DI TRUYỀN HỌC PHỔ THÔNG

GS.TS LÊ ĐÌNH LƯƠNG DI TRUYỀN HỌC PHỔ THƠNG (Tập 1) Cách học Dễ hiểu Hiệu NHÀ XUẤT BẢN KHOA HỌC VÀ KỸ THUẬT GS.TS LÊ ĐÌNH LƯƠNG DI TRUYỀN HỌC PHỔ THƠNG (Tập 1) NHÀ XUẤT BẢN KHOA HỌC VÀ KỸ THUẬT DI TRUYỀN HỌC PHỔ THƠNG * (Tập ) Mục lục Vì cần “làm lại” mơn Di truyền học? (Thay Lời nói đầu) Phần GEN LÀ GÌ ? Bài Gen trung tâm i truyền ọc Bài Gen có t àn p ần ADN oặc ARN Bài Gen có t ể tự sinh gen 12 Bài Ngôn ngữ gen đơn giản n ưng c ứa đầy t ông tin Bài Gen bị biến đổi trở t àn đột biến 17 Bài Con đường từ gen đến tín trạng 19 Bài Các gen có t ể chuyển qua lại lồi Bài Gen có t ể cắt, án, sửa đổi 14 21 23 Phần hai GEN ĐƯỢC TRUYỀN QUA CÁC THẾ HỆ (DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ) 26 Bài Nguyên p ân c ế c ép nguyên t ông tin truyền 27 Bài 10 Giảm p ân c ế tạo tổ hợp nhiễm sắc thể Bài 11 Gen Men el p át iện từ kỷ XIX i 29 31 Bài 12 Các gen định vị tế bào n ân c uẩn 34 Bài 13 Liên kết gen – k i gen nằm n au nhiễm sắc thể 36 Bài 14 Bản đồ di truyền – sơ đồ bao gồm toàn số nhiễm sắc thể đơn bội sinh vật vị trí gen nhiễm sắc thể 38 Bài 15 Đa bội thể - tượng số lượng nhiễm sắc thể k ác bìn t ường 39 * Mơn cần học học sinh có khái niệm tế bào, loài, enzym … Bài 16 Cân di truyền quần thể trạng t mà tỷ lệ n óm cá t ể k ác n au uy trì ổn địn qua t ế hệ 40 Bài 17 Di truyền n iễm sắc thể - k i gen nằm n ân Bài 18 Các sin vật k ác n au có n iều gen chung Bài 19 Kiểu gen + môi trường = kiểu ìn Phần ba THUẬT NGỮ CHUYÊN NGÀNH 46 47 43 42 Vì cần “làm lại” mơn Di truyền học ? (Thay Lời nói đầu) Trong nửa kỷ qua Di truyền học số khoa học liên quan phát triển với tốc độ chóng mặt Nhiều nội dung mơn học tăng lên tới hàng trăm lần so với trước Tính quy luật tính hệ thống, vậy, biểu rõ ràng Do vậy, thân môn học yêu cầu xã hội vươn tới cách mạng 4.0, đòi hỏi cấp bách phải “làm lại” mơn học theo cách tiếp cận hồn tồn Môn Di truyền học cũ, tạm gọi vậy, phải trở thành môn Di truyền học Di truyền học cũ nghiên cứu tính di truyền tính biến dị, hai khái niệm vốn trừu tượng phức tạp, đóng trọn hồn thành tốt vai trò lịch sử Có thời, người ta tách di truyền biến dị thành hai môn học riêng biệt, chí thành hai chương khác môn Di truyền học nghiên cứu gen phân bào (gồm nguyên phân giảm phân), hai khái niệm cụ thể phản ánh rõ chức di truyền học: gen đơn vị lưu trữ thông tin di truyền; Phân bào quy luật truyền gen qua hệ Đây hai nội dung cần đủ mơn Di truyền học Vì vậy, giáo trình trình bày vấn đề nhằm làm rõ hai nội dung Trên thực tế, Di truyền học ngày nay, trở thành khoa học xác tốn học hay vật lý học Cái cần học quy luật công thức, khơng cần học thuộc lòng di truyền học trước đây, nặng mô tả Đặc biệt, thầy dạy theo sách này, nói chung, khơng cần bổ sung thêm kiến thức, mà chủ yếu, cần bỏ nội dung khơng cập nhật xếp lại kiến thức theo cách tiếp cận Ở nước ta, cộng đồng xã hội xúc, không phân biệt sai vấn đề liên quan trực tiếp đến Di truyền học như: Thực phẩm biến đổi gen; Hơn nhân đồng tính; Luật chuyển giới; Cải cách giáo dục mơn học Thực tế đòi hỏi nhà quản lý cấp cần định ĐÚNG để xã hội hưởng lợi Để định cần nắm kiến thức di truyền học Chính sách nhỏ soạn thảo cho đối tượng quan trọng nói Trên thực tế, tiếng Anh sách tương tự tác giả phục vụ tốt cho nhà làm luật công nghệ sinh học đại Liên minh châu Âu Và tiếng Việt tác giả dịch từ tiếng Anh để phục vụ nhà quản lý Bộ KHCN nước ta Cuốn sách hữu ích cho bạn đọc không chuyên hoạt động chun mơn có liên quan đến di truyền học ni cấy mơ, chọn giống, nhân giống động