BỆNH U HẠT MẠN TÍNH Ở TRẺ EM –BỆNH LÝ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DỄ BỎ SÓT

BỆNH U HẠT MẠN TÍNH Ở TRẺ EM – BỆNH LÝ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DỄ BỎ SÓT Báo cáo trường hợp lâm sàng tổng quan y văn Hội nghị khoa học Nhi khoa Toàn quốc 30/11 - 01/12/2018 TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng Khoa Y – Đại học Quốc gia TPHCM NỘI DUNG Ca lâm sàng Bệnh CGD Biểu đường tiêu hóa gan Biểu phổi Biểu da khớp Biểu MAS/HLH Chẩn đoán Điều trị Ca lâm sàng Bé trai 2,5 tuổi • Dò chỗ hạch nách trái sau chích ngừa lao tạo thành khối u hạt • Hạch bẹn, trước tai cằm kéo dài • Thường nhiễm trùng hơ hấp, viêm da mủ • TPTTBM bình thường • Xét nghiệm HIV (-), giang mai • XQ phổi bình thường, IDR (-) Chẩn đốn: - Lao ? - Bệnh ác tính ? - Suy giảm miễn dịch tiên phát ? Ca lâm sàng • Tiền gia đình: có người anh ruột cậu chết, (i) người anh ruột chết lúc tuổi áp xe gan, phổi, viêm dò hạch nách trái tương tự kèm theo sưng to hạch cổ, bẹn; (ii) người cậu ruột chết lúc tuổi viêm phổi áp xe phổi kéo dài nấm Aspergilus spp, viêm xương tủy, áp xe da mô mềm Ca lâm sàng • IgG, IgM, IgA số lượng lympho T, B, tế bào NK bình thường • Sinh thiết hạch: hình ảnh hoại tử nhiều histiocyte không thấy diện nấm, vi trùng lao Mycobacterium khơng điển hình Chẩn đốn: Bệnh CGD di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, sau loại trừ tất nguyên nhân khác Ca lâm sàng • Bé trai, tuổi • Tiêu chảy, phân có máu, đau bụng, sụt cân kéo dài năm • Nội soi: viêm lt đại tràng sigma trực tràng • Chẩn đốn: IBD • Điều trị: steroids, sulfasalazine → cải thiện → ngưng steroids Ca lâm sàng Diễn tiến – Vẫn tiêu chảy kéo dài lẫn máu tái phát, sụt cân – Viêm da quanh hậu môn, vết loét lâu lành – Abscess gan đa ổ, sốt, phản ứng viêm ESR 120 mm, CRP 120 mg/l – Cấy máu: Serratia marcescens – Huyết CĐ KST âm Điều trị: Vanco+Clinda+Meropenem → khơng cải thiện →phối hợp steroids→đáp ứng tốt→duy trì steroids, ngưng KS Chẩn đoán sau cùng: Bệnh CGD di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X + IBD CGD CGD bệnh di truyền thực bào (bạch cầu đa nhân trung tính, bạch cầu đơn nhân, thực bào) bắt giữ vi trùng khơng có khả tiêu diệt chúng, dẫn đến hình thành u hạt nhiễm trùng tái diễn Cơ chế bệnh sinh Khiếm khuyết di truyền hệ thống men NADPH oxidase Hệ enzyme thực bào sử dụng để tạo superoxide có tác dụng diệt vi sinh vật NADPH oxidase O2 O2- (superoxide) Superoxide dismutase O2- H2O2 (hydrogen peroxide) Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng nặng nhiễm nấm tích tụ thực bào chứa vi sinh vật Clin Infect Dis 2007 Sep 15;45(6):673-81 J Clin Immunol 2014 Nov;34(8):933-40 Clinical characteristics of patients with mulch pneumonitis Clin Infect Dis 2007 Sep 15;45(6):673-81 Pediatr Infect Dis J 2011 Sep; 30(9): 806–808 Clin Rev Allergy Immunol 2017 Apr;52(2):287-303 Clin Infect Dis 2012 Mar 1; 54(5): 694–700 SLE in a boy with CGD Arch Pediatr 2014 Dec;21(12):1364-6 J Clin Invest 1998 Dec 15;102(12):2146-55 J Clin Immunol 2012 Apr;32(2):207-11 CHẨN ĐOÁN • Lâm sàng • NBT test (nitroblue tetrazolium test) • Chẩn đốn CGD: Lâm sàng điển hình loại trừ tất nguyên nhân khác làm xét nghiệm NBT test NBT test (nitroblue tetrazolium test) Xét nghiệm Nitroblue tetrazolium (NBT) cho thấy bạch cầu đa nhân trung tính khơng có khả oxy hóa NBT thành xanh formazan Bình thường Bất thường Chẩn đốn xác định: U hạt mạn tính ĐIỀU TRỊ • • • • Kháng sinh Kháng nấm Kết hợp ngoại khoa Dự phòng: trimethoprim-sulfamethoxazol kháng nấm dự phòng • Điều trị bệnh tự miễn • Ghép tế bào gốc • Ghép gene CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý LẮNG NGHE!