NGHIÊN cứu một số yếu tố DỊCH tễ học lâm SÀNG và đáp ỨNG điều TRỊ của hội CHỨNG WEST

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh bệnh phổ biến, đứng hàng thứ hai bệnh thần kinh trẻ em Động kinh gặp lứa tuổi Theo Tổ chức Y tế Thế giới có tới 5% dân số có co giật đời sống họ Theo nhiều nghiên cứu, tỷ lệ mắc động kinh thời điểm định từ 4-10 người/1.000 dân Tỷ lệ mắc bệnh nước phát triển (49,3 -190/100.000 dân) cao nước phát triển (24 - 53/100.000 dân) Khoảng 50 triệu người giới mắc chứng động kinh , 10,5 triệu trẻ em 15 tuổi giới có biểu động kinh Tỷ lệ động kinh trẻ em chiếm 61-124/100.000 người nước phát triển 41-50/100.000 nước phát triển Hội chứng West loại động kinh thời kỳ trẻ nhỏ Hội chứng gọi co thắt trẻ nhỏ (infantile spasm), bác sỹ người Anh William James West mô tả từ năm 1841 , bao gồm giật kiểu co thắt, loạn nhịp cao điện điện não đồ, kèm theo trẻ thường có biểu chậm phát triển tâm thần vận động Ở Mỹ co thắt trẻ nhỏ chiếm 2% động kinh trẻ em, tỷ lệ co thắt trẻ nhỏ từ 2,5 - 6/10.000 trẻ sinh sống Ở Đan Mạch tỷ lệ mắc bệnh chiếm 4,2%, Hà Lan 7,6% số động kinh trẻ em Hầu hết bệnh nhân tử vong 10 năm đầu, 10% xảy sau tuổi 20 Một nghiên cứu Atlanta (1975) thấy 15% bệnh nhân chết tuổi 11 35% bệnh nhân chết tuổi 25 Nguyên nhân hội chứng West tổn thương thực thể não xảy trước, trong, sau sinh không xác định nguyên nhân Hội chứng West thường dễ chẩn đốn điều trị nhiều khó khăn Đây loại động kinh có tỷ lệ bệnh nhân kháng trị cao tiên lượng bệnh khó khăn Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân, tổn thương não đáp ứng với thuốc kháng động kinh Thể tiên phát điều trị thường dễ cắt cơn, trái lại thể mắc phải hay triệu chứng thường khó điều trị Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương có số nghiên cứu hội chứng West Hoàng Cẩm Tú (1996) nghiên cứu 327 bệnh nhân động kinh trẻ em thấy hội chứng West chiếm tỷ lệ 6,82% loại động kinh , Nguyễn Minh Tuấn (2004) hội chứng West chiếm 5,3% động kinh trẻ em điều trị bệnh viện Ngày nay, với điều kiện trang thiết bị, kỹ thuật đại cho chẩn đoán động kinh máy chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, PET - CT, điện não đồ video Bệnh viện Nhi Trung ương sở khác Hà Nội cho phép chúng tơi thực đề tài: "Nghiên cứu số yếu tố dịch tễ học lâm sàng đáp ứng điều trị hội chứng West" với hai mục tiêu là: Nghiên cứu số đặc điểm dịch tễ lâm sàng hội chứng West Bệnh viện Nhi Trung Ương Nhận xét kết điều trị số yếu tố tiên lượng hội chứng West Với kết thu cho phép hiểu rõ hội chứng co giật nặng đề biện pháp điều trị dự phòng thích hợp, hạn chế tử vong di chứng CHƯƠNG 1:TỔNG QUAN ĐỘNG KINH VÀ HỘI CHỨNG WEST TRẺ NHỎ 1.1 Định nghĩa thuật ngữ Cơn động kinh hoạt động kịch phát, đồng bộ, bất thường, mức quần thể tế bào thần kinh vỏ não gây biểu lâm sàng dấu hiệu vận động, cảm giác, giác quan tâm thần Bệnh động kinh q trình bệnh lý mạn tính đặc trưng xuất hai động kinh cách 24 giờ, không liên quan đến tổn thương cấp tính hay rối loạn chuyển hóa Hội chứng động kinh: nhóm triệu chứng dấu hiệu xuất với ngẫu nhiên Hội chứng West hội chứng động kinh gồm giật co thắt trẻ nhũ nhi, loạn nhịp cao điện điện não đồ, có hay bắt đầu có chậm phát