vật, thực vật, nuôi trồng thủy sản cho nhà báo thường xuyên viết nông nghiệp, sinh học, y học dược học… Nói chung, việc liên quan đến sống, quy luật di truyền áp dụng chung cho tất sinh vật từ “con virut đến voi” Giáo trình này, cách tiếp cận mới, khơng mang tính lý thuyết túy Mỗi bài, mục dẫn đến ứng dụng thực tiễn cụ thể định hướng cho ứng dụng Di truyền học ngày cơng cụ sản xuất trực tiếp Học xong giáo trình ngắn gọn này, người học trả lời câu hỏi, ví dụ như: 1) Vì có cặp vợ chồng sinh người giống nhau, cặp vợ chồng khác lại sinh khác nhau, khác với bố mẹ? 2) Vì hai người sinh đôi trứng giống hệt nhau, sinh đôi khác trứng lại khác nhau? 3) Di truyền biến dị khái niệm đối nghĩa lại giải thích nguyên nhân nhau? Ngun nhân gì? 4) Vì nói việc trồng khác khoai lang, sắn, cam, chanh, bưởi công nghệ nuôi cấy mô tế bào dựa ngun lý di truyền? Ngun lý gì? 5) Những ăn khơng có hạt chuối, nho, dưa hấu gần na tạo nguyên lý khoa học nào? 6) Trong xác định huyết thống, lấy mẫu máu bố, mẫu móng tay Có thể xác định quan hệ bố - khơng? Vì sao? 7) Sáu câu hỏi trên, suy cho cùng, có hai câu trả lời, hai Đó hai câu nào? 8) Vì nói đâu có sống người kiểm sốt điều khiển sống theo ý mình? Nêu ví dụ ? 9) Hiểu cơng thức : Di truyền học = Gen + Phân bào ? Giáo trình biên soạn nhằm cung cấp kiến thức di truyền học, đủ để hiểu ứng dụng thực tiễn vấn đề cơng nghệ sinh học đại, di truyền học phần lý thuyết nòng cốt công nghệ sinh học Tài liệu bao gồm nội dung chương trình lớp di truyền học Sách chia thành ba phần: 1) Gen gì?; 2) Gen truyền qua hệ (Di truyền nhiễm sắc thể)? 3) Thuật ngữ chuyên ngành LỜI CÁM ƠN Trong năm qua, để hoàn thành thảo sách này, tác giả nhận hỗ trợ hiệu anh chị: - Anh Nguyễn Xuân Hùng thao tác vi tính tồn thảo; - Chị Lê Minh Nguyệt vẽ hình minh họa; - Các chị Nguyễn Thùy Trang, Hoàng Thị Thanh Phương, Lê Thị Hường Nguyễn Hồng Anh giúp thu thập tài liệu, sửa hình, đánh máy đọc lại thảo Tác giả xin chân thành gửi lời cám ơn chung Phần GEN LÀ GÌ ? Tồn nội dung Di truyền học nghiên cứu cấu trúc, chức quy luật vận động gen Trong Phần I tìm hiểu vai trò gen di truyền học, cấu trúc hóa học chức chúng Vì tuyệt đại đa số gen nằm nhiễm sắc thể, tựa hành khách ngồi xe ơtơ, xe chạy đến đâu hành khách tới Cho nên gen vận động từ hệ sang hệ với nhiễm sắc thể Khi phân bào (tức lúc chuyển hệ) nhiễm sắc thể vận động theo quy luật nguyên phân giảm phân Chúng ta tìm hiểu quy luật quan trọng phần riêng, phần II giáo trình: Di truyền nhiễm sắc thể Bài GEN LÀ TRUNG TÂM CỦA DI TRUYỀN HỌC Từ cuối thập kỷ kỷ xuất công nghệ cao bắt nguồn từ di truyền học đại gọi kỹ thuật di truyền, gọi cơng nghệ gen Nó phát triển với tốc độ thần kỳ đạt tới điểm mà nhiều phòng thí nghiệm tồn giới kỹ thuật trở thành công việc hàng ngày Điều đặc biệt hấp dẫn nhà khoa học riêng biệt áp dụng kỹ thuật mà không cần thiết bị đắt tiền nguồn tài lớn, nằm ngồi tầm với cá nhân nhà khoa học riêng l Nguyên lý kỹ thuật đơn giản Cơ sở công nghệ thông tin di truyền nằm gen Thơng tin sửa đổi theo nhiều cách khác để đạt tới mục tiêu định nghiên cứu lý thuyết, nghiên cứu ứng dụng y học Cho đến có lĩnh vực chủ yếu sử dụng công nghệ gen là: - Nghiên cứu lý thuyết cấu trúc chức gen; - Sản xuất protein hữu ích phương pháp mới, dựa chức gen; - Tạo thực vật, động vật vi sinh vật chuyển gen; ét nghiệm gen để xác định đặc trưng cá thể chẩn đoán bệnh di truyền bệnh nhiễm trùng Như vậy, trung tâm di truyền học GEN Trên sở hiểu biết rõ cấu trúc, chức quy luật vận động chúng người ngày làm chủ cơng