VẤN ĐỀ GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI VÀ Ý NGHĨA TRIẾT HỌC CỦA NÓ

1 PHẦN MỞ ĐẦU Xuyên suốt trình phát triển xã hội loài người, đã, tiếp tục tìm hiểu giới, vị người giới đó, hay nói khác mối quan hệ người giới, người với Bước sang kỷ 21, kỷ nguyên mà khoa học phát triển vũ bão, với xu tồn cầu hóa, hội nhập quốc tế,… làm cho xã hội lồi người bước chuyển mạnh mẽ Thực tế lịch sử giới quốc gia tiến trình phát triển thập niên gần cho thấy, tốc độ phát triển kinh tế - xã hội nước phụ thuộc lớn vào tiềm lực khoa học, công nghệ quốc gia [1, tr.174] Thật vật, muốn xã hội phát triển, trước hết cần đầu tư vào phát triển lực lượng sản xuất, mà quan trọng phát triển người lao động công cụ lao động Khoa học – kỹ thuật – công nghệ kỷ 21 làm tốt vai trò Khoa học hệ thống tri thức phản ánh chân thực nội dung, chất, quy luật chi phối trình hình thành, phát sinh, phát triển, chuyển hóa vật, tượng vũ trụ Khoa học bao gồm nhiều mơn khoa học cụ thể khác tốn học, lý học, hóa học, sinh học,… chúng có mối quan hệ tác động qua lại, đồng thời, tác động đến triết học Triết học hệ thống tri thức lý luận chung người giới, thân người vị trí, vai trò người giới [1, tr.9] Triết học đời từ thực tiễn, nhu cầu thực tiễn Triết học với chức cung cấp giới quan phương pháp luận chung cho người hoạt động nhận thức thực tiễn Sinh học môn khoa học sống, quy luật hình thành, vận động phát triển sống diễn sinh vật, giải đáp vấn đề cụ thể trao đổi lượng thể động vật thực vật với mơi trường Những tiến tri thức lồi người dẫn đến hình thành phát triển nhiều ngành khoa học, mà Sinh học ngành khoa học tự nhiên nghiên cứu giới sinh vật, có vị trí vai trò đặc biệt người Thứ nhất, ngành khoa học mà người nghiên cứu giới sinh vật thân mình, đồng thời thành tựu phục vụ trực tiếp nhiều cho người Thứ hai, ngành khoa học gần gũi đầy bí ẩn người Thứ ba, phạm vi nghiên cứu rộng: từ nguồn gốc sống, chuyển tiếp vô sinh thành sinh vật, đến nguồn gốc loài người chuyển từ sinh vật sang đời sống xã hội Hoạt động sống vô phức tạp tinh vi, tuân theo quy luật vật lý, hóa học, nên kiến thức nhiều ngành khoa học khác vật lý, hóa học, địa chất, địa lý cần cho nghiên cứu sinh học Thứ tư, ngành khoa học có khứ lâu đời, mẻ triển vọng to lớn Các kiến thức sinh giới tích lũy từ xuất lồi người Những tiến khoa học kỷ 20 giúp sinh học đạt thành tựu rực rỡ dẫn đến cách mạng công nghệ sinh học, nhiều thách thức to lớn phía trước Do đó, khơng lạ kỷ 21 kỷ Sinh học [5, tr.1] Trong trình phát triển mình, khoa học sinh học khơng ngừng mang lại thành tựu đáng ngạc nhiên, mà nhiều số góp phần thay đổi tồn quan niệm nhân loại, mở chân trời Một số thành tựu khoa học sinh học phải kể đến như: Cách mạng công nghệ sinh học, Nhân vơ tính động vật, Tế bào gốc soma, Dự án gen người, Cây trồng biến đổi gen,… Trong đó, Dự án gen người trực tiếp đánh dấu bước nhảy vọt Dự án gen người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế Mục đích dự án xác định trình tự cặp sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA xác định khoảng 25.000 gen gen người Dự án khởi đầu vào năm 1990 với đứng đầu James D Watson Bản phác thảo gen cho đời vào năm 2000 hoàn thiện vào năm 2003 Một dự án song song thực công ty tư nhân tên Celera Genomics [5, tr 16-17] Việc xác định toàn bộ gen người bước tiến quan trọng việc phát triển thuốc khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác Dù mang lại lợi ích to lớn, song việc giải mã gen người đồng thời mang lại thách thức tranh cãi giới khoa học Mặt khác, tiền đề dự án, khoa học sinh học tiếp tục hướng đến nghiên cứu mới, góp phần tích lũy kiến thức để giúp người đạt mục đích chung tìm hiểu giới, thân người vị trí, vai trò người giới Tại họp báo, Tiến sĩ Michael Dexter, Giám đốc khu nghiên cứu gen Wellcome Trust, (gần Cambridge, Anh), cho biết: “Việc lập đồ gen người so sánh với kiện đưa người lên mặt trăng Nhưng tơi tin Đây thành tựu trí thức đột phá, khơng hệ mà toàn lịch sử lồi người” Việc lập đồ trình tự hố học DNA người mở cho cách mạng ngành y học Dữ liệu thu từ dự án giúp nhà khoa học tìm cách thức chữa trị hiệu bệnh hiểm nghèo đái đường, ung thư chí bệnh thần kinh Xuất phát từ nguyên nhân trên, định lựa chọn đề tài “Vấn đề giải mã gen người ý nghĩa triết học nó” 4 Chương I MỐI QUAN HỆ GIỮA KHOA HỌC SINH HỌC VÀ TRIẾT HỌC 1.1 Khái quát chung Sinh học Triết học 1.1.1 Sinh học 1.1.1.1 Định nghĩa môn sinh học Sinh học môn khoa học sống (tiếng Anh