Nghiên cứu với mục tiêu nhằm khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ. Bài viết báo cáo về bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân).
Trang 1KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐÒN SỌ
Phạm Lệ Quyên*
TÓM TẮT
Mở đầu: Loạn sản đòn sọ là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường khá hiếm gặp, với tần suất 1:
1.000.000, ảnh hưởng đến sự phát triển xương và răng, đặc trưng bởi thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ
và có nhiều răng dư mọc ngầm
Mục tiêu: Khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ
Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa
bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân)
Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu
trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân.
Kết luận: Loạn sản đòn sọ ít có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế có thể cao hơn trong y
văn và cần chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng khác có một hay nhiều dấu chứng tương tự Tuy nhiên, loạn sản đòn sọ gây nhiều biến đổi về hình thái và chức năng nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều chuyên khoa Y và Răng Hàm Mặt.
Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, răng dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia
ABSTRACT
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT
Pham Le Quyen* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 17 - Supplement of No 2 - 2013: 245 - 250
Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000),
with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted supernumerary teeth
Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial
dysplasia
Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam
CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched for orthodontic treatment for the absence of maxillary lateral incisors and late exfoliation of his primary teeth
Results: The patient presented characteristic manifestations of cleidocranial dysplasia syndrome with skeletal
class III, retention of primary teeth, impaction of permanent as well as supernumerary teeth, discontinuous clavicles, cone shaped thorax.
Conclusion: This disorder has few severe systemic compromises, leading to a reduced reported frequency in
literature and requires differential diagnosis with other syndromes showing similar features However, a comprehensive and multidisciplinary management is often necessary with regards to various morphological and functional modifications in patients with cleidocranial dysplasia
Key words: Cleidocranial dysplasia, impacted supernumerary teeth, delayed eruption, conebeam CT
* Khoa Răng Hàm Mặt, Đại học Y Dược Tp.HCM
Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ
Loạn sản đòn sọ (cleidocranial dysplasia)
được mô tả lần đầu tiên vào năm 1898 bởi tác giả
Pierre Marie và Paul Sainton nên còn có tên là
hội chứng Marie Sainton và sau đó được biết
đến với tên ‘loạn xương đòn sọ’ (cleidocranial
dysostosis) Gần đây, các tác giả đã đề nghị đồi
tên thành ‘loạn sản đòn sọ’ vì gen bị ảnh hưởng
có vai trò quan trọng không chỉ trong quá trình
hình thành khung xương mà trong cả việc duy
trì xương(7) Bệnh hiếm găp, với tần suất 1:
