Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. 1 Hiểu được đặc điểm lâm sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán chậm phát triển tâm thần. 2 Phân biệt được 4 mức độ của chậm phát triển tâm thần. 3 Biết được một số nguyên nhân thường gặp của chậm phát triển tâm thần. 4 Biết nguyên tắc điều trị và phòng ngừa chậm phát triển tâm thần.
CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN BS PHẠM THỊ MINH CHÂU BỘ MÔN TÂM THẦN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH MỤC TIÊU HỌC TẬP Hiểu đặc điểm lâm sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán chậm phát triển tâm thần Phân biệt mức độ chậm phát triển tâm thần Biết số nguyên nhân thường gặp chậm phát triển tâm thần Biết nguyên tắc điều trị phòng ngừa chậm phát triển tâm thần I ĐẠI CƯƠNG: Chậm phát triển tâm thần rối loạn toàn thể thường xảy trước tuổi thành niên, khơng có ngun nhân, đặc điểm bệnh lý tiến triển rõ ràng Theo DSM-IV: Chậm phát triển tâm thần định nghĩa hoạt động trí tuệ mức trung bình cách đáng kể kèm theo hạn chế rõ ràng khả thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi Theo ICD 10: Chậm phát triển tâm thần tình trạng ngưng phát triển, hay phát triển bất tồn trí tuệ, đặc trưng suy giảm kỹ liên quan đến hoạt động trí tuệ nhận thức, ngơn ngữ, vận động, kỹ xã hội II DỊCH TỄ HỌC: Tần số CPPTT thay đổi phụ thuộc vào định nghĩa phương pháp đánh giá sử dụng: Khi sử dụng định nghĩa CPPTT IQ thấp trị số trung bình hai độ lệch chuẩn tần suất 3% dân số Nếu xét hai độ lệch chuẩn khả thích nghi tỷ lệ khoảng 1% dân số Tần số mắc khó đánh giá Tần số mắc cao tuổi học Nam nhiều nữ, tỷ lệ nam:nữ = 1.5:1 CPPTT mức độ nhẹ: 0.37-0.59%, trung bình, nặng trầm trọng: 0.3-0.4% Tần số mắc phải rối loạn tâm thần khác cao gấp 3-4 lần dân số chung III CĂN NGUYÊN Ở trẻ em, khoảng 2/3 đến ½ trường hợp xác định nguyên nhân Các nguyên nhân gây CPPTT xảy nhiều trẻ sinh hội chứng Down, Velocardialfacial syndrome, fetal alcohol syndrome Các nguyên nhân theo mức độ, bao gồm: Nguyên nhân di truyền học: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter's, hội chứng NST X dễ gãy, nhược giáp bẩm sinh, u xơ sợi thần kinh, hội chứng Prader-Willi, Phenylketoine niệu, Các bất thường xảy thai kỳ: mẹ uống nhiều rượu, nhiễm Rubella Các bất thường xảy chuyển gây tổn thương não thiếu oxy, chấn thương sọ não, xuất huyết nội sọ Nhiễm độc chất chì thủy ngân bệnh lý ho gà, sởi, viêm não- màng não khơng điều trị chăm sóc thích hợp Thiếu iode nước phát triển Suy sinh dưỡng, thiếu vitamine Môi trường: kinh tế xã hội thấp, thiếu hụt tình cảm IV ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG 4.1 Các dấu hiệu gợi ý: Khơng đạt mốc phát triển trí tuệ bình thường trơng đợi Tồn dai dẳng hành vi trẻ Thiếu tò mò Khả học tập hạn chế 4.2 Khám thể Có thể phát số đặc điểm bất thường manh mối cho số tình trạng/ bệnh lý: Kích thước đầu (nhỏ, não úng thủy) Hình dáng khuôn mặt (hai mắt xa nhau, mũi dẹt, tai đóng thấp, lưỡi lè, mọc lộn xộn…), vẻ mặt khờ khạo − Màu sắc, cấu trúc da, nếp da bất thường 4.3 Khám thần kinh: Các khiếm khuyết giác quan: giảm thị lực, giảm thính lực… Rối loạn co giật Rối loạn vận động: rối loạn trương lực cơ, cử động không tự chủ (múa vờn, múa giật ), phối hợp vận động kém, vận động Hoạt động trí tuệ đo lường trắc nghiệm trí tuệ chuẩn hóa thực nhà tâm lý có kinh nghiệm Thang đo lường trí tuệ Binet-Simon Thanh đánh giá trí tuệ trẻ em người lớn Weshler (WISC, WAIS) Các test trí tuệ, thang đánh giá trưởng thành thích nghi xã hội phải chuẩn hóa theo tiêu chuẩn văn hóa địa phương, khơng chuẩn hóa việc chẩn đốn phải xem tạm thời Theo quan điểm ICD-10 nay, thang đo mức độ trí tuệ nên dùng hướng dẫn, không nên sử dụng cách cứng nhắc khó khăn tính hiệu lực test pha tạp nhiều văn hóa Mức độ hạn chế khả thích nghi Thường sử dụng thang Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scales ), đánh giá kỹ giao tiếp, kỹ đời sống hàng ngày, khả xã hội hóa, kỹ vận động, hành vi điều chỉnh sai lạc Thường bệnh nhân chậm phát triển tâm thần bộc lộ khiếm khuyết tối thiểu lĩnh vực sau: giao tiếp, tự kiểm soát thân, sống nhà, tháo vác xã hội, công đồng, kỹ học tập, tự giám sát, giải trí, sức khỏe nhận thức an toàn Cận lâm sàng Xét nghiệm máu, nước tiểu tìm rối loạn chuyển hóa Xét nghiệm sinh học phân tử tìm rối loạn NST , đặc biệt xét nghiệm dịch ối, sinh thiết nhung mao màng đệm để nghiên cứu di truyền sinh hóa thai kỳ Xét nghiệm αFP, HCG, uE3 giúp phát sớm hội chứng Down Siêu âm tầm soát bất thường thai tháng đầu thai kỳ V CHẨN ĐOÁN Chẩn đốn xác định: Theo DSM-IV A Hoạt động trí tuệ mức trung bình cách rõ rệt: IQ ≤ 70 đánh giá trắc nghiệm đánh giá IQ cá nhân Đối với trẻ nhỏ cần dựa phán đoán lâm sàng hoạt động trí tuệ mức lâm sàng cách rõ rệt B Nhiều khiếm khuyết suy giảm đồng thời hoạt động thích nghi liên quan hai lĩnh vực sau: giao tiếp, tự chăm sóc thân, sống nhà, kỹ xã hội, quan hệ với người khác, sử dụng phương tiện công cộng cộng đồng, trách nhiệm cá nhân, kỹ học tập, làm việc, giải trí, sức khỏe nhận thức an toàn C Khởi phát 18 tuổi Mức độ: a Mức độ nhẹ: Thường gặp nhất, chiếm khoảng 80% trường hợp CPTTT IQ: 50-69 Thường chẩn đốn nhận biết trẻ học Có thể đạt kỹ học tập tính tốn tương đương lớp Thường tự chăm lo thân sống độc lập cộng đồng cần giám sát tối thiểu Có thể làm mơi trường nâng đỡ Có thể có khó khăn kiểm sốt xung động tự đánh giá thân có rối loạn cư xử Có thể bị lợi dụng người ngang hàng b Mức độ trung bình: - Chiếm tỷ lệ 12% - IQ: 35-49 - Nhiều khả nhận thấy năm đầu đời - Dấu hiệu thường gặp chậm phát triển ngơn ngữ - Thường khơng vượt qua trình độ lớp - Họ học hoạt động đời sống đơn giản - Họ cần quan tâm đáng kể trường học, nhà, xã hội Họ cần phải sống với gia đình nhóm có hỗ trợ đặc biệt ln ln cần hướng dẫn giúp đỡ hoạt động thường ngày - Họ học số nghề đơn giản - Họ ý thức khiếm khuyết thường cảm thấy xa lạ với trẻ đồng lứa, cảm thấy thất vọng hạn chế c Mức độ nặng Chiếm tỷ lệ 7% IQ: 20-34 Kém phát triển vận động Không phát triển phát triển ngơn ngữ, khơng đủ để giao tiếp Khơng có khả nghề nghiệp Không thể sống độc lập Luôn cần giám hộ chặt chẽ Rất khả tự kiểm sốt thân Chỉ tự phục vụ thân phần hướng dẫn d Mức độ trầm trọng: Chiếm tỷ lệ 1% IQ < 20 Hạn chế trầm trọng giao tiếp kỹ vận động Phát triển chức giác quan Khơng tự chăm sóc thân Đòi hỏi giám sát chăm sóc liên tục Chẩn đốn phân biệt: CPTTT giả Ức chế cảm xúc Môi trường văn hóa xã hội nghèo nàn Khiếm khuyết giác quan Chậm phát triển ngôn ngữ Rối loạn học tập Sa sút tâm thần Rối loạn phát triển lan tỏa Loạn thần trẻ em VI TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG: Tiên lượng khơng khả quan, thường khơng có thiện tốt mặt trí tuệ.Tuy nhiên hoạt động thích nghi cải thiện theo hướng tích cực môi trường nậng đỡ thuận lợi Tiên lượng dè dặt có rối loạn tâm thần đồng thời xuất VII ĐIỀU TRỊ Hiện khơng có phương pháp điều trị khỏi CPTTT Phòng ngừa phương pháp sử dụng phát triển nhiều 1 Phòng ngừa cấp I: Bao gồm hành động để loại trừ hay làm giảm tình trạng dẫn đến phát triển rối loạn liên quan đến CPTTT 2 Phòng ngừa cấp II III: Điều trị rối loạn xảy để rút ngắn diễn tiến bệnh hạn chế tối đa di chứng Can thiệp hóa dược Các rối loạn tâm thần: điều trị tương tự bệnh nhân có rối loạn tâm thần khơng có CPTTT Hành vi gây hấn tự gây thương tích: Lithium, Naltrexone, Carbamazepine, Valproic acide, Risperidone Các cử động định hình: Haloperidol, Chlorpromazine Các triệu chứng ám ảnh cưỡng bức: SSRIs Fluoxetine, Fluvoxamine, Paroxetine Rối loạn giảm ý tăng động: Methylphenidate, Atomoxetine Các liệu pháp tâm lý Liệu trình nhiều năm Liệu pháp hành vi: uốn nắn hành vi xã hội, kiểm soát hạn chế tối đa gây hấn hành vi phá hoại Liệu pháp nhận thức: dành cho người CPTTT theo lời hướng dẫn bao gồm tập thư giãn loại bỏ tin tưởng sai lầm Liệu pháp phân tâm: định cho người CPTTT gia đình, làm giảm xung đột kỳ vọng nguyên nhân gây lo âu, trầm cảm gây hấn dai dẳng THANK YOU ... sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán chậm phát triển tâm thần Phân biệt mức độ chậm phát triển tâm thần Biết số nguyên nhân thường gặp chậm phát triển tâm thần Biết nguyên tắc điều trị phòng ngừa chậm phát. .. phát triển tâm thần I ĐẠI CƯƠNG: Chậm phát triển tâm thần rối loạn tồn thể thường x y trước tuổi thành niên, khơng có nguyên nhân, đặc điểm bệnh lý tiến triển rõ ràng Theo DSM-IV: Chậm phát triển. .. định nguyên nhân Các nguyên nhân g y CPPTT x y nhiều trẻ sinh hội chứng Down, Velocardialfacial syndrome, fetal alcohol syndrome Các nguyên nhân theo mức đ , bao gồm: Nguyên nhân di truyền học: