Hội chứng thận hư kháng trị (Hội chứng thận hư lệ thuộc liều cao, hội chứng thận hư tái phát thường xuyên, hội chứng thận hư kháng steroid) là một bệnh lý phức tạp, có tỷ lệ dẫn đến bệnh thận mãn giai đoạn cuối cao nên là một thách thức cho các Bác sĩ thận Nhi trong việc tiếp cận chẩn đoán và chọn lựa phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân. Các nghiên cứu cập nhật trên thế giới và các kinh nghiệm điều trị hiện nay của bệnh lý này tại bệnh viện Nhi Đồng 1 cung cấp một số nhận định như sau: (a)Phác đồ điều trị prednisone cần từ 4-6 tuần mỗi ngày, sau đó là uống 6 tuần cách ngày; (b)Đối với các trường hợp hội chứng thận hư tái phát thường xuyên nên bắt đầu điều trị prednisone mỗi ngày từ 5-7 ngày khi có triệu chứng nhiễm trùng hô hấp trên; (c) Đối với các hội chứng thận hư tái phát thường xuyên, các khuyến cáo và kinh nghiệm lâm sàng nên lựa chọn cyclosporine (có hiện tượng tái phát sau ngưng Cyclosporine) hoặc MMF (ít tác dụng phụ hơn).
Tổng Quan Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4* 2019 HỘI CHỨNG THẬN HƯ KHÓ ĐIỀU TRỊ Ở TRẺ EM: CẬP NHẬT VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG Huỳnh Thoại Loan* TÓM TẮT Hội chứng thận hư kháng trị (Hội chứng thận hư lệ thuộc liều cao, hội chứng thận hư tái phát thường xuyên, hội chứng thận hư kháng steroid) bệnh lý phức tạp, có tỷ lệ dẫn đến bệnh thận mãn giai đoạn cuối cao nên thách thức cho Bác sĩ thận Nhi việc tiếp cận chẩn đoán chọn lựa phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân Các nghiên cứu cập nhật giới kinh nghiệm điều trị bệnh lý bệnh viện Nhi Đồng cung cấp số nhận định sau: (a)Phác đồ điều trị prednisone cần từ 4-6 tuần ngày, sau uống tuần cách ngày; (b)Đối với trường hợp hội chứng thận hư tái phát thường xuyên nên bắt đầu điều trị prednisone ngày từ 5-7 ngày có triệu chứng nhiễm trùng hơ hấp trên; (c) Đối với hội chứng thận hư tái phát thường xuyên, khuyến cáo kinh nghiệm lâm sàng nên lựa chọn cyclosporine (có tượng tái phát sau ngưng Cyclosporine) MMF (ít tác dụng phụ hơn) Từ khóa: hội chứng thận hư khó trị, thuốc ức chế miễn dịch ABSTRACT INTRACTABLE NEPHROTIC SYNDROME: UPDATES AND CLINICAL PRACTICES Huynh Thoai Loan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 10 – 16 Intractable nephrotic syndrome (nephrotic syndrome due to high dose dependence, frequent relapse nephrotic syndrome, steroids-resistant nephrotic syndrome) is a complex disease, with the high rate leading to end-stage chronic kidney disease should be a challenge for pediatric nephrologist in approaching diagnosis and choosing appropriate treatment regimen for each patient The updated studies in the world and the current treatment experience of this disease at Children's Hospital provide some comments as follows: (a) Prednisone treatment regimens need 4-6 weeks a day, followed by a 6-week alternative day; (b) For frequent recurrent nephrotic syndrome, start treatment with prednisone every day 5-7 days for symptoms of upper respiratory infection; (c) For frequent relapse nephrotic syndromes, recommendations and clinical experience should choose cyclosporine (relapse after discontinuation) or MMF (fewer side effects) Key words: intractable nephrotic syndrome, chidlren ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng thận hư (HCTH) bệnh lý gặp trẻ em, suất độ mắc 1-15/ 100.000 trẻ, thay đổi theo chủng dân vùng miền giới Tại bệnh viện Nhi Đồng 1, hàng năm có gần 300 trường hợp HCTH chẩn đoán Nguyên nhân gây HCTH chưa biết, chế bệnh sinh hội chứng nầy cho liên quan đến rối loạn điều hòa miễn dịch, yếu tố lưu hành tồn thân, bất thường cấu trúc bẩm sinh(7) Nền tảng điều trị HCTH trẻ em prednisone, đa số trường hợp đáp ứng tốt, nhiên có tỷ lệ khơng nhỏ trẻ có HCTH tái phát thường xuyên, lệ thuốc thuốc prednisone liều cao kháng trị Đối với trường hợp điều trị khó khăn vậy, nhiễm trùng, thuyên tắc tĩnh mạch huyết khối *Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Central Park Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Huỳnh Thoại Loan ĐT: 0918729603 10 Email: huynhthoailoan@gmail.com Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV Nhi Đồng Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Tổng Quan biến chứng thường gặp làm gia tăng nguy tổn thương thận cấp HCTH khó trị (bao gồm HCTH tái phát thường xuyên, HCTH lệ thuốc steroid liều cao HCTH kháng steroid) thách thức cho bác sĩ thận nhi, cách thức tiếp cận, chọn lựa phương pháp điều trị tối ưu thể riêng biệt Tại Việt nam, việc chẩn đoán sớm trường hợp HCTH khó điều trị, hạn chế phương tiện cần thiết (xét nghiệm đột biến gien, sinh thiết thận) việc tiếp cận thuốc điều trị ức chế miễn dịch nhiều khó khăn.Bài viết nầy nhằm cung cấp nhìn cập nhật bệnh lý nầy giới gợi ý số hướng giải khả thi theo tình hình thực tế Việt Nam tháng TỔNG QUAN CẬP NHẬT MỘT SỐ KHÁI NIỆM VỀ HCTH Khi nghi ngờ có kèm hội chứng viêm cầu thận Chẩn đoán Chẩn đoán HCTH trẻ em Thường đơn giản với định nghĩa tương đối rõ ràng Việc cần thiết là:nhận diện phân loại xác “phân nhóm” HCTH(5) Phù xuất protein niệu > 40 mg/m2 da/giờ tỷ số protein/creatinine ≥2000 mg/g (≥200 mg/mmol) > 3+ protein xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu (TPTNT) albumin huyết 4 lần giai đoạn 12 Các yếu tố liến quan đến tế bào có chân (ví dụ: ANGPTL4-angiopoietin-like 4) Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV Nhi Đồng 11 Tổng Quan Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4* 2019 Yếu tố di truyền: Protein vị trí sau có đột biến: nhân, ty lạp thể, lysosome, actin, màng đáy, slit diaphgram (Hình 1) tình trạng nầy có kết hợp: nhiễm trùng, Các biến chứng HCTH tiểu trẻ cô đặc máu giảm thể tích tuần Nhiễm trùng hồn dễ thúc đẩy tổn thương thận cấp Bên dùng thuốc gây độc thận bệnh nhân HCTH kháng thuốc Việc sử dụng thuốc lợi Là biến chứng thường gặp cạnh đó, yếu tố như: thuyên tắc tĩnh mạch gây nguy hiểm HCTH, tượng thận, nhiễm trùng huyết, viêm thận mô kẽ kháng thể IgG bổ thể Viêm phúc mạc thuốc yếu tố góp phần gây nguyện phát (đặc biệt xảy albumine máu tổn thương thận cấp