1.000.000 Tam chứng lâm sàng kinh điển bao
gồm các thóp mở hoặc chậm đóng, thiểu sản một
phần hay toàn bộ xương đòn, nhiều răng thừa
ngầm trong khi răng sữa tồn tại lâu trên cung
hàm Bệnh nhân thường bị kém phát triển tầng
mặt giữa nên có vẻ mặt hạng III xương(2,3,8)
Loạn sản đòn sọ là bệnh di truyền trội nhiễm
sắc thể thường, được xác định do đột biến gen
RUNX2 (yếu tố CBFA1) Gen này nằm trên cánh
ngắn của nhiễm sắc thể số 6, có liên quan đến
quá trình kiểm soát biệt hóa các tế bào tiền thân
của tạo cốt bào(2,6,8) Tuy nhiên, 40% trường hợp
có biểu hiện lâm sàng không có nguyên nhân di
truyền và nhiều trường hợp do đột biến mới(9)
Cần chẩn đoán phân biệt loạn sản đòn sọ
trong những trường hợp bệnh cảnh lâm sàng
không đầy đủ tam chứng kinh điển Có thể phân
biệt với loạn sản ngoại phôi bì, thiểu sản bì khu trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis Varon, loạn xương sọ mặt(8)
Trên thế giới có khoảng 1000 trường hợp đã được báo cáo, gồm 40 bài báo cáo 1 trường hợp
và 17 bài báo cáo loạt ca(4) Tại Việt Nam chưa có trường hợp nào được báo cáo trong chuyên khoa Răng Hàm Mặt
BÁO CÁO LÂM SÀNG VÀ BÀN LUẬN
Bệnh nhân nam 15 tuổi, người Kinh đến khám tư vấn chỉnh hình răng (tại phòng mạch tư) do thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng sữa Bệnh nhân không có tiền sử y khoa, trong gia đình nội ngoại cũng không có trường hợp bị loạn sản đòn sọ Mẹ của bệnh nhân có dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu
Lâm sàng
Toàn thân
Bệnh nhân có trí tuệ bình thường, nói năng lưu loát, thính lực bình thường, cao 162cm hơi thấp so với các trẻ nam cùng tuổi (chiều cao trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh
2001 là 165,9 ± 4,6)(5), cân nặng 45kg (cân nặng trung bình của trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh
2001 là 55,5 ± 9,2), hai vai xuôi, có thể gập vào giữa (Hình 1)
Hình 1: Bệnh nhân ở tư thế vai bình thường (trái) và vai gập vào giữa (phải)
Ngoài mặt
Bệnh nhân có thóp đỉnh mềm, chân mũi
rộng dạng yên ngựa, khoảng cách giữa hai khóe
mắt trong lớn, gò má phẳng Mặt nhìn nghiêng
cho thấy nhô trán bình thường, mũi gãy, xương
hàm trên kém phát triển, dạng mặt móm, môi
dưới và cằm nhô rõ
Đo một số chỉ số nhân trắc của bệnh nhân bằng thước kẹp điện tử và thước đo nhân trắc chuyên dụng, so sánh với giá trị trung bình ở đối tượng nam cùng tuổi theo Lê Đức Lánh (2007)(5)
Trang 3Bảng 1: Các số đo, chỉ số nhân trắc vùng đầu mặt
của bệnh nhân và giá trị trung bình ở nam 15 tuổi
(Lê Đức Lánh 2007) (5)
Bệnh
eu-eu 160,00 153,70 5,40 148,3 159,1
zy-zy 128,50 137,40 5,50 128,9 139,1
go-go 119,00 106,20 5,00 101,2 111,2
al-al 45,45
Is-stm 6,94
stm-li 15,40
tr-gn 178,00 187,90 9,20 178,7 197,1
n-gn 120,65 117,00 5,80 111,2 122,8
g-op 180,50 182,60 7,00 175,6 189,6
po-pr 116,61 119,70 5,40 114,3 125,1
po-n 120,04 118,30 4,80 113,5 123,1
Chỉ số ñầu 89,00 84,20 4,10 80.10 88,3
Mặt trên 0,50
Hàm-Gò má 0,93
Chỉ số vẩu 0,97 101,20 3,00 98,2 104,2
Vòng ñầu 607,00 558,20 21,20 537,00 579.40
Chiều rộng đầu lớn, chiều dài đầu bình
thường, vòng đầu lớn, đầu thuộc loại rất ngắn
(hyper-brachycephaly)
Chiều rộng mặt nhỏ, chiều cao trán thấp,
chiều cao các tầng mặt giữa và dưới bình
thường; dạng mặt dài (leptoprosope)
Khoảng cách giữa 2 góc hàm lớn hơn bình