triển tâm thần, vận động 1.2 Lịch sử nghiên cứu Trong thời kỳ cổ đại động kinh gọi “bệnh thánh” xem lời nguyền vị thần Hyppocrate quan sát mô tả động kinh bệnh xuất đột ngột, người bệnh ngã xuống, bất tỉnh, chân tay co giật, mơi nghiến chặt, tím Cơn qua nhanh người bệnh trở lại bình thường, có tính lặp lại Ơng cho động kinh bệnh não Cuối kỷ 18 đầu kỷ 19, John Hughlings Jackson (1874-1911) mô tả lâm sàng tổn thương động kinh cục bộ, đưa giả thuyết định nghĩa động kinh: Động kinh kịch phát phóng điện đồng thời, mức tự trì quần thể neuron chất xám vỏ não Năm 1924, Hans Berger lần thành công kỹ thuật ghi điện não đồ người Năm 1935 Gibbs - David Lennox công bố hoạt động kịch phát động kinh điện não đồ Năm 1841, William James West, bác sỹ người Anh lần mô tả biểu lâm sàng trai tháng tuổi ơng tạp chí Lancet Tại Pháp, sau 40 năm, Fere (1883) mô tả máy giật kiểu “salaam” (chào) triệu chứng gặp nhiều bệnh Ơng nhận thấy liên quan thoái triển tâm thần tiên lượng bệnh Ông người phân biệt bệnh mắc phải hay nguyên ẩn Hàng trăm năm sau mô tả West co giật trai mình, có vài báo cáo rối loạn co giật xuất y văn tiếng Anh Đến năm 1941, có 68 trường hợp báo cáo y văn (Wohler 1941) Từ năm 1950, Lennox Davis mơ tả hình ảnh điện não đồ đặc biệt: nhọn, sóng chậm Năm 1952, Gibbs F.A Gibbs E.L mơ tả hình ảnh điện não đồ kinh điển hội chứng West đưa thuật ngữ “loạn nhịp điện cao” Ở châu Âu, Gastaut Remond (1952), Hess Neuhaus (1952) công bố triệu chứng lâm sàng điện não đồ bất thường rối loạn co giật đặc biệt Năm 1946, Felix Block Edward Purcell phát tượng cộng hưởng từ hạt nhân từ năm 1950 đến năm 1970 cộng hưởng từ ứng dụng phát triển rộng rãi Đó sở vật lý quan trọng cho phát triển máy chụp hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) Năm 1970, Raymond Damidian phát cấu trúc thể người bao gồm phần lớn nước nước phát tín hiệu mà dò ghi lại Đó chìa khóa cho việc tạo ảnh cộng hưởng từ Năm 1980 máy cộng hưởng từ đưa vào ứng dụng y học năm 1993 máy cộng hưởng từ chức (FMRI) dùng để chẩn đoán chức hoạt động não Theo Sema Saltik (2003), chụp cộng hưởng từ sọ não cung cấp thông tin nguyên nhân mà vấn đề sinh lý bệnh co thắt trẻ nhỏ Thể chai mỏng teo não lan tỏa liên quan với bệnh não thiếu oxy, thiếu máu cục bộ, đó, tổn thương chậm myelin hóa dường khơng liên quan đến nguyên nhân cụ thể Hội chứng co thắt trẻ nhỏ tiếp tục nghiên cứu chế bệnh sinh thông qua kỹ thuật điện não đồ vi tính, điện não đồ video, chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, sinh học phân tử gen di truyền 1.3 Dịch tễ học Theo Tổ chức Y tế Thế giới tỷ lệ mắc động kinh giới chiếm khoảng 0,5% dân số, thay đổi tùy theo địa lý Pháp Mỹ khoảng 0,85%, Canada 0,6% Cũng theo Tổ chức Y tế Thế giới Liên hội chống động kinh Quốc tế có khoảng 50 triệu người mắc động kinh giới, chiếm 1% gánh nặng bệnh tật nói chung 80% gánh nặng động kinh nước phát triển Ở trẻ em, tỷ lệ mắc động kinh nói chung dao động từ 3-7/1.000 dân nước phát triển từ 9-12/1.000 dân nước phát triển người ta thấy tỷ lệ mắc động kinh tăng vùng có tỷ lệ nhiễm ký sinh trùng cao Tỷ lệ mắc hội chứng West thay đổi tùy theo nghiên cứu từ 0,05-0,6/1.000 trẻ sinh sống , Hầu hết nghiên cứu cho thấy