nghệ điều khiển sống mn lồi theo hướng mong muốn Vậy gen gì? Hành vi chúng sao? Con người làm để điều khiển hành vi để phục vụ cho lợi ích nhân loại Chúng ta thấy rõ phần sau Câu ỏi thảo luận Nêu rõ vai trò việc nghiên cứu gen phát triển di truyền học? Vì thời gian qua giá thành phòng thí nghiệm sinh học phân tử giảm nhanh? yếu tố nào? Sự giảm giá có tác dụng cho ngành nào? Lĩnh vực nào? Đối với nước ta sao? GEN LIÊN KẾT (LINKED GENE) Các gen nằm nhiễm sắc thể GIẢ THUYẾT MỘT GEN – MỘT ENZYM (ONE GENE – ONE ENZYM HYPOTHESIS) Giả thuyết dựa cơng trình Beadle Tatum di truyền học, theo gen kiểm sốt tổng hợp enzym GIẢM PHÂN (MEIOSIS) Sự phân bào bình thường phổ biến sinh vật nhân chuẩn lưỡng bội Gồm hai giai đoạn dẫn đến hình thành giao tử đơn bội bào tử hữu tính mang nửa số lượng vật chất di truyền tế bào lưỡng bội ban đầu GIẢM PHÂN I (MEIOSIS I) Giai đoạn phân chia thứ giảm phân làm giảm số lượng nhiễm sắc thể nửa tạo tổ hợp nhiễm sắc thể Giai đoạn gồm bốn kỳ: kỳ đầu I, kỳ I, kỳ sau I kỳ cuối I GIẢM PHÂN II (MEIOSIS II) Giai đoạn phân chia thứ hai giảm phân, giống nguyên phân, dẫn đến phân tách nhiễm sắc tử hoàn thành trình giảm phân GIAO TỬ (GAMETE) Tế bào đơn bội chuyên hóa có chức kết hợp với giao tử khác giới tính để tạo thành hợp tử lưỡng bội; động vật có vú giao tử trứng tinh trùng GIỚI TÍNH DỊ GIAO TỬ (HETEROGAMETIC SEX) Giới tính mang nhiễm sắc thể giới tính khác nhau, ví dụ: Y, sản sinh hai loại giao tử khác nhiễm sắc thể giới tính GIỚI TÍNH ĐỒNG GIAO TỬ (HOMOGAMETIC SEX) Giới tính có nhiễm sắc thể giới tính giống nhau, ví dụ: , sinh giao tử mang loại nhiễm sắc thể giới tính GUANIN (GUANINE) Một bazơ nitơ thành phần ADN Viết tắt G HELICAZA (HELICASE) Enzym xúc tác việc tháo xoắn chuỗi xoắn kép ADN trình chép E coli, sinh vật khác 57 HỆ GEN (GENOME) Tất vật chất di truyền có tế bào nhân sơ Còn sinh vật nhân chuẩn hệ gen nhiễm sắc thể đơn bội sinh vật HISTON (HISTONE) Nhóm protein kiềm tính nằm phức hợp với ADN nhiễm sắc thể nhân chuẩn đóng vai trò quan trọng việc xác định cấu trúc nhiễm sắc thể HỒI BIẾN (REVERSE MUTATION, REVERSION) Đột biến xảy theo chiều từ dạng đột biến trở kiểu dại (kiểu bình thường) HỘI CHỨNG DOWN (DOWN SYNDROME) Trạng thái bệnh lý người có số biểu bất thường đặc thù, nguyên nhân thừa nhiễm sắc thể số 21 HỘI CHỨNG KLINEFELTER (KLINEFELTER SYNDROME) Bệnh di truyền gặp nam giới thừa nhiễm sắc thể X, kiểu nhân 44 + Y Những người mắc bệnh thường thiểu trí tuệ, phát triển cao bình thường HỘI CHỨNG TURNER (TURNER SYNDROME) Hội chứng bệnh lý phụ nữ có nhiễm sắc thể thay bình thường HỢP TỬ (ZYGOTE) Tế bào sinh kết hợp giao tử đực với giao tử INTRON Đoạn ADN nhỏ sinh vật nhân chuẩn không mang mã quy định axit amin protein, phân bố rải rác dọc theo phân tử ADN KẾT CẶP BỔ TRỢ (COMPLEMENTARY BASE PAIRING) Sự kết thành đôi bazơ nitơ nằm hai sợi đơn chuỗi xoắn kép ADN – ADN, ADN – ARN ARN – A N thông qua mối liên kết hydro Sự kết cặp mang tính chất đặc hiệu: guanin kết cặp với cytosin, adenin kết với tymin uracin KHOẢNG CÁCH BẢN ĐỒ (MAP DISTANCE) Số trao đổi chéo trung bình xảy hai gen KHUYẾT DƯỠNG (AUXOTROPH) Nòi vi sinh vật khả tổng hợp một vài chất dinh dưỡng cần thiết đó, sinh trưởng mơi trường có bổ sung chất 58 KHUYẾT ĐOẠN (DELETION, DEFICIENCY) Đột biến nhiễm sắc thể bị đoạn vật chất di truyền thông tin di truyền chứa rời khỏi nhiễm sắc thể KHN (TEMPLATE) Sợi ADN mà trình tự nucleotid dùng để tổng hợp sợi ADN trình chép để tổng hợp sợi mARN trình phiên mã KIỂU BỐN (TETRATYPE, T) Kiểu bốn hình thành