DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHÂN TÍCH MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP MẮC BỆNH DI TRUYỀN

ĐẶT VẤN ĐỀ Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại, việc nghiên cứu các bệnh, tật nói chung ở người đã trở nên quan trọng và cần thiết hơn hết Đặc biệt là các bệnh, tật do di truyền có thể phát.

PHÂN TÍCH MỘT VÀI TRƯỜNG HỢP CỤ THỂ GẶP VẤN ĐỀ VỀ CÁC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN ĐẶT VẤN ĐỀ Ngày nay, với phát triển y học đại, việc nghiên cứu bệnh, tật nói chung người trở nên quan trọng cần thiết hết Đặc biệt bệnh, tật di truyền phát sớm có biện pháp thích hợp để điều trị, ngăn ngừa Bệnh di truyền bao gồm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh Tật di truyền bất thường hình thái lớn nhỏ, biểu q trình phát triển phơi thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh Bằng ví dụ thực tế gặp được, nhóm tác giả hy vọng qua viết mang đến cho người đọc nhìn đa chiều để từ có nhận định khách quan đắn số bệnh, tật di truyền Bệnh tiểu đường Bệnh tiểu đường nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa glucose biểu lượng glucose máu cao xuất đường nước tiểu Theo nguyên tắc chung, mắc bệnh tiểu đường độ tuổi trẻ (dưới 25 30 tuổi), khơng có tiền sử gia đình có người bệnh tiểu đường bệnh có liên quan khơng thừa cân, bệnh tiểu đường type Nếu 45 tuổi, thừa cân có người gia đình mắc bệnh tiểu đường (hoặc số rối loạn liên quan, chẳng hạn huyết áp cao, béo phì cơng tim, ) mắc bệnh tiểu đường type Thông thường tiểu đường type chiếm tỉ lệ cao so với tiểu đường type nên phân tích cụ thể ví dụ bệnh tiểu đường type Ví dụ: Gia đình ơng Huỳnh Văn T, 88 tuổi huyện Củ Chi, thành phố Hồ Chí Minh có tiền sử nhiều người gia đình bị bệnh tiểu đường Ơng Huỳnh Văn T lúc trẻ khơng bị bệnh tiểu đường Ơng cưới vợ bình thường, sinh gái trai Hai người gái cô Huỳnh Thị G Huỳnh Thị T Cô G lấy chồng sinh trai gái Cả người lập gia đình, gia đình sinh cháu Cơ H lấy chồng sinh trai, trai út lấy vợ sinh cháu trai Khi đến 60 tuổi ơng T phát bị bệnh tiểu đường, hai cô gái ông G 63 tuổi H 59 tuổi phát bị tiểu đường tuổi gần 50 Được biết ông ngoại ông T mắc bệnh Theo thơng tin chúng tơi tìm hiểu người bị bệnh tiểu đường type Những thành viên cịn lại cháu G, H đến chưa phát bệnh tiểu đường Sau phân tích vấn đề liên quan di truyền ví dụ 1.1 Nguyên nhân mặt di truyền - Quy luật di truyền bệnh tiểu đường type tuân theo quy luật di truyền đa nhân tố, có tác động gene môi trường - Người ta phát hầu hết người có nguy mắc bệnh tiểu đường type hàng trăm, chí hàng nghìn đột biến di truyền (genetic variants), đột biến đóng phần nhỏ vào nguy gây bệnh nhiều cá thể, đột biến hiếm, mang tính cho cá thể Do đó, việc điều trị phịng ngừa tiểu đường type vô phức tạp đòi hỏi hiểu biết sâu sắc hệ gene người - Nghiên cứu gia hệ bệnh nhân đái tháo đường type khoảng 50% trường hợp bệnh gây nên đột biến gene glucokinase Enzyme hạn chế chuyển glucose thành glucose – – phosphate nên gây tăng đường huyết - Bên cạnh đó, nhà khoa học xác định số gene thể người bệnh có thay đổi trình tự DNA, gây biến đổi cấu trúc thành phần protein mà chúng mã hóa, gây khuyết tật số gene điều hòa vận chuyển glucose vào tế bào beta tuyến tụy như: gene GLUT – glucose transporter, glycogene synthase, insulin receptor, rad (ras asociated with diabetes) apolipoprotein C – III Qua đây, ta thấy ông Huỳnh Văn T có tiền sử bị bệnh tiểu đường di truyền từ hệ trước Ông ngoại ông T truyền gene cho ông Có thể ơng ngoại ơng T bị đột biến di truyền thể, có gene glucokinase, làm hạn chế chuyển glucose thành glucose – – phosphate ơng T truyền nhóm gene cho hệ ông Tuy nhiên, bên