morphogenesis: choloprosencephaly and the role of cholesterol, Congenit Anom, 43(1), pp.1-21 Hoffman JIE (2009), Epidemiology of congenital heart disease: etiology, pathogenesis, and incidence in Fetal cardiology, 2nd ed Informa Healthcare USA, pp.659-9 P Bugno, A Nivelon, A MavelL (1980), Contribution l’étude des malformations congénitales, J Gyn Obst Biol Repr, 9, 405-412 Ewigman BG, Crane JP, Frigoletto FD et al (1993), Effect of prenatal ultrasound screening on perinatal outcome RADIUS Study Group N Engl J Med, 329, pp.821 - 27 Hoffman JIE , Kaplan S (2002), The incidence of congenital heart disease, J Am Coll Cardiol, 39, pp.1890 - 900 Volpe P, Campobasso G, De Robertis V et al (2001), Two- and four-dimensional echocardiography with B-flow imaging and spatiotemporal image correlation in prenatal diagnosis of isolated total anomalous pulmonary venous connection, Ultrasound Obstet Gynecol, 30(6), pp.830-7 10 Allan LD, Sharland GK, Miburn A, et al (1994), Prospective diagnosis of1006 consecutive case of congenital heart disease in the fetus, J Am Coll Cardiol, 23, pp.1452-1458 11 Hoffman JIE , Kaplan S , Liberthson RR (2004), Prevalence of congenital heart disease, Am Heart J, 147, pp.425 – 39 12 Allan LD et al (2009), Fetal Echocardiographie, Cambridge 1st edition, pp.22-189 13 Oggè G , Gaglioti P , Maccanti S et al (2006), Gruppo Piemontese for Prenatal Screening of Congenital Heart Disease Prenatal screening for congenital heart disease with four-chamber and outflow-tract views: a multicenter study, Ultrasound Obstet Gynecol, 28, pp.779 - 84 14 Eurocanetwork.eu, EUROCAT Guide 1.3 and lớn trường hợp chấm dứt thành công sẩy thai nội khoa reference documents Instructions for the registration and Surveillance of Congenital Anomalies Available from: http://www.eurocanetwork.eu/content /EUROCAT-Guide1.3.pdf 15 Yagel S , Cohen SM , Achiron R (2001), Examination of the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation, Ultrasound Obstet Gynecol, 17, pp.367 - 16 Chaoui R (2003), The four-chamber view: four reasons why it seems to fail in screening for cardiac abnormalities and suggestions to improve detection rate, Ultrasound Obstet Gynecol, 23, pp.3-10 17 Singh K, Ratnam SS (1998), The influence of abortion legislation on maternal mortality, Int J Gynecol Obstet, 63, pp.S123-129 18 Van Look PF, Cottingham JC (2002), Unsafe abortion: an avoidable tragedy, Best pract Res Clin Obstet Gynecol, 16, pp.205-220 19 Royal College of Obstetricians & Gynaecologists (2004), The care of women requesting induced abortion Evidenced-based Clinical Guideline 7, London 20 Faucher P, Baunot N, Madelenat P (2005), The efficacy and acceptability of mifepristone medical abortion with home administration misoprostol provided by private providers linked with the hospital: a prospective study of 433 patients, Gynecol Obstet Fertil, 33, pp.220-227 21 Hassoun D, Perin I (2006), Ambulatory medical abortion performed in a family planning center, J Gynecol Obstet Biol Reprod, 35, pp.483-480 22 Pradhan P (2004), Making unsafe abortion safe: medical method, Nepal Med Coll J, 6, pp.147-151 23 Akin A, Kocoglu GO, Akin L (2005), Study supports the introduction of early medical abortion in Turkey, Reprod Health Matters, 13, pp.101-109 24 McGalliard C, Gaudoin M (2004), Routine ultrasound for pregnancy termination requests increases women’s choice and reduces inappropriate treatments, BJOG, 111, pp.79-82 25 Guest J, Chien PFW, Thomson MAR (2012), Randomised controlled trial comparing efficacy of same day administration of mifepristone and misoprostol for termination of pregnancy with standard 36 to 48 hour protocol, BJOG, in press 26 WHO Scientific Group (1997), Medical methods for termination of pregnancy WHO Technical Report Series: 871;Geneva, WHO Tạp chí Phụ Sản Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 69 ... bố bệnh viện Từ Dũ năm 2004 Tuy nhi? ?n, tỷ lệ DTBS thai nhi Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng phản ánh tỷ lệ DTBS thai nhi quần thể dân số Đà Nẵng nhi? ??u trường hợp DTBS tỉnh khác Quảng Nam, Quảng Ngãi…... sinh thực chẩn đoán trước sinh xét hợp chuyển tuyến 18 ca để thực hội chẩn siêu âm thực gen thai nhi - Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần thai nhi có DTBS nghiệm Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng 309 ca... hợp khám, quản lý thai nghén trước sinh-tạiTổng s? ?Phụ trường hợp - Tổng số trường hợp chẩn đoán xác định thai nhi bị dị tật bẩm sinh 238 ca Số siêu âm thai Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng trường