sau tế bào lưỡng bội dị hợp tử hai gen phân chia giảm phân Trong bốn thành phần có kiểu gen khác nhau: hai kiểu gen tái tổ hợp hai kiểu gen cha mẹ KIỂU DẠI (WILD TYPE) Kiểu gen kiểu hình bình thường có thiên nhiên phòng thí nghiệm, đối nghĩa với kiểu đột biến KIỂU ĐỘT BIẾN x KIỂU DẠI KIỂU GEN (GENOTYPE) Thành phần alen đặc trưng tế bào; với nhiều tế bào, thường liên quan đến một vài gen nghiên cứu KIỂU HÌNH (PHENOTYPE) Sự biểu tính trạng di truyền, kết tác động tương hỗ kiểu gen mơi trường KIỂU HÌNH LẶN (RECESSIVE PHENOTYPE) Kiểu hình cá thể đồng hợp tử alen lặn KIỂU NHÂN (KARYOTYPE) Bộ nhiễm sắc thể thể sinh vật bao gồm số lượng hình thái nhiễm sắc thể nhân tế bào KĨ THUẬT DI TRUYỀN (GENETIC ENGINEERING) Cơng nghệ ADN tái tổ hợp có ứng dụng giá trị nhiều lĩnh vực, đặc biệt chọn giống động vật, thực vật, vi sinh vật y học LAI (CROSS, CROSS-FERTILIZATION) Sự kết hợp giao tử đực giao tử cá thể khác nhằm mục đích phân tích tổng hợp di truyền LAI BA TÍNH (TRIHYBRID CROSS) Lai hai cá thể dị hợp tử ba gen, ví dụ: AaBbCc x AaBbCc 59 LAI HAI TÍNH (DIHYBRID CROSS) Lai hai cá thể dị hợp tử hai gen, ví dụ: AaBb x AaBb LAI MỘT TÍNH (MONOHYBRID CROSS) Lai hai cá thể dị hợp tử gen, ví dụ: Aa x Aa LAI PHÂN TÍCH (TEST CROSS) Lai cá thể với cá thể đồng hợp tử lặn gen nghiên cứu nhằm xác định kiểu gen cá thể đầu Ví dụ: Aa x aa, AA x aa … LAI TẾ BÀO SOMA (SOMATIC CELL HYBRIDIZATION) Sự kết hợp hai tế bào soma khác mặt di truyền thuộc loài khác loài để tạo thể lai soma dùng phân tích di truyền học LAI THUẬN NGHỊCH (RECIPROCAL CROSSES) Phép lai tiến hành theo hai kiểu: Kiểu gen A đực x Kiểu gen B Kiểu gen A x Kiểu gen B đực LẶN (RECESSIVE) x ALEN LẶN, ALEN TRỘI LẠP THỂ (CHLOROPLAST) Cơ quan tử có tế bào chất xanh nơi diễn trình quang hợp Một số gen định vị lạp thể, không di truyền theo quy luật nguyên phân giảm phân LẶP ĐOẠN (DUPLICATION) Đột biến nhiễm sắc thể đoạn nhiễm sắc thể bị nhân lên LỆCH BỘI (ANEUPLOIDY, HETEROPLOIDY) Hiện tượng thiếu thừa một vài nhiễm sắc thể so với nhiễm sắc thể bình thường tế bào thể LIÊN KẾT (LINKAGE) Hiện tượng gen nằm nhiễm sắc thể truyền trình phân bào di truyền LIÊN KẾT GEN (GENE LINKAGE) x LIÊN KẾT LIÊN KẾT GIỚI TÍNH (SEX LINKAGE) Sự di truyền liên kết gen nằm nhiễm sắc thể giới tính LIÊN KẾT GIỚI TÍNH TỒN PHẦN (TOTAL SEX LINKAGE) Sự di truyền liên kết giới tính gen nằm nhiễm sắc thể khơng có gen tương đồng bên Y 60 LIÊN KẾT GIỚI TÍNH TỪNG PHẦN (PARTIAL SEX LINKAGE) Sự di truyền liên kết giới tính gen nằm nhiễm sắc thể , đồng thời có gen tương đồng bên Y LIÊN KẾT HYDRO (HYDROGEN BOND) Mối liên kết quan trọng cho việc kết cặp đặc trưng bazơ nitơ phân tử ADN mạch kép LIÊN KẾT X (X-LINKED) Nói gen nằm nhiễm sắc thể X, khơng có tương đồng nhiễm sắc thể Y LIÊN KẾT Y (Y-LINKED) Nói gen nằm nhiễm sắc thể Y, khơng có alen tương ứng nhiễm sắc X LIÊN KẾT X VÀ Y (X AND Y LINKED) Nói gen tồn nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể X (rất hiếm) LIGAZA (LIGASE) Enzym có tác dụng nối lại đoạn ADN bị cắt enzyme giới hạn phân tử axit nucleic LOCUT (LOCUS) Vị trí gen đồ di truyền LỤC BỘI (HEXAPLOID) Có sáu nhiễm sắc thể đơn bội LƯỠNG BỘI (DIPLOID) Có hai nhiễm sắc đơn bội MÃ DI TRUYỀN (GENETIC CODE) Hệ thống bazơ nitơ phân tử ADN chứa đựng thông tin theo cách ba bazơ (bộ ba) quy định axit amin phân tử protein tương ứng Mã di truyền có ba quy định 20 axit amin “dấu chấm” mã x tr 15 mARN (MESSENGER RNA) Phân tử A N phiên mã từ ADN sau thơng tin từ dịch mã sang protein MÃ THỐI HĨA (DEGENERATE CODE) Đặc tính