cạnh yếu tố di truyền, việc phát bệnh yếu tố môi trường tác động, chế độ ăn uống không hợp lý, sinh hoạt sai cách,… 1.2 Triệu chứng Chúng tiến hành vấn cô Huỳnh Thị G Huỳnh Thị H Trước phát bị bệnh hai có số triệu chứng sau: - Luôn cảm thấy mệt mỏi: Khi bị tiểu đường, thể giảm hay khơng cịn khả sử dụng glucose để tạo lượng Do đó, thể phải chuyển sang dùng mỡ, phần hay hoàn toàn để tạo lượng Q trình địi hỏi thể phải sử dụng lượng nhiều kết cuối người bệnh cảm thấy mệt mỏi thường xuyên - Giảm cân nhanh thời gian ngắn mà không rõ nguyên nhân: Giảm cân không rõ nguyên nhân dấu hiệu đặc trưng bệnh tiểu đuờng Bệnh nhân bị tiểu đường xử lý calories thức ăn dẫn đến giảm cân ăn đủ hay chí ăn nhiều Mất đường nước qua nước tiểu tác nhân góp phần vào triệu chứng giảm cân - Ăn nhiều cảm giác nhanh đói: Đây dấu hiệu tiểu đường type Một chức insulin kích thích cảm giác đói Do đó, nồng độ insulin cao thể dẫn đến tăng cảm giác đói muốn ăn Bất chấp gia tăng lượng calories nhập vào thể, người bệnh tăng cân chí giảm cân - Vết thương lâu lành: Vết thương khó lành nồng độ đường cao máu ngăn chặn bạch cầu hoạt động bình thường Khi bạch cầu hoạt động khơng bình thường, vết thương trở nên lâu lành bị nhiễm trùng thường xuyên - Nhiễm trùng: Nhiễm trùng da, nhiễm trùng đường niệu đường máu cao, hệ thống miễn dịch bị ức chế bệnh tiểu đường diện glucose mô (giúp vi khuẩn phát triển tốt) - Rối loạn tình dục: Một số trường hợp, tiểu đường làm cho bệnh nhân nam bị rối loạn cương dương, xuất tinh sớm; bệnh nhân nữ giảm ham muốn, khơ âm đạo,… - Nhìn mờ: Dấu hiệu khơng đặc hiệu cho tiểu đường thường hay xuất mức đường huyết lên cao 1.3 Những biến chứng Chúng lấy thông tin biến chứng bệnh tiểu đường từ ông Huỳnh Văn T hai cô gái ông Huỳnh Thị G Huỳnh Thị H có số biến chứng sau: - Có thêm bệnh mạch vành với đau thắt ngực tăng huyết áp: Tiểu đường làm tăng nguy bị bệnh tim mạch, bao gồm bệnh mạch vành với đau thắt ngực, nhồi máu tim, tai biến mạch máu não, xơ vữa động mạch tăng huyết áp - Biến chứng thần kinh: Đường huyết tăng cao gây tổn thương thành mạch máu nhỏ nuôi dưỡng sợi thần kinh, đặc biệt chân Tổn thương gây triệu chứng: thân người có cảm giác châm chích kiến bị, tê chân, nóng rát hay đau thường ngón chân, ngón tay lan dần lên - Các biến chứng thận: Thận chứa hàng triệu búi mạch máu nhỏ có chức lọc chất thải khỏi thể Tiểu đường gây tổn thương hệ thống lọc Cuối dẫn đến thận hoạt động yếu, có triệu chứng suy thận 1.4 Điều trị 1.4.1 Mục tiêu điều trị - Phải nhanh chóng đưa lượng glucose máu mức tốt nhất, đạt mục tiêu đưa HbA1c (chỉ số HbA1c đánh giá mức độ ổn định đường huyết người bệnh) 7,0% vịng tháng Có thể xem xét dùng thuốc phối hợp sớm trường hợp glucose máu tăng cao, thí dụ: + Nếu HbA1c > 9,0% mà mức glucose huyết tương lúc đói > 13,0 mmol/l cân nhắc dùng hai loại thuốc viên hạ glucose máu phối hợp + Nếu HbA1c > 9,0% mà mức glucose máu lúc đói > 15,0 mmol/l xét định dùng insulin - Bên cạnh điều chỉnh glucose máu, phải đồng thời lưu ý cân thành phần lipid máu, thông số đơng máu, trì số đo huyết áp theo mục tiêu,… - Theo dõi, đánh giá tình trạng kiểm soát mức glucose máu bao gồm: glucose máu lúc đói, glucose máu sau ăn HbA1c – đo từ tháng/lần Nếu glucose máu ổn định tốt đo HbA1c tháng lần 1.4.2 Các phương pháp điều trị - Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh tiểu đường type Bởi vậy, để điều trị bệnh bắt buộc ông Huỳnh Văn T cô gái bị bệnh phải theo dõi lượng đường máu cách để đảm bảo lượng đường máu nằm phạm vi mục tiêu - Ăn uống lành mạnh: để giữ cho lượng đường máu ổn định, gia đình ơng ăn theo thực đơn bác sĩ khuyên dùng, cố gắng ăn lượng thực phẩm với tỷ lệ carbohydrates, protein