Biology, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp với bios sống logos môn học) Sinh học nghiên cứu vơ số dạng sinh vật nhiều khía cạnh khác cấu trúc, chức phát triển cá thể, tiến hóa mối quan hệ với môi trường… mức tổ chức khác mức phân tử, tế bào, thể loài lồi… Nó khoa học rộng lớn, nên khó có nhà khoa học biết đầy đủ khía cạnh nó, phần lớn nhà sinh học chuyên gia lĩnh vực gọi mơn sinh học Mỗi môn chuyên sâu lĩnh vực định chúng có khơng chỗ trùng lặp [5, tr 12] Sinh học có nhiều mơn, nên gọi khoa học sống Sau số môn chủ yếu: Thực vật học, động vật học, hệ thống học hay phân loại học, giải phẫu học, sinh lý học, sinh học phát triển, tế bào học, mô học, di truyền học, sinh hóa học, lý sinh học, sinh mơi học, vi sinh học [5, tr 12] So với môn khoa học tự nhiên khác, Sinh học đời muộn Sự xuất Sinh học có vai trò quan trọng phát triển khoa học lịch sử phát triển nhận thức người Nó giúp người hiểu biết quy luật hình thành, vận động phát triển sống diễn sinh vật, giải đáp vấn đề cụ thể trao đổi lượng thể động vật thực vật với môi trường Từ người tìm quy luật hình thành phát triển lồi động, thực vật sau vận dụng vào hoạt động thực tiễn nhằm tạo điều kiện phục vụ cho lợi ích sống [3, tr.137] Trong lịch sử phát triển Sinh học, giai đoạn khác tác động Sinh học khoa học khác có khác Trong giai đoạn đầu, tác động Sinh học khoa học khác chưa mạnh mẽ, chưa rộng khắp 5 Càng sau, tác động diễn mạnh mẽ hơn, rộng lớn Đến giai đoạn nay, tác động Sinh học tạo khởi đầu kỳ diệu phát triển kinh tế - xã hội tìm hiểu bước đầu cấu trúc người [3, tr.137] 1.1.1.2 Sơ lược lịch sử phát triển Thế giới sinh vật sản sinh người cung cấp nhu cầu sống thiết yếu cho họ Do từ lâu lồi người tích lũy nhiều kiến thức giới sinh vật có hiểu biết thân thể Rải rác Trung Quốc, Ấn Độ, Ai Cập, Hy Lạp nhiều nước nghiên cứu giới sinh vật nói tới nhiều nghìn năm trước cơng ngun [5, tr.11] Những kiến thức sinh học người cổ Hy Lạp La Mã hệ thống lại Họ mô tả nhiều thực vật động vật đương thời Từ thời Aristotle (384-322 trước cơng ngun) có học thuyết sinh vật Galen (131-200 sau công nguyên) nhà sinh lý học thực nghiệm nghiên cứu chức thần kinh máu Những mô tả ơng giải phẫu người có giá trị vòng 1300 năm Pliney (23-79 sau cơng ngun) soạn bách khoa toàn thư ghi lại số kiện sinh vật Thời trung cổ, mô tả động thực vật tiếp tục tiến hành Ở thời phục hưng, nghiên cứu sinh học đẩy mạnh ngành khoa học khác Vesalius (1514-1564), Harvey (1578-1657) John Hunter (1728-1793) nghiên cứu cấu trúc chức động vật nói chung người, đưa đến hình thành giải phẫu học sinh lý học Nhờ phát minh kính hiển vi kỷ 17, Malpighi (1628-1694), Swammerdam (1637-1680) Leeuwenhoek (1632-1723) nghiên cứu cấu trúc tinh vi số động vật thực vật Leeuwenhoek người mô tả vi khuẩn, nguyên sinh động vật tinh trùng Carl Linnaeus (17071778) nhà sinh học Thụy Điển đóng vai trò định việc xây dựng hệ thống học thực vật động vật [5, tr.14] Trong kỷ 19 sinh học phát triển mạnh có phát minh lớn: - Học thuyết tế bào Schleiden Schwann nêu năm 1838, 1839 - Học thuyết tiến hóa giới sinh vật Charles Darwin nêu tác phẩm “Nguồn gốc loài” năm 1859 6 - Năm 1865 Gr Mendel nêu khái niệm gen Những phát minh đặt móng vững cho phát triển sinh học làm cho sinh học tách biệt khỏi triết học, thành ngành độc lập Sinh học tiếp tục phát triển với tốc độ ngày nhanh kỷ 20 Các thành tựu lớn đáng kể là: - Tìm chất enzyme vai trò chúng trình trao đổi chất - Gen kiểm tra trình trao đổi chất: giả thuyết gen – enzyme - Đặc biệt, năm 1953 phát minh chuỗi xoắn kép DNA Watson – Crick dẫn đến hình thành phát triển Sinh học phân tử Năm 1956, F Crick nêu Học thuyết trung tâm: DNA → RNA → Protein Vào thập niên 1960, phát minh quan trọng liên tiếp đời: mã di truyền (1966), điều hòa biểu gen (1962)… - Các hormone điều hòa chức tế bào - Học thuyết hoạt động thần kinh cấp cao - Các mối quan hệ tương hỗ sinh vật môi trường - Năm 1972 – 1973, kỹ thuật di truyền đời làm bùng nổ cách mạng công nghệ sinh học, làm cho người có khả vượt giới hạn tiến hóa thay quyền “tạo hóa” cải biến sinh vật, kể người Sau phát minh Watson – Crick 1953, giới khoa học tiên đoán kỷ 21 kỷ Sinh học phát triển vượt bậc sinh học nửa cuối kỷ 20 biến dự báo thành thực Sinh học đại phát triển tất lĩnh vực với tốc độ chưa thấy Sinh học phân tử, Di truyền học, Vi sinh vật học, Hóa sinh học, Sinh học phân tử tế bào Sinh học phát triển Ranh giới môn mờ nhạt dần thập niên cuối kỷ 20 nghiên cứu sống với