mã di truyền axit amin quy định số ba bazơ nitơ MẤT ĐOẠN (DELETION) Hiện tượng đoạn nhiễm sắc thể rời khỏi nhiễm sắc thể MENDEL (MENDEL, GREGOR JOHANN) (1822-1884) Người đặt móng cho di truyền học đại thơng qua thí nghiệm lai đậu Hà Lan MORGAN (MORGAN, THOMAS HUNT) (1866-1945) Người đề xuất di truyền học nhiễm sắc thể tìm tượng liên kết gen 61 NGUYÊN PHÂN (MITOSIS) Quá trình phân bào tế bào đơn bội lưỡng bội, sinh tế bào có nhiễm sắc thể giống hệt nhau, chúng có cấu trúc di truyền giống hệt giống hệt tế bào cha mẹ ban đầu Nguyên phân chế chép nguyên thông tin di truyền NHÂN (NUCLEUS) Một cấu trúc riêng biệt tế bào nhân chuẩn, bao bọc màng nhân Nó chứa đựng hầu hết vật chất di truyền tế bào Nơi tập trung nhiễm sắc thể NHÂN CHUẨN (EUKARYOTE) Sinh vật có tế bào mang nhân điển hình nghĩa nhân bao bọc màng nhân tham gia vào hai chế phân bào quan trọng nguyên phân giảm phân NHÂN SƠ (PROKARYOTE) Sinh vật đơn bào khơng có nhân tế bào điển hình, ADN nằm tế bào chất khơng có màng bao bọc, khơng có nguyên phân giảm phân Đại diện điển hình vi khuẩn NHIỄM SẮC THỂ (CHROMOSOME) Cấu trúc mạch thẳng mạch vòng có gen xếp thành hàng Ở sinh vật nhân sơ nhiễm sắc thể ADN A N, không liên kết với protein Ở sinh vật nhân chuẩn nhiễm sắc thể phức hợp ADN-protein Chúng vận động xuyên hệ theo quy luật nguyên phân giảm phân NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH (SEX CHROMOSOME) Nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn có vai trò xác định giới tính Ở nhiều sinh vật, giới mang cặp nhiễm sắc thể có hình thái khác Ví dụ, Y nam giới Nói chung, cá thể Y cá thể đực NHIỄM SẮC THỂ KHÔNG TƯƠNG ĐỒNG (NONHOMOLOGOUS CHROMOSOMES) Các nhiễm sắc thể mang gen không giống chúng khơng kết cặp q trình giảm phân NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG (AUTOSOME) Các nhiễm sắc thể khơng phải nhiễm sắc thể giới tính NHIỄM SẮC THỂ TƯƠNG ĐỒNG (HOMOLOGOUS CHROMOSOMES) Các nhiễm sắc thể giống hình dạng, kích thước, chức trình tự xếp gen, chúng có nguồn gốc khác nhau, từ bố từ mẹ Chúng ghép đôi với giảm phân yếu tố định cho giảm phân diễn bình thường 62 NHIỄM SẮC THỂ X (X CHROMOSOME) Nhiễm sắc thể giới tính, có hai giới tính đồng giao tử giới tính dị giao tử NHIỄM SẮC THỂ Y (Y CHROMOSOME) Nhiễm sắc thể giới tính, có giới tính dị giao tử bên cạnh nhiễm sắc thể khơng có giới tính đồng giao tử NHIỄM SẮC TỬ (CHROMATID) Một hai nhánh tách dọc nhiễm sắc thể sau chép, quan sát thấy kính hiển vi giai đoạn từ pha đầu sớm đến pha trình giảm phân NHIỄM SẮC TỬ CHỊ EM (SISTER CHROMATID) Các nhiễm sắc tử chép từ nhiễm sắc thể pha nghỉ chu kỳ tế bào NHÓM LIÊN KẾT (LINKAGE GROUP) Nhóm gen nằm nhiễm sắc thể Chúng di truyền qua hệ NỘI PHỐI (INBREEDING) Sự giao phối cá thể anh em ruột thụ phấn hoa đực hoa cây, thường nhằm mục đích tạo dòng thuần, Mendel làm thí nghiệm họ đậu Nhờ phát minh định luật di truyền NUCLEAZA (NUCLEASE) Enzym xúc tác việc phân hủy axit nucleic cách làm đứt mối liên kết photphodieste Các nucleaza đặc hiệu ADN đặc hiệu ARN NUCLEOTID (NUCLEOTIDE) Cấu trúc sở ADN A N, gồm ba phần: đường pentoza, bazơ nitơ nhóm photphat KỲ CUỐI (TELOPHASE) Giai đoạn phân bào trình di chuyển nhiễm sắc thể hai cực kết thúc KỲ ĐẦU (PROPHASE) Giai đoạn đầu nguyên phân giảm phân Đặc điểm nhiễm sắc thể rõ dần lên KỲ GIỮA (METAPHASE) Giai đoạn nguyên phân giảm phân mà nhiễm sắc thể lên rõ nằm mặt cắt (mặt xích đạo) thoi vơ sắc KỲ SAU (ANAPHASE) Giai đoạn nguyên phân giảm phân mà nhiễm sắc tử chị em (trong nguyên phân) nhiễm sắc thể tương đồng (trong giảm phân) tách chuyển tế bào 63 PHẢ HỆ (PEDIGREE) Sơ đồ với ký hiệu di truyền chuẩn nói lên quan hệ cá thể họ tộc tính trạng di truyền PHẢN ỨNG DÂY CHUYỀN POLYMERAZA, PHẢN ỨNG NHÂN ADN, PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION, PCR) Phương pháp dùng phổ biến hàng ngày tất phòng thí nghiệm sinh học toàn giới, để nhân đoạn ADN đặc thù lên hàng triệu lần Có ứng dụng rộng rãi chẩn đốn y học, phân tích sinh học, chọn giống nhiều lĩnh vực khác PHÁT TRIỂN (DEVELOPMENT) Quá trình sinh trưởng điều khiển tác dụng tương hỗ hệ gen, tế bào chất môi trường, kết từ tế bào riêng l trở thành thể hoàn chỉnh PHÂN CHIA GIẢM NHIỄM (REDUCTION DIVISION) x GIẢM PHÂN PHÂN CHIA TẾ BÀO CHẤT (CYTOKINESIS) Sự phân chia tế bào chất xảy tiếp sau kết thúc trình nguyên phân làm xuất hai tế bào tách biệt PHÂN LY (SEGREGATION) Sự sản sinh hai kiểu hình khác phù hợp với hai alen gen; hai kiểu hình thể hai loại cá thể (phân ly giảm phân), hai mơ khác (phân ly nguyên phân) PHÂN LY ĐỘC LẬP (INDEPENDENT ASSORTMENT) x ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN ĐỘC LẬP PHÂN TÁCH (DISJUNTION) Quá trình diễn kỳ sau phân bào cặp nhiễm sắc tử chị em tách tiến hai cực PHÂN TÍCH BỘ BỐN (TETRAD ANALYSIS) Sự phân tích di truyền bốn sản phẩm lần giảm phân, giúp nghiên cứu quy luật hoạt động nhiễm sắc thể gen giảm phân Phân tích bốn thực sinh vật mà bốn sản phẩm tế bào giảm phân có thời kỳ nằm lại cấu trúc chung (ví dụ: bào tử nang nấm men) PHÂN TÍCH PHẢ HỆ (PEDIGREE ANALYSIS) Phương pháp nghiên cứu dùng phả hệ hệ thống lai khơng định trước để phân tích kiểu hình 64 cá thể thuộc nhiều hệ nhằm xác định kiểu gen cá thể chế di truyền tính trạng nghiên cứu PHÂN TỬ ADN TÁI TỔ HỢP Phân tử ADN mới, tạo ống nghiệm bắt nguồn từ hai nhiều loại ADN khác PHÉP THỬ BỔ TRỢ (COMPLEMENTARY TEST) Thí nghiệm để xác định xem hai đột biến nằm gen hay nằm hai gen khác PHÉP THỬ CHỨC NĂNG (FUNCTIONAL TEST) x PHÉP THỬ BỔ T Ợ PHIÊN MÃ (TRANSCRIPTION) Sự truyền thông tin từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn Q trình gọi sinh tổng hợp ARN PLASMID Cấu trúc mạch vòng kép ADN, nằm tế bào chất, có khả chép độc lập nhiễm sắc thể tế bào POLYPEPTID (POLYPEPTIDE) Chuỗi axit amin nối với mối liên kết peptid POLYSOM Chuỗi mạch dài gồm ribosom nối với nhau, nơi sinh tổng hợp protein tế bào PRIMAZA (PRIMASE) Enzym xúc tác việc tổng hợp đoạn ARN ngắn đóng vai trò đoạn mồi trình chép ADN PROTEIN Phân tử đa phân lớn mà đơn phân axit amin Có vai trò quan trọng bậc cấu trúc hoạt động sống tế bào PROTEIN KHÔNG HISTON (NONHISTONES) Protein axit liên kết với ADN nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn PURIN (PURINE) Một loại bazơ nitơ, bazơ nitơ purin có ADN adenin guanin PYRIMIDIN (PYRIMIDINE) Một loại bazơ nitơ, bazơ nitơ pyrimidin có ADN cytosin tymin QUẦN THỂ (POPULATION) x tr 40, 41 65 QUẦN THỂ MENDEL (MENDELIAN POPULATION) Nhóm cá thể liên phối (ngẫu phối) chia s vốn gen; quần thể Mendel đơn vị sở di truyền học quần thể RIBONUCLEAZA (RIBONUCLEASE) Enzym xúc tác đặc hiệu việc phân hủy ARN RIBONUCLEOTID (RIBONUCLEOTID) Đơn vị cấu trúc sở ARN, gồm ba phần: đường riboza, bazơ nitơ nhóm photphat RIBOSOM (RIBOSOME) Cơ quan tử phức tạp tế bào gồm protein A N riêng nó, nơi axit amin polyme hóa trình tổng hợp protein SAI HÌNH NHIỄM SẮC THỂ (CHROMOSOME ABERRATION) Những biến đổi liên quan đến cấu trúc số lượng nhiễm sắc thể SAO CHÉP (REPLICATION) Quá trình tổng hợp ADN ARN SINH SẢN HỮU TÍNH (SEXUAL REPRODUCTION) Sinh sản cách kết hợp hai giao tử đơn bội