chất béo đồng thời ngày - Đồng thời ông hai cô gái thường xuyên tập thể dục, người có bệnh tiểu đường type khơng có ngoại lệ - Một số người bị bệnh tiểu đường type quản lý lượng đường máu với chế độ ăn uống tập thể dục, nhiều trường hợp tiểu đường cần thuốc điều trị insulin Dựa vào nhu cầu, bác sĩ kê toa hỗn hợp loại insulin để sử dụng suốt ngày đêm Tùy vào thể trạng người mà có loại thuốc khác Lúc chẩn đoán định metformin (glucophage), loại thuốc tiểu đường làm giảm sản xuất đường gan Bác sĩ khuyên nên thay đổi lối sống, chẳng hạn giảm cân trở nên động Cùng với metformin, thuốc uống tiêm khác dùng để điều trị tiểu đường type Một số thuốc tiểu đường kích thích tuyến tụy sản xuất phát hành nhiều insulin Còn loại khác chặn hành động enzyme phân hủy carbohydrates làm cho mô nhạy cảm với insulin - Ngoài thuốc tiểu đường, bác sĩ kê đơn điều trị aspirin liều thấp thuốc giảm huyết áp cholesterol để giúp ngăn ngừa bệnh tim mạch máu 1.4.3 Phòng bệnh 1.4.3.1 Đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường Mặc dù chưa có cách phịng ngừa tiểu đường di truyền, giảm nguy mắc bệnh cách điểu chỉnh lối sống trở nên lành mạnh ngày như: - Xây dựng cho chế độ dinh dưỡng khoa học: + Ăn carbohydrates: Các nhà nghiên cứu lượng carbohydrates cao làm tăng nguy bị bệnh tiểu đường bạn có tiền sử gia đình bị tiểu đường + Hạn chế thức ăn nhanh: Thức ăn nhanh có chứa tinh bột tinh chế, đường, muối nhiều chất béo Những người ăn thức ăn nhanh nhiều lần tuần phát triển gấp đôi tỷ lệ kháng insulin tăng thêm 4,5kg trọng lượng so với người ăn thức ăn nhanh lần tuần Do đó, thay thức ăn nhanh, bạn nên chọn loại hạt trái cho thèm ăn + Ăn nhiều chất xơ: Nên làm phong phú chế độ ăn uống với loại thực phẩm chứa nhiều chất xơ Tránh giảm thiểu thức ăn có tinh bột tinh chế Lượng chất xơ cao sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt giúp làm giảm nguy bị bệnh tiểu đường type Rau củ thực phẩm nên có mặt hàng ngày thực đơn ăn uống gia đình bạn + Tránh thịt đỏ thịt chế biến: Thịt đỏ thịt bị chứa cholesterol cao, đặt bạn vào nguy mắc bệnh tiểu đường cao Do đó, khơng nên q lạm dụng thịt đỏ Ăn theo chế độ dinh dưỡng thích hợp mà bác sĩ khuyên dùng - Tập thể dục thường xuyên - Từ bỏ thói quen xấu: Một nghiên cứu thực vòng 10 năm với 100.000 phụ nữ từ độ tuổi 50 - 71 cho hay, hầu hết người có nguy thấp bị tiểu đường người chưa hút thuốc từ bỏ thói quen hút thuốc vịng 10 năm Do vậy, từ bỏ thói quen bạn không muốn bệnh tiểu đường hỏi thăm Bia rượu vừa phải Điều đồng nghĩa với việc ngày nên uống nhiều cốc bia hay ly rượu điều độ theo tuần Nếu buổi tối bạn uống liền ly rượu hẳn sức khỏe bạn bị ảnh hưởng, đặc biệt đến tim - Tất người 45 tuổi, người trẻ có tiền sử gia đình bệnh tiểu đường cần kiểm tra lượng đường máu thường xuyên, khám sức khỏe định kỳ tháng lần Bằng cách này, bạn thực biện pháp phịng ngừa tích cực có nguy mắc loại tiền tiểu đường - Kiểm soát cân nặng mức độ cân đối - Tránh xa căng thẳng, stress 1.4.3.2 Đối với người khơng có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường Tuy gia đình bạn trước chưa có tiền sử bị tiểu đường chưa bạn khơng bị tiểu đường, để phịng tránh tiểu đường bạn cần có biện pháp sau: - Xây dựng cho chế độ dinh dưỡng khoa học, từ bỏ thói quen xấu, hạn chế ăn dầu mỡ, chất béo, chất đường bột, dung nạp thực phẩm chứa nhiều chất xơ chất xơ có lợi cho máy tiêu hóa hoạt động hiệu quả, giúp chuyển hóa đường nhanh chóng thúc đẩy q trình đường ni thể ngăn chặn tượng đường theo nước tiểu lượng insulin vượt ngưỡng - Vận động thể thường xuyên: Các nhà khoa học chứng minh thể luyện tập thường xuyên tiêu thụ calories hàng ngày sản sinh thực khuẩn chống lại nhiều bệnh