lối tiếp cận đa ngành cảm nhận nhiều phòng thí nghiệm Sự phát triển vượt bậc thể mặt phát triển lực lượng, chiều rộng, chiều sâu, tốc độ tầm ảnh hưởng Ví dụ, về: - Lực lượng: số lượng nhà sinh học tăng vọt theo thời gian, mà đánh giá J Watson, lúc ông nhận giải Nobel mơ hình DNA (năm 1962) có khoảng 100 người nghiên cứu DNA, đến cuối năm 1989 số 100000 Như vậy, nghiên cứu DNA gần 30 năm, số người tham gia tăng 1000 lần - Tốc độ: thời gian cần để giải ký tự chuỗi nucleotide gen người tiến triển sau: vào năm 1980, phải cần 1000 năm; vào năm 1990 cần 100 năm; năm 2000 năm đến ngày [5, tr.14-15] Nếu xét riêng mặt ứng dụng thực tiễn mà sinh học mang lại, có thành tựu đáng kể, thiết phải nhắc đến “Dự án gen người” Nhờ thành tựu kỹ thuật di truyền vào đầu năm 1990, Mỹ chấp nhận đầu tư tỷ USD 15 năm cho Dự án xác định chi tiết trình tự nucleotide DNA hay gọi ngắn gọn giải ký tự chuỗi gen người Số tiền tương đương cho việc đưa người lên mặt trăng Mỹ James Watson người chọn để lấy DNA phân tích nên vấn đề gọi “DNA James” Ngày 26-6-2000, lần công bố kết giải ký tự chuỗi gen người Tháng 4-2003 giải ký tự chuỗi gen người dạng hồn chỉnh với độ xác cao Thành tựu kỳ cơng vĩ đại lồi người Đặc biệt, việc công bố Giải ký tự gen người sớm dự kiến năm đánh dấu cột mốc lịch sử mở chân trời rộng lớn cho nghiên cứu khai thác trình độ cao kỷ 21 Thời đại sau gen bắt đầu với nhiều lĩnh vực khoa học cơng nghệ tích hợp chun hóa khoa học như: TinSinh học, Biochip microarrays, Công nghệ sinh học siêu nhỏ… [5, tr.16-17] 1.1.2 Triết học 1.1.2.1 Khái niệm Theo tiếng Ấn Độ cổ xưa, thuật ngữ Triết học có tên gọi Darsana, có nghĩa đường chiêm ngưỡng, suy ngẫm để dẫn dắt người đến với lẽ phải [3, tr.9] Trong tiếng Trung Quốc, thuật ngữ Triết học gọi “tri xuế”, có nghĩa học cách dùng trí tuệ để truy tìm chất vật Còn tiếng Hy Lạp, thuật ngữ “Triết học” bắt nguồn từ chữ “Philosophia” Từ “Philisophia” hình thành từ ghép nối hai từ “Philos” yêu mến “Sophia” thơng thái Vì thế, lý giải theo từ gốc “Triết học” có ý nghĩa u mến thơng thái Tuy nhiên, lý giải theo từ gốc chưa nêu lên nội hàm khái niệm Triết học Bởi vì, khơng đối tượng, nội dung, chất nhiệm vụ Triết học Chỉ đưa định nghĩa đắn Triết học ý đến đặc điểm, chất so với khoa học hình thái ý thức xã hội khác; đối tượng, nội dung, chức nhiệm vụ Triết học [3, tr.9] Theo Từ điển bách khoa triết học Viện Triết học Nga, “Triết học hình thức đặc biệt nhận thức ý thức xã hội giới, thể thành hệ thống tri thức nguyên tắc tảng tồn người, đặc trung chất mối quan hệ người với tự nhiên, với xã hội với đời sống tinh thần [1, tr.8-9] Như vậy, hiểu: Triết học hệ thống tri thức lý luận phổ quát người giới, vị khả người giới Triết học gần hay xa thực tiễn đời từ thực tiễn, nhu cầu thực tiễn [1, tr.9] 1.1.2.2 Triết học Mác – Lênin Triết học Mác đời vào năm 40 kỷ XIX tất yếu lịch sử Đó kết tính có tính quy luật tư tưởng triết học nhân loại, sở điều kiện lịch sử phát triển khoa học tự nhiên [1, tr.107] Đối với tiền đề khoa học tự nhiên, vào kỷ XIX, nhân loại đạt thành tựu bật khoa học tự nhiên Các nhà khoa học R Maye P.P Giulơ phát minh Định luật bảo toàn chuyển hóa lượng; Học thuyết tế bào khám phá nhà khoa học Svan Slayđen Đức; Darwin – nhà sinh học tiếng Anh, phát minh Học thuyết tiến hóa Những phát minh vạch thời đại khoa học tự nhiên, với thành tựu khoa học khác vật lý, hóa học, sinh học sở để C Mác xây dựng phát triển tư tưởng biện chứng học thuyết triết học [1, tr.108] 1.2 Mối quan hệ Triết học Sinh học Nếu sinh học môn khoa học sống, quy luật hình thành phát triển sống diễn sinh vật, giải đáp vấn đề cụ thể trao đổi lượng thể động vật thực vật với mơi trường, triết học hệ thống tri thức lý luận chung tự nhiên, xã hội tư duy, vai trò, vị trí người giới Sinh học nhánh khoa học tự nhiên Nó có mối quan hệ chặt chẽ với tất môn khoa học khác tất nhiên triết học khơng nằm ngồi mối quan hệ Giữa sinh học triết học có mối quan hệ chặt chẽ tác động biện chứng qua lại với tách rời Mối quan hệ tác động hai chiều thể vai trò triết học sinh học ngược lại 1.2.1 Triết học Sinh học theo quan điểm Mac – Lenin Ăngghen bàn đến ba vấn đề: nguồn gốc sống, thuyết tế bào học thuyết Darwin Ăngghen đặt vấn đề nghiên cứu nguồn gốc sống: “Tất nghiên cứu từ trước đến quy vấn đề là: chất lỏng có chứa thể hữu bị phân hoá tiếp xúc với khơng khí, có thể hữu hạ đẳng: đơn sinh vật nguyên thuỷ, nấm mao trùng Chúng sinh từ đâu? Có phải chúng sinh đường Generatio aequivoca