thường
Khoảng cách giữa 2 mắt lớn: khoảng cách
giữa 2 khóe mắt của bệnh nhân là 41,66mm (bình
thường là 30mm), khoảng cách giữa 2 con ngươi
của bệnh nhân là 64,03mm (bình thường là
60mm)
Trong miệng
Sơ đồ răng:
Khớp cắn hạng III răng cối 2 bên, cắn hở răng trước tới răng nanh sữa, cắn ngược răng cửa (độ cắn chìa: -1cm), cắn chéo răng sau 2 bên, răng 32 xoay Các răng sữa còn cứng chắc, không sâu
Hình 2: Hình chụp trong miệng
Trang 4Khảo sát X-quang
Phim toàn cảnh
Có 10 mầm răng dư (1 mầm răng dư vùng
cửa bên - nanh và 2 mầm răng cối nhỏ dự ở phần
hàm I và II, 2 mầm răng cối nhỏ dư ở phần hàm
III và IV); đủ mầm răng vĩnh viễn (kể cả răng
khôn) nhưng ngầm Nhiều răng thừa và ngầm là
một trong tam chứng kinh điển của loạn sản đòn
sọ nhưng số lượng răng thừa có thể thay đổi từ 5
đến trên 30 Trong trường hợp này, số lượng
mầm răng thừa tương đương ở hai bên phần
hàm
Hình 3 : Phim toàn cảnh và conebeam cho thấy nhiều
mầm răng vĩnh viễn và dư ngầm
X-quang chùm tia (conebeam) vùng đầu mặt
Cho thấy rõ hơn vị trí, chiều thế của các mầm răng ngầm R12 và R22 nằm ngang theo chiều ngoài trong, răng cửa thừa nằm phía trên và về phía hành lang R22; R13 và R23 trên cao sát vách xương ngoài với một mầm răng thừa ở mỗi bên nằm về phía trong của răng nanh; hai răng cối nhỏ (một răng phía ngoài hướng chân răng về phía hành lang, một răng phía khẩu cái hướng thẳng) nằm cùng vị trí tương ứng với răng 54 và 65; răng cối nhỏ thừa nằm phía khẩu cái R16 và R26 Ở hàm dưới, R33 nằm bên dưới R72 và R73 phía hành lang trong khi R43 nằm phía trong R83 (R43 cao hơn R33 về phía sóng hàm), mầm răng dư nằm phía xa răng nanh sát bản xương trong, R34 và R44 thẳng tương ứng vùng răng cối sữa thứ nhất và nằm sát bản xương ngoài (R44 cao hơn R34), R35 và R45 thẳng tương ứng với vùng răng cối sữa thứ hai (R45 cao hơn R35), hai răng cối sữa thứ hai dư nằm bên dưới R35 và R45 sát bản xương trong Như vậy, sự phân bố mầm răng thật và răng thừa ở hai bên phần hàm không giống nhau hoàn toàn và mức độ mọc cũng khác nhau
Phim sọ nghiêng
Thiểu sản xương chính mũi, hình dạng hố yên khác thường với mỏm yên trước phẳng, xoang trán kém phát triển, răng chen chúc nhiều vùng cửa nanh và cối nhỏ, không thấy chen chúc vùng răng sau
Hình 4: Phim sọ nghiêng Hình 5: Phim vẽ nét đo sọ (theo phân tích Steiner)
Phân tích đo sọ cho thấy hạng III xương
nhiều chủ yếu do hàm dưới dài, các số đo góc
bị ảnh hưởng do đường nền sọ nằm ngang (gần song song với mặt phẳng Francfort), mặt
Trang 5phát triển hướng đóng, cằm dày (khẳng định
xu hướng phát triển góc đóng), trục răng cửa
trên nghiêng trong, răng cửa dưới nghiêng
chìa nhẹ, bất hài hòa mô mềm (môi trên rất
dày so với môi dưới) và môi dưới nhô rõ so
với đường thẩm mỹ
Phim sọ thẳng
Các đường khớp chưa cốt hóa hoàn toàn và
có nhiều xương con sâu (wormian bones), hẹp
xương hàm trên, vẹo vách ngăn mũi
Hình 6: Phim sọ thẳng
Hình 7: Phim bàn tay
Phim bàn tay
Bệnh nhân đã qua đỉnh tăng trưởng với sự
hiện diện của xương mè ở cả hai bàn tay, có đầu
xương giả (pseudoepiphysis) phía gần ở xương
đốt bàn ngón trỏ hai bên làm cho xương này có
vẻ dài hơn bình thường; các đầu xương đốt bàn
phía xa dạng thuôn
Phim chụp cắt lớp toàn thân
Xương đòn mất liên tục (Hình 8), phổi dạng
