A. LỜI NÓI ĐẦUBài tập sinh học là một nội dung khó trong chương trình sinh học phổ thông. Phần lớn học sinh cảm thấy khó khăn khi giải quyết các bài tập sinh học. Mặt khác đề thi mấy năm gần đây đã đề cập một số dạng bài tập vận dụng với yêu cầu ngày càng cao. Trong quá trình giảng dạy ôn thi tốt nghiệp, ôn thi ĐHCĐ và bồi dưỡng học sinh giỏi tôi nhận thấy các bài tập phần di truyền quần thể tương đối khó và trìu tượng và thường xuyên có trong các đề thi cấp quốc gia trong đó có thi chọn học sinh giỏi quốc gia. Giáo viên để tìm được một tài liệu đầy đủ, sắp xếp lại một cách có hệ thống về các dạng bài tập di truyền quần thể là rất khó khăn.Bài tập vừa là phương tiện dùng để củng cố kiến thức, kĩ năng vừa là phương tiện để rèn luyện phát triển tư duy. Đặc biệt bài tập di truyền học quần thể gây được hứng thú với phần lớn học sinh và được các em tiếp thu rất nhanh nhưng khi đi sâu vào các dạng bài tập di truyền quần thể có tác động của các nhân tố tiến hoá thì rất nhiều em lúng túng. Tôi mạnh dạn sưu tầm, tham khảo các tài liệu và tự rút kinh nghiệm trong giảng dạy để đưa ra phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền quần thể cơ bản nhất làm tài liệu phục vụ giảng dạy cho bản thân, đồng thời góp một phần nhỏ cho đồng nghiệp trong việc tìm tòi, tham khảo tài liệu trong giảng dạy.
Trang 1HỘI THẢO CÔNG TÁC BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI MÔN HỌC NĂM HỌC
2014-2015
Chuyên đề: MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC
QUẦN THỂ
Tháng 11, Đăk Nông
Trang 2A LỜI NÓI ĐẦU
Bài tập sinh học là một nội dung khó trong chương trình sinh học phổ thông Phầnlớn học sinh cảm thấy khó khăn khi giải quyết các bài tập sinh học Mặt khác đề thi mấynăm gần đây đã đề cập một số dạng bài tập vận dụng với yêu cầu ngày càng cao Trongquá trình giảng dạy ôn thi tốt nghiệp, ôn thi ĐH-CĐ và bồi dưỡng học sinh giỏi tôi nhậnthấy các bài tập phần di truyền quần thể tương đối khó và trìu tượng và thường xuyên cótrong các đề thi cấp quốc gia trong đó có thi chọn học sinh giỏi quốc gia Giáo viên đểtìm được một tài liệu đầy đủ, sắp xếp lại một cách có hệ thống về các dạng bài tập ditruyền quần thể là rất khó khăn
Bài tập vừa là phương tiện dùng để củng cố kiến thức, kĩ năng vừa là phương tiện
để rèn luyện phát triển tư duy Đặc biệt bài tập di truyền học quần thể gây được hứng thúvới phần lớn học sinh và được các em tiếp thu rất nhanh nhưng khi đi sâu vào các dạngbài tập di truyền quần thể có tác động của các nhân tố tiến hoá thì rất nhiều em lúngtúng
Tôi mạnh dạn sưu tầm, tham khảo các tài liệu và tự rút kinh nghiệm trong giảng dạy
để đưa ra phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền quần thể cơ bản nhất làm tàiliệu phục vụ giảng dạy cho bản thân, đồng thời góp một phần nhỏ cho đồng nghiệp trongviệc tìm tòi, tham khảo tài liệu trong giảng dạy
Trong sách giáo khoa chưa có công thức, phương pháp giải có tính hệ thống chohọc sinh áp dung hoặc một số tài liệu tham khảo có nêu nhưng không đầy đủ, còn thiếunhiều dạng bài tập Bài viết này góp phần giúp các em có cái nhìn tổng quát về các dạngbài toán di truyền quần thể Trong chuyên đề “ Một số phương pháp giải bài tập ditruyền quần thể” tôi đã tham khảo đề thi ĐH-CĐ, đề thi học sinh giỏi quốc gia nhiềunăm, tham khảo nhiều tài liệu chuyên đề của các tác giả lớn và kinh nghiệm giảng dạycủa các thầy cô Tôi hy vọng bài viết của mình sẽ giúp đồng nghiệp và các em học sinhnghiên cứu phần bài tập di truyền quần thể một cách có hiệu quả
Trang 31.2 Đặc trưng của quần thể.