nguy hiểm đột quỵ, tim mạch, ung thư đặc biệt tiểu đường, thể dễ hấp thụ đường tiêu thụ insulin thể, thể khỏe mạnh giúp kiểm sốt tốt tình trạng cân nặng thân - Tránh bị stress: Khi bị stress thể tình trạng căng thẳng làm việc không hiệu quả, số tế bào tim hệ hô hấp bị nghẽn dẫn đến việc đường hấp thụ ngưng sản sinh insulin Khi tinh thần thư thái chức hoạt động theo quỹ đạo ngăn chặn tế bào xấu gen gặp phát triển thành bệnh tiểu đường - Kiểm soát cân nặng mức phù hợp Khám sức khỏe định kì tháng lần Dị tật thừa ngón Dị tật thừa ngón tay dị tật bẩm sinh người có thừa ngón tay Mỗi bàn tay có ngón, đơi gọi “sexdactyly” hay “hexadactylism” Thừa ngón tay dị tật thường gặp bàn tay, gồm thừa ngón bờ quay (thừa ngón cái), thừa ngón bờ trụ (thừa ngón út) thừa ngón Trong đó, thừa ngón bờ trụ hay gặp cả, tiếp đến thừa ngón bờ quay, thừa ngón gặp Tuy nhiên, thừa ngón bờ quay hay thừa ngón ảnh hưởng đến thẩm mỹ chức nhiều nhất, ngón ngón khỏe chiếm đến 50% chức bàn tay Hình Thừa ngón Hình Thừa ngón Hình Thừa ngón út Ví dụ: Hình Chị Nguyễn Thị Thu T 22 tuổi – thừa ngón tay Gia đình chị T khơng có tiền sử mắc dị tật thừa ngón tay cái, nên cho đột biến di truyền gây nên Sau đây, phân tích tật di truyền thừa ngón sâu 2.1 Phân loại Wassel (1969) phân chia thừa ngón thành loại tùy theo mức phân chia xương dựa X-quang - Loại I: Tách đôi xương đốt xa; - Loại V: Tách đôi xương đốt bàn; - Loại II: Hai xương đốt xa; - Loại VI: Hai xương đốt bàn; - Loại III: Tách đôi xương đốt gần; - Loại VII: Thừa ngón đốt - Loại IV: Hai xương đốt gần; Trong đó, loại IV thường hay gặp nhất, chiếm khoảng 50%, tiếp loại II Hình Phân loại tật thừa ngón 2.2 Nguyên nhân mặt di truyền Các nguyên nhân dị tật đến chưa biết xác Tuy nhiên số giả thuyết chấp nhận nhiều nhất: - Nụ chi bắt đầu xuất từ tuần thứ thai, ngón phát triển từ trung mơ phía bờ quay cuống bàn tay Sự biệt hóa tất yếu tố trục ngón hồn thành vào tuần thứ Vì vậy, tượng gây thừa ngón phải diễn trước tuần thứ thai kỳ Mặc dù người ta khơng biết xác điều xảy tử cung nghiên cứu gần cho thừa ngón rối loạn phản ứng phôi trung mô nụ chi bên quay bắt đầu tăng sinh tế bào tối đa 10 Điều dẫn đến tách rời thành phần ngón cái: xương, gân, thần kinh, mạch máu với thiếu sản bên - Dị tật thừa ngón thường kết nhiều đột biến Ví dụ đột biến cụm gene Hoxa Hoxd hay trình tương tác gene Hoxd13 GLI3 làm tăng bệnh tiềm ẩn Ngoài ra, khoa học cịn phát thấy có tới 39 đột biến gene, kể đột biến Hemingway gene Shh, nơi đảm nhận chức phân cực (ZPA), tức trình hình thành chi bụng mẹ, đơi đột biến làm sai chức gây nên tượng dị tật thừa ngón - Yasuda nghiên cứu cho thừa ngón biểu thăng phản ứng phơi ngồi phơi - Scott cộng thấy tiếp xúc bào thai tử cung với cytocine arabinoside 5-flurodeoxyuridine dẫn đến tồn kéo dài tế bào phôi cảm ứng, xuất chúng nguồn gốc tăng trưởng mức phôi yếu tố quan trọng gây thừa ngón - Vấn đề di truyền: Thường xem di truyền qua NST trội + Woolf nghiên cứu 33 trường hợp có có lịch sử gia đình có ngón thừa đốt + S.Guero 106 trường hợp thấy 2% có nguồn gốc gia đình + Orioli thấy 9% di truyền qua NST trội + Trong nghiên cứu 237 bệnh nhân từ 1960 – 1981, Tada gặp 19 trường hợp (8%) có lịch sử gia đình: trường hợp cặp song sinh, anh chị em ruột, bố mẹ họ hàng có dị tật + Gần đây, nhiều tác giả phát thất số trường hợp thừa ngón di truyền qua NST 7q36 - Đối với trường hợp chị T, gia đình chị khơng có mắc phải dị tật này, nên cho dị tật xuất phát từ đột biến NST phân chia trình hình thành chi giai đoạn thai giả thuyết cơng nhận trình bày phía 2.3 Biểu - Ngón thừa thường mơ nhỏ, đa phần có xương mà khơng có khớp, hồn thiện đầy đủ chức ngón Ngón thừa phần lớn nằm 11 phía