hội chứng West thường xảy trẻ trai nhiều trẻ gái, tỷ lệ trai/gái 1,5/1, (Jeavons 1985) Hội chứng West liên quan đến yếu tố gia đình, khoảng 4% trường hợp (Aicardi, 1994) Nghiên cứu Hino- Fukuyo Nhật Bản khơng có bệnh nhân có tiền sử gia đình bị hội chứng West Tuy nhiên co thắt báo cáo xảy trẻ sinh đôi trứng (Pavone, 1980) Nguy lặp lại hội chứng West anh em ruột ước lượng nhỏ 1% (Dulac, 1993) Tuổi khởi bệnh cao từ đến tháng thường trước tuổi, 50-70% bệnh lứa tuổi 3-7 tháng, 85% trẻ tuổi, 93% trẻ hai tuổi Khởi bệnh sau tuổi, Jeavons Bower (1964) gặp 3% trẻ, Chevrie Aicardi gặp 5%, Lombroso (1983) gặp 10% trẻ Ở Việt Nam, Ninh Thị Ứng (1982-1990) nghiên cứu 142 trẻ bị hội chứng West trẻ tuổi chiếm 76,7% 1.4 Phân loại Năm 1981, Liên hội chống động kinh Quốc tế đưa phân loại động kinh dựa hai tiêu chí: Triệu chứng lâm sàng hình ảnh điện não đồ Về tổng thể bảng phân loại gồm ba nhóm chính: Cơn động kinh cục bộ, động kinh toàn động kinh không phân loại Bảng phân loại giúp sử dụng xác thuật ngữ động kinh Cách phân loại động kinh theo giúp chẩn đoán phân loại động kinh, khó xác định nguyên nhân gây bệnh Do đó, tiên lượng bệnh gặp nhiều khó khăn việc điều trị hướng cắt đơn nhiều điều trị nguyên Để biết rõ chất động kinh can thiệp sâu vào tác nhân gây bệnh, năm 1989 Liên hội chống động kinh Quốc tế đề xuất bảng phân loại động kinh theo hội chứng động kinh Bảng phân loại động kinh theo hội chứng động kinh dựa tổng hợp thông tin từ triệu chứng học nguyên nhân Bảng 1.1 Phân loại quốc tế động kinh 1981 Các động kinh toàn - Các vắng ý thức + Điển hình + Khơng điển hình - Các giật - Các giật rung - Các giật cứng - Các giật cứng-giật rung - Các trương lực Các động kinh cục - Các động kinh cục đơn với dấu hiệu: + Vận động + Cảm giác thân thể giác quan + Thực vật + Tâm thần - Các động kinh cục phức hợp + Khởi đầu cục đơn rối loạn ý thức và/hoặc động tác tự động + Rối loạn ý thức lúc bắt đầu có cơn, có khơng có động tác tự động kèm theo - Các cục tồn hóa thứ phát + Các cục đơn tồn hóa thứ phát + Các cục phức hợp toàn hóa thứ phát + Các cục đơn tiến triển thành cục phức hợp sau tiến triển thành tồn hóa thứ phát Các động kinh không phân loại Bảng 1.2 Phân loại quốc tế động kinh hội chứng động kinh (1989) Động kinh hội chứng động kinh cục Động kinh tiên phát liên quan đến tuổi - Động kinh lành tính trẻ nhỏ có liên quan đến hoạt động kịch phát vùng Rolando - Động kinh lành tính trẻ nhỏ có hoạt động kịch phát vùng chẩm Động kinh triệu chứng - Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục liên tục - Các loại động kinh thùy: Thái dương, trán, đỉnh, chẩm Động kinh nguyên ẩn: Khi nguyên chưa tìm người ta gọi động kinh cục nguyên ẩn Động kinh hội chứng động kinh toàn Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi - Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình - Co giật sơ sinh lành tính - Động kinh giật lành tính trẻ nhỏ - Động kinh vắng tuổi thiếu niên - Động kinh giật tuổi niên - Động kinh lớn tỉnh giấc - Động kinh xuất số hoàn cảnh đặc biệt - Các loại động kinh khác phân loại giống động kinh tồn bộ, ngun phát khơng nằm hội chứng Động kinh nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng, đặc biệt - Các co thắt tuổi nhỏ (hội chứng West) - Hội chứng Lennox - Gastaut - Động kinh với giật đứng - Động kinh với vắng ý thức có giật Động kinh triệu chứng - Động kinh khơng có ngun đặc hiệu: Bệnh não giật sớm Bệnh não tuổi thơ xuất sớm với hoạt động bùng phát - dập tắt (hội chứng Otahara) - Các khác - Các hội chứng đặc hiệu: Nhiều ngun chuyển hóa thối hóa xếp vào phần Động kinh không xác định toàn hay cục - Phối hợp động kinh toàn cục bộ, đặc biệt là: Các giật sơ sinh Động kinh giật nặng Động kinh với nhọn sóng liên tục giấc ngủ chậm Động kinh kèm thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner) - Khơng có đặc điểm điển hình cục hay tồn Các hội chứng đặc biệt - Các xảy ngẫu nhiên liên quan đến tình gây động kinh thoáng qua: + Co giật sốt cao + Các xuất có nhiễm độc chuyển hóa - Cơn đơn độc, trạng thái động kinh đơn độc Phân loại động kinh trẻ em: Do đặc thù phát triển biệt hóa hệ thần kinh trung ương trẻ em, myelin hóa trưởng thành neuron, nên bệnh hội chứng động kinh trẻ em có thay đổi theo nhóm tuổi Theo S.Harvey Michael Duchowny , phân loại bệnh hội chứng động kinh trẻ em theo tuổi khởi phát động kinh sau: Lứa tuổi sơ sinh 10 • Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình • Bệnh não rung giật sớm (hội chứng Aicardi) • Bệnh não gây động kinh trẻ nhũ nhi khởi phát sớm (hội chứng Otahara) Lứa tuổi nhũ nhi (1-24 tháng) • Co giật sốt • Bệnh não gây động kinh trẻ nhũ nhi (hội chứng West) • Động kinh giật lành tính • Động kinh giật nặng (hội chứng Dravet) • Động kinh cục di trú • Co giật cục lành tính • Co giật lành tính có tính chất gia đình Lứa tuổi tiền học đường (2-6 tuổi) • Động kinh vắng ý thức kèm giật (hội chứng Tassinari) • Bệnh não gây động kinh trẻ tiền dậy (hội chứng Lennox - Gastaut) • Động kinh với giật đứng (hội chứng Doose) • Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner) • Động kinh với sóng gai nhọn liên tục giấc ngủ • Các động kinh cục triệu chứng / nguyên ẩn Lứa tuổi học đường vị thành niên (trên tuổi) • Động kinh vắng • Động kinh cục lành tính với nhọn trung tâm thái dương (ĐK Rolando) • Động kinh thùy chẩm lành tính • Động kinh tồn thể kèm co giật sốt 40 Lombroso C T., "A prospective study of infantile spasms: clinical and therapeutic correlations", Epilepsia, 1983 24(2): p 135-58 41 Lux A L., Edwards, S.W., Hancock, E., et al., "The United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) comparing hormone treatment with vigabatrin on developmental and epilepsy outcomes to age 14 months: a multicentre randomised trial", Lancet Neurol, 2005 4(11): p 712-7 42 Matsumoto Akiko, Watanabe, Kazuyoshi, et al., "Prognostic factors of infantilespasms from the etiological viewpoint", Brain and Development, 1981 3(4): p 361-364 43 Matsuo A., Matsuzaka, J., Tsuru, A., et al., "Epidemiological and clinical studies of West syndrome in Nagasaki Prefecture, Japan", Brain Dev, 2001 23(7): p 575-9 44 Misra and Kalita, Hypsarrhythmia, in Clinical Electroencephalography 2005, Elsevier p 113-116 45 Mure, T., Nakagawa, J., Okizuka, Y., et al., "Treatment of preterm infants with West syndrome: differences due to etiology", Pediatr Int, 2012 46 Nikolic D., Imovski, P., Bogicevic, D., et