từ mầm mống khơng khí đem vào? Như nghiên cứu bị hạn chế lĩnh vực hoàn toàn hẹp, vấn đề phát sinh nguyên hình chất” [2 tr.737,804,811] Tiếp sau, Ăngghen lại đường để tìm nguồn gốc sống, vấn đề phức tạp khoa học tự nhiên Trước hết, Ăngghen nêu lên định nghĩa sống: “Sự sống phương thức tồn thể anbumin mà yếu tố quan trọng làsự trao đổi thường xuyên chất với giới tự nhiên bên ngồi bao quanh nó” [2, tr.811-812, 677] Định nghĩa quan điểm khoa học đắn chất sống, có tác dụng để giải thích đời sống trái đất Ăngghen nêu lên đặc trưng phương thức tồn thể anbumin “sự trao đổi thường xuyên chất với giới tự nhiên bên ngồi bao quanh nó” Ăngghen tiếp tục cho rằng: “Hơn trao đổi chất chấm dứt sống chấm dứt anbumin bắt đầu bị phân huỷ Nếu ngày kia, người ta chế tạo thành công anbumin phương pháp hố học định chúng 10 biểu lộ tượng sống, chúng thực trao đổi chất, dù trao đổi có yếu ớt ngắn ngủi nữa” [2, tr.811-812, 677] Khoa học ngày tiếp cận đến vấn đề tạo sống từ chất vơ cơ, Nhưng q trình khó khăn lâu dài Ăngghen viết: “Nhưng yêu cầu hoá học sớm chiều phải tạo mà giới tự nhiên làm hoàn cảnh thuận lợi, thiên thể riêng biệt, trải qua hàng triệu năm, - có nghĩa yêu cầu phép lạ” [2, tr.805.] Ăngghen phê phán quan niệm “tính vĩnh viễn sống” quan niệm cho mầm mống sống đưa từ vào trái đất Những quan điểm nhà hố học Đêxennhơ, nhà vật lý Hemhơntxơ Nếu phải giả định chất anbumin có tính vĩnh viễn (có thể tồn điều kiện) hình thái hữu từ phát triển tồn giới hữu vĩnh viễn Nhưng hai điều vơ lý Quan niệm tính chất vĩnh viễn sống đưa tới chủ nghĩa tâm Cho đến “thuyết tiến hoá” Darwin chứng minh tồn giới hữu sinh cao từ giới hữu sinh thấp phát triển lên Những nhà tâm lại nói giới hữu sinh tồn vĩnh viễn Họ cho trước hết đấng siêu tự nhiên sáng tạo giới hữu sinh thấp sáng tạo giới hữu sinh cao Ăngghen dựa vào khoa học tự nhiên cho rằng, giới hữu sinh phát triển từ giới vô sinh mà ra, để phát triển từ vô sinh đến hữu sinh phải có điều kiện định Ăngghen nói điều kiện định có trái đất Khoa học tự nhiên chứng minh hình thức tồn thống giới hữu sinh anbumin, qua khoảng khơng vũ trụ chết Vì vậy, vũ trụ có thiên thể có sinh vật thiên thể có điều kiện để tạo giới sinh vật Vấn đề phức tạp, tức người quan niệm sinh vật phải có xy sống Sau người ta nói: sinh vật khơng cần có ô xy mà sống Và khoa học nghiên cứu vũ trụ chứng minh rằng, sinh vật nhỏ phải qua khoảng khơng vũ trụ định bị tiêu diệt 11 Ăngghen chứng minh rằng, sống tồn trước xuất tế bào thể phát triển, thân tế bào xuất phát triển từ hình thái hữu đơn giản, đả kích mạnh mẽ quan điểm Viécxốp cho tế bào tế bào mà sinh Những người máy móc tâm Viécxốp xuyên tạc thực chất “thuyết tế bào” Họ nêu luận điểm hoàn toàn sai lầm rằng, ngồi tế bào khơng có sống, hữu sinh định phải có kết cấu tế bào Như vậy, họ tạo nên hố ngăn cách tuyệt đối giới hữu sinh giới vơ sinh mà thể có tế bào tất hình thái đơn giản tự nhiên hữu sinh Xuất phát từ tư tưởng biện chứng liên hệ phổ biến phát triển tự nhiên, tức xuất phát từ phương pháp biện chứng, Ăngghen bác bỏ luận điểm siêu hình tâm phái Viếcxốp Ăngghen khơng vạch rõ khả mà nhấn mạnh tính tất yếu việc phát sinh tế bào từ chất anbumin sống khơng có kết cấu tế bào Ăngghen cho rằng: “Thật điên rồ muốn giải thích sinh sản, dù tế bào nữa, trực tiếp xuất phát từ vật chất vô cơ, từ anbumin sống khơng có cấu trúc…” [2, tr.817-818, 818.] Nhận định Ăngghen tồn sống trước có hình thái tế bào chứng thực với việc phát siêu vi trùng Hiện nay, môn khoa học tự nhiên sinh vật học, hố học v.v., chứng minh có sống tế bào Ăngghen vạch rõ trao đổi chất thường xuyên thể anbumin với tự nhiên bên dấu hiệu sống nêu lên khác nguyên tắc trao đổi chất vật vô với trao đổi chất vật hữu cơ: vật vơ bị phá hoại trao đổi chất với tự nhiên bên ngồi, vật hữu trao đổi chất lại điều kiện tất yếu để tồn Ví dụ, sắt để khơng khí, tác động qua lại khơng khí nên bị rỉ, vật vơ vậy, vật hữu (phương thức tồn thể anbumin) phải có trao đổi chất, dấu hiệu đặc trưng sống; đồng thời, cho thấy biểu phức tạp sống thể phát triển cao 12 Ăngghen đặc biệt ý kết luận triết học rút từ học thuyết Darwin, kết hợp với tất phát khoa học tự nhiên, Ăngghen nhận định học thuyết Darwin quan điểm vật biện chứng Ông đánh giá cao học thuyết chỗ, vạch rõ liên hệ phổ biến phát triển giới tự nhiên hữu sinh Đồng thời, Ăngghen kịch liệt phê phán nhược điểm thuyết Darwin mà học giả tư sản sức lợi dụng để chống lại quan điểm vật biện chứng tự nhiên Một số học