Có vốn gen đặc trưng Vốn gen của quần thể, thể hiện ở tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể
+Tần số alen: Tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số alen thuộc một locut trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể ở 1 thời điểm xác định
+Tần số kiểu gen: Tỉ lệ cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể
2 Quần thể tự phối:
- Quần thể tự phối điển hình là quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính
tự thụ tinh Giao phối cận huyết là hình thức giao phối giữa các cá thể có quan hệ huyếtthống
- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảmdần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần ti lệ đồng hợp tử, nhưng không làm thay đổi tần số củacác alen
3 Quần thể ngẫu phối:
- Quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cáitrong quần thể
- Định luật Hacđi – Vanbec: Trong những điều kiện nhất định thì trong lòng quầnthể giao phối, tần số tương đối của các alen của mỗi gen có khuynh hướng duy trì khôngđổi từ thế hệ này sang thế hệ khác
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi – Vanbec:
+ Quần thể phải có sự giao phối tự do
+ Quần thể phải có kích thước lớn
+ Các giao tử phải có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau
+ Không có áp lực của đột biến, chọn lọc tự nhiên và di - nhập gen
Trang 4+ Các kiểu gen phải có giá trị thích nghi như nhau.
- Ý nghĩa của định luật:
+ Về lí luận: Giải thích vì sao trong tự nhiên có các quần thể được ổn định trongthời gian dài
+ Về thực tiễn: Từ tần số tương đối của các alen, có thể dự đoán tỉ lệ kiểu gen, tỉ
lệ kiểu hình của quần thể Biết tần số kiểu hình ta xác định được tần số tương đối của cácalen và tỉ lệ kiểu gen
- Các yếu tố làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể là: quá trìnhđột biến, quá trình chọn lọc tự nhiên, các yếu tố ngẫu nhiên, di nhập gen và các cơ chế cách li
II PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN QUYỀN THỂ.
1 Quần thể tự phối: Thường áp dụng cho các quần thể cây có hoa lưỡng tính VD:
Quần thể Đậu Hà Lan, Lúa
1.1.Trường hợp không có tác động của chọn lọc tự nhiên.
Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp Aa , sự tự phối diễn rathì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ nhất là 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Sự tự thụ phấn tiếptục thì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ hai là:
1/4 AA + 2/4 (1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa) + 1/4aa = 3/8 AA +1/4 Aa + 3/8 aa
Sự tự thụ phấn tiếp tục thì thành phần kiểu gen ở thế hệ thứ ba là:
3/8 AA + 1/4 (1/4AA + 1/2 Aa + 1/4 aa) + 3/8 aa = 7/16 AA + 1/8Aa + 7/8aa Nhưvậy thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là 1/2 ;1/4 ;1/8 nghĩa là sau mỗi thế hệ tự phối,thể dị hợp giảm đi một nửa, tuân theo quy luật (1/2)n Thành phần đồng hợp tử trội và lặn
là 1- (1/2)n Đến thế hệ thứ n, khi n -> ∞ thì tần số các kiểu gen sẽ như sau:
Tần số của thể dị hợp (Aa) = lim (1/2)n = 0
Tần số của thể đồng hợp trội ( AA) = lim
2
) 2 / 1 (
Trang 5+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = x% + y%×
2
) 2 / 1 (
Ví dụ 1: Đề thi HSG quốc gia năm 2005.
So sánh quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối và quần thể tự phối Hãy minh họa so sánh trên thông qua quá trình di truyền của quần thể có cấu trúc di truyền ban đầu là:
Nếu ngẫu phối qua các thế hệ thì cấu trúc di truyền và tần số alen không đổi
Nếu tự phối thì qua 1 thế hệ, cấu trúc di truyền quần thể là: 3
Giải: Quá trình tự phối chỉ đưa đến kết quả con phân thành những dòng thuần có kiểu
gen khác nhau khi kiểu gen của quần thể xuất phát là dị hợp
Thí dụ :P :Aa Không có hai kiểu gen AA và aa
Kiểu gen AA = kiểu gen aa = 0%
P tự phối :F1 : 1
4 AA : 2
4 Aa : 1
4 aa Bắt đầu xuất hiện hai kiểu gen
AA và aa Kiểu gen AA = kiểu gen aa = 25%
F1 tự phối thì F2 :
21
1 ( )22
1 ( )22
aa Kiểu gen AA = kiểu gen
aa = 37,5%
Trang 6Nếu kiểu gen của quần thể xuất phát là đồng hợp (AA hoặc aa) thì quá trình tự phối không đưa đến sự hình thành những dòng thuần khác nhau.