al., "Evaluation of psychomotor development in children with West syndrome", Srp Arh Celok Lek, 2012 140(5-6): p 278-84 47 Ohtahara S., Ohtsuka, Y., Yamatogi, Y., et al., "Prenatal etiologies of West syndrome", Epilepsia, 1993 34(4): p 716-22 48 Osborne J P., Lux, A.L., Edwards, S.W., et al., "The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): information from the United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) on contemporary causes and their classification", Epilepsia, 2010 51(10): p 2168-74 49 Prilipko L., Atlas Epilepsy care in the world 2005, in World Health Organization, 2005 p 50 Rantala H., Shield, W D, Christenson, P-D., et al., "Risk factors of infantile spasms compared with other seizures in children under years of age", Epilepsia, 1996 37(4): p 362-6 51 Riikonen R., "Long-term otucome of West syndrome: a study of adults with a history of infantile spasms", Epilepsia, 1996 37(4): p 367-72 52 Riikonen R., "Long-term outcome of patients with West syndrome", Brain Dev, 2001 23(7): p 683-7 53 Riikonen R S., "Favourable prognostic factors with infantile spasms", Eur J Paediatr Neurol, 2010 14(1): p 13-8 54 Saltik S., N Kocer, and A Dervent, "Magnetic resonance imaging findings in infantile spasms: etiologic and pathophysiologic aspects" J Child Neurol, 2003 18(4): p 241-6 55 Seak Hee Oh M.D., Eun-Hye Lee, M.D., Min-Hee Joung, M.D., et al., "Long - Term out comes of infantile spasms", Korean Jounal of Pediatrics, 2010 53(1): p 83 56 Singhi P and M Ray, "Profile of West syndrome in North Indian children", Brain Dev, 2005 27(2): p 135-40 57 Svetlana Hadjiu, "clinical-encephalographic peculiarities of West syndrome in infants", Journal for Neurology and Psychiatry of Child and Adolescent in Romania, 2009 63 58 Thomas R Browne and L Holmes Gregory, Handbook of Epilepsy Fourth ed 2008 278 59 Tsao C Y., "Current trends in the treatment of infantile spasms", Neuropsychiatr Dis Treat, 2009 5: p 289-99 60 Van Bogaert P., Chiron C., Adamsbaum C., et al., "Value of magnetic resonance imaging in West syndrome of unknown etiology", Epilepsia, 1993 34(4): p 701-6 61 Van Engelen B G., Renier, W.O., Weemaes, C.M., et al., "Immunoglobulin treatment in epilepsy, a review of the literature", Epilepsy Res, 1994 19(3): p 181-90 62 Vigevano F and M R Cilio, "Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasms: a randomized, prospective study", Epilepsia, 1997 38(12): p 1270-4 63 Vinken P.J and H Meinardi, The epilepsies 2000: Elsevier 64 Wiley-Blackwell, "Guidelines Established For Treatment Diagnosis Of Infantile Spasms", neurosciennews.com, 2010 And PHỤ LỤC BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I.Phần hành chính: 1.Họ tên: tộc: 2.Tuổi: 3.Giới: MBA: 4.Dân 6.Ngày vào viện: 7.Vào viện lần thứ: Lý vào viện: 9.Họ tên bố/mẹ: 10.Điện thoại: 10.Địa chỉ: II.Chuyên môn: 1.Tiền sử: -Sản khoa:+Sức khỏe mẹ TK mang thai: 1.BT  2.Nhiễm virut  Nhiễm khuẩn  4.Bệnh khác +Tuổi thai: 1.