giả tư sản theo thuyết Darwin khơng hiểu vai trò điều kiện vật chất sống nên thổi phồng số mặt “đào thải tự nhiên”, coi thứ sức mạnh nguyên thuỷ vốn có Do họ coi nhẹ chí phủ nhận mối liên hệ có quy luật thể với hoàn cảnh, tức xuyên tạc phép biện chứng tự nhiên Với lập trường chủ nghĩa vật biện chứng, Ăngghen kiên bác bỏ tách rời thể sống với điều kiện sống thể, tức mơi trường bên ngồi Ăngghen vận dụng triệt để quan điểm vật biện chứng giới tự nhiên hữu sinh bác bỏ sai lầm chịu ảnh hưởng thuyết Mantút Darwin tất mà sau hợp thành thuyết Darwin thuyết Vácnerơ Để chứng minh mối liên hệ thể sống với môi trường, Ăngghen dẫn việc hình thành giống biến đổi giống ảnh hưởng điều kiện bên Và, Ăngghen nhấn mạnh, “cần phải dứt khoát tách khỏi đấu tranh này, điều kiện mà loài biến đổi - loài cũ bị tiêu diệt loài phát triển thay chúng - dù khơng có sinh sơi q thừa: tỷ dụ động vật thực vật di chuyển sang vùng mà điều kiện khí hậu, thổ nhưỡng, vân vân, gây biến Nếu nơi này, có cá thể thích nghi tồn thích nghi ngày tăng mà biến đổi thành lồi mới, có cá thể khác, ổn định hơn, bị diệt vong cuối diệt vong đồng thời với hình thức trung gian chưa hồn bị, điều xảy ra, thực tế xảy mà khơng cần có chủ nghĩa Mantút cả” [2, tr.817-818] Ăngghen phê phán quan điểm siêu hình coi “đấu tranh sinh tồn” nguồn gốc chủ yếu phát triển giống loài Ăngghen dựa vào lý luận phát triển gạt 13 bỏ thuyết Mantút, vạch rõ phát triển tự nhiên hữu sinh nhờ đấu tranh thường xuyên tính di truyền tính thích ứng Theo Ăngghen, đấu tranh hai mặt đối lập đấu tranh sinh tồn động lực chủ yếu phát triển sống trái đất Ăngghen kết luận rằng: “Thích nghi tính di truyền” Hếchken đảm bảo cho tồn q trình tiến hố mà khơng cần đến chọn lọc chủ nghĩa Mantút” [2, tr.732] 1.2.2 Vai trò Triết học Sinh học Triết học trang bị cho nhà sinh học nhận thức phương pháp luận để từ vận dụng cách đắn sáng tạo giới quan vật biện chứng phương pháp luận khoa học triết học vào trình nghiên cứu sinh học Giúp cho nhà sinh học tiến xa hơn, sâu đạt thành tựu lớn lĩnh vực nghiên cứu Chẳng hạn nhờ dựa sở, lập trường vật phương pháp tiếp cận biện chứng mà sinh học đại ngày hoàn thiện học thuyết tiến hóa, lý giải ngày đầy đủ nguồn gốc xuất sống hình thành lồi người… 1.2.3 Vai trò Sinh học Triết học Sinh học cung cấp cho triết học tài liệu, tư liệu, chứng sinh học xác thực, sở để triết học khái quát nên nguyên lý quy luật Những tri thức quan trọng mà sinh học đem lại cho triết học nhiều làm cho nội dung triết học trở nên phong phú sâu sắc Điều minh chứng lịch sử đời triết học Mác – Lênin Ngoài sở kinh tế xã hội, tiền đề lý luận, đời triết học Mác – Lênin chuẩn bị ba phát minh vạch thời đại hoa học tự nhiên đầu kỷ 19 Trong có hai phát minh thành tựu vĩ đại sinh học, Học thuyết tiến hóa Darwin Học thuyết tế bào Svan Slayden Như vậy, sinh học triết học có mối quan hệ chặt chẽ tác động biện chứng qua lại lẫn nhau, bổ sung, hỗ trợ cho để góp phần thúc đẩy khoa học phát triển 14 Ngày nay, với phát triển vũ bão khoa học, xuất hàng loạt vấn đề mới, phức tạp cấp bách vấn đề tồn cầu hóa, tài ngun môi trường, dịch bệnh, dân số, dân tộc, sắc tộc,… Vì vậy, mối quan hệ triết học sinh học tất ngành khoa học khác ngày mật thiết khắng khít Để từ đó, hướng vào giải vấn đề cấp bách toàn cầu 15 Chương II GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI VÀ Ý NGHĨA ĐỐI VỚI TRIẾT HỌC 2.1 Giải mã gen người 2.1.1 Tiền đề Đầu năm 1990, Dự án gen người (Human Genome Project - HGP) bắt đầu với kinh phí tỉ USD 15 năm kết thúc vào năm 2005 Thực dự án nhóm Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ (National Institutes of Health - NIH) giữ vai trò chủ yếu phối hợp với nước Anh, Pháp, Đức, Trung Quốc Nhật Bản thành nhóm Liên hiệp phòng thí nghiệm Tất có 16 quan khoa học lớn giới trực tiếp tham gia Nhóm thứ hai Celera Genomics C Venter chủ trì, đời chậm đạt kết nhanh với chi phí thấp [5, tr.248-249] Dự án "Giải mã Gen người" công bố phác thảo vào ngày 26-06-2000 Đây coi "phát sinh vật học có ý nghĩa trọng đại theo thuyết tiến hóa sinh học Darwin" Ngày 14-04-2003, Dự án gen người hoàn thành tuyên bố kết thúc sớm năm Hội nghị khoa học NIH kỷ niệm 50 năm chuỗi xoắn kép DNA nhà khoa học Mỹ tiêu tốn 2,7 tỉ USD Sự kiện có ý nghĩa trọng đại ý kiến nhà khoa học: “Đây ngày hoàn tất lần xuất Cuốn sách sống (the Book of Life).” hay “Trong nhiều kỷ tới, ngày hôm nhớ đến cột mốc lịch sử.” [5, tr.248-249] 2.1.2 Mục đích Mục đích dự án HGP khơng xác định