gần xương cẳng tay, phía xương quay gặp nằm - Ngón thừa thường tạo thành chạc với ngón có hay bắt nguồn từ cổ tay ngón thơng thường, nhiên - Dị tật thừa ngón biến thể phức tạp tự phát, phát triển hệ Ví dụ, trường hợp đột biến Hemingway, biến thể tạo đột biến yếu tố khơng mã hóa gen Shh cuối tạo thêm ngón mới, đơi ngón lại hồn chỉnh Qua nghiên cứu 375 mèo thừa ngón cho thấy ngón khơng phân bố đồng người ta mong đợi gen nhất, ngun nhân xác gây dị tật thừa ngón đến người chưa hiểu hết, khơng có ngun nhân rõ ràng Theo số nghiên cứu, phần lớn dị tật bẩm sinh xảy tuần đầu phôi thai phát triển chi chân tay - Đặc điểm ngón tay thừa thường nhỏ hơn, phát triển Cấu trúc tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có khơng có móng Cũng chứa xương ngón bình thường khác 2.4 Chẩn đoán Chủ yếu dựa vào lâm sàng X – quang để xác định có mặt hay khơng có mặt xương phục vụ công tác điều trị Tuy nhiên, để phẫu thuật thành cơng, trẻ cần khám xét tỉ mỉ đánh giá độ lệch trục độ vững, chức khớp Trẻ có dị tật thừa ngón cần chụp phim X – quang để đánh giá mức độ thừa xương phân loại, giúp đưa hướng xử lý phù hợp 2.5 Điều trị - Chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn không làm biến dạng xương – khớp phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức thẩm mỹ cho bàn tay, tốt từ – tuổi Tuổi phẫu thuật thường từ tuổi trở lên - Tuy nhiên, có trường hợp điều trị bảo tồn mà không phẫu thuật Điều trị bảo tồn dị tật thừa ngón tay điều trị khơng phẫu thuật, phần ngón thừa nhỏ (độ 1), không ảnh hưởng đến chức thẩm mỹ bàn tay Theo chị T chia sẻ: 12 “Phần ngón thừa khơng ảnh hưởng đến sinh hoạt ngày nên không phẫu thuật mà chọn hướng điều trị bảo tồn.” - Để có phương pháp điều trị thích hợp, cha mẹ cần đưa khám tư vấn để đưa hướng điều trị thích hợp Tuyệt đối không đưa trẻ đến thầy lang, sở khám bệnh theo lời đồn, không đảm bảo - Phẫu thuật định cho hầu hết trường hợp thừa ngón tay Chỉ có trường hợp khơng phẫu thuật: ngón thừa nhú mềm nhỏ ngón lớn bình thường ngón đối xứng khơng tách đơi - Chỉ định phẫu thuật khơng nhằm mục đích đạt số lượng ngón bình thường mà cịn giá trị thẩm mỹ chức năng: trục, vị trí, độ vững, hình dáng, chiều dài, kích thước vận động ngón - Các thủ thuật thường sử dụng: + Cắt bỏ ngón thừa đơn thuần; + Tái tạo dây chằng bên; + Chuyển gân; + Cắt xương chỉnh trục; + Tạo hình mặt khớp; + Chuyển vạt; + Găm kim chỉnh trục; + Thủ thuật Bilhaut – Cloquet 2.6 Biến chứng Trẻ sau phẫu thuật cắt ngón thừa cần tái khám định kỳ nhằm phát sớm biến chứng để khắc phục kịp thời Biến chứng sớm gồm chảy máu, hoại tử ngón nhiễm trùng Biến chứng muộn có vững, lệch trục, cứng khớp, biến dạng ngón, sẹo co, biến dạng móng, viêm rị xương,… 2.7 Thái độ Chị T có chia sẻ: “Khi cịn nhỏ, học tơi thường bị bạn bè trêu chọc ngón tay thừa Tơi thấy mặc cảm tự ti Tuy nhiên, lớn lên khơng cịn bị người trêu chọc nữa, sống vui vẻ.” 13 Do đó, nhóm trẻ dị tật bẩm sinh nên có kế hoạch chăm sóc tốt, cho trẻ ăn uống cân bằng, khoa học đủ chất Nên quan tâm, dành nhiều tình thương để trẻ khơng mặc cảm, dễ hịa nhập phát triển trưởng thành Ngồi có dị tật bẩm sinh mà can thiệp trước cho bé học mẫu giáo Việc can thiệp phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ sớm đạt kết cao nhờ sức giãn tổ chức lân cận, trình liền sẹo thuận lợi hơn, giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng tốt Đối với cha mẹ có may mắn khơng mắc bệnh, tật di truyền, cần giáo dục cho trẻ thái độ không kỳ thị bạn mắc bệnh, tật di truyền Chính thái độ chia sẻ, đồng cảm người xung quanh liệu pháp điều trị tốt cho tinh thần người mắc bệnh tật di truyền Hội chứng Down Bạn có suy nghĩ người mắc hội chứng Down