Nghiên cứu với mục tiêu nhằm khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ. Bài viết báo cáo về bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân).
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐỊN SỌ Phạm Lệ Qun* TĨM TẮT Mở đầu: Loạn sản đòn sọ bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường gặp, với tần suất 1: 1.000.000, ảnh hưởng đến phát triển xương răng, đặc trưng thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ có nhiều dư mọc ngầm Mục tiêu: Khảo sát hình thái ca lâm sàng loạn sản đòn sọ Đối tượng phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình thiếu cửa bên hàm chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt CT tồn thân) Kết quả: Bệnh nhân có dấu chứng kinh điển loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, sữa tồn lâu cung hàm, nhiều dư ngầm; xương đòn liên tục, phổi dạng chng, loạn triển xương tồn thân Kết luận: Loạn sản đòn sọ có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế cao y văn cần chẩn đoán phân biệt với số hội chứng khác có hay nhiều dấu chứng tương tự Tuy nhiên, loạn sản đòn sọ gây nhiều biến đổi hình thái chức nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều chuyên khoa Y Răng Hàm Mặt Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia ABSTRACT CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT Pham Le Quyen* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 17 - Supplement of No - 2013: 245 - 250 Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000), with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted supernumerary teeth Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial dysplasia Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched for orthodontic treatment for the absence of maxillary lateral incisors and late exfoliation of his primary teeth Results: The patient presented characteristic manifestations of cleidocranial dysplasia syndrome with skeletal class III, retention of primary teeth, impaction of permanent as well as supernumerary teeth, discontinuous clavicles, cone shaped thorax Conclusion: This disorder has few severe systemic compromises, leading to a reduced reported frequency in literature and requires differential diagnosis with other syndromes showing similar features However, a comprehensive and multidisciplinary management is often necessary with regards to various morphological and functional modifications in patients with cleidocranial dysplasia Key words: Cleidocranial dysplasia, impacted supernumerary teeth, delayed eruption, conebeam CT * Khoa Răng Hàm Mặt, Đại học Y Dược Tp.HCM Tác giả liên lạc: BS Phạm Lệ Quyên, ĐT: 0903716159, Email:plquyen@gmail.com Chuyên Đề Răng Hàm Mặt 245 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn sản đòn sọ (cleidocranial dysplasia) mơ tả lần vào năm 1898 tác giả Pierre Marie Paul Sainton nên có tên hội chứng Marie Sainton sau biết đến với tên ‘loạn xương đòn sọ’ (cleidocranial dysostosis) Gần đây, tác giả đề nghị đồi tên thành ‘loạn sản đòn sọ’ gen bị ảnh hưởng có vai trò quan trọng khơng q trình hình thành khung xương mà việc trì xương(7) Bệnh găp, với tần suất 1: 1.000.000 Tam chứng lâm sàng kinh điển bao gồm thóp mở chậm