trình tự tỉ cặp gốc (base pairs) gen người với tỉ lệ lỗi nhỏ nhất, mà phải xác định cho gen khối liệu khổng lồ Mảng dự án tiếp diễn, với số lượng tính tốn ban đầu có khoảng 22.000–23.000 gen đồ gen người, số nhỏ so với dự tính nhà khoa học Một mục tiêu khác phát triển phương pháp nhanh hơn, hiệu để xác định trình tự DNA phân tích trình tự 16 Bộ gen hai người khác khác Vì thế, liệu cơng bố dự án khơng đại diện xác chuỗi hay gen người Nó đồ gen kết hợp từ nhiều người vô danh cung cấp Vì thế, khơng thể sử dụng liệu để xác định khác biệt gen cá thể Thay vào đó, dự án phục vụ cho mục đích HapMap 2.1.3 Kết đạt việc Giải mã gen người Các số liệu Bộ gen người: - Chiều dài DNA (số lượng cặp base): 3,2 tỉ cặp base (bp) hay 3,2 Gb (Gigabase tương tự Gigabyte bên tin học) - Gen trung bình gồm 27 000 bp, dao động lớn, với gen dài người dystrophin có 2,4 triệu bp (Mbp) - Tổng số gen khoảng 24 000 (2008), nhiều so với dự kiến trước 50 000 đến 140 000 gen - Gần tồn trình tự nucleotide (99,9%) giống cách xác tất người, không phân biệt chủng tộc - Gần 50% gen chưa biết chức Một số điều dự kiến: - Ít 2% (1,1 – 1,4%) gen mã hóa cho protein - 5% đến 28% trình tự phiên mã RNA - Các trình tự lặp lại khơng mã hóa cho protein chiếm 50% gen người Các biến dị đột biến: khoảng 1,4 – 2,0 triệu điểm có khác base DNA cá thể người Sự khác gọi đa hình đơn nucleotide (single nucleotide polymorphism - SNP) SNP dấu chuẩn để xác định sở di truyền nhiều bệnh cung cấp thông tin phản ứng cá thể chữa trị bệnh Một lĩnh vực hình thành Y học cá thể hóa Phát hứa hẹn cách mạng hóa truy tìm trình tự base gắn với bệnh tật vạch bí ẩn lịch sử phát sinh lồi người Ngồi ra, phân tích SNP giúp tìm sở di truyền học khác người khả tốn học, trí nhớ, thể thao,… Tỉ lệ đột biến tế bào sinh dục (tế bào trứng tinh trùng) : nam giới 17 so với nữ giới Các nhà khoa học cho tốc độ đột biến cao tế bào sinh dục nam giới số lượng lần phân bào tạo tinh trùng lớn nhiều so với tạo tế bào trứng [4, tr 585-586] Thời đại sau gen Có người cho Thời đại sau gen bắt đầu với dấu hiệu: - Sử dụng công cụ công nghệ để khai thác gen người - Sinh học phát triển mức cao Sinh học hệ thống - Sự phát triển hàng loạt công nghệ then chốt Tin – Sinh học, Biochip microarrays, Công nghệ sinh học nano,… [4, tr 586] Nguồn trí thức đầy ý nghĩa từ gen người xác định nghiên cứu nhiều thập niên tới, giúp hiểu hệ thống sinh học thân người Nhiệm vụ khổng lồ đòi hỏi tài chuyên môn sáng tạo hàng chục ngàn nhà khoa học từ nhiều lĩnh vực khác tồn giới Một đóng góp vĩ đại xây dựng lối tiếp cận hoàn toàn nghiên cứu sinh học nghiên cứu đồng tất gen gen Ví dụ, nghiên cứu tất phiên mã mô hay quan đặc khối u, hay nghiên cứu hàng chục ngàn gen protein hoạt động đồng thời trong mạng tương tác với để điều khiển trình sinh hóa sống [4, tr 586] Bản đồ tương tác toàn protein tế bào vị trí chúng tập đồ (atlas) cho khai thác sinh y học trao đổi chất tế bào nhiều kỷ tới [4, tr 586] Phát biểu buổi công bố, tổng thống Mỹ, Bill Clinton nói: "Khơng nghi ngờ nữa, đồ quan trọng kỳ diệu mà nhân loại khám phá" 2.2 Ý nghĩa mặt Triết học việc nghiên cứu Giải mã gen người 2.2.1 Những giá trị thành tựu Mở khả kiểm soát bệnh (tật): Trên sở thành tựu này, với hiểu biết sâu sắc người gen người, nhà khoa học vào đồ gen người để phán đốn 18 tình trạng sức khỏe người đó, đồng thời dự đốn khả người mắc phải bệnh tiềm ẩn Bằng việc phán đốn dự đốn này, người ta có bước dự phòng hữu hiệu; áp dụng kỹ thuật gen, đưa gen chức vào thể người, sửa thay đổi gen khiếm khuyết tương ứng để đạt mục tiêu trị liệu; vào thông tin di truyền đồ gen cung cấp, để từ giải số bệnh di truyền gây lo lắng cho người suốt thời gian dài bệnh tiểu đường, bệnh béo phì, bệnh tinh thần Có lẽ tương lai không xa, sống đến 150 tuổi không mộng ước người “Thơng tin gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, lão hóa, phát triển thần kinh- trí tuệ… người Xét nghiệm gen tới mang lại lượng thơng tin chưa có bệnh bệnh nhân, ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị dự phòng bệnh tật” (GS TS Trương Đình Kiệt – nguyên hiệu trưởng trường Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh) Những tiến phi thường cơng nghệ giải trình tự gen sở vững hạ tầng công nghệ thông tin hỗ trợ nghiên cứu ứng dụng hệ gen y khoa nhanh chóng làm hình thành phát triển y học xác Y học xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine - PM) hiểu cách đơn giản điều trị bệnh nhân với thuốc, liều, vào