lại chơi đàn, sử dụng thành thạo máy tính, có chứng nghề, có cơng việc làm ổn định? Chúng tơi muốn nói đến trường hợp ông Mạc Văn Mỹ đồng hành trai anh Mạc Đăng Mừng mắc hội chứng Down hành trình chinh phục số phận, chiến đấu với hội chứng suốt 29 năm Hiện gia đình ơng Mạc Văn Mỹ sống nhà nhỏ bên cạnh nhà thờ Xóm Chiếu, quận 4, thành phố Hồ Chí Minh Cịn thân anh Mừng có cơng việc làm ổn định cơng ty chuyên kỹ thuật đồ họa quận 14 Hai vợ chồng ông Mỹ vốn muộn con, nên biết tin vợ có thai, vợ chồng ơng vui mừng mong ngóng ngày chào đời Cũng mà tên “Mạc Đăng Mừng” vợ chồng ông Mỹ trau chuốt đặt cho đứa đầu đời mình, niềm vui khơng trọn vẹn phát đứa mắc hội chứng Down Chặng đường đồng hành vượt qua số phận hai vợ chồng ông Mỹ Hai vợ chồng ông chạy vạy khắp nơi, tìm cách giúp đóng cánh cửa chế giễu người đời, giúp hướng đến điều hy vọng tốt đẹp cho sống Hình Bác Mạc Văn Mỹ trai Mạc Đăng Mừng Và nguyên nhân hội chứng Down gì, triệu chứng sao, phương pháp giáo dục nào, tìm hiểu sâu 3.1 Khái niệm Bệnh Down (hay gọi hội chứng Down) dạng chậm phát triển tâm thần khiến người mắc phải trở nên khù khờ khơng có khả học hành Tên hội chứng đặt theo John Langdon Down, thầy thuốc mô tả hội chứng vào năm 1866 3.2 Nguyên nhân Có nhiều nguyên nhân gây hội chứng, nhiên, phân tích nguyên nhân mặt di truyền: - Người ta xác định vị trí gene NST 21 liên quan đến hội chứng Down: SOD – 1; Gart; ets – 2; α – A – crystalline; pfkl - Có khoảng 92% người bị hội chứng Down thể nhiễm 21 thuần: 47, XX, +21 47, XY, +21 Thể ba nhiễm 21 xảy rối loạn phân ly cặp NST 21 trình tạo giao tử, karyotyp bố mẹ bình thường Khoảng 1% trường 15 hợp người ta quan sát thấy thể khảm với dịng thể ba nhiễm 21 hai bố mẹ rối loạn cấu trúc NST khác NST - Khoảng - 3% trường hợp thể khảm với dòng tế bào: dòng tế bào với 46 NST dòng tế bào chứa 47 NST, thừa NST 21: 46, XX/47, XX, +21 46, XY/47, XY, +21 thể khảm xảy rối loạn phân ly cặp NST 21 trình phân cắt hợp tử Kết tạo nên dòng tế bào thể ba nhiễm 21 bên cạnh dòng tế bào bình thường, dịng tế bào monosomi 21 bị loại bỏ - Khoảng - 5% trường hợp thể chuyển đoạn, trẻ mắc hội chứng Down thể có 46 NST với NST số 21 NST 21 thứ chuyển đoạn với NST tâm đầu khác NST (hay gặp NST số 13, 14, 15 thuộc nhóm D số 21, 22 thuộc nhóm G) Về triệu chứng lâm sàng nhìn chung không khác so với bệnh Down thể ba nhiễm 21 thuần, bệnh có tính chất gia đình Bố mẹ đứa trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn bình thường mang NST chuyển đoạn cân NST 21 với NST số 13, 14, 15 (nhóm D) NST 21, 22 (nhóm G) - Khả tạo giao tử hợp tử người mang NST chuyển đoạn cân NST 21 với NST 14: 45, XX(XY), t(14q;21q) thể bảng sau: Bảng: Khả tạo giao tử hợp tử người mang NST chuyển đoạn NST số 14 NST số 21 Người mang NST Giao tử Thụ tinh Hợp tử Kiểu chuyển đoạn (+14,21) hình 14, 21 +14,21 14, 14, 21, 21 (1) t(14;21) 14, t(14;21), 21 (2) t(14;21), 21 +14,21 14, t(14;21), 21, 21 (3) 14 14, 14, 21 (4) 14, t(14;21), 21 14, t(14;21) +14,21 14, 14, t(14;21), 21 (5) 21 14, 21, 21 (6) 14, t(14;21),21 +14,21 14,14, t(14;21), 21, (7) 21 (8) 14, 21 (1) Bình thường (6) Monosomi NST số 14, chết phôi thai (2) Lành mang NST chuyển đoạn (7) Thể ba nhiễm kép NST số 14, 21, chết (3) Hội chứng Down chuyển đoạn phôi thai (4) Monosomi NST số 21, chết phôi thai (8) Monosomi kép NST số 14, 21, chết (5) Thể ba nhiễm NST số 14, thường chết phôi thai phôi thai 16 - Trường hợp bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân NST 21 với NST 21: 45, XX(XY), t(21q;21q) Khả tạo giao tử hợp tử người bị sảy thai sinh mắc hội chứng Down - Nguy sinh mắc hội chứng Down không phụ thuộc vào kiểu chuyển đoạn mà phụ thuộc vào bố mẹ mang NST