Thí dụ :P : AA = 100% (chỉ có một kiểu gen đồng hợp AA) tự phối
F1 : AA = 100% (không xuất hiện thêm kiểu gen đồng hợp nào khác)
tự phối: F2 : AA = 100% (không xuất hiện thêm kiểu gen đồng hợp nào khác)
1.2 Trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên.
Giả sử quần thể ban đầu có tần số kiểu gen là: x% AA : y% Aa : z% aa Cho biết
các cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản Sau một thế hệ tự phối, thànhphần kiểu gen của quần thể được tính như sau:
+ x%AA tự thụ phấn cho x% AA ở thế hệ sau
+ y% Aa tự thụ phấn cho y% × (0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa)
= 0,25× y%AA: 0,5× y%Aa : 0,25× y% aa ở thế hệ sau
+ Các cá thể aa không có khả năng sinh sản cho 0 aa ở thế hệ sau
Tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ sau là : (x% + 0,25× y%) AA : 0,5× y% Aa : 0,25× y% aa
Một cách tổng quát:
-Nếu quần thể ban đầu có tần số kiểu gen là: x% AA : y% Aa : z% aa sau n thế hệ tựphối:
* Nếu cá thể aa không có khả năng sinh sản thì:
có tỷ lệ kiểu gen Fn: [y%× (1/2)n] AA: [x% + y%×
2
) 2 / 1 (
] = x% +y
%
+ Tần số của thể dị hợp (Aa): [y%× (1/2)n]: (x% +y%)
+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = [x% + y%×
2
) 2 / 1 (
Trang 7Tỷ lệ kiểu gen Fn: y%× (1/2)nAA: [y%×
2
) 2 / 1 (
]+ Tần số của thể dị hợp (Aa) =[ y%× (1/2)n] : (y% +z%)
+ Tần số của thể đồng hợp (AA) = [ y%×
2
) 2 / 1 (
]: (y% +z%)
Ví dụ: Một quần thể thực vật tự thụ phấn có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ P là:
0,45 AA: 0,30 Aa: 0,25 aa Cho biết các cá thể có kiểu gen aa không có khả năng
sinh sản Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các kiểu gen thu được ở F1 là
A 0,525 AA : 0,150 Aa : 0,325 aa B 0,36 AA : 0,24 Aa : 0,40 aa
C 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa D 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa
(Đề thi ĐH năm 2008)
Giải:
Quần thể thực vật tự thụ phấn có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ P là:
0,45 AA: 0,30 Aa: 0,25 aa Ta có:
+ 0,45 AA tự thụ phấn cho 0,45 AA ở thế hệ sau
+ 0,30Aa tự thụ phấn cho 0,30× (0,25AA : 0,5Aa: 0,25 aa) = 0,075 AA: 0,15 Aa: 0,075 aa ở thế hệ sau
+ Các cá thể aa không có khả năng sinh sản cho 0 aa thế hệ sau
Tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ sau là: (0,45 AA + 0,075AA) : 0,15Aa: 0,075aa
Tổng tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ sau là:
