Chẩn đoán và điều trị loạn dưỡng cơ- Bộ Y Tế

Loạn dưỡng  Tín hiệu từ não  tủy sống   Bất thường chặng  không tạo đáp ứng Bệnh lý gây yếu  Viêm cơ: viêm đa cơ, viêm da  Bệnh lý di truyền, loạn dưỡng  Rối loạn điện giải  Thuốc chất độc  Nhiễm trùng  số hormon ảnh hưởng đến chức Định nghĩa  Bệnh lý rối loạn di truyền gây yếu tăng dần khối lượng khiếm khuyết nhiều gen liên quan đến chức bình thường  Có nhiều type, triệu chứng yếu cơ, type phân biệt với triệu chứng chất di truyền phân loai  Gồm nhóm chính:  Duchenne, Loạn dưỡng tăng trương lực cơ, Becker  Lim – girble ( loạn dưỡng vùng gốc chi), fascioscapulohumeral (loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay), congenital  Oculopharyngeal, distal, Emery - Dreifuss Loạn dưỡng Duchene Becker Thời điểm khởi phát Duchene bắt đầu 2-3 tuổi  ngồi xe lăn 10 tuổi Becker triệu chứng nhẹ hơn, khởi phát muộn Giới tính Di truyền lặn NST X Cơ bị yếu Từ thân lan tay chân, chân thường yếu trước Cơ quan khác bị ảnh hưởng Vấn đề vè tim mạch, hô hấp, cột sống, tinh thần Loạn dưỡng Emery - Dreifuss Thời điểm khởi phát Sớm lúc 20 tuổi, muộn Giới tính Di truyền NST thường Cơ bị yếu Yếu cánh tay  chân, số yếu mặt Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch Khớp hạn chế tầm vận động Loạn dưỡng tăng trương lực Thời điểm khởi phát Sơ sinh, niên thiếu, người lớn Giới tính Di truyền trội NST thường Cơ bị yếu Mặt, tay, chân Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch, mắt, não, quan sinh dục Nuốt thở Loạn dưỡng gốc chi Thời điểm khởi phát Niên thiếu, muộn Giới tính Di truyền NST thường Cơ bị yếu Vai, hông Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch Hạn chế tầm vận động khớp Loạn dưỡng mặt, vai, tay Thời điểm khởi phát 10-20 tuổi Giới tính Di truyền trội NST thường Cơ bị yếu Cơ mặt, bệnh nhân cười, huýt Cơ vai, chân, cánh tay Cơ quan khác bị ảnh hưởng Đau, tim mạch Nghe, tinh thần Chẩn đoán  Tiền sử gia đình  Xét nghiệm:  Sinh thiết  Test DNA  Điện  Men  Phân biệt viêm đa loạn dưỡng  Trong phân tích nghiên cứu 39 bệnh nhân chẩn đốn Viêm đa thiếu niên  Có bệnh nhân Loạn dưỡng chẩn đoán sai  bệnh nhân loạn dưỡng cơ:  bệnh nhân loạn dưỡng Duchene  bệnh nhân loạn dưỡng mặt-vai-tay  bệnh nhân loạn dưỡng Emery-Dreifuss  bệnh nhân loạn dưỡng Dysferlin  bệnh nhân loạn dưỡng thể gốc chi  bệnh nhân thiếu hụt Calpain  Dựa vào phân tích đặc điểm:  Nhân học  Biểu lâm sàng  Sinh thiết  Kháng thể kháng  Đưa kết có ý nghĩa phân biệt bệnh Phân biệt  Kháng thể viêm (điểm MDA 100)  Teo lâm sàng (điểm MDA 45)  Kích thước sợi đa dạng sinh thiết (điểm MDA 35.9)  Đáp ứng với liệu pháp ức chế miễn dịch (MDA 32.0)  Độ nhạy: 91.4%  Độ đặc hiệu: 77.8% Phân biệt  Điện khơng có khác biệt: phóng điện lặp lại cách phức tạp gặp gặp viêm đa nhiều (p =0.02)  Tăng men khơng có ý nghĩa thống kê ... bệnh nhân chẩn đoán Viêm đa thiếu niên  Có bệnh nhân Loạn dưỡng chẩn đoán sai  bệnh nhân loạn dưỡng cơ:  bệnh nhân loạn dưỡng Duchene  bệnh nhân loạn dưỡng mặt-vai-tay  bệnh nhân loạn dưỡng. .. type, triệu chứng yếu cơ, type phân biệt với triệu chứng chất di truyền phân loai  Gồm nhóm chính:  Duchenne, Loạn dưỡng tăng trương lực cơ, Becker  Lim – girble ( loạn dưỡng vùng gốc chi),... gây yếu  Viêm cơ: viêm đa cơ, viêm da  Bệnh lý di truyền, loạn dưỡng  Rối loạn điện giải  Thuốc chất độc  Nhiễm trùng  số hormon ảnh hưởng đến chức Định nghĩa  Bệnh lý rối loạn di truyền