Đủ tháng  2.Thiếu tháng  3.Già tháng  +P lúc sinh: (1.2.5kg) + Chuyển kéo dài, suy thai: Có  khơng  +Ngạt sau sinh: 1.Khơng 2.Tím 5 phút(hoặc ngạt trắng) +Đẻ thường  Mổ đẻ  Forcep  -Gia đình có người bị động kinh: 1.Khơng Anh/chị em ruột 3.Bố/mẹ 4.Cơ, dì, chú, bác 5.Anh/chị em họ -Bệnh tật:1.VMN 2.VN XHN-MN 4.CTSN 5.CĐN 6.SCCG đthuần 7.SCCG p/hợp Vàng da 9.Bệnh khác: -Phát triển TT-VĐ: +Tâm thần: 1.Hóng chuyện: 2.Lạ quen: 3.Biết nói: +Vận động: Lẫy: Bò: Ngồi: Đi: Bệnh sử: -Tuổi khởi phát giật: -Hoàn cảnh xuất cơn: 1.Tự nhiên, 2.Sốt38.5 độ, 4.Hoàn cảnh khác: -Xh liên quan giấc ngủ:1 Thức, 2.Ngủ say, 3.Lơ mơ đầu giấc ngủ, 4.Vừa ngủ dậy -Dạng cơn: Gấp 2.Duỗi -Co thắt thành chuỗi: 1.Có  -Số co thắt chuỗi: -Ý thức sau cơn: 1.Tỉnh -Thời gian giật: 3.Hỗn hợp 2.Không  -Số (co thắt) chuỗi TB ngày: 2.Ngủ thiếp phút -Triệu chứng kèm theo: + Khóc thét: Có  Khơng  + Rối loạn thực vật: Có  Khơng  + Cử động mắt bất thường Có  Khơng  + Tím Có  Khơng  + Triệu chứng khác Có  Khơng  -Điều trị trước đó:+ Thuốc: + Tuân thủ điều trị: Có  Khơng  Khám 3.1 Tồn thân: P: 3.2 Khám thần kinh: Vòng đầu: 2.Chồng khớp sọ: Giãn khớp sọ Bớt da: Tăng TLC Các TC khác 6.HC MN 7.Dh TKKT -Tình trạng phát triển TT-VĐ (test DQ): 1.BT , Chậm vừa 2.Chậm nhẹ , , 5.Chậm nặng  3.3 Các quan khác: -Tim mạch: -Hơ hấp: -Tiêu hóa: -Tiết niệu: -Cơ xương khớp: Cận lâm sàng: -ĐNĐ: ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ĐNĐvideo: ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………… MRInão: ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………… Các XN khác: Điều trị: MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ .1 Chương 1:TỔNG QUAN .3 1.1 Định nghĩa thuật ngữ 1.1 Định nghĩa thuật ngữ 1.2 Lịch sử nghiên cứu 1.2 Lịch sử nghiên cứu 1.3 Dịch tễ học .5 1.3 Dịch tễ học .5 1.4 Phân loại 1.4 Phân loại Bảng 1.1 Phân loại quốc tế động kinh 1981 Các động kinh toàn Các động kinh toàn - Các vắng ý thức - Các vắng ý thức + Điển hình + Điển hình + Khơng điển hình + Không điển hình - Các giật - Các giật - Các giật rung - Các giật rung - Các giật cứng .7 - Các giật cứng .7 - Các giật cứng-giật rung .7 - Các giật cứng-giật rung .7 - Các trương lực - Các trương lực Bảng 1.2 Phân loại quốc tế động kinh hội chứng động kinh (1989) .8 1.5 Nguyên nhân 11 1.5 Nguyên nhân 11 1.6 Cơ chế bệnh sinh 13 1.6 Cơ chế bệnh sinh 13 1.7 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng West .15 1.7 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng West .15 1.7.1 Lâm sàng hội chứng West: bao gồm co giật chậm phát triển tâm thần vận động, có bất thường thần kinh, da 15 1.7.2 Cận lâm sàng 16 1.8 Điều trị 20 1.8 Điều trị 20 1.8.1 Corticotropin corticosteroids .20 1.8.2 Vigabatrin 21 1.8.3.Levetiracetam (Keppra) .21 1.8.4.Valproic acid 22 1.8.5 Lamotrigine 22 1.8.6 Topiramate 22 1.9 Tiên lượng 23 1.9 Tiên lượng 23 Chương .25 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25 2.1 Địa điểm nghiên cứu 25 2.1 Địa điểm nghiên cứu 25 2.2 Đối tượng nghiên cứu 25 2.2 Đối tượng nghiên cứu 25 2.2.