sinh giảm phân SINH SẢN VƠ TÍNH (ASEXUAL REPRODUCTION) Cách sinh sản cá thể sinh từ tế bào nhóm tế bào khơng thơng qua q trình hữu tính SINH VẬT NHÂN SƠ (PROKARYOTE) Sinh vật khơng có nhân tế bào điển hình, khơng có ngun phân giảm phân Ví dụ: vi khuẩn, vi khuẩn lam SONG NHỊ BỘI (AMPHIDIPLOIDY) Hiện tượng đa bội hai nhiễm sắc thể khác hợp lại với nhau, sau nhân đơi, gọi dị tứ bội (allotetraploidy) SỢI CÓ NGHĨA (SENSE STRAND) Sợi đơn chuỗi kép ADN dùng làm khuôn để tổng hợp mA N phiên mã Sợi lại sợi đối nghĩa (antisense strand), không tham gia phiên mã tARN (TRANSFER RNA) x A N VẬN CHUYỂN TÁC NHÂN ĐỘT BIẾN (MUTAGEN) Tác nhân vật lý hóa học làm tăng đáng kể tần số đột biến so với tần số đột biến ngẫu nhiên 66 TÁCH DÒNG (CLONING) Còn gọi nhân dòng, sản sinh nhiều phân tử ADN, thường phân tử ADN tái tổ hợp, cách chép phân tử vật chủ thích hợp TÁI TỔ HỢP DI TRUYỀN (GENETIC RECOMBINATION) Quá trình tạo tổ hợp gen tổ hợp nhiễm sắc thể so với tổ hợp có dạng cha mẹ Ví dụ từ hai dạng cha mẹ AB ab sinh dạng tái tổ hợp Ab aB TAM BỘI (TRIPLOID) Có ba nhiễm sắc thể TÂM ĐỘNG (CENTROMERE) Một vùng chuyên hóa nhiễm sắc thể, trơng giống cục rắn kính hiển vi, có vai trò quan trọng hoạt động nhiễm sắc thể tế bào phân chia Nhiễm sắc thể tâm động bị đào thải trình phân bào TẦN SỐ ALEN (ALLELE FREQUENCY) x TẦN SỐ GEN TẦN SỐ ĐỘT BIẾN (MUTATION FREQUENCY) Tỷ lệ thể đột biến quần thể TẦN SỐ GEN (GENE FREQUENCY) Tỷ số kiểu alen tổng số alen gen quần thể Mendel (quần thể ngẫu phối) TẦN SỐ TÁI TỔ HỢP (RECOMBINATION FREQUENCY) Tỷ số số lượng tế bào cá thể sinh trao đổi chéo xảy hai gen nghiên cứu tổng số cá thể có thí nghiệm TẾ BÀO CHẤT (CYTOPLASM) Khối vật chất nằm màng nhân màng tế bào, bao gồm dịch lỏng, quan tử số màng bao bọc TẾ BÀO SOMA (SOMATIC CELLS) Tế bào khơng có chức trở thành giao tử; tế bào thân, gen chúng không truyền lại cho hệ tương lai THẾ HỆ F1 (F1 GENERATION) Thế hệ lai thứ nhất, sinh lai hai dòng bố mẹ ban đầu THẾ HỆ F2 (F2 GENERATION) Thế hệ lai thứ hai, sinh lai hai cá thể F1 với 67 THỂ BA (TRISOMIC) Cá thể tế bào lưỡng bội nhân chuẩn mang ba nhiễm sắc thể thay hai bình thường Ví dụ, người mắc hội chứng Down có ba nhiễm sắc thể số 21 THỂ BÀO TỬ (SPOROPHYTE) Thế hệ lưỡng bội sản sinh bào tử hữu tính chu trình sống thực vật, tức hệ diễn giảm phân THỂ BARR (BARR BODY) Khối chất nhiễm sắc kết đặc có nhân tế bào nữ giới, khơng có nam giới Thể Barr nhiễm sắc thể X bị bất hoạt kết đặc THỂ ĐỘT BIẾN (MUTANT) Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình THỂ KHUYẾT DƯỠNG (AUXOTROPH) Nòi vi sinh vật đột biến khả tổng hợp chất cần thiết cho sinh trưởng cần bổ sung chất vào mơi trường nòi khuyết dưỡng mọc THỂ LƯỠNG BỘI (DIPLOID) Tế bào thể sinh vật nhân chuẩn có mang hai nhiễm sắc thể THỂ NHÂN (NUCLEOSOME) Cấu trúc sở nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn gồm ADN bao quanh lõi histon THỂ TÁI TỔ HỢP (RECOMBINANTS) Các cá thể tế bào bào mang tổ hợp gen khác với cha mẹ chúng trình tái tổ hợp di truyền sinh THÍCH NGHI (ADAPTATION) Theo nghĩa tiến hóa, tượng đặc tính di truyền có tác dụng tăng cường hội sống sót khả sinh sản cá thể điều kiện môi trường tồn THOI VƠ SẮC (SPINDLE) Bộ sợi hình ống nhỏ xuất phân bào sinh vật nhân chuẩn kéo nhiễm sắc thể hai cực tế bào phân chia THƯỜNG BIẾN (MODIFICATION) Sự biến đổi kiểu hình khơng phải kiểu gen bị biến đổi mà ngoại cảnh Ví dụ, lơng thỏ Himalaya, ni 350C tồn trắng, ni 50C tồn đen THUYẾT DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (CHROMOSOME THEORY OF