chuông thường gặp ở bệnh nhân thiểu sản đòn
sọ (Hình 9), tăng đậm độ xương sọ, mặt, có sự loạn triển hệ xương, vẹo cột sống
Hình 8: Tái tạo 3 chiều phim cắt lớp cho thấy mất liên
tục xương đòn
Hình 9: Phim phổi cho thấy phổi dạng chuông
ĐỊNH HƯỚNG XỬ TRÍ
Hướng xử trí đa chuyên khoa, phối hợp y và nha khoa Phân tích gen và nhiễm sắc thể của bệnh nhân để tìm hiểu thêm về nguyên nhân di truyền và khả năng truyền cho thế hệ sau của bệnh nhân
Riêng trong lĩnh vực chăm sóc răng hàm mặt, do bệnh nhân và gia đình có yếu cầu điều trị chỉnh hình nên sẽ cần một tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm Chẩn đoán hình ảnh, Chỉnh hình răng mặt, Nhổ răng tiểu phẫu, Phục hình, Cắm ghép, Nha Chu, Phẫu thuật hàm mặt Chúng tôi
đề nghị kế hoạch xử trí sơ khởi như sau:
- Nhổ răng sữa tại những vị trí có mầm răng vĩnh viễn thuận lợi cho việc mọc răng tự nhiên (răng nanh sữa và răng cối sữa thứ hai hàm dưới)
Trang 6- Tiểu phẫu tuần tự lấy mầm răng thừa cần
loại bỏ
- Bộc lộ và kéo răng ngầm về đúng vị trí trên
cung hàm bằng chỉnh hình răng mặt (với sự hỗ
trợ neo chặn bằng minivis)
- Nhận định lại vấn đề chen chúc răng để có
hướng xử trí chỉnh hình phù hợp Phẫu thuật
chỉnh hàm nếu bệnh nhân có nhu cầu hoặc phẫu
thuật thẩm mỹ từng phần (cắt thu hẹp cánh mũi,
độn sống mũi, độn má…)
- Phục hình những thiếu hổng răng (có hoặc
không kèm ghép xương) tại những vùng chỉnh
hình kéo răng vào vị trí thất bại
Tiên lượng điều trị (chức năng và thẩm mỹ)
theo y văn tương đối khả quan nhưng thời gian
điều trị kéo dài Trong suốt quá trình này (dự
kiến sẽ kéo dài khoảng 6 đến 8 năm), cần phối
hợp với các bác sĩ y khoa để theo dõi bệnh nhân
về mặt thể lực và động viên về mặt tâm lý(1,3)
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Becker A (1998) The orthodontic treatment of impacted teeth,
Chapter 9: Cleidocranial dysplasia Martin Dunitz Ltd, UK
2 Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT (2001) A
natural history of cleidocrabial dysplasia Am J Med Genet, 104(1): 1-6
3 Farronato G, Maspero C, Farronato D, Gioventù S (2009) Orthodontic treatment in a patient with cleidocranial dysostosis Angle Orthod, 79: 178-185
Dentomaxillofacial variability of cleidocranial dysplasia: clinicoradiological presentation and systemic review Dentomaxillofacial Radiology, 32: 1-10
5 Lê Đức Lánh (2007) Sự phát triển đầu mặt của trẻ Việt Nam
từ 12-15 tuổi Tạp chí Y học Tp.Hồ Chí Minh, 11(2): 65-75
6 Lossdörfer S, Jamra BA, Deschner BR, Götz W (2009) The role
of periodontal ligament cells in deplayed tooth eruption in patients with cleidocranial dysostosis J Orofac Orthop, 70: 495-510
7 McNamara CM, O'Riordan BC, Blake M, Sandy JR (1999) Cleidocranial dysplasia: radiological appearances on dental panoramic radiography Dentomaxillofacial Radiology, 28:
89-97
8 Mendoza-Londono R, Lee B (2006) Cleidocranial dysplasia GeneReviews University of Washington, Seattle
Cleidocranial dysplasia: clinico-radiological illustration of a rare case J Oral Sci, 52: 161-166
10 Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics J Med Genet, 36: 177-182
11 Sutthiprapaporn P, Kongsomboon S, Pisek P (2010) Use of conebeam CT in a patient with cleidocranial dysplasia dramatically reduced the operation time Oral Radiol, 26:
52-55