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân .25 2.2.2.Tiêu chuẩn chẩn đoán 25 2.3 Phương pháp nghiên cứu .26 2.3 Phương pháp nghiên cứu .26 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu: Sử dụng phương pháp mô tả cắt ngang, tiến cứu 26 2.4 Xử lý số liệu 30 2.4 Xử lý số liệu 30 2.5 Thời gian nghiên cứu 30 2.5 Thời gian nghiên cứu 30 Từ tháng 09 năm 2011 đến hết tháng 08 năm 2012 30 2.6 Đạo đức nghiên cứu 30 2.6 Đạo đức nghiên cứu 30 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng hội chứng West 32 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng hội chứng West 32 3.1.1 Giới 32 Bảng 3.1 Phân bố theo giới 32 3.1.2 Tuổi xuất bệnh 32 Bảng 3.2 Tuổi xuất giật (tháng) 32 3.1.3 Tiền sử sản khoa .33 Bảng 3.3 Cân nặng sinh (Kg) 33 Bảng 3.4 Tình trạng thiếu, đủ tháng 33 Bảng 3.5 Tiền sử ngạt sinh 33 3.1.4 Tiền sử bệnh tật trước xuất giật 34 Bảng 3.6 Các bệnh mắc trước xuất giật West 34 3.1.5 Tiền sử phát triển tâm thần - vận động .34 Bảng 3.7 Tiền sử phát triển tâm thần - vận động trước phát bệnh .34 3.1.6 Tiền sử gia đình 35 Bảng 3.8 Bệnh tật mẹ lúc mang thai 35 Bảng 3.9 Tiền sử co giật động kinh gia đình 35 3.1.7 Cân nặng 36 Bảng 3.10 Cân nặng trẻ nhập viện 36 3.1.8 Thời gian chậm dùng thuốc 36 Bảng 3.11 Thời gian chậm dùng thuốc xuất giật 36 3.1.9 Số đợt điều trị 36 Bảng 3.12 Số đợt điều trị nội trú .36 3.1.10 Kiểu giật 37 Bảng 3.13 Kiểu giật 37 3.1.11 Thời gian giật 37 Bảng 3.14 Thời gian giật (phút) 37 3.1.12 Phát triển tâm thần vận động 38 Bảng 3.15 Phát triển tâm thần vận động theo DQ .38 3.1.13 Điện não đồ 38 Bảng 3.16 Hình ảnh điện não đồ 38 3.1.14 Nguyên nhân 39 Bảng 3.17 Nguyên nhân gây hội chứng West 39 Bảng 3.18 Các loại tổn thương não MRI 39 3.2 Kết điều trị số yếu tố tiên lượng hội chứng West 41 3.2 Kết điều trị số yếu tố tiên lượng hội chứng West 41 3.2.1 Kết điều trị 41 Bảng 3.19 Kết điều trị với thuốc kháng động kinh .41 Bảng 3.20 Kết điều trị theo liệu pháp hay nhiều thuốc KĐK 42 3.2.2 Một số yếu tố tiên lượng 42 Bảng 3.21 Kết điều trị theo tuổi xuất giật 42 Bảng 3.22 Kết điều trị theo thời gian chậm dùng thuốc từ xuất giật 43 Bảng 3.23 Kết điều trị theo sơ sinh đủ, thiếu tháng 43 Bảng 3.24 Kết điều trị nhóm có khơng có ngun nhân 44 Bảng 3.25 Kết điều trị theo loại nguyên nhân 44 Bảng 3.26 Mức độ phát triển TT-VĐ theo nguyên nhân 45 Bảng 3.27 Đặc điểm nguyên nhân theo tiền sử phát triển TT-VĐ .46 Bảng 3.28 Kết điều trị theo mức độ PT TT-VĐ (DQ) 46 Chương 4: BÀN LUẬN 47 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng hội chứng West 47 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng hội chứng West 47 4.1.1 Giới 47 4.1.2 Tuổi 47 4.1.3 Tiền sử sản khoa .48 4.1.4 Tiền sử bệnh tật trước xuất giật 49 4.1.5 Tiền sử phát triển tâm thần - vận động .50 4.1.6 Tiền sử gia đình 50 4.1.7 Cân nặng nhập viện 51 Nghiên cứu Crepin S (2007) châu Phi thấy tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ tuổi mắc động kinh cao so với trẻ nhóm chứng Tình trạng suy dinh dưỡng bệnh nhân động kinh nhiều yếu tố: lần xuất co giật bệnh nhân bị tiêu tốn nhiều lượng trẻ bình thường, tần suất co giật nhiều lượng tiêu hao lớn, đồng thời bị co giật nhiều ảnh hưởng đến việc nuôi dưỡng trẻ, trẻ thường ăn uống dẫn đến suy dinh dưỡng Bên cạnh quan niệm ảnh hưởng thức ăn đến kích thích xuất giật, tập tục ăn kiêng số địa phương góp phần làm tăng nguy thiếu dinh dưỡng trẻ bị động kinh , Ngoài sử dụng số thuốc kháng động kinh topiramate làm giảm cân Trong 46 bệnh nhân mắc hội chứng West chúng tơi có bệnh nhân có cân nặng sinh thấp (