đóng, thiểu sản phần hay tồn xương đòn, nhiều thừa ngầm sữa tồn lâu cung hàm Bệnh nhân thường bị phát triển tầng mặt nên mặt hạng III xương(2,3,8) Loạn sản đòn sọ bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, xác định đột biến gen RUNX2 (yếu tố CBFA1) Gen nằm cánh ngắn nhiễm sắc thể số 6, có liên quan đến trình kiểm sốt biệt hóa tế bào tiền thân tạo cốt bào(2,6,8) Tuy nhiên, 40% trường hợp có biểu lâm sàng khơng có ngun nhân di truyền nhiều trường hợp đột biến mới(9) Cần chẩn đốn phân biệt loạn sản đòn sọ trường hợp bệnh cảnh lâm sàng không đầy đủ tam chứng kinh điển Có thể phân biệt với loạn sản ngoại phơi bì, thiểu sản bì khu trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis Varon, loạn xương sọ mặt(8) Trên giới có khoảng 1000 trường hợp báo cáo, gồm 40 báo cáo trường hợp 17 báo cáo loạt ca(4) Tại Việt Nam chưa có trường hợp báo cáo chuyên khoa Răng Hàm Mặt BÁO CÁO LÂM SÀNG VÀ BÀN LUẬN Bệnh nhân nam 15 tuổi, người Kinh đến khám tư vấn chỉnh hình (tại phòng mạch tư) thiếu cửa bên hàm chậm thay sữa Bệnh nhân khơng có tiền sử y khoa, gia đình nội ngoại khơng có trường hợp bị loạn sản đòn sọ Mẹ bệnh nhân có dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu Lâm sàng Tồn thân Bệnh nhân có trí tuệ bình thường, nói lưu lốt, thính lực bình thường, cao 162cm thấp so với trẻ nam tuổi (chiều cao trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh 2001 165,9 ± 4,6)(5), cân nặng 45kg (cân nặng trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh 2001 55,5 ± 9,2), hai vai xi, gập vào (Hình 1) Hình 1: Bệnh nhân tư vai bình thường (trái) vai gập vào (phải) cằm nhơ rõ Ngồi mặt Bệnh nhân có thóp đỉnh mềm, chân mũi rộng dạng yên ngựa, khoảng cách hai khóe mắt lớn, gò má phẳng Mặt nhìn nghiêng cho thấy nhơ trán bình thường, mũi gãy, xương hàm phát triển, dạng mặt móm, mơi 246 Đo số số nhân trắc bệnh nhân thước kẹp điện tử thước đo nhân trắc chuyên dụng, so sánh với giá trị trung bình đối tượng nam tuổi theo Lê Đức Lánh (2007)(5) Chuyên Đề Răng Hàm Mặt Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 Bảng 1: Các số đo, số nhân trắc vùng đầu mặt bệnh nhân giá trị trung bình nam 15 tuổi (Lê Đức Lánh 2007)(5) eu-eu zy-zy go-go al-al ch-ch Is-stm stm-li tr-gn tr-n n-sn n-pr n-gn g-op po-pr po-n en-en Mũi Chỉ số ñầu Chỉ số mặt Mặt Hàm-Gò má Chỉ số vẩu Vòng đầu Bệnh nhân 160,00 128,50 119,00 45,45 43,57 6,94 15,40 178,00 63,41 51,69 64,80 120,65 180,50 116,61 120,04 41,66 0,88 89,00 0,94 0,50 0,93 0,97 607,00 TB 15t 153,70 137,40 106,20 ðLC Min 15t Max 15t 5,40 148,3 159,1 5,50 128,9 139,1 5,00 101,2 111,2 187,90 71,10 54,00 71,30 117,00 182,60 119,70 118,30 9,20 6,70 3,30 4,50 5,80 7,00 5,40 4,80 178,7 64,4 50,7 66,8 111,2 175,6 114,3 113,5 197,1 77,8 57,3 75,8 122,8 189,6 125,1 123,1 84,20 85,20 4,10 4,20 80.10 81 88,3 89,4 101,20 3,00 98,2 558,20 21,20 537,00 Nghiên cứu Y học Khớp cắn hạng III cối bên, cắn hở trước tới nanh sữa, cắn ngược cửa (độ cắn chìa: -1cm), cắn chéo sau bên, 32 xoay Các sữa cứng chắc, không sâu 104,2 579.40 Chiều rộng đầu lớn, chiều dài đầu bình thường, vòng đầu lớn, đầu thuộc loại ngắn (hyper-brachycephaly) Chiều rộng mặt nhỏ, chiều cao trán thấp, chiều cao tầng mặt bình thường; dạng mặt dài (leptoprosope) Khoảng cách góc hàm lớn bình thường Khoảng cách mắt lớn: khoảng cách khóe mắt bệnh nhân 41,66mm (bình thường 30mm), khoảng cách bệnh nhân 64,03mm (bình thường 60mm) Trong miệng Sơ đồ răng: 6 E E D D C C 1 1 Chuyên Đề Răng Hàm Mặt C C D D D D 6 Hình 2: Hình chụp miệng 247 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 Khảo sát X-quang X-quang chùm tia (conebeam) vùng đầu mặt Cho thấy rõ vị trí, chiều mầm ngầm R12 R22 nằm ngang theo chiều ngồi trong, cửa thừa nằm phía phía hành lang R22; R13 R23 cao sát vách xương với mầm thừa bên nằm phía nanh; hai cối nhỏ (một phía ngồi hướng chân phía hành lang, phía hướng thẳng) nằm vị trí tương ứng với 54 65; cối nhỏ thừa nằm phía R16 R26 Ở hàm dưới, R33 nằm bên R72 R73 phía hành lang R43 nằm phía R83 (R43 cao R33 phía sóng hàm), mầm dư nằm phía xa nanh sát xương trong, R34 R44 thẳng tương ứng vùng cối sữa thứ nằm sát xương (R44 cao R34), R35 R45 thẳng tương ứng với vùng cối sữa thứ hai (R45 cao R35), hai cối sữa thứ hai dư nằm bên R35 R45 sát xương Như vậy, phân bố mầm thật thừa hai bên phần hàm khơng giống hồn tồn mức độ mọc khác Phim tồn cảnh Có 10 mầm dư (1 mầm dư vùng cửa bên - nanh mầm cối nhỏ dự phần hàm I II, mầm cối nhỏ dư phần hàm III IV); đủ mầm vĩnh viễn (kể khôn) ngầm Nhiều thừa ngầm tam chứng kinh điển loạn sản đòn sọ số lượng thừa thay đổi từ đến 30 Trong trường hợp này, số lượng mầm thừa tương đương hai bên phần hàm Hình : Phim toàn cảnh conebeam cho thấy nhiều mầm vĩnh viễn dư ngầm Hình 4: Phim sọ nghiêng Phân tích đo sọ cho thấy hạng III xương nhiều chủ yếu hàm dài, số đo góc 248 Phim sọ nghiêng Thiểu sản xương mũi, hình dạng hố yên khác thường với mỏm yên trước phẳng, xoang trán phát triển, chen chúc nhiều vùng cửa nanh cối nhỏ, không thấy chen chúc vùng sau Hình 5: Phim vẽ nét đo sọ (theo phân tích Steiner) bị ảnh hưởng đường sọ nằm ngang (gần song song với mặt phẳng Francfort), mặt Chuyên Đề Răng Hàm Mặt Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 phát triển hướng đóng, cằm dày (khẳng định xu hướng phát triển góc đóng), trục cửa nghiêng trong, cửa nghiêng chìa nhẹ, bất hài hòa mô mềm (môi dày so với môi dưới) môi nhô rõ so với đường thẩm mỹ Nghiên cứu Y học sọ (Hình 9), tăng đậm độ xương sọ, mặt, có loạn triển hệ xương, vẹo cột sống Phim sọ thẳng Các đường khớp chưa cốt hóa hồn tồn có nhiều xương sâu (wormian bones), hẹp xương hàm trên, vẹo vách ngăn mũi Hình 8: Tái tạo chiều phim cắt lớp cho thấy liên tục xương đòn Hình 6: Phim sọ thẳng Hình 9: Phim phổi cho thấy phổi dạng chng ĐỊNH HƯỚNG XỬ TRÍ Hướng xử trí đa chun khoa, phối hợp y nha khoa Phân tích gen nhiễm sắc thể bệnh nhân để tìm hiểu thêm nguyên nhân di truyền khả truyền cho hệ sau bệnh nhân Hình 7: Phim bàn tay Phim bàn tay Bệnh nhân qua đỉnh tăng trưởng với diện xương mè hai bàn tay, có đầu xương giả (pseudoepiphysis) phía gần xương đốt bàn ngón trỏ hai bên làm cho xương dài bình thường; đầu xương đốt bàn phía xa dạng thn Phim chụp cắt lớp tồn thân Xương đòn liên tục (Hình 8), phổi dạng chng thường gặp bệnh nhân thiểu sản đòn Chuyên Đề Răng Hàm Mặt Riêng lĩnh vực chăm sóc hàm mặt, bệnh nhân gia đình có yếu cầu điều trị chỉnh hình nên cần tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm Chẩn đoán hình ảnh, Chỉnh hình mặt, Nhổ tiểu phẫu, Phục hình, Cắm ghép, Nha Chu, Phẫu thuật hàm mặt Chúng tơi đề nghị kế hoạch xử trí sơ khởi sau: - Nhổ sữa vị trí có mầm vĩnh viễn thuận lợi cho việc mọc tự nhiên (răng nanh sữa cối sữa thứ hai hàm dưới) 249 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 - Tiểu phẫu lấy mầm thừa cần loại bỏ - Bộc lộ kéo ngầm vị trí cung hàm chỉnh hình mặt (với hỗ trợ neo chặn minivis) - Nhận định lại vấn đề chen chúc để có hướng xử trí chỉnh hình phù hợp Phẫu thuật chỉnh hàm bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật thẩm mỹ phần (cắt thu hẹp cánh mũi, độn sống mũi, độn má…) - Phục hình thiếu hổng (có khơng kèm ghép xương) vùng chỉnh hình kéo vào vị trí thất bại Tiên lượng điều trị (chức thẩm mỹ) theo y văn tương đối khả quan thời gian điều trị kéo dài Trong suốt trình (dự kiến kéo dài khoảng đến năm), cần phối hợp với bác sĩ y khoa để theo dõi bệnh nhân mặt thể lực động viên mặt tâm lý(1,3) TÀI LIỆU THAM KHẢO 250 Becker A (1998) The orthodontic treatment of impacted teeth, Chapter 9: Cleidocranial dysplasia Martin Dunitz Ltd, UK Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT (2001) A 10 11 natural history of cleidocrabial dysplasia Am J Med Genet, 104(1): 1-6 Farronato G, Maspero C, Farronato D, Gioventù S (2009) Orthodontic treatment in a patient with cleidocranial dysostosis Angle Orthod, 79: 178-185 Golan I, Baumert U, Hrala BP, Müßig D (2003) Dentomaxillofacial variability of cleidocranial dysplasia: clinicoradiological presentation and systemic review Dentomaxillofacial Radiology, 32: 1-10 Lê Đức Lánh (2007) Sự phát triển đầu mặt trẻ Việt Nam từ 12-15 tuổi Tạp chí Y học Tp.Hồ Chí Minh, 11(2): 65-75 Lossdörfer S, Jamra BA, Deschner BR, Götz W (2009) The role of periodontal ligament cells in deplayed tooth eruption in patients with cleidocranial dysostosis J Orofac Orthop, 70: 495-510 McNamara CM, O'Riordan BC, Blake M, Sandy JR (1999) Cleidocranial dysplasia: radiological appearances on dental panoramic radiography Dentomaxillofacial Radiology, 28: 8997 Mendoza-Londono R, Lee B (2006) Cleidocranial dysplasia GeneReviews University of Washington, Seattle Mohan RP, Suma GN, Vashishth S, Goel S (2010) Cleidocranial dysplasia: clinico-radiological illustration of a rare case J Oral Sci, 52: 161-166 Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics J Med Genet, 36: 177-182 Sutthiprapaporn P, Kongsomboon S, Pisek P (2010) Use of conebeam CT in a patient with cleidocranial dysplasia dramatically reduced the operation time Oral Radiol, 26: 5255 Chuyên Đề Răng Hàm Mặt ... bào(2,6,8) Tuy nhiên, 40% trường hợp có biểu lâm sàng khơng có nguyên nhân di truyền nhiều trường hợp đột biến mới(9) Cần chẩn đốn phân biệt loạn sản đòn sọ trường hợp bệnh cảnh lâm sàng không... với loạn sản ngoại phơi bì, thiểu sản bì khu trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis Varon, loạn xương sọ mặt(8) Trên giới có khoảng 1000 trường hợp báo cáo, gồm 40 báo cáo trường hợp. .. thay sữa Bệnh nhân khơng có tiền sử y khoa, gia đình nội ngoại khơng có trường hợp bị loạn sản đòn sọ Mẹ bệnh nhân có dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu Lâm sàng Tồn thân Bệnh nhân có trí