INHERITANCE) Thuyết cho gen nằm nhiễm sắc thể di truyền theo quy luật vận động nhiễm sắc thể nguyên phân 68 giảm phân Thuyết T.H Morgan khởi xướng chứng minh Còn gọi thuyết Morgan THUYẾT TRUNG TÂM CỦA DI TRUYỀN HỌC Thuyết cho thông tin di truyền truyền từ nhân tế bào ngồi Cụ thể ADN→A N→ protein→tính trạng Người khởi xướng Francis Crick TÍNH DI TRUYỀN (HEREDITY) tượng cá thể giống gia đình, quần thể TYMIN (THYMIN, T) Bazơ pyrimidin có ADN khơng có ARN Trong mạch kép ADN tymin kết cặp với adenin TÍNH TRẠNG (CHARACTER, TRAIT) Một đặc điểm tính chất bên ngồi cá thể lồi TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG (QUANTITATIVE TRAIT) Tính trạng có độ biến dị liên tục nhiều gen quy định TRAO ĐỔI CHÉO (CROSSING-OVER) Quá trình trao đổi cho đoạn nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến xuất tổ hợp liên kết gen cá thể tái tổ hợp TRAO ĐỔI CHÉO KÉP (DOUBLE CROSSING-OVER) Hai trao đổi chéo xảy đồng thời đoạn nhiễm sắc thể nghiên cứu TRAO ĐỔI CHÉO NGUYÊN PHÂN (MITOTIC CROSING-OVER) Trao đổi chéo diễn nguyên phân tế bào lưỡng bội làm sinh tế bào có tổ hợp gen khác với tổ hợp gen tế bào lưỡng bội ban đầu trước bước vào nguyên phân TRỘI (DOMINANCE) x ALEN TRỘI, ALEN LẶN TRỘI KHƠNG HỒN TỒN (INCOMPLETE DOMINANCE) Khi alen trội khơng hoàn toàn so với alen Do dị hợp tử có kiểu hình trung gian hai kiểu hình đồng hợp tử trội đồng hợp tử lặn Quan hệ alen A B hệ thống ABO người ví dụ TƯ VẤN DI TRUYỀN HỌC (GENETIC COUNSELING) Bộ phận di truyền học tư vấn khả sinh mắc bệnh di truyền cặp vợ chồng cụ thể TỨ BỘI (TETRAPLOID) Có bốn nhiễm sắc thể 69 TỰ ĐA BỘI (AUTOPOLYPLOIDY) Hiện tượng đa bội hóa hệ gen nhân lên TY THỂ (MITOCHONDRIA) Cấu trúc có tế bào chất tế bào, nơi sản xuất phần lớn phân tử cao adenosin triphosphat (ATP), nguồn lượng hóa học cung cấp cho hầu hết hoạt động tế bào Một số gen định vị ty thể, không di truyền theo quy luật nguyên phân giảm phân URACIN (URACIL,U) Bazơ pyrimidin có A N, khơng có ADN, viết tắt U VECTƠ TÁCH DÒNG (CLONING VECTOR, CLONING VEHICLE) Phân tử ADN mạch kép có khả tự chép tế bào vật chủ; gắn vào phân tử đoạn vài đoạn ADN khác nguồn tạo nên phân tử ADN tái tổ hợp dùng để nhân dòng VIRUT (VIRUS) Vật ký sinh nội bào bắt buộc, khơng có tổ chức tế bào, khơng có khả chép độc lập, sinh sản bên tế bào chủ VỐN GEN (GENE POOL) Tồn thơng tin di truyền có tất gen quần thể thời điểm xác định VÙNG NHÂN (NUCLEOID) Nhân tế bào vi khuẩn, khơng có màng nhân bao bọc WATSON (WATSON, JAMES DEWEY, 1928-) Người với F.H.C Crick phát minh cấu trúc chuỗi xoắn kép chất di truyền ADN năm 1953 Năm 19 hai người nhận Giải thưởng Nobel công trình 70 MỘT SỐ ẤN PHẨM CHÍNH ĐÃ XUẤT BẢN CỦA CÙNG TÁC GIẢ Di truyền học vi khuẩn NXB KHKT Hà Nội, 1976 Các nguyên tắc phân tích di truyền học NXB KHKT Hà Nội, 1978 Di truyền học vi nấm NXB KHKT Hà Nội, 1982 Phương pháp nghiên cứu di truyền vi sinh vật NXB KHKT Hà Nội, 1983 Từ điển sinh học NXB KHKT Hà Nội, 1990 Di truyền học NXB KHKT Hà Nội, 1991 Để dạy tốt di truyền học trường PTTH NXB Giáo dục 1993 Cơ sở di truyền học NXB Giáo dục 1994 Sổ tay di truyền học phổ thông NXB Giáo dục 1995 10 Từ điển sinh học phổ thông (chủ biên) NXB Giáo dục, 2001 11 Nguyên lý kỹ thuật di truyền, NXB KHKT, 2001 12 Kỹ thuật di truyền ứng dụng, NXB ĐHQG Hà Nội, 2003 13 Scientific Background of Genetics, 2005 https://phantichadn.vn/profiles/phantichadnvn/uploads/attach/ 1474425532_backgroundofgenetics.pdf 14 Genetics The Vietnam Open Educational Resources (VOER), 2009 https://voer.edu.vn/c/genetics/3ac58449