thời điểm Theo đó, y học xác gõ cửa bệnh viên, không nước phát triển Các chuyên gia lưu ý, thông tin gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, lão hóa, phát triển thần kinh-trí tuệ… người Chính vậy, hệ gen ngày ứng dụng y khoa, nhiều xét nghiệm gen ứng dụng thường quy sở khám chữa bệnh Giải trình tự gen hệ cơng cụ khơng thể thiếu tầm sốt trước sinh, tầm soát chẩn đoán ung thư, bệnh hiếm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ… Ví dụ như, bệnh ung thư, ung thư, khác với hóa trị liệu truyền thống dùng thuốc gây độc tế bào với số phác đồ định, y học xác lựa chọn phương pháp điều trị “trúng đích phân tử” sử dụng chẩn đốn phức tạp tinh 19 tế để đưa phác đồ điều trị xác, phù hợp với đặc điểm di truyền người cấp độ phân tử Chính vậy, cốt tử y học xác điều trị ung thư xét nghiệm dược di truyền (pharmaco - genetic testing) nhằm xác định gen đích người bị ung thư có mang đột biến nào, có thụ thể đặc hiệu cho điều trị nhắm đích hay khơng Từ đó, bác sĩ điều trị đưa phác đồ phù hợp với bệnh nhân Bên cạnh đó, "cuộc cách mạng xanh" ảnh hưởng cách lặng lẽ vào ngành nông nghiệp truyền thống có liên quan đến đời sống hàng ngày Chỉ có tiến hóa: Một chứng vững cho tổ tiên chung đến từ trình tự gen Thơng qua phương pháp bắt cặp trình tự kiểm tra mối quan hệ họ hàng trình tự DNA lồi khác [6], nhờ cung cấp số chứng xác nhận giả thuyết ban đầu Darwin việc lồi có chung tổ tiên Nếu giả thuyết tổ tiên chung đúng, lồi có chung tổ tiên thừa hưởng trình tự DNA tổ tiên, đột biến độc vô nhị tổ tiên Các lồi có mối quan hệ gần gũi có phần lớn trình tự giống hệt khác biệt nhiều với lồi có họ hàng xa Bằng chứng đơn giản mạnh mẽ cung cấp dựng lại phát sinh chủng loại (Computational phylogenetics) Việc dựng lại này, đặc biệt thực cách sử dụng chuỗi protein tiến hóa chậm, thường mạnh mẽ sử dụng để dựng lại nhiều lịch sử tiến hóa sinh vật đại (và chí số trường hợp lịch sử tiến hóa sinh vật tuyệt chủng, phục hồi trình tự gen voi ma mút người Neanderthal) Những phát sinh chủng loại dựng lại tóm tắt lại mối quan hệ thiết lập thơng qua nghiên cứu hình thái sinh hóa Việc dựng lại chi tiết thực sở gen ty thể chia sẻ tất sinh vật nhân chuẩn mà xem ngắn dễ để giải trình tự; việc dựng lại rộng thực cách sử dụng trình tự số protein cổ xưa cách sử dụng trình tự RNA ribosome 20 Mối quan hệ phát sinh chủng loại mở rộng đến nhiều trình tự gen khơng chức năng, bao gồm lặp đoạn, gen nhảy, gen giả, đột biến gen làm thay đổi codon không thay đổi axit amin codon mã hố Mặc dù số yếu tố sau phát thấy có chức năng, nhìn cách tồn thể chúng rõ ràng sản phẩm đến từ việc có chung tổ tiên khơng phải chung chức Cho thấy người không khác loài khác mấy: Việc giải mã gen người, đồng thời so sánh với gen động vật khác gen người không cách biệt với động vật Cụ thể, người có gen trùng khớp đến tận 99,9% So với động vật khác tinh tinh có gen trùng khớp người cao nhất, tới 96% Một nghiên cứu từ năm 2007 mèo giống tới 90% mặt cấu tạo gen Khi nói đến gen mã hóa protein chuột giống người đến 85% Đối với gen chưa bị mã hóa mức độ trùng khớp 50% Viện nghiên cứu gen người quốc gia (The National Human Genome Research Institute) cho tương đồng xuất phát từ tổ tiên chung chuột người từ 80 triệu năm trước Theo nghiên cứu từ năm 2009 cơng bố tạp chí Science, lồi bò có gen giống người đến 80% Ngạc nhiên hơn, nói đến DNA trùng, người có vài điểm chung với Ví dụ, ruồi giấm có gen gây bệnh giống người đến 61% [7] 2.2.2 Những thách thức đặt Mặc dù việc hoàn thành bước đầu dự án Giải mã gen người mang lại nhiều thuận tiện với nhận thức sâu sắc gen, tránh khỏi số "tác dụng phụ" Điều lời Thomas Shanon - Giáo sư luân lý học xã hội tôn giáo thuộc Viện nghiên cứu công nghệ Worcester Mỹ nhắc nhở: “Khi đồ gen công bố, người ta phải suy nghĩ lại vấn đề luân lý đạo đức người quyền riêng tư, quyền giữ bí mật hệ tạo quan điểm thiên lệch xã hội, khiến người phải sống sống đau khổ áp lực tinh thần vơ hình.” 21 Hơn nữa, cường điệu cách phiến diện tác dụng gen làm cho lý luận cực đoan chủ nghĩa chủng tộc thừa xơng lên Ngồi ra, vào gen để lựa chọn hài nhi chưa sinh làm nảy sinh vấn đề khó mà tưởng tượng hết Ghê gớm hơn, số cá nhân, tổ chức hay quốc gia có dụng tâm khác lợi dụng thành để chế tạo "vũ khí gen", gen dị tính đặc biệt nhằm vào quần thể hay chủng tộc khác, nhằm mục đích giành thắng lợi chiến tranh hủy diệt dân tộc Giải mã gen đặt thách thức nguy ưu sinh học Thuật ngữ ưu sinh học (eugenics) nêu