chuyển đoạn Theo số tác giả trường hợp chuyển đoạn t(Dq;21q) t(21q;22q) nguy 16% người mẹ mang NST chuyển đoạn, người bố nguy 5% Trường hợp chuyển đoạn t(21q;21q) kể người mẹ người bố mang NST chuyển đoạn nguy 100% sinh mắc hội chứng Down - Trường hợp mà bố mẹ có NST bình thường sinh mắc hội chứng Down chuyển đoạn rối loạn phát sinh - Một số trường hợp nhân đoạn cuối (q22) NST 21 (thể nhiễm phần) biểu hội chứng Down 3.3 Biểu - Hội chứng Down bắt gặp có tần số khoảng 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh, tỉ lệ giới tính mắc hội chứng nam : nữ - Người mẹ có thai mà thai nhi bị Down có nguy sảy thai, thai lưu cao Dị tật Down kèm theo mội số bất thường mặt hình thái: thai vơ sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm, - Trẻ sinh dễ gặp vấn đề hơ hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm trẻ sơ sinh, tăng nguy ung thư máu tuổi ấu thơ, trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn, trẻ chậm phát triển, khó khăn sinh hoạt ngày trẻ sinh có nguy tử vong cao - Theo quan sát tìm hiểu qua lời kể bác Mỹ trường hợp anh Mạc Đăng Mừng, thấy anh có biểu bất thường hình thái chức năng: + Đầu ngắn bé, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, vai tròn; mặt dẹt, mũi nhỏ tẹt; đơi tai thấp nhỏ, dị thường; mắt xếch, mí mắt lộn lên; miệng trễ ln ln há, vịm miệng cao, lưỡi dày thè ngoài; chân tay ngắn, ngón tay ngắn, lịng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng; bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón tịe ra, khoảng cách ngón chân ngón chân thứ rộng; khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; trật khớp háng, trật xương bánh chè + Chậm phát triển trí tuệ, số IQ trung bình khoảng 30 - 50 Giảm trương lực nhão dây chằng + Cơ quan sinh dục không phát triển, dẫn đến vô sinh + Nếp vân da bàn tay: nếp ngang lòng bàn tay, gặp bàn tay Chạc ba trục vị trí cao thường gặp vị trí t’’ Tần số hoa vân mơ út tăng - Ngồi đặc điểm nói trên, nửa số trẻ bị Down có khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn chữa sức khỏe trẻ cải thiện - Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ trẻ đồng trang lứa lại dễ thừa cân dù theo chế độ ăn có kiểm sốt, luyện tập thường xuyên làm giảm cân Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa, giúp đỡ can thiệp kịp thời, gần 10% tiến triển thành thể nặng 3.4 Điều trị Không có biện pháp điều trị chữa khỏi hội chứng, tồn suốt đời Việc điều trị nhằm vào theo dõi biến chứng xử trí chúng Đa số bất thường kèm theo hội chứng Down điều trị Đối với trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ thể chất tâm thần cần trì suốt đời Thường bậc cha mẹ trẻ bị hội chứng Down lúc đầu có cảm giác thua thiệt, mặc cảm sợ hãi… Gia đình cần có nhìn nhận đắn hội chứng Down đồng hành với trẻ để hòa nhập với cộng đồng, học tập, rèn luyện kỹ Hãy nên tiếp xúc với nhiều hơn, quan tâm chăm sóc nhiều hơn, điều cần thiết tìm hiểu nhiều hội chứng Down để có cách chăm sóc, giáo dục trẻ tốt hơn, tránh thái độ hất hủi, kỳ thị hay phân biệt đối xử trẻ hội chứng Down anh chị em nhà Cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp dịch vụ can thiệp sớm tốt Những phương pháp trị liệu thể chất, phát âm, vận động, … kết hợp với biện pháp giáo dục từ trẻ cịn nhỏ giúp trẻ phát triển nhanh Mức độ chuyển biến trí não chúng thấp trẻ bình thường, phần lớn dừng lại kỹ vận động, ngôn ngữ kỹ cá nhân, xã hội đơn giản Tuy nhiên, với quan tâm, chăm sóc gia đình trẻ học tập, rèn luyện kỹ phức tạp hơn, hay chơi mơn thể thao,… Gia đình nguồn động lực để đứa trẻ mắc hội chứng Down chiến đấu vượt lên số phận Bên cạnh yếu tố chăm sóc dạy dỗ từ gia đình xã hội góp phần khơng nhỏ vào việc