CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN (Kỳ 2) 5. Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs. - Khoảng 75% các trường hợp khác người ta không tìm thấy yếu tố sinh học chuyên biệt sự giảm sút trí tuệ thường nhẹ với IQ từ 50 - 70 và khó chẩn đoán trước giai đoạn đi học. Loại này có thể kết hợp với các thiếu sót về ngôn ngữ, tiếp xúc xã hội và thường gặp ở nhiều thành viên khác trong gia đình. 6. Một số bệnh hay gây CPTTT: - Bệnh Phenylcetol niệu (bệnh Folling) do thiếu chất phenylalaminoxydase - là một men chuyển hoá phenylalamin thành Tyrosin. Vì vậy Phenylalamin tăng trong máu và acid phenylpyruvic tăng trong nước tiểu. Bệnh biểu hiện bằng các triệu chứng: nôn, nước tiểu có mùi hôi bất thường, cơn co giật, giảm sắc tố ở tóc, ở da, tăng trương lực cơ, rối loạn tác phong, CPTTT từ mức trung bình đến nghiêm trọng. - Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nước tiểu theo phương pháp Folling. Điều trị chủ yếu bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt như hạn chế protid tự nhiên thay bằng dung dịch thuỷ phân Casein có đủ lượng Tryptophan, Tyrosin, các acid amin khác và càng có ít Phenylalamin càng tốt. Nếu để quá chậm việc điều trị không kết quả. - Hội chứng Down (Trisomic 21) bệnh được Longdon Down mô tả năm 1886 đến năm 1959, Lejeune, Turpin và Gautir mới phát hiện được nguyên nhân của nó là do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21. Theo Mattri, Trisomic có 3 loại: + Trisomic tự do: chiếm 94% các trường hợp. Trong đó tất cả các tế bào đều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp 21. + Trisomic dạng khảm: chiếm 2% các trường hợp chỉ có một số tế bào thừa một nhiễm sắc thể ở cặp 21. + Trisomic chuyển vị: chiếm 4% các trường hợp, trong đó một nhiễm sắc thể thừa ở cặp số 21 chuyển vị gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Down rất thường gặp, về lâm sàng người bệnh thường có biểu hiện bất thường về cơ thể và CPTTT, vận động, ngôn ngữ và trí tuệ. Đầu nhỏ tròn, thóp rộng và chậm liền, tóc thưa thớt 2 tai nhỏ và không đối xứng, hai má phính đỏ, mắt một mí xếch hay bị lé, nếp da ở góc trong của mắt thường vắt ngược, răng mọc chậm, thưa, không đều, không đủ, môi ướt hay chảy dãi, lưỡi to hay thò ra ngoài, bàn tay thường rộng, to, ngắn, dầy. Trẻ thường giảm trương lực cơ, hệ thống dây chằng kém phát triển nên các khớp thường lỏng lẻo. Có thể có dị tật bẩm sinh về tim, sứt môi, rối loạn thị giác về màu sắc. Rối loạn nội tiết như thiểu năng tuyến giáp, tuyến sinh dục, chậm biết ngồi, chậm biết đi, chậm biết nói so với các trẻ bình thường khác, ngôn ngữ phát triển chậm không đầy đủ, không rõ ràng, hay nói lắp. Mức độ CPTTT thường là từ trung bình đến nghiêm trọng, IQ thường < 50 vì vậy trẻ này cần được giáo dục đặc biệt. Người ta nhận thấy tuổi của người mẹ liên quan mật thiết với hội chứng Down, theo WHO - nếu các bà mẹ từ 37 tuổi trở lên không sinh đẻ nữa thì số bệnh nhân Down giảm đi một nửa. IV. PHÂN LOẠI CPTTT Theo mức độ nặng nhẹ của bệnh trước đây người ta chia CPTTT làm 3 thể không phụ thuốc vào nguyên nhân mà chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng: - Nặng nhất: Ngu. - Trung bình: Đần. - Thể nhẹ: Thộn. Theo phân loại của WHO (ICD10 - 1992) người ta phân loại dựa vào chỉ số IQ và biểu hiện lâm sàng CPTTT được chia làm 4 mức độ: - CPTTT mức độ nhẹ: IQ: 50 - 70 - CPTTT mức độ trung bình IQ: 35 - 49 - CPTTT mức độ nặng IQ: 20 - 34 - CPTTT mức độ nghiêm trọng IQ: < 20 1. Chậm