lần đầu vào năm 1893, với mục tiêu phát triển lĩnh vực "cải thiện giống người" Tuy vậy, sau bị Đức Quốc xã lợi dụng vào năm 1920-1930, ưu sinh học không nhắc tới thời gian dài Người ta phân hai hình thức ưu sinh học: - Ưu sinh học âm: mục tiêu giảm tần số gen xấu Chẳng hạn có số nước cấm người mắc bệnh di truyền không sinh - Ưu sinh học dương: mục tiêu tăng tần số gen tốt Chẳng hạn Mỹ năm có khoảng 5.000-10.000 trẻ em sinh từ tinh trùng người cha chọn lọc Hiện nay, số người cho dùng liệu pháp gen để cải tạo người, nên tác động tế bào soma Báo chí có đề cập đến “con người siêu việt” Tuy nhiên, việc cải tạo người hay tạo người siêu việt vấp phải số vấn đề đạo đức nhân chủng học Nhiều nhà triết học cho tính cá thể đặc điểm xã hội lồi người nên khó hình dung xã hội mà người cải tiến theo mẫu giống [4, tr 601] Trước người ta nói nhiều đến “những đứa bé ống nghiệm”, bắt đầu nối đến “những đứa bé theo đơn đặt hàng” tức hiểu rõ máy di truyền gen người, tạo đứa bé theo ý muốn Hiện nay, vấn đề can thiệp vào tế bào sinh dục bị nhiều người phản đối cho nên tác động đến tế bào soma thể để chữa trị bệnh di truyền 22 Giải mã gen người đồng thời tạo thách thức lớn đạo lý sinh học Cụ thể, nhắc đến hai loại vấn đề: tâm lý – xã hội thí nghiệm phi đạo lý Về tâm lý – xã hội, có nhiều vấn đề nảy sinh biết rõ gen người: - Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng xã hội biết số người mạnh khỏe có mang gen bệnh? - Việc biết trước người có mang gen bệnh có ảnh hưởng đến tâm lý người không, ảnh hưởng đến hôn nhân tương lai không họ nào? - Khi biết trước gen người xã hội đối xử với họ Ví dụ, số người khó xin việc làm Đó vấn đề cần lý giải Do vấn đề trên, chương trình gen người, nhóm nghiên cứu tâm lý – xã hội thành lập để đánh giá hậu xảy [4, tr 601-602] Xét thí nghiệm phi đạo lý, vấn đề mà lồi người lo sợ số cá nhân lợi dũng kỹ thuật di truyền tạo dạng sinh vật phi đạo lý Điều cần sớm ngăn chặn Tuy nhiên, nhiều tranh cãi chưa có trí Ví dụ, sau thí nghiệm tạo dòng người Mỹ năm 1993, Cộng đồng Châu Âu số nước nêu luật lệ cấm thí nghiệm tương tự Những người bảo vệ môi sinh kịch liệt phản đối việc tạo dòng người cải tạo giống sinh vật Trong đó, J Lederberg (giải Nobel y học) bảo vệ quan điểm cần tạo dòng người phương tiện để sản sinh “các cá thể ưu việt” H Varmus, tổng giám đốc NIH, giải trình trước Quốc hội Mỹ: “trong số tình hoi, có lợi đứa bé tạo từ tủy sống người đàn ông bất thụ” UNESCO thành lập Ủy ban Quốc tế Đạo lý sinh học Tổ chức nêu dự án, thu thập ý kiến để đến luật lệ đạo đức sinh học Ủy ban tuyên bố “bộ gen người tài sản chung lồi người” Nó đối tượng cần bảo vệ khơng có quyền sử dụng làm đối tượng để phân biệt dựa đặc tính di truyền Ủy ban kêu gọi quốc gia cần theo dõi nghiên cứu có biện pháp bảo vệ gen người [4, tr.602] 23 Như vậy, việc hoàn thành dự án Giải mã gen người, giống phát triển tất ngành khoa học cơng nghệ khác, đem lại cho người niềm hạnh phúc, đem lại tai họa 24 DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt Bộ Giáo dục Đào tạo (2015), Giáo trình triết học (dùng cho khối khơng chun ngành triết học trình độ đào tạo thạc sĩ, tiến sĩ ngành khoa học tự nhiên, công nghệ), Nxb Chính trị Quốc gia – Sự thật, Hà Nội Nguyễn Đức Bình cộng (2004), C.Mác Ph.Ăngghen tồn tập: tập 20, Nxb Chính trị Quốc gia – Sự thật, Hà Nội Nguyễn Như Hải (2008), Triết học Khoa học tự nhiên, Nxb Giáo dục, Hà Nội Phạm Thành Hổ (2010), Di truyền học, Nxb Giáo dục, Hà Nội Phạm Thành Hổ (2015), Sinh học đại cương, Nxb Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh Tiếng Anh Mount D (2004), Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis, Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor, NY, USA Trang Web National Human Genome Research Institute, Comparative Genomics Fact Sheet available at , Accessed at 4:00 pm, ... chọn đề tài Vấn đề giải mã gen người ý nghĩa triết học nó 4 Chương I MỐI QUAN HỆ GIỮA KHOA HỌC SINH HỌC VÀ TRIẾT HỌC 1.1 Khái quát chung Sinh học Triết học 1.1.1 Sinh học 1.1.1.1 Định nghĩa. .. hệ triết học sinh học tất ngành khoa học khác ngày mật thiết khắng khít Để từ đó, hướng vào giải vấn đề cấp bách toàn cầu 15 Chương II GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI VÀ Ý NGHĨA ĐỐI VỚI TRIẾT HỌC 2.1 Giải. .. Sinh học có nhiều mơn, nên gọi khoa học sống Sau số môn chủ yếu: Thực vật học, động vật học, hệ thống học hay phân loại học, giải phẫu học, sinh lý học, sinh học phát triển, tế bào học, mô học,