giúp người bị hội chứng Down thoát khỏi mặc cảm, khỏi khuyết tật thân để sống có ích cho gia đình xã hội Đơi khó khăn không đến từ bên cá nhân mà đến từ bên ngồi, chí khó khăn để đối mặt với định kiến có liên quan đến hội chứng Down Người bị hội chứng Down người bình thường, họ muốn sống có riêng tư, độc lập, có vai trị hữu ích cộng đồng, nhu cầu xã hội, tình cảm học tập, vui chơi,… Nếu bạn người thiết lập rào cản người bị hội chứng Down có nghĩa bạn phá hủy khả người khác tương lai Không phải cha mẹ có mắc hội chứng Down đủ mạnh mẽ để giúp vượt qua khó khăn, xóa bỏ mặc cảm Chúng ta thấy bác Mỹ anh Mừng có cố gắng đáng ngưỡng mộ chặng đường vượt qua thân Từ đứa trẻ vơ tri vơ giác, người cha đưa Mừng khỏi giới nhỏ nhà để vươn đến môi trường lớn hơn, học võ, dạy phím đàn, lặp bặp nói câu Tiếng Anh, học bố học, san sẻ niềm vui nỗi buồn với Dù bước đầu đầy khó khăn gặp phải kỳ thị người xung quanh, bác Mỹ không bỏ với nỗ lực khơng ngừng nghỉ bác, anh Mừng có sống người bình thường Năm 2015, bác Mạc Văn Mỹ đề cử Wechoice Awards 2015 - Hành trình 27 năm trai mang bệnh hội chứng Down Anh Mừng chia sẻ: “Mình cố gắng học thật giỏi, làm việc thật giỏi để không phụ lịng bố mẹ u thương năm qua Mình khuyên bạn trẻ khác đừng đầu hàng số phận, dù sống trao cho số phận nghiệt ngã cố gắng phấn đấu không đầu hàng với số phận sau gặp thành cơng.” 3.5 Phịng bệnh Người ta chẩn đốn bệnh dựa vào kết xét nghiệm di truyền tế bào học với phương pháp nhuộm băng G: trường hợp nghi ngờ tiến hành cấy mơ (thường mô da) để phát hội chứng Down thể khảm mơ Từ có biện pháp xử lý thích hợp Hội chứng Down chưa có khả chữa được, cần chẩn đốn trước sinh nhằm hạn chế sinh đứa trẻ mắc hội chứng Down Tuy nhiên vấn đề cịn nhiều tranh cãi mang tính vơ nhân đạo Mọi đứa trẻ sinh ra, có quyền sống, chăm sóc, yêu thương,… - Đối tượng cần chẩn đoán trước sinh: + Tuổi cặp vợ chồng, tuổi vợ (từ 35 tuổi trở lên); + Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp sinh dị tật, đặc biệt sinh mắc hội chứng Down; + Vợ hay chồng người mang NST chuyển đoạn cân bằng: 45, XX (XY), t(Dq; 21q) 45, XX (XY), t(21q;Gq); + Vợ chồng có tiếp xúc với tác nhân gây đột biến chất phóng xạ, hóa chất; - Các bước thực chẩn đoán trước sinh: + Xét nghiệm sàng lọc AFP, βHCG uE3 huyết mẹ; + Siêu âm thai; + Ni cấy tế bào ối để phân tích NST; + Sinh thiết tua rau để phân tích NST TÀI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt GS TS Trịnh Văn Bảo, PGS TS Trần Thị Thanh Hương (2014), Di truyền y học, NXB Giáo dục Việt Nam Đỗ Trung Quân (2007), Đái tháo đường điều trị, NXB Y học Hà Nội Phạm Thành Hổ (2010), Di truyền học, NXB Giáo dục Việt Nam Trang web Bệnh đái tháo đường type [Ngày truy cập: 15/7/2017] Chẩn đoán điều trị đái tháo đường type [Ngày truy cập: 15/7/2017] Hành trình người cha 27 năm "hô biến" trai bệnh down thành người bình thường < http://afamily.vn/hanh-trinh-nguoi-cha-27-nam-ho-bien-con-trai-benh-downthanh-nguoi-binh-thuong-20150707110446682.chn> [Ngày truy cập: 15/7/2017] Dị tật thừa ngón đứng góc độ y học [Ngày truy cập: 15/7/2017]  ... cô H đến chưa phát bệnh tiểu đường Sau phân tích vấn đề liên quan di truyền ví dụ 1.1 Nguyên nhân mặt di truyền - Quy luật di truyền bệnh tiểu đường type tuân theo quy luật di truyền đa nhân tố,... không mắc bệnh, tật di truyền, cần giáo dục cho trẻ thái độ không kỳ thị bạn mắc bệnh, tật di truyền Chính thái độ chia sẻ, đồng cảm người xung quanh liệu pháp điều trị tốt cho tinh thần người mắc. .. sử mắc dị tật thừa ngón tay cái, nên cho đột biến di truyền gây nên Sau đây, phân tích tật di truyền thừa ngón sâu 2.1 Phân loại Wassel (1969) phân chia thừa ngón thành loại tùy theo mức phân