Trang 8=> Chọn D
2 Quần thể ngẫu phối.
2.1 Dạng chính tắc: Khi quần thể ngẫu phối không có tác động của các nhân tố tiến hóa.
2.1.1 Tính tần số alen:
a) Một gen có hai alen nằm trên NST thường
+ 2 alen trội lặn không hoàn toàn
- Khi hai alen trong quần thể là đồng trội thì mỗi kiểu gen đều có kiểu hình khác
nhau, vì vậy có thể dựa vào số cá thể trong quần thể để tính tần số của mỗi kiểu gentương ứng
- Nếu đề thi cho số lượng ba kiểu hình tương ứng với ba kiểu gen khác nhau là AA,
Aa, aa Gọi N là toàn bộ cá thể của quần thể, D là số cá thể mang kiểu gen AA, H là số
cá thể mang kiểu gen Aa, R là số cá thể mang kiểu gen aa Như vậy N = D + H + R.+ d là tần số tương đối của kiểu gen AA
+ h là tần số tương đối của kiểu gen Aa
+ r là tần số tương đối của kiểu gen aa
+ 2 alen trội lặn hoàn toàn: Ví dụ A trội hoàn toàn so với a
- Nếu đề thi cho số lượng hai kiểu hình trội và lặn, hoặc chỉ cho tỉ lệ kiểu hình mang tínhtrạng lặn, ta phải căn cứ vào các cá thể mang tính trạng lặn để tính tần số các kiểu gen.Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a, nếu quần thể có sự cân bằng kiểu gen thì tần sốkiểu gen aa là q2 Từ đó tính được q = q2 và p = 1- q
Ví dụ: Đề thi HSG quốc gia năm 2002.
Trang 9Bệnh thiếu máu do hồng cấu lưỡi liềm là do một đột biến gen làm cho hemoglobin dạng A chuyển thành dạng S Việc khảo sát một quần thể người cho biết trong 100 người có 75 người đồng hợp AA, 25 người dị hợp AS.
Hãy xác định tỉ lệ các kiểu gen và tần số tương đối của các alen A và S trong quần thể đó
b) Một gen có nhiều alen nằm trên NST thường
Xét 3 alen A, a, a’.Gọi p, q, r lần lượt là tần số của A, a, a’ Sự ngẫu phối diễn ratrong quần thể có thể tạo ra 6 kiểu gen:
- Cấu trúc di truyền của quần thể:
• Từ r(I0) = O ta sẽ tính được p(IA) và q(IB)
c) Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và
cơ thể cái với gen trên NST thường
Trang 10- Ta xét trường hợp có 2 alen A và a:
+ Gọi tần số tương đối của A của các cá thể đực trong quần thể là p'
+ Gọi tần số tương đối của a của các cá thể đực trong quần thể là q'
+ Gọi tần số tương đối của A của các cá thể cái trong quần thể là p''
+ Gọi tần số tương đối của A của các cá thể cái trong quần thể là q''
- Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau:
(p'A + q'a)(p''A + q''a) = p'p''AA +( p' q''+ p''q') Aa + q'q''aa
- Khi đó: + tần số alen A của quần thể: pN = p' p'' +
2
1
( p' q''+ p''q') thay q = 1- pthì vế phải của đẳng thức có dạng pN = p' p'' +
Từ đó quần thể có cấu trúc: p2
N AA + 2pNq NAa + q2
N aa = 1Thế hệ xuất phát có tỷ lệ kiểu gen ở giới đực khác với tỷ lệ kiểu gen ở giới cái thìviêc xác định tỷ lệ kiểu gen F1 phải thực hiện sơ đồ lai giữa giao tử đực với giao tử cái
Từ thế hệ F2 trở đi, quần thể mới đạt cân bằng di truyền
Ví dụ 1: Đề thi năm học sinh giỏi quốc gia 2010:
Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỷ lệ các kiểu gen:
- Ở giới cái: 0,36AA :0,48Aa:0,16aa
- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa: 0,04aa
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng
b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản Xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối
Trang 11Giải: Ở giới cái: có pA = 0,6, qa = 0,4.
Ví dụ 2: Một quần thể động vật, xét 1 gen gồm 2 alen trên NST thường A và a Tần số
tương đối của alen A ở phần đực trong quần thể ban đầu là 0,6 Qua ngẫu phối quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền với cấu trúc như sau:0,49AA : 0,42 Aa : 0,09aa
a Xác định tần số tương đối của các alen A và a ở phần cái của quần thể ban đầu
b Quá trình ngẫu phối diễn ra ở quần thể ban đầu thì cấu trúc di truyền của quần
thể ở thế hệ tiếp theo sẽ như thế nào? (Đề thi HSG giải toán trên máy tính cầm tay năm
b Cấu trúc di truyền của quần thể tiếp theo khi ngẫu phối:
(0,8A + 0,2a)(0,6A + 0,4a) → 0,48 AA : 0,44Aa : 0,08 aa
d) Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X
+ 2 alen trội lặn không hoàn toàn
Ví dụ như ở mèo nhà, màu lông được chi phối bởi 1 cặp gen trội lặn không hoàntoàn liên kết trên NST giới tính X
Đực XDY: lông đen Cái XDXD : lông đen
XdY: lông vàng XdXd: lông vàng
XDXd : tam thể
Gọi p là tần số của gen D, q là tần số của gen d
Trang 12Tần số p là:
2 × số mèo cái đen + số mèo cái tam thể + số mèo đực đen
2 × số mèo cái + số mèo đực
Tần số q là:
2 × số mèo cái vàng + số mèo cái tam thể + số mèo đực vàng
2 × số mèo cái + số mèo đực
Ví dụ : Ở loài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST ài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST lo i mèo nh , c p alen D, d quy ài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST ặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST định màu lông nằm trên NST nh m u lông n m trên NST ài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST ằm trên NST
gi i tính X ( DD: lông en, dd: lông v ng, Dd: lông tam th ) Trong m t qu n đ ài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST ể) Trong một quần ột quần ần
th mèo có: ể) Trong một quần
Tính tần số các alen trong quần thể trong điều kiện cân bằng
Phương pháp giải: Quy ước gen
Đực XDY: lông đen Cái XDXD : lông đen
+ 2 alen trội lặn hoàn toàn
Ở đa số các loài động vật con đực là dị giao tử (XY) chỉ mang 1 alen trên NST giới
tính X là đã biểu hiện thành tính trạng do đó chỉ cần căn cứ trên số cá thể đực trong quần
thể để tính tần số của các gen.( Nếu tần số 2 giới đực cái là như nhau) Nếu quần thể
cân bằng, thì tần số alen lặn liên kết với NST X (qX a ) tính bằng (số cá thể đực mắc bệnh / tổng số cá thể đực của quần thể).
q(X a) = q(X aY) => p(X A) = 1- q(X a)
Trang 13Vớ dụ: Đề thi học sinh giỏi quốc gia 2009.
Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen quy định, đang ởtrạng thái cân bằng di truyền Trong đó, tính trạnglông màu nâu do alen lặn (kí hiệu là fB)quy định đợc tìm thấy ở 40% con đực và 16% con cái Hãy xác định:
a Tần số của alen fB
b Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể của quần thể
c Tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể của quần thể
Giải:
a Tần số alen fB ở giới cái là 0 , 16 = 0,4 Vì quần thể đang cân bằng nên tần số
t-ơng đối của các alen ở giới đực bằng giới cái Vậy tần số alen fB ở giới đực là 0,4 Kiểuhình lặn (fBfB)ở giới đực là 40% đúng bằng tần số của alen fB Vậy gen nằm trên NST X
mà không có alen tơng ứng trên Y
b Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB là 2.0,4.0,6 = 0,48 = 48%
Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể của quần thể là
2.1.2 Xỏc định trạng thỏi cõn bằng di truyền của quần thể
a) Dấu hiệu xỏc định quần thể cõn bằng di truyền.
+Tần số alen 2 giới phải bằng nhau Nếu tần số alen 2 giới khụng bằng nhau thỡ quần thể chưa đạt trạng thỏi cõn bằng di truyền
+Cấu trỳc di truyền thoả món cụng thức định luật Hardy-Weinberg:
p 2 (AA) + 2pq (Aa) = q 2 (aa) = 1
+Hoặc tỉ lệ kiểu gen dị hợp và kiểu gen đồng hợp thoả món :
Hay p 2 q 2 =(2pq/2) 2
Vớ dụ 1: Cho cấu trỳc di truyền của cỏc quần thể sau:
(1) 100% cỏc cỏ thể của quần thể cú kiểu hỡnh lặn
(2) 100% cỏc cỏ thể của quần thể cú kiểu hỡnh trội
(3) 100% cỏc cỏ thể của quần thể cú kiểu gen đồng hợp trội
(4) 0,16X AX A:0,48X AX a:0,36X aX a:0,4X AY:0,6X aY
(5) xAA+yAa+zaa=1 với (y/2) 2=x 2.z 2
(6) Quần thể cú tần số alen A ở giới XX là 0,8, ở giới XY là 0,2
(7) 0,49AA : 0,42Aa: 0,09aa
(8) 0,25AA: 0,5Aa: 0,25aa Nhưng kiểu gen aa khụng cú khả năng sinh sản
-Quần thể đạt trạng thỏi cõn bằng di truyền gồm: