Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học TÌNH HÌNH CHĂM SĨC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Võ Thế Hiếu*, Tơn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia bệnh di truyền gen rối loạn hemoglobin khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin Đây bệnh lý di truyền phổ biến giới Nghiên cứu 96 bệnh nhân khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018 Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc điều trị bệnh thalassemia khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện Trung Ương Huế Mô tả hồi cứu hàng loạt ca Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao beta thalassemia 64,58%, tiếp đến thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% đồng hợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu thiếu máu, 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75% thiếu máu nặng; cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04% Số lần nhập viện trung bình ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho bệnh nhân: 4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho bệnh nhân: ± 3,65 Kết luận: Thalassemia bệnh lý di truyền thường gặp cần truyền máu thường xuyên Truyền máu nhiều lần dẫn đến tải sắt thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim, đái tháo đường Chính vậy, việc tuân thủ điều trị cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượng sống tốt Từ khóa: bệnh di truyền, tải sắt ABTRACT THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR THALASSEMIA IN CLINICAL HEMATOLOGY DEPARTMENT AT HUE CENTRAL HOSPITAL Vo The Hieu, Ton That Minh Tri, Pham Thi Ngoc Phuong, Nguyen Thanh Son, Le Thi Thanh Hoa * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 305 – 309 Thalassemia is an inherited disease caused by disorders of hemoglobin due to the defect of globin chain synthesis This is one of the most common genetic pathologies in the world Study 96 patients at the Clinical Hematology Department - Hue Central Hospital from January 2018 to December 2018 Objective: This study aimed to describe the situation of care and treatment for thalassemia in department of hematology clinic at Hue Central Hospital Subjects: The patients with thalassemia were treated in department of hematology clinic at Hue central hospital Methods: Retrospective case – series study Results: The median age of the patients was 37.81 ± 13.04; among of those 96 patients studied, 76.04% were females The percentage of beta thalassemia was highest 64.58%; alpha thalassemia was 27.08%; HbE/beta *Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế Tác giả liên lạc: ThS.BS Võ Thế Hiếu ĐT: 0914 623 835 Email: drthehieuvo@gmail.com Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học 305 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 thalassemia was 6.25% and homozygous HbE: 2.08% 100% of the patients had anemia, in which: medium anemia is 72.92%, severe anemia is 18.75% 17.70% of the patients had splenectomy; cirrhosis: 10.42%; heart failure: 5.21%; diabetes: 4.17%; hypothyroidism: 1.04% Average number of hospitalizations ± 1.42; the average number of red blood cell unit per patient: 4.39 ± 2.36; the average number of days treated for chelation: ± 3.65 Conclusion: Thalassemia is one of the most common single gene disorders that require blood transfusion Repeated blood transfusions lead to the overload of iron in the body that cause in many dangerous complications such as: cirrhosis, heart failure, diabetes Therefore, adherence to treatment is very important to improve the quality of life of the patients Key words: inherited disease; overload of iron ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh di truyền gen rối loạn hemoglobin khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin Đây bệnh lý di truyền phổ biến giới(1,7) Bệnh phân bố khắp tỉnh dân tộc nước gây nhiều khó khăn việc điều trị chăm sóc sức khỏe cộng đồng(8) Bệnh Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, từ thể khơng có triệu chứng đến thể có biểu nặng cần phải truyền máu nhiều lần đưa đến gây ứ đọng sắt làm tổn thương nhiều quan, chậm phát triển thể chất, tâm thần, gây tử vong cho bệnh nhân(3,8) Hiện nay, điều trị bệnh Thalassemia người lớn chủ yếu truyền máu thải sắt Khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế tuyến cuối điều trị bệnh lý máu khu vực miền Trung – Tây Nguyên nước, có bệnh lý Thalassemia Vì lý thực nghiên cứu nhằm: Khảo sát tình hình chăm sóc điều trị bệnh thalassemia khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Đối tượng Gồm 190 bệnh án 96 bệnh nhân thalassemia điều trị khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 đến 12/2018 Tiêu chuẩn loại trừ Theo dõi người mang gen Thalassemia 306 Bệnh nhân chẩn đốn Thalassemia mang thai sau chuyển khoa sản Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng lọat ca Các bước nghiên cứu Bước 1: Lập danh sách tất bệnh nhân thalassemia đến nhập viện điều trị nội trú khoa Huyết học lâm sàng từ 1/2018 – 12/2018 Bước 2: Chọn bệnh án bệnh nhân thalassemia điều trị truyền máu/thải sắt để đưa vào nghiên cứu Bước 3: Thu nhập số liệu, phân tích Xử lý số liệu Theo phương pháp thống kê y học với phần mềm SPSS20.0 KẾT QUẢ Đặc điểm chung Phân bố bệnh nhân theo địa dư, nhóm tuổi giới Bảng Phân bố theo giới nhóm tuổi Tuổi bệnh nhân 16 - 25 26 - 35 36 - 45 46 – 55 > 55 Tổng cộng Tỷ lệ % X ± SD Nam 3 23 23,96 Nữ Chung Tỷ lệ % 16 20 20,83 19 24 25,00 23 31 32,29 11 11,46 10 10,42 73 96 100 76,04 100% 37,81 ± 13,04 (17 – 81) Độ tuổi trung bình lúc nhập viện 37,81 ± 13,04, thấp 17 tuổi cao 81 tuổi, Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học độ tuổi 36 – 45 chiếm tỷ lệ cao 32, 29% Nữ chiếm tỷ lệ 76,04%, nam: 23,96%(Bảng 1) độ nặng chiếm 18,75% mức độ nhẹ chiếm 8,33% (Bảng 4) Bảng Phân bố theo địa dư Tăng ferritin huyết mức độ nặng chiếm 69,79% Địa dư Thừa Thiên Huế Quảng Bình Quảng Trị Quảng Nam Quảng Ngãi Bình Định Hà Tĩnh Đăk Lăk Gia Lai Tổng cộng N 24 22 18 13 11 1 96 Tỷ lệ % 25 22,92 18,75 13,54 11,46 4,17 2,08 1,04 1,04 100 % Bệnh nhân Thừa Thiên Huế chiếm tỷ lệ 25%; Quảng Bình 22%; Quảng Trị 18%; bệnh nhân người Quảng Nam Quảng Ngãi chiếm tỷ lệ 13,54% 11,46% (Bảng 2) Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh Bảng Phân bố theo thể bệnh Thể bệnh Beta thalassemia Alpha thalassemia HbE/Beta thalassemia Đồng hợp tử HbE Tổng cộng N 62 26 96 Tỷ lệ % 64,58 27,08 6,25 2,08 100 % Thể bệnh beta Thalassemia chiếm tỷ lệ 64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08% (Bảng 3) Bệnh nhân cắt lách 17 chiếm 17,70% Bệnh nhân có tình trạng xơ gan 10 chiếm 10,42%; suy tim 5,21%; đái tháo đường 4,17%; suy giáp 1,04% Tình hình chăm sóc điều trị Tình hình nhập viện bệnh nhân Bảng Số lần nhập viện Nhập viện Tổng X ± SD Số lần nhập viện trung bình năm bệnh nhân: ± 1,42; lần; nhiều lần (Bảng 5) Tình hình truyền hồng cầu khối Bảng Số lượng máu sử dụng Hồng cầu khối Tổng X ± SD Tình hình điều trị thải sắt Bảng Số ngày điều trị thải sắt Thải sắt Tổng X ± SD Bảng Một số đặc điểm lâm sàng – sinh học N=96 Số BN 18 70 67 17 Đã cắt lách Xơ gan Suy tim Đái tháo đường Suy giáp 17 10 12 Tỷ lệ % 18,75 72,92 100 8,33 69,79 17,71 100 12,50 17,70 10,42 5,21 4,17 1,04 Bệnh nhân thiếu máu mức độ trung bình chiếm tỷ lệ 72,92%; thiếu máu mức Đơn vị 834 4,39 ± 2,36 (1 – 15) Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng 834 đơn vị, trung bình cho lần nhập viện: 4,39 ± 2,36 (Bảng 6) Một số đặc điểm lâm sàng Các đặc điểm lâm sàng Nặng (Hb < 60 g/l) Thiếu Trung bình (Hb = 60-90 g/l) máu Nhẹ (Hb > 90 g/l) >2500 ng/ml Ferritin 1000 – 2500 ng/ml huyết < 1000 ng/ml Số lần 190 ± 1,42 (1 – 9) Ngày 1065 ± 3,65 (1 – 24) Số ngày thải sắt trung bình cho lần nhập viện ± 3,65 (Bảng 7) BÀN LUẬN Đặc điểm chung Nghiên cứu thực khoa Huyết học lâm sàng – bệnh viện Trung ương Huế, nơi nhận khám điều trị bệnh Thalassemia phần lớn tỉnh khu vực miền Trung Tây nguyên Bệnh nhân người lớn; độ tuổi trung bình lúc nhập viện là: 37,81 ± 13,04; nhỏ 17 tuổi cao 81 tuổi Tỷ lệ bệnh nhân nữ chiếm đa số: 76,04% Bệnh nhân nhập viện nghiên cứu bao gồm hầu hết tỉnh khu Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học 307 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 vực miền Trung, bệnh nhân chủ yếu tỉnh Thừa Thiên Huế, Quảng Bình, Quảng Trị, Quảng Nam Quảng Ngãi, điều phù hợp với nghiên cứu trước cho thấy tỷ lệ bệnh phổ biến khu vực này(3,4,9) Có thể bệnh nhân khu vực miền Trung – Tây Nguyên kinh tế thấp, chưa trọng sức khỏe, lại từ nơi cư trú đến bệnh viện xa, điều ảnh hưởng không nhỏ đến việc tuân thủ điều trị bệnh nhân Tỷ lệ bệnh beta Thalassemia nhập viện chiếm cao 64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08% Điều cho thấy khu vực miền Trung - Tây nguyên nơi lưu hành tất thể bệnh Thalassemia(3) KẾT LUẬN Đặc điểm lâm sàng Đa số bệnh nhân đến nhập viện có mức độ thiếu máu trung bình chiếm 72,92%, mức độ nặng chiếm 18,75% Hầu hết bệnh nhân có tình trạng q tải sắt, mức độ nặng chiếm 69,79% Quá tải sắt mức độ nặng kéo dài gây biến chứng quan thể, đặc biệt gan, tim, tuyến nội tiết bệnh nhân nhập viện ghi nhận 10,42% bệnh nhân bị xơ gan, 5,21% bệnh nhân bị suy chức tim, 4,17% bệnh nhân có bệnh lý đái tháo đường, 1,04% bệnh bị suy giáp Nghiên cứu ghi nhận có 17,70% bệnh nhân Thalassemia cắt lách Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân thalassemia chủ yếu truyền máu thải sắt bệnh nhân không tuân thủ việc điều trị ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống tuổi thọ bệnh nhân(2,5,6) Chăm sóc điều trị Mặc dù bệnh nhân đến nhập viện với mức độ thiếu máu trung bình nặng chiếm đa số, nhiên chúng tơi ghi nhận số lần nhập viện trung bình thấp ± 1,42 Số đơn vị máu trung bình sử dụng cho bệnh nhân 4,39 ± 2,36 Các bệnh nhân có tình trạng q tải sắt điều trị thải sắt, nhiên số ngày trung bình thải sắt ± 3,65, thấp so với tình trạng tải sắt bệnh nhân(2) Nghiên cứu Nguyễn Ngọc Quang (2014): cho thấy số lần truyền máu bệnh nhân thấp 2,03 ± 2,39(4) 308 Nghiên cứu 96 bệnh nhân Thalasemia người lớn điều trị Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 đến 12/2018, chúng tơi có số kết luận: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% Thể bệnh chiếm cao beta Thalassemia 64,58%, tiếp đến thể bệnh alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25% đồng hợp tử HbE: 2,08% 100% bệnh nhân biểu thiếu máu, 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75% thiếu máu nặng Đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04% Số lần nhập viện trung bình: ± 1,42 Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình: 4,39 ± 2,36 Số ngày trung bình điều trị thải sắt: ± 3,65 KIẾN NGHỊ Cần tiến hành tư vấn cho bệnh nhân gia đình việc tuân thủ điều trị TÀI LIỆU THAM KHẢO Eleftheriou A (2008) About thalassemia Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus, pp.64 – 69 Mourad FH, Hoffbrand A, et al (2003) Comparison between desferrioxamine and combined therapy with desferrioxamine and deferiprone in iron overloaded thalassaemia patients Br J Haematol, 121(2):187-189 Nguyễn Anh Trí, Nguyễn Thị Thu Hà (2010) Cập nhật chẩn đoán điều trị Thalassemia Chuyên đề Huyết học truyền máu, NXB Y học, pp.203 - 212 Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng cs (2014) Đánh giá số đặc điểm lâm sàng truyền máu bệnh nhân thalassemia điều trị Bệnh viên Trung ương Huế Tạp chí Y học Việt Nam, 423:295 - 303 Nguyễn Thị Thu Hà, Bạch Quốc Khánh cs (2015) Xác định tình trạng tải sắt bệnh nhân thalassemia viện Huyết học truyền máu trung ương năm 2013 – 2014 Y học Việt Nam, 434:19 – 28 Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009) Một số đặc điểm kết truyền máu bệnh nhân Thalassemia Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 điều trị Viện Huyết học Truyền máu Trung ương năm 2009, Y học Việt Nam, 373:36 - 41 TIF (2014) Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia, 3rd revised edition, pp.24 – 30 Trần Văn Bé (2000) Tình hình điều trị bệnh máu trung tâm Truyền máu-Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh Y học Thực hành, 10:6-8 Nghiên cứu Y học Võ Thế Hiếu, Nguyễn Duy Thăng cs (2014) Nghiên cứu tình hình bệnh thalassemia hai huyện miền núi Nam Đông A Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế Y học Việt Nam, 423:304 - 310 Ngày nhận báo: 15/08/2019 Ngày phản biện nhận xét báo: 21/08/2019 Ngày báo đăng: 15/10/2019 Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học 309 ... nước, có bệnh lý Thalassemia Vì lý chúng tơi thực nghiên cứu nhằm: Khảo sát tình hình chăm sóc điều trị bệnh thalassemia khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU... cho bệnh nhân(3,8) Hiện nay, điều trị bệnh Thalassemia người lớn chủ yếu truyền máu thải sắt Khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế tuyến cuối điều trị bệnh lý máu khu vực miền Trung. .. Gồm 190 bệnh án 96 bệnh nhân thalassemia điều trị khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018 đến 12/2018 Tiêu chuẩn loại trừ Theo dõi người mang gen Thalassemia 306 Bệnh nhân