PTTT mức độ trầm trọng: - Chiếm tỷ lệ 1% các trường hợp, ở giai đoạn trước tuổi đi học rất kém phát triển về chức năng vận động. Ở tuổi đi học, một vài phát trển về vận động có thể xuất hiện và trẻ có thể tiếp thu được những hướng tối thiểu và rất giới hạn về việc chăm sóc thân thể, cần được theo dõi, chăm sóc ở các cơ sở y tế đặc biệt và một sự giám sát thường xuyên. - Những trẻ này không tự chủ và chỉ có khả năng giao tiếp thô sơ không lời. Nguyênnhân của các bệnh chủ yếu là thực tổn não. Các thiếu sót trầm trọng thần kinh hoặc cơ thể khác ảnh hưởng lên vận động là phổ biến. Người bệnh thường có tự kỷ không điển hình, nhất là những người còn di chuyển được. 2. Chậm phát triển tâm thần mức độ nặng: - Chiếm khoảng 7% các trường hợp ở giai đoạn trước tuổi đi học, người bệnh thường kém phát triển về vận động và ngôn ngữ, rất ít hoặc không có khả năng giao tiếp, ở giai đoạn đi học họ có thể học nói và có thể biết những vấn đề vệ sinh sơ đẳng. - Thường không có khả năng học nghề, khi trưởng thành họ chỉ có thể làm được những việc đơn giản dưới sự giám sát chặt chẽ. Người bệnh có thể có nguyên nhân thực tổn và các trạng thái kết hợp. 3. Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình: - Chiếm khoảng 12% các trường hợp, ở giai đoạn trước khi đi học người bệnh có thể nói hoặc học cách quan hệ, nhưng thường ít thấu hiểu các quy tắc xã hội. Trẻ có thể tự chăm sóc bản thân và cần sự giám hộ vừa phải, một số đối tượng có thể học được các kỹ năng cơ bản cần thiết để đọc, viết và tính toán. - Ở tuổi trưởng thành có thể làm được một số việc thực hành đơn giản, nếu như các việc làm đó được bố trí tỉ mỉ và có người giám sát chặt chẽ, hiếm khi họ có thể sống độc lập hoàn toàn, nhưng họ có thể đi lại dễ dàng và hoạt động cơ thể tốt có thể quan hệ giao tiếp và thực hiện hoạt động xã hội đơn giản. - Tuy vậy họ vẫn luôn cần đến sự hướng dẫn và giúp đỡ khi gặp phải những khó khăn dù nhỏ về xã hội và đời sống. 4. Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ: - Chiếm tỷ lệ 8% các trường hợp, là nhóm "có thể học tập được" người bệnh có thể phát triển các khả năng về quan hệ xã hội ở gai đoạn trước tuổi đi học, thường khó phân biệt với trẻ bình thường khác. Lúc còn bé hầu hết bệnh nhân có khả năng tự phục vụ, chăm sóc bản thân và làm các việc trong gia đình, nhưng thường có khó khăn trong học tập lý thuyết và nhiều người có rối loạn trong đọc và viết. Họ cần được giúp đỡ nhiều bằng giáo dục để phát triển các kỹ năng và bù trừ các thiếu sót. - Lúc trưởng thành có khả năng làm việc và quan hệ xã hội để tự lập, nhưng họ sẽ gặp phải khó khăn khi gặp phải những thay đổi bất ngờ của đời sống phức tạp. 5. Chậm phát triển tâm thần không xác định: Là những trường hợp CPTTT nhưng không thể đo lường trí tuệ bằng cách trắc nghiệm tâm lý vì người bệnh bị rối loạn nhiều mặt hoặc không chịu hợp tác, ở tuổi càng nhỏ sự chẩn đoán và phân loại của CPTTT càng khó khăn, trừ những trường hợp trầm trọng. . CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN (Kỳ 2) 5. Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường. nhỏ về xã hội và đời sống. 4. Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ: - Chiếm tỷ lệ 8% các trường hợp, là nhóm "có thể học tập được" người bệnh có thể phát triển các khả năng về quan hệ. trầm trọng thần kinh hoặc cơ thể khác ảnh hưởng lên vận động là phổ biến. Người bệnh thường có tự kỷ không điển hình, nhất